Ką reikia žinoti apie genetinius tyrimus nėštumo metu

Jei esate besilaukianti mama arba jau sulaukėte gerų žinių, didžiausias jūsų širdies troškimas yra sveikas kūdikis. Todėl šiuo laikotarpiu gydytojai rekomenduoja atlikti įvairius tyrimus, kad patikrintų kūdikio sveikatą. Tarp jų kalbame apie vieną iš tyrimų, kurie daugeliui gali atrodyti šiek tiek sudėtingi, bet yra labai svarbūs. Tai yra genetiniai tyrimai, arba, kaip mes sakome angliškai, „ genetiniai tyrimai “.

Kam reikėtų atlikti šį genetinį tyrimą?

Paprastai tariant, bet kuri moteris turi galimybę atlikti šiuos tyrimus prieš nėštumą arba jo metu. Kartais šiems tyrimams siunčiamas ir kūdikio tėvas.

Paprastai yra keletas pagrindinių priežasčių, kodėl gydytojas gali rekomenduoti tokio tipo tyrimą:

• Šeimos istorija : jei kas nors jūsų ar jūsų partnerio šeimoje serga genetine liga (pvz., talasemija), kūdikiui taip pat gali kilti pavojus.
• Amžius: Paprastai, kai motina yra vyresnė nei 35 metų, tam tikrų genetinių ligų (ypač Dauno sindromo) išsivystymo rizika šiek tiek padidėja.
• Ankstesnio nėštumo būklės: jei ankstesnio nėštumo metu gimė kūdikis su genetine problema.
• Kitų tyrimų rezultatai : jei atlikus kitą skenavimą ar kraujo tyrimą pastebite kokių nors įtartinų būklių.

Kai kurios genetinės ligos dažniau pasitaiko tam tikrose etninėse grupėse. Pavyzdžiui, Tei-Sakso liga dažniau pasitaiko Rytų Europos kilmės žmonėms. Pjautuvinė anemija dažniau pasitaiko afrikiečių kilmės žmonėms. Cistinė fibrozė dažniau pasitaiko baltaodžiams. Tai tik keli pavyzdžiai. Svarbiausia – būti atviram ir sąžiningam su savo gydytoju apie savo šeimos istoriją ir sveikatą.

Ko iš tikrųjų ieško šie testai?

Yra du pagrindiniai genetinių tyrimų tipai. Labai svarbu juos suprasti.

1. Atrankiniai tyrimai: tai pirmieji atliekami tyrimai. Šie tyrimai 100 % nepasako, ar jūsų kūdikis serga tam tikra liga. Vietoj to, jie parodo, kokia tikimybė (maža arba didelė) jūsų kūdikiui sirgti tam tikra genetine liga (pvz., „Dauno sindromas“, „18-osios chromosomos trisomija“, „13-osios chromosomos trisomija“, „ nervinio vamzdelio defektai “). Paprastai jie atliekami imant motinos kraujo mėginį.

2. Nešėjų testai:Šis testas patikrina, ar jūs arba kūdikio tėvas esate ligą sukeliančio geno „nešiotojas“ . Nešiotojas reiškia, kad asmuo nejaučia jokių simptomų, bet yra ligos sukeliančio geno nešiotojas. Jei abu tėvai yra tos pačios ligos nešiotojai, yra tikimybė, kad vaikas sirgs šia liga. Šie testai atliekami dėl tokių ligų kaip cistinė fibrozė, trapiosios X chromosomos sindromas, pjautuvinė anemija ir Tei-Sakso liga.

Kaip atliekami šie tyrimai? Ar reikėtų to bijoti?

Jums visiškai nereikia dėl to jaudintis. Atliekant tiek aukščiau aptartus „atrankinius“, tiek „nešiojimo“ testus, slaugytoja arba medicinos laboratorijos darbuotojas paima tik jūsų kraujo mėginį . Kartais gali būti naudojamas ir seilių mėginys. Tai tas pats, kas įprastas kraujo tyrimas. Šie pagrindiniai tyrimai nekelia jokios žalos ar pavojaus jums ar jūsų negimusiam kūdikiui.

Gavus ataskaitą... dalykai, kuriuos turime žinoti

Tai svarbiausia ir painiausia dalis. Jei jūsų atrankinės patikros testo ataskaitoje parašyta „Didelė rizika“, nepanikuokite.

Pagalvokite apie tai šitaip: šis „atrankos testas“ yra tarsi orų prognozė, pranešanti, kad danguje yra tamsių debesų ir tikėtinas lietus. Tačiau norint tiksliai žinoti, ar lis ir kiek, reikia ieškoti plačiau. Štai kaip yra su šiuo atveju.

Jei gausite „didelės rizikos“ rezultatą, gydytojas paaiškins, ką daryti toliau. Kitas žingsnis paprastai yra diagnostinis tyrimas . Jie gali daugiau nei 99 % tikslumu pasakyti, ar jūsų kūdikis turi genetinę būklę.

Diagnostiniai testai

Šie tyrimai nėra panašūs į anksčiau atliktus kraujo tyrimus. Jie yra šiek tiek sudėtingesni. Yra du pagrindiniai metodai:

1. Amniocentezė: procedūra, kurios metu iš vaisiaus vandenų maišelio, supančio kūdikį gimdoje, paimamas ir tiriamas nedidelis kiekis amniono skysčio.

2. Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): procedūra, kurios metu iš placentos dalies paimamas ir tiriamas labai nedidelis audinio kiekis.

Kadangi abu šie tyrimai kelia labai mažą persileidimo riziką, gydytojai juos rekomenduoja tik tuo atveju, jei atrankos testas rodo didelę riziką.

Kodėl tėvo testas taip pat svarbus?

Labai svarbu atlikti tėvo nešiojimo testus. Kad vaikas sirgtų tam tikromis genetinėmis ligomis, ir motina, ir tėvas turi būti tos ligos nešiotojai. Įsivaizduokite, kad jums buvo atliktas tyrimas dėl tam tikros ligos nešiotojo. Tačiau jei testas patvirtina, kad vaiko tėvas nėra tos ligos nešiotojas, vaiko susirgimo rizika beveik visiškai eliminuojama. Todėl kartais tėvo testas gali labai palengvinti situaciją.

Būtinai apie visa tai pasikalbėkite su savo gydytoju, supraskite rezultatus ir nuspręskite, ką daryti toliau. Jis arba ji gali suteikti jums geriausią patarimą jūsų situacijoje, užuot ieškoję informacijos internete.