Keli mano šeimos nariai sirgo vėžiu... tai ar aš irgi juo susirgsiu? Ši baimė, šis klausimas neduoda ramybės daugeliui iš mūsų. Esame girdėję, kad kai kurios vėžio rūšys perduodamos iš kartos į kartą, tai yra, jos atsiranda iš genų, tiesa? Na, šiandien kalbėsime apie specialų metodą, kuris gali padėti išsiaiškinti, ar turite paveldimą vėžio riziką.
Kas čia per genetinis tyrimas?
Paprastai tariant, tai testas, kuris tiria mūsų kūno DNR. Įsivaizduokite savo kūną kaip didelę instrukcijų knygą. Šioje knygoje kiekvienai mūsų kūno ląstelei nurodoma, kaip ji turėtų funkcionuoti, kaip ji turėtų dalytis ir kada turėtų mirti. Šias instrukcijas vadiname genais .
Kartais šiame vadove gali būti rašybos klaidų ar kitų netikslumų. Medicinoje tai vadiname genetinėmis mutacijomis . Vėžys atsiranda, kai dėl šio tipo genetinės mutacijos normalios ląstelės pradeda nekontroliuojamai dalytis.
Dažniausiai šios genetinės mutacijos, sukeliančios vėžį, nėra paveldimos. Tačiau nuo 5 % iki 10 % visų vėžio atvejų sukelia genetinės mutacijos, kurias paveldime iš savo tėvų. Genetinis tyrimas apima kraujo arba seilių mėginio paėmimą ir genetinės mutacijos paiešką jūsų organizme.
Tačiau nepamirškite to. Net jei šis tyrimas nustatys, kad turite genetinę mutaciją, kuri padidina vėžio riziką, tai nereiškia, kad tikrai susirgsite vėžiu. Tai tiesiog reiškia, kad jūsų „rizika“ susirgti vėžiu yra šiek tiek didesnė nei kitų žmonių.
Genetikos konsultantas gali tiksliai paaiškinti, kaip šie rezultatai gali paveikti jūsų sveikatą.
Kokie vėžio tipai gali būti paveldimi?
Yra keletas vėžio tipų, kuriuos gali sukelti paveldimos genetinės mutacijos. Pagrindinės iš jų yra:
- Krūties vėžys
- Storosios žarnos vėžys
- Inkstų vėžys
- Kiaušidžių vėžys
- Kasos vėžys
- Prostatos vėžys
- Skrandžio vėžys
- Skydliaukės vėžys
- Gimdos vėžys
Šie genetiniai tyrimai netiria vėžio. Vietoj to, jie tiria specifines genetines mutacijas, kurios gali sukelti vėžį. Mokslininkai iki šiol nustatė daugiau nei 400 genų, susijusių su paveldimu vėžiu. Juos galima suskirstyti į tris pagrindines grupes.
| Genotipas | Paprastai tariant, ką darai | Kas nutinka, kai jis išsikreipia? |
|---|---|---|
| Auglio slopinimo genai Pvz.: BRCA, P53 genai | Jie yra tarsi automobilio „stabdžiai“. Jų užduotis – sustabdyti vėžio ląstelių augimą. | Lygiai taip pat, kaip automobilis negali sustoti, kai nustoja veikti stabdžiai, šiems genams mutavus, vėžio ląstelės nekontroliuojamai auga. |
| Protoonkogenai | Jie yra tarsi automobilio „akceleratorius“. Jie padeda ląstelėms augti normaliu greičiu, kai reikia. | Lygiai taip pat, kaip užstrigus akceleratoriui, negalima kontroliuoti automobilio greičio, kai šie iškraipomi, vėžio ląstelių augimas pagreitėja. |
| DNR taisymo genai | Jie yra tarsi „garažas“, kuriame gaminami automobiliai. Jie taiso klaidas ir pažeidimus, atsiradusius mūsų DNR. | Lygiai taip pat, kaip automobilio negalima suremontuoti, kai garažas uždarytas, kai šie genai yra mutavę, DNR klaidų negalima ištaisyti, o tai atveria kelią vėžiui atsirasti. |
Gal kas nori atlikti tokį testą?
Jei gydytojas, remdamasis asmenine ar šeimos ligos istorija, mano, kad galite turėti paveldimą vėžio riziką, jis gali rekomenduoti šį tyrimą.
Remiantis jūsų asmenine ligos istorija:
- Jei sirgote keliais skirtingais vėžio tipais .
- Jei sirgote vėžiu labai jauname amžiuje .
- Jei jūsų amžiaus ar lyties asmeniui diagnozuotas neįprastas vėžio tipas .
- Abiejuose suporuotuose organuose , tokiuose kaip du inkstai ir dvi krūtysJei sergate vėžiu.
- Jei turite kitų simptomų, susijusių su tam tikrais paveldimais vėžio sindromais (pavyzdžiui, sergant 1 tipo neurofibromatoze, taip pat gali išsivystyti nevėžiniai guzeliai).
Remiantis jūsų šeimos ligos istorija:
- Jei jūsų šeimoje keli žmonės sirgo tuo pačiu vėžio tipu .
- Jei keli šeimos nariai susirgo vėžiu jauname amžiuje .
- Jei keli giminaičiai toje pačioje šeimos pusėje (pvz., iš motinos pusės) sirgo to paties tipo vėžiu.
- Jei jūsų šeimoje kam nors jau buvo diagnozuota genetinė mutacija, padidinanti vėžio riziką.
Žodis „artimas giminaitis“ gali būti šiek tiek painus, ar ne? Gydytojai dažniausiai labiausiai atsižvelgia į pirmos eilės giminaičius . Tai reiškia jūsų motiną, tėvą, brolius ir seseris bei vaikus . Tačiau kai kuriais atvejais gali būti svarbi ir tolimesnių giminaičių ligos istorija.
Jei nesate tikri, ar jums reikia šio tyrimo, ar ne, geriausia apie tai pasikalbėti su gydytoju arba genetikos konsultantu .
Kaip atliekamas šis testas?
Pirmas ir svarbiausias žingsnis prieš atliekant šį tyrimą yra genetinis konsultavimas . Specialiai apmokytas konsultantas jums viską paaiškins.
- Ar šis testas tau tikrai tinka?
- Koks testas jums tinkamiausias atlikti?
- Kokie šio testo privalumai ir trūkumai?
- Rezultatai gali paveikti jūsų sveikatą ir gyvenimą.
- Kaip šie rezultatai paveiks jūsų šeimą?
Aptarus visa tai, tyrimas atliekamas atsižvelgiant į jūsų pageidavimus. Paprastai iš jūsų paimamas kraujo arba seilių mėginys ir siunčiamas į laboratoriją. Ten technikai patikrina jūsų genus, ar nėra pokyčių. Gavę rezultatus, ataskaita siunčiama jūsų gydytojui.
Galbūt matėte namų testų rinkinius. Tačiau jų pateikiami rezultatai ne visada yra išsamūs ar tikslūs. Be to, kai tai daroma per gydytoją , jūsų medicininės informacijos konfidencialumas yra saugomas įstatymų . Todėl visada saugiausia ir geriausia tai daryti pasikonsultavus su gydytoju arba genetikos konsultantu .
Paprastai rezultatams gauti reikia apie dvi ar tris savaites.
Kaip suprasti atsakymus bandymo ataskaitoje?
Rezultatus galima suskirstyti į tris pagrindines kategorijas.
| Rezultatas | Ką tai reiškia? |
|---|---|
| Teigiamas | Jums diagnozuota genetinė mutacija, kuri padidina vėžio riziką. Tai nereiškia, kad tikrai susirgsite vėžiu, tačiau rizika yra didesnė . |
| Neigiamas | Ištirti genai nerado mutacijos, kuri padidintų vėžio riziką. Jei žinote, kad kas nors jūsų šeimoje turi šią mutaciją, bet jūs jos neturite, tai vadinama „tikra neigiama“. |
| Neaiškios reikšmės variantas (VUS) | Jūsų genuose nustatytas pokytis (mutacija), tačiau mokslininkai dar nėra tikri, ar jis padidina vėžio riziką. Tai gali būti normalus, nekenksmingas pokytis arba toks, kuris ateityje gali būti susijęs su vėžiu. |
Ką darote gavę rezultatus?
Nepriklausomai nuo jūsų rezultato, genetinis konsultantas su jumis apie tai išsamiai pasikalbės. Jei rezultatas teigiamas , aptarsite:
- Jūsų sveikatos plano pakeitimai: Aptariami specialūs ankstyvos vėžio diagnostikos patikrinimai, pvz., reguliarios mamogramos ar kolonoskopijos, ir dalykai, kuriuos galite padaryti, kad sumažintumėte vėžio riziką.
- Šeimos planavimas: ši genetinė mutacija aptariama atsižvelgiant į tikimybę ją perduoti jūsų vaikui.
- Šeimos pranešimas: Šiame pranešime bus aptarta, kaip rezultatas paveiks jūsų kraujo giminaičius (tėvus, brolius ir seseris, vaikus) ir kokių veiksmų jie turėtų imtis.
Net jei rezultatas neigiamas arba atliktas VUS tyrimas , gali tekti dažniau lankytis pas gydytoją arba atlikti kitus tyrimus. Jei atsiras naujos mokslinės informacijos apie VUS tyrimą, gydytojas apie tai jus informuos.
Kokie šio testo privalumai ir iššūkiai?
Kaip ir bet kuris medicininis tyrimas, šis turi savo privalumų ir tam tikrų iššūkių.
| Privalumai | Trūkumai / Iššūkiai |
|---|---|
| Baimė ir netikrumas mano širdyje dingsta ir aš jaučiu šiokį tokį palengvėjimą. | Gali kilti nereikalinga baimė, nerimas ir stresas dėl rezultatų. |
| Galite imtis priemonių, kad sumažintumėte vėžio riziką ir jį anksti nustatytumėte. | Pasakojimas šeimai apie tai gali paveikti santykius. |
| Jūsų gydytojas padės jums sudaryti individualų sveikatos planą. | Kaltė gali kilti dėl kažko paveldėto. |
| Jūsų šeima taip pat turi galimybę žinoti apie savo sveikatos riziką. | Testas kainuoja šiek tiek pinigų. |
Genetinis konsultantas gali padėti jums susidoroti su šiais emociniais jausmais ir patarti, kaip apie tai kalbėtis su šeima, todėl labai svarbu, kad jie jus palaikytų viso šio proceso metu.
Žinutė namo
- Genetinis vėžio tyrimas nepasako, kad sergate vėžiu, o tik parodo paveldimą vėžio išsivystymo riziką .
- Prieš ir po šio testo rezultatų gavimo labai svarbu pasikalbėti su genetiniu konsultantu .
- Net jei rezultatas teigiamas, nepanikuokite ir imkitės reikiamų priemonių, kad sumažintumėte riziką ir anksti nustatytumėte vėžį, kaip rekomenduoja gydytojas.
- Atviras ir sąžiningas pokalbis su gydytoju apie šeimos vėžio istoriją yra vienas geriausių žingsnių, kuriuos galite žengti, kad apsaugotumėte savo sveikatą.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą