Ar laukiatės kūdikio? O gal jau esate nėščia ir laukiatės naujagimio? Tuomet gydytojas galbūt jums paminėjo žodžius „ genetinis tyrimas “. Išgirdusi šį pavadinimą, galbūt jautėtės šiek tiek išsigandusi, smalsi ir sutrikusi. „O Dieve, kas tai per tyrimas? Ar man tikrai reikia jį atlikti? Ar mano kūdikiui kils pavojus?“ Normalu, kad į galvą kyla daug klausimų. Tad nebijokite. Šiandien apie tai pakalbėsime labai paprastai, jums suprantama kalba.
Kam svarbus šis genetinis tyrimas?
Paprastai tariant, bet kuri moteris turi galimybę atlikti šiuos tyrimus nėštumo metu arba prieš jį. Kartais šiam tyrimui siunčiamas ir kūdikio tėvas. To priežastį aptarsime vėliau.
Paprastai gydytojas apie šį tyrimą pasikalbės šiais atvejais:
- Šeimos istorija: jei kas nors jūsų šeimoje arba kūdikio tėvo šeimoje turi genetinę būklę (pavyzdžiui, talasemiją, pjautuvinę ląstelių anemiją), šie tyrimai gali padėti nustatyti, ar jūsų kūdikis taip pat gali paveldėti tą genetinę būklę.
- Amžius: Paprastai, jei motina yra vyresnė nei 35 metų, tam tikrų genetinių būklių (ypač Dauno sindromo) rizika šiek tiek padidėja. Todėl gydytojai tokiais atvejais rekomenduoja atlikti šiuos tyrimus.
- Etninė kilmė: Yra keletas genetinių ligų, būdingų skirtingoms pasaulio etninėms grupėms. Pavyzdžiui, Rytų Europos arba aškenazių žydų kilmės žmonėms yra didesnė rizika susirgti Tay-Sachs ir Canavan ligomis. Afrikietiškos kilmės žmonėms yra didesnė pjautuvinės anemijos rizika. Baltaodžiams yra didesnė cistinės fibrozės rizika. Nors tai yra pavyzdžiai iš viso pasaulio, svarbu pasikalbėti su gydytoju apie savo šeimos kilmę.
Ką šie testai iš tikrųjų daro?
Gydytojai naudoja įvairių tipų genetinius testus . Juos galima suskirstyti į dvi pagrindines kategorijas. Pažvelkime į tai tokiu būdu, kad geriau suprastume.
| Bandymo tipas | Paprastai tariant, kas su tuo atsitiks? |
|---|---|
| Atrankos testai | Šie tyrimai naudojami siekiant nustatyti jūsų kūdikio apsigimimų riziką . Pavyzdžiui, Dauno sindromas, 18-oji trisomija ir 13-oji trisomija. Tai panašu į eismo įvykio tikimybės prognozavimą. |
| Nešėjų testai | Šiuo tyrimu patikrinama, ar jūs, ar kūdikio tėvas esate genetinės ligos nešiotojas . „Nešiotojas“ reiškia, kad asmuo nejaučia jokių simptomų, tačiau ligą sukeliantis genas yra jo organizme. Šis genas gali būti perduotas vaikui. Pavyzdžiai: cistinė fibrozė, trapiosios X chromosomos sindromas, pjautuvinė anemija. |
Kas yra vežėjas?
Paaiškinkime tai šiek tiek plačiau. Įsivaizduokite, kad tam tikrai ligai išsivystyti reikia dviejų genų. Vieno iš motinos, o kito – iš tėvo. Nešiotojas reiškia, kad žmogus turi tik vieną iš ligą sukeliančių genų. Todėl jam liga nesivysto ir simptomai nepasireiškia. Tačiau jei abu tėvai yra nešiotojai, kūdikis paveldės ligą sukeliantį geną iš abiejų tėvų, todėl yra tikimybė, kad kūdikiui išsivystys liga. Štai kodėl svarbu atlikti nešiotojo tyrimus.
Kaip atliekamas šis testas? Ar yra ko bijoti?
Būtent čia dauguma žmonių išsigąsta. Bet iš tikrųjų viskas labai paprasta. Paprastai slaugytoja paims kraujo mėginį iš rankos arba, kai kuriems tyrimams , seilių mėginį . Ir viskas.
Tai nesukels jokios žalos ar pavojaus jums ar jūsų negimusiam kūdikiui. Tai tas pats, kas atlikti įprastą kraujo tyrimą. Todėl nesijaudinkite dėl to be reikalo.
Ką sako rezultatai?
Tai yra svarbiausias dalykas, kurį kiekvienas turi suprasti.
Genetiniai atrankos tyrimai negarantuoja, kad jūsų kūdikis sirgs. Jie tik nurodo ligos išsivystymo „riziką“ .Svarbu tik tai, ar jis didelis, ar mažas. Tai reiškia, kad jei jūsų rezultatas rodo „didelės rizikos“, tai dar nereiškia, kad jūsų kūdikis tikrai serga šia liga. Tai tiesiog reiškia, kad jums reikia toliau tirti situaciją.
Jei gausite „didelės rizikos“ rezultatą, gydytojas gali pasiūlyti atlikti daugiau diagnostinių tyrimų. Pavyzdžiui:
- Amniocentezė: Šiuo atveju labai nedidelis kiekis vaisiaus vandenų aplink kūdikį paimamas švirkštu ir tiriamas ultragarsu.
- Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): Šiuo atveju iš placentos paimamas ir tiriamas labai mažas audinio gabalėlis.
Šie tyrimai yra šiek tiek sudėtingesni nei anksčiau minėtas kraujo tyrimas. Jie gali būti labai nedidelę riziką keliantys. Todėl jie atliekami tik siekiant tiksliai išsiaiškinti, kokia yra „didelė rizika“. Jūsų gydytojas jums visa tai išsamiai paaiškins.
Kodėl svarbu pasitikrinti ir savo tėvui?
Kaip jau minėjome anksčiau, kad kai kurios ligos išsivystytų, kūdikis turi paveldėti geną ir iš motinos, ir iš tėvo. Įsivaizduokite, kad esate cistinės fibrozės nešiotojas. Galite nerimauti. Tačiau jei kūdikio tėvas yra ištirtas ir jis nėra nešiotojas (neigiamas), kūdikio tikimybė susirgti šia liga beveik visiškai eliminuojama. Štai kodėl kartais labai svarbu ištirti abu tėvus.
Kiek kartų šis testas atliekamas nėštumo metu?
Paprastai tai atliekama vieną kartą. Šis testas atliekamas tam tikru nėštumo savaičių skaičiumi.
Žinutė namo
- Genetinis tyrimas yra būdas sužinoti apie kūdikio riziką susirgti genetine liga, tačiau jis nepatvirtina ligos egzistavimo.
- Dauguma šių tyrimų atliekami naudojant paprastą kraujo arba seilių mėginį, todėl nėra jokios rizikos jums ar jūsų kūdikiui.
- Nesijaudinkite, jei testo rezultatas rodo „didelės rizikos“. Tai nereiškia, kad sergate šia liga, bet reiškia, kad jums reikia atlikti tolesnius tyrimus.
- Aptarkite visus klausimus, rūpesčius ar abejones dėl šių tyrimų, jų rezultatų ir tolesnių veiksmų, kurių turėtumėte imtis, su savo gydytoju . Jis arba ji jums viską paaiškins.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą