Ar kada nors girdėjote apie Gošė ligą? Tikriausiai ne. Kadangi tai reta liga, mūsų šalyje ji nėra dažna. Tačiau kadangi tai genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą, labai svarbu apie ją žinoti. Ši liga gali sukelti įvairių simptomų – nuo silpnų kaulų iki pamėlynavimo net ir su nedidele mėlyne.
Paprastai tariant, kas yra Gošė liga?
Gerai, pasakykime taip. Mūsų organizme yra specialus fermentas, kuris padeda skaidyti ir pašalinti tam tikras riebalų rūšis. Sergančio Gošė liga žmogaus organizme šis fermentas neveikia tinkamai. Tuomet tie riebalai nusėda skirtingose kūno vietose, ypač kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose . Kai riebalai kaupiasi tokiu būdu, pradeda kilti įvairių sveikatos problemų.
Šiuo metu ši liga neišgydoma, tačiau priklausomai nuo Gošė ligos tipo, yra labai gerų simptomų kontrolės būdų.
Yra trys pagrindiniai Gošė ligos tipai:
1. 1 tipas: tai labiausiai paplitęs tipas. Jis nepažeidžia nervų sistemos. Kai kuriems žmonėms simptomai gali būti labai lengvi, kitiems – sunkesni. Kartais simptomų gali visai nebūti. Šiam tipui yra gerų gydymo būdų.
2. 2 ir 3 tipai: Abu šie tipai yra sunkesni nei 1 tipas, nes jie pažeidžia centrinę nervų sistemą – smegenis ir nugaros smegenis. Kūdikiai, sergantys 2 tipu, paprastai negyvena ilgiau nei 2 metų amžiaus. 3 tipas taip pat pažeidžia smegenis, tačiau simptomai pasireiškia šiek tiek vėliau vaikystėje.
Kas sukelia Gošė ligą?
Tai nėra liga, kuri gali būti perduodama iš žmogaus žmogui kaip peršalimas. Tai visiškai genetinė būklė, perduodama iš kartos į kartą. Ją sukelia geno, vadinamo GBA, defektas.
Įsivaizduokite, vaikas susirgs šia liga tik tuo atveju, jei paveldės šį defektinį GBA geną ir iš motinos, ir iš tėvo. Net jei žmogus neserga šia liga, jis vis tiek gali turėti šį defektinį geną savo organizme (būti nešiotoju) ir perduoti jį savo vaikams.
Ši liga dažniausiai pasitaiko tarp žydų kilmės žmonių (aškenazių žydų) Rytų ir Centrinėje Europoje.
Kokie yra šios ligos simptomai?
Simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Jie taip pat skiriasi priklausomai nuo ligos tipo. Pažvelkime į kiekvieno tipo simptomus.
| Ligos tipas | Dažni simptomai |
|---|---|
| 1 tipas |
|
| 2 tipas (3–6 mėnesių kūdikiams) | |
| 3 tipas (Prasideda vaikystėje) | |
| Širdies ir kraujagyslių Gaucherio liga (3c tipas) (Reta rūšis) |
Kaip diagnozuoti ligą?
Kai kreipiatės į gydytoją dėl šių simptomų, jis gali užduoti jums tokius klausimus:
- Kada pirmą kartą pastebėjote simptomus?
- Kokia jūsų šeimos etninė kilmė?
- Ar kas nors iš ankstesnių šeimos kartų turėjo tokių sveikatos problemų?
- Ar jūsų giminaičiuose ar šeimoje yra mirę vaikai iki 2 metų amžiaus?
Jei gydytojas įtaria, kad sergate Gošė liga, jis gali tai patvirtinti atlikdamas kraujo arba seilių tyrimą . Jam taip pat reikės reguliariai atlikti tyrimus, kad būtų galima stebėti ligos eigą.
Be to, gali būti atliktas MRT tyrimas , siekiant patikrinti kepenų ar blužnies patinimą, ir kaulų tankio tyrimas, siekiant patikrinti kaulų tankį.
Kokie yra Gošė ligos gydymo būdai?
Gydymo galimybės priklauso nuo ligos tipo ir simptomų sunkumo. Jei simptomai yra labai lengvi, gydymo gali nereikėti.
Pagrindiniai gydymo metodai
- Fermentų pakaitinė terapija (FPT): Tai yra pagrindinis gydymo būdas kai kuriems žmonėms, sergantiems 1 ir 3 tipo diabetu. Tai reiškia, kad organizmui reikia duoti trūkstamo fermento. Šis vaistas leidžiamas į veną (IV) maždaug kartą per dvi savaites. Jis padeda sumažinti anemiją, stiprinti kaulus ir gydyti padidėjusią blužnį bei kepenis. Tačiau šis gydymas nėra labai veiksmingas esant nervų sistemos problemoms, kurios veikia smegenis. Šio tipo vaistai yra „Imigliucerazė (Cerezyme)“ ir „Velagliucerazė alfa (VPRIV)“.
- Substrato mažinimo terapija (SRT): tai tabletės, kontroliuojančios riebalų, kurie kaupiasi organizme sergant Gošė liga, gamybą. Eliglustatas (Cerdelga) ir miglustatas (Zavesca) yra tokie vaistai. Jie skiriami suaugusiems pacientams, sergantiems 1 tipo liga, kuriems netinka gydymas ERT.
Svarbiausia, kad kol kas nėra vaisto, galinčio sustabdyti 3 tipo diabeto sukeltą smegenų pažeidimą, tačiau tyrėjai toliau dirba ties tuo.
Kitas palaikomasis gydymas
- Kraujo perpylimai dėl anemijos
- Vaistai kaulams stiprinti ir skausmui malšinti
- Sąnario pakeitimo operacija judrumui pagerinti
- Chirurgija, skirta pašalinti padidėjusią blužnį
- Skausmą malšinantys vaistai
- Vartokite papildomų maistinių medžiagų, tokių kaip vitaminas D ir kalcis, jei rekomenduoja gydytojas
Gyvenimas su liga ir ko tikėtis
Kadangi ši liga kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai, reikia glaudžiai bendradarbiauti su gydytoju, kad rastumėte tinkamiausią gydymo planą. Gydymas gali padėti jums gyventi geriau ir prailginti gyvenimą.
Vaikas, sergantis Gošė liga, gali augti šiek tiek lėčiau nei kiti vaikai. Jiems taip pat gali būti vėlyvas brendimas. Priklausomai nuo simptomų, gali tekti vengti tokios veiklos kaip kontaktinis sportas. Kai kuriems žmonėms dėl stipraus skausmo ir nuovargio gali tekti dėti daugiau pastangų, kad išliktų aktyvūs.
Gyventi su tokia būkle yra iššūkis, todėl labai svarbu kreiptis pagalbos į šeimą ir draugus, taip pat, jei reikia, į psichologines konsultacijas.
Žinutė namo
- Gošė liga yra genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą, o ne liga, perduodama iš žmogaus žmogui.
- Simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo ligos tipo ir individualaus žmogaus. Kai kuriems žmonėms simptomai būna labai lengvi.
- Labai svarbu anksti diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą.
- Nors yra labai sėkmingų 1 tipo ir kai kurių 3 tipo požymių gydymo būdų (ERT ir SRT), ligos visiškai išgydyti neįmanoma.
- Jei jūs ar jūsų vaikas sergate šia liga, būtina laikytis tinkamo gydymo plano, glaudžiai bendradarbiaujant su gydytoju.
- Šeimos ir palaikymo grupių palaikymas yra didelis psichinės stiprybės postūmis.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą