Ar esate girdėję apie paveldimą skrandžio vėžio formą? (Paveldimas difuzinis skrandžio vėžys – HDGC). Pakalbėkime apie tai!

Šiandien kalbėsime apie rimtą ligą, apie kurią daugelis žmonių nežino. Tai paveldimas skrandžio vėžio tipas. Gydytojai jį vadina „(paveldimu difuziniu skrandžio vėžiu)“ arba trumpai „(HDGC)“ . Jei kas nors jūsų šeimoje sirgo šia liga arba jei norite sužinoti daugiau apie ją, šis straipsnis jums bus labai svarbus. Nesijaudinkite, pakalbėkime apie tai paprastai.

Kas tai per „(HDGC)“?

Paprastai tariant, HDGC yra paveldima vėžio rizikos būklė. Tai reiškia, kad jūsų gyvenimo trukmės rizika susirgti skrandžio vėžiu padidėja apie 70 %. Be to, moterys, paveldinčios šią būklę, taip pat turi 42 % didesnę riziką susirgti specifiniu krūties vėžio tipu – lobuliniu krūties vėžiu (LKV) .

Žmonės, sergantys šia „(HDGC)“ būkle, iš vieno iš tėvų paveldi mutavusį geną („(mutavusį geną)“). Dažniausiai tai genas, vadinamas „(CDH1)“ . Tačiau kartais gali būti įtraukti ir kiti genai. „(CDH1)“ yra naviką slopinantis genas („(naviko slopinamasis genas)“). Kai jis mutavęs, jis tinkamai neveikia ir nekontroliuoja vėžio. Pagalvokite, šis genas yra tarsi policininkas mūsų kūne, kuris stabdo vėžio ląstelių augimą. Taigi, kas nutinka, jei tas policininkas nusilpsta? Taip nutinka ir čia.

Kas yra „difuzinis“ skrandžio vėžys?

Dabar pažiūrėkime, kas yra tas „(difuzinis skrandžio vėžys)“. Tai skrandžio vėžio rūšis. Tačiau užuot augęs vienoje vietoje kaip kiti vėžio tipai, šis vėžys plinta mažomis ląstelių sankaupomis po visą skrandžio sienelę. Tai tarsi vandens nuotėkis, plintantis palei sienelę. Dėl to skrandžio sienelė storėja ir kietėja. Palaipsniui ji plinta į gilesnius skrandžio sienelės sluoksnius.

Šio tipo skrandžio vėžį šiek tiek sunku diagnozuoti, nes jis nėra aiškiai matomas atliekant standartinius vaizdinius tyrimus. Be to, simptomai dažnai pasireiškia tik ligai išplitus, vėlesnėse stadijose. Tuo metu vėžys gali būti išplitęs (metastazavęs) per skrandžio sienelę į netoliese esančius audinius, tokius kaip kepenys ar kaulai.

Kaip dažna ši būklė?

Kalbant apie būklę „(HDGC)“, manoma, kad maždaug penki–dešimt žmonių iš dešimties tūkstančių gali paveldėti šią būklę įgimę. Apie 20 % visų skrandžio vėžio atvejų yra „(difuzinio)“ tipo. Apie 2 % šių difuzinių vėžio atvejų yra paveldimi „(HDGC)“. Nors skrandžio vėžys paprastai dažniau pasitaiko Azijos šalyse nei Vakarų šalyse, ši „(HDGC)“ būklė dažniau registruojama Vakarų šalyse.

Kokie yra „(HDGC)“ būklės simptomai?

Kaip jau minėjome anksčiau, šio tipo difuzinio skrandžio vėžio simptomai gali nepasireikšti, kol liga neišplinta (neišsimetazuoja). Todėl svarbu žinoti apie riziką, kad ši būklė gali būti paveldima. Sergant HDGC, vėžys išsivysto šiek tiek jaunesniame amžiuje nei kitų rūšių vėžys. Daugumai žmonių diagnozė nustatoma iki 40 metų amžiaus.

Pagrindiniai simptomai gali būti:

• Pilvo skausmas (ypač viršutinėje kairėje pilvo dalyje)
• Pilvo pūtimas, pilvo pūtimas
• Pykinimas ir vėmimas
• Apetitas
• Svorio metimas
• Didelis nuovargis, nuovargis
• Sunku nuryti maistą
• Kraujas išmatose (`(Kraujas išmatose)`)
• Vėmimas krauju (`(Vėmimas krauju)`)
• Gelta (akių ir odos pageltimas)

Kartais įgimtas defektas, vadinamas lūpos nesuaugimu arba gomurio nesuaugimu, taip pat gali būti ankstyvas šio sindromo požymis. Taip yra todėl, kad ši genetinė mutacija gali sukelti šį įgimtą defektą. Tačiau dažniausiai lūpos nesuaugimas nėra susijęs su HDGC. Tačiau jei gimėte su tokiu įgimtu defektu ir kas nors jūsų šeimoje sirgo tokio tipo vėžiu, galite šiek tiek įtarti.

Kokia šio „(HDGC)“ susidarymo priežastis?

HDGC yra genetinis sutrikimas . Jis atsiranda, kai vieno iš anksčiau aptartų naviką slopinančių genų mutacija pakeičia DNR programą. Naviką slopinantys genai nurodo ląstelėms kontroliuoti ląstelių dalijimąsi ir augimą. Taigi, kai šie genai neveikia tinkamai, gali išsivystyti vėžys.

Šį mutavusį geną paveldite arba iš motinos, arba iš tėvo. Tokiu būdu paveldima mutacija vadinama gemalo linijos mutacija . Ji paveikia jūsų reprodukcinių ląstelių genetinį kodą.

Kaip šis `(HDGC)` paveldimas?

HDGC yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga. Tai reiškia, kad norint paveldėti sindromą, reikia turėti tik vieną mutavusio geno kopiją. Jį galima paveldėti iš motinos arba tėvo. Jei vienas iš jūsų tėvų turi mutaciją, jūs arba jūsų broliai ir seserys turite 50 % tikimybę ją paveldėti. Įsivaizduokite tai kaip tikimybę, kad moneta iškris viena po kitos.

Ar kiekvienas, paveldėjęs genų mutaciją, suserga vėžiu?

Ne. Genetinė mutacija, kurią paveldite iš tėvų, paveikia tik vieną vėžį slopinančio geno kopiją kiekvienoje ląstelėje. Tačiau kiekvienoje ląstelėje yra dvi šio geno kopijos – viena iš motinos, kita – iš tėvo. Taigi, net jei nepaveldėsite tos pačios mutacijos iš abiejų tėvų, vis tiek turėsite normaliai veikiančio geno kopiją.

Kad išsivystytų vėžys, reikalinga antroji mutacija („(somatinė mutacija)“).Jis turi atsirasti audinyje, kuriame formuojasi vėžys (t. y. skrandžio gleivinėje arba krūties skiltelėse), jums gyvenant. Ši antroji mutacija taip pat deaktyvuoja kitą geno kopiją. Tuomet vėžys pradeda augti.

Kokia šios antrosios mutacijos priežastis?

Tiesą sakant, tikslios to priežasties nežinome. Tačiau gali turėti įtakos įvairūs veiksniai. Aplinkos poveikis dažnai vaidina svarbų vaidmenį „sukeliant“ genetines ligas. Gali būti įtraukti ir kiti genai. Kai kuriose šeimose, turinčiose HDGC geną, vėžio atvejų yra daugiau nei kitose.

Kai kurie aplinkos rizikos veiksniai, prisidedantys prie skrandžio vėžio vystymosi, yra šie:

• Rūkymas
• Per didelis alkoholio vartojimas
• Per didelis raudonos mėsos (pvz., jautienos, ėrienos) vartojimas
• (H. pylori) infekcija (tai bakterija, sukelianti skrandžio opas)

Kaip vyksta `(HDGC)` testavimo procesas?

Net jei dar nejaučiate simptomų, jei yra pagrindo manyti, kad jums kyla rizika (pavyzdžiui, jei kas nors jūsų šeimoje sirgo šio tipo vėžiu arba jei jums buvo atliktas genetinis tyrimas, kurio metu nustatyta mutacija „(CDH1)“ gene), gydytojas gali nukreipti jus atlikti „(HDGC)“ tyrimą.

Jūsų gydytojas apskaičiuos jūsų riziką, remdamasis jūsų šeimos istorija ir (arba) genetinių tyrimų rezultatais. Jis taip pat gali ieškoti vėžio pirmtakų jūsų audiniuose. Pavyzdžiui, jis gali ieškoti būklės, vadinamos lobuline karcinoma in situ (LCIS) , krūtyje arba antspaudinio žiedo tipo ląstelių skrandžio gleivinėje. Tai ankstyvieji pokyčiai, kurie gali išsivystyti į vėžį.

Kaip diagnozuojamas HDGC?

Jei jaučiate metastazavusio skrandžio vėžio simptomus, gydytojas ieškos vėžio požymių jūsų skrandžio sienelėje. Jis paims audinių mėginius ir ištirs juos mikroskopu. Jei nustatomas metastazavęs skrandžio vėžys ir jei kas nors jūsų šeimoje sirgo šio tipo vėžiu, gydytojas gali pasiūlyti atlikti genetinius tyrimus .

Šiuo metu apie 40 % pacientų, sergančių HDGC, nustatyta ši CDH1 mutacija. Gali būti ir kitų mutacijų, tačiau CDH1 yra pagrindinė, kurią žinome ir galime nustatyti. Jei ją turite, tai yra patikimas būdas diagnozuoti HDGC. Tačiau jei jūsų šeimoje yra šio tipo difuzinio skrandžio vėžio atvejų, jums gali būti diagnozuotas HDGC, net jei neturite CDH1 mutacijos.

Kokie tyrimai naudojami diagnozuojant „(HDGC)“?

Šie tyrimai gali būti atliekami ligai diagnozuoti:

• Genetiniai tyrimai:Tai kraujo tyrimas. Paimamas jūsų kraujo mėginys ir išanalizuojamas, siekiant nustatyti, ar nėra genetinių mutacijų, susijusių su genetinėmis ligomis. Kai kurie žmonės šį tyrimą atlieka, nes jų šeimoje yra buvę genetinių ligų. Kiti atlieka tokio tipo genetinį tyrimą, nes nežino savo šeimos sveikatos istorijos, savo asmeninei informacijai arba planuoja turėti vaikų.
• Viršutinė endoskopija (EGD tyrimas): tai tyrimas, kurio metu apžiūrima viršutinės virškinamojo trakto dalies (t. y. stemplės, skrandžio) vidinė dalis ir imami audinių mėginiai. Tai būtina diagnozuojant skrandžio vėžį, ypač šio tipo išplitusį vėžį. Tai atlieka gastroenterologas (gydytojas, kuris specializuojasi virškinimo trakto ligų srityje). Jis arba ji įkiša ilgą vamzdelį (endoskopą) su maža kamera per burną ir stemplę į skrandį. Audinių mėginiai taip pat gali būti imami per vamzdelį. Tačiau net ir taikant šiuos metodus gali būti sunku aptikti metastazavusį skrandžio vėžį. Kadangi jis yra toks plačiai paplitęs, gydytojas gali nematyti jo ar neaptikti audinių mėginiuose. Todėl gydytojas, ieškantis šio tipo vėžio, turi turėti specialų mokymą ir patirtį.
• Krūtų MRT: Kadangi skiltelinis krūties vėžys nėra aptinkamas įprastos mamogramos metu, gydytojai rekomenduoja MRT. Jei MRT rodo ką nors neįprasto, tai pažymima ir kitas gydytojas paima audinio mėginį.
• Biopsija: gydytojas paima audinio mėginį ir siunčia jį į laboratoriją, kad būtų ištirtas mikroskopu. Ši biopsija gali patvirtinti, ar audinio mėginyje yra vėžio ląstelių.

Kas nutinka po to, kai nustatoma, kad jame yra „(HDGC)“?

Jei jau sergate vėžiu, gydytojas aptars gydymo galimybes. Net jei dar nesergate vėžiu, jei sergate šiuo sindromu, gydytojas greičiausiai rekomenduos reguliarius vėžio atrankinius tyrimus, kaip minėta aukščiau. Profilaktinė chirurgija yra dar viena galimybė, apie kurią galite pasikalbėti su gydytoju.

Kaip gydomas metastazavęs skrandžio vėžys?

Chirurgija paprastai yra pirmasis vėžio, kurį galima pašalinti chirurginiu būdu, gydymo būdas. Jei sergate HDGC, gydytojas dažnai rekomenduos visišką gastrektomiją . Taip yra todėl, kad HDGC yra didelė rizika išplisti toli, kol ji bus aptikta.

Visiškos gastrektomijos metu chirurgas pašalina visą skrandį ir stemplės galą tiesiogiai sujungia su plonąja žarna. Įmanoma gyventi be skrandžio, tačiau yra tam tikrų šalutinių poveikių. Po operacijos gali būti taikomas papildomas gydymas (adjuvantinė terapija), pavyzdžiui, spindulinė terapija arba chemoterapija.

Kadangi moterims, sergančioms „(HDGC)“, taip pat yra rizika susirgti lobuliniu krūties vėžiu („(LBC)“), gydymo metu jos turi nuolat atkreipti dėmesį į „(LBC)“ simptomus. Jei sergate „(LBC)“, gydymas paprastai pradedamas krūties vėžio operacija. Tada skiriamas papildomas gydymas.

Kokia yra gyvenimo trukmė sergant `(HDGC)` būkle?

Gyvenimo trukmė priklauso nuo ankstyvo vėžio nustatymo ir gydymo. Net ir reguliariai tikrinantis tai gali būti sunku. Jei metastazavęs skrandžio vėžys nustatomas ir gydomas anksti, penkerių metų išgyvenamumas viršija 90 %. Tačiau jei jis nustatomas vėlai, kai navikas jau įsiskverbia į skrandžio sienelę, rodiklis sumažėja iki mažiau nei 30 %.

Štai kodėl sakome, kad labai svarbu žinoti apie šeimos istoriją ir kreiptis į gydytoją, jei jums gresia pavojus.

Ar yra būdas užkirsti kelią „(HDGC)“?

Jei turite „(CDH1)“ geno mutaciją (kuri siejama su padidėjusia vėžio išsivystymo rizika), galite imtis kelių prevencinių priemonių. Žmonėms, neturintiems šios konkrečios geno mutacijos, rizika ir priemonės nėra aiškiai apibrėžtos. Galite pasikalbėti su savo gydytoju apie savo asmeninę riziką ir galimybes.

Profilaktinė chirurgija

Jei HDGC diagnozuotas mažiausiai 20 metų ir neturite kitų rimtų sveikatos problemų, gydytojas gali rekomenduoti profilaktinę visišką gastrektomiją . Nors skrandžio netekimas gali turėti tam tikrą poveikį jūsų virškinimo sistemai, šį šalutinį poveikį lengviau valdyti nei gydyti išplitusį skrandžio vėžį.

Tiems, kurie nėra pasirengę žengti šių žingsnių, galima taikyti „laukimo ir stebėjimo“ metodą, kuris apima dažną viršutinės žarnos endoskopiją ir atsitiktinius biopsijos mėginius. Tačiau net ir taip atidžiai stebint, HDGC ne visada galima aptikti anksti (kai gydymas yra veiksmingiausias).

Visiškos gastrektomijos šalutinis poveikis:

• Dempingo sindromas: kai maistas patenka tiesiai iš stemplės į plonąją žarną, jis per ją praeina greičiau nei įprastai. Tai gali sukelti didelių hormonų pokyčių virškinimo sistemoje, dėl kurių atsiranda tokių simptomų kaip pykinimas, viduriavimas ir mažas cukraus kiekis kraujyje. Šiuos simptomus galima kontroliuoti keičiant mitybos įpročius. Laikui bėgant jie išnyks.
• Malabsorbcija ir nepakankama mityba: pašalinus skrandį, prarandama ta skrandžio dalis, kurioje yra rūgščių ir fermentų, padedančių virškinti maistą. Dėl to maistas gali būti netinkamai suskaidomas ir organizmas negali įsisavinti maistinių medžiagų. Tai gali sukelti nepakankamą mitybą. Tai galima padaryti pakeitus mitybą ir vartojant maisto papildus.

Genetinis konsultavimas ir šeimos planavimas

Žmonėms, turintiems CDH1 geno mutaciją, genetinis konsultavimas gali būti labai naudingas aptariant šeimos planavimą. Tai gali padėti suprasti riziką, kad jūsų vaikas paveldės HDGC būklę. Jei planuojate turėti vaikų, viena iš galimybių valdyti šią riziką yra selektyvus apvaisinimas in vitro (IVF) .

IVF metu iš motinos ir tėvo paimami kiaušinėliai ir spermatozoidai, kurie apvaisinami laboratorijoje. Embrionams išsivystius, iš kiekvieno embriono paimama po vieną ląstelę ir ištiriama, ar nėra CDH1 mutacijos. Tėvai gali pasirinkti embrionus, neturinčius mutacijos, ir implantuoti juos į motinos gimdą.

Galiausiai, ką reikia nepamiršti

Sužinoti, kad sergate paveldimu difuziniu skrandžio vėžio sindromu (PSVS), gali būti labai emocinga patirtis, ir jums gali tekti priimti svarbius sprendimus. Tai gali paveikti jus ir jūsų šeimą. Neskubėkite apgalvoti visko be panikos. Užduokite tiek klausimų, kiek reikia. Jūsų medicinos komanda pasiruošusi padėti jums rasti geriausią būdą įveikti šią kelionę. Atminkite, kad sąmoningumas yra pirmas žingsnis. Jūs ne vienas.

HDGC , paveldimas vėžys, skrandžio vėžys, CDH1 genas, skrandžio vėžys, krūties vėžys, genetiniai tyrimai, endoskopija, gastrektomija, vėžio prevencija