Sužinokime apie Leberio paveldimą regos nervo neuropatiją (LHON) paprastais žodžiais!

Ar jūsų regėjimas pamažu silpsta ir viskas ėmė miglotis? Galbūt tai prasidėjo viena akimi, o po kelių mėnesių ši būklė paveikė ir kitą akį? Jūs tikriausiai labai nerimaujate dėl šių dalykų. Šiandien kalbėsime apie retą ligą, kuri gali sukelti šiuos simptomus, vadinamą Leberio paveldima regos nervo neuropatija arba „(LHON)“.

Kas yra Leberio paveldima optinė neuropatija (LHON)?

Paprastai tariant, Leberio paveldima optinė neuropatija, trumpai LHON, yra genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą. Svarbiausia, kas nutinka, yra regėjimo praradimas. Kai dauguma žmonių ją paveldi, jų regėjimas pradeda miglotis, o po to palaipsniui blogėja maždaug per šešis mėnesius. Kartais tai prasideda vienoje akyje, o po kelių mėnesių paveikia kitą akį. Paprastai tai prasideda vėlyvoje vaikystėje arba jauname suaugus. Deja, daugelis žmonių, sergančių LHON , gali oficialiai apakti. Tai reiškia, kad jų regėjimas susilpnėja iki tokio lygio, kad jie oficialiai laikomi aklais.

Ji taip pat vadinama Leberio liga. Taip yra todėl, kad pirmasis ją tyrinėjęs gydytojas buvo dr. Teodoras Leberis. Žodis „paveldima“ reiškia, kad tai yra paveldima liga . „Optinė neuropatija“ reiškia, kad tai liga, pažeidžianti regos nervą . Regos nervas yra tarsi kabelis, jungiantis kamerą su smegenimis. Tai, ką matote akimis, t. y. regos signalai, į smegenis patenka per šį regos nervą. Būtent ten smegenys „mato“. Taigi, jei šis regos nervas yra pažeistas, tai yra vienas iš pagrindinių būdų, kodėl galite prarasti regėjimą.

Ar yra skirtingų LHON tipų?

Taip, jei LHON daugiausia pažeidžia regos nervus, o tai reiškia, kad regėjimo praradimas yra vienintelis simptomas, tai vadinama standartine LHON būkle. Tai būklė, kuria serga dauguma žmonių, sergančių Leberio liga.

Tačiau labai retai kai kuriems žmonėms kartu su LHON gali pasireikšti ir kitų simptomų. Jie gali paveikti kitas nervų sistemos dalis, o kartais net ir širdį. Gydytojai šią būklę vadina „Leber plius“. Tai šiek tiek sudėtingesnė situacija, nes ji gali sukelti ne tik regėjimo problemų, bet ir kitų sveikatos problemų.

Kaip dažnas yra LHON?

Tiksliai nežinoma, koks dažnas yra LHON. Tačiau skaičiavimai rodo, kad šia liga gali sirgti vienas iš 25 000–50 000 žmonių . Taip pat svarbu atkreipti dėmesį, kad 80–90 % LHON sergančių žmonių yra vyrai .

Kokie yra LHON (Leberio ligos) simptomai?

`(LHON)` sukelia regėjimo praradimą be skausmo ir palaipsniui (subūmiškai)., o tai reiškia, kad tai vyksta palaipsniui per kelis mėnesius. Pirmieji pokyčiai, kuriuos galite pastebėti, yra centriniame regėjime . Centrinis regėjimas yra tai, ką matote žiūrėdami tiesiai į priekį – regėjimas, kurį naudojate vairuodami, skaitydami knygas ir atpažindami veidus. Jūsų centrinis regėjimas gali pradėti atrodyti neryškus arba regėjimo lauko viduryje gali atsirasti juoda dėmė, tarsi akloji dėmė. Tai gali prasidėti vienoje akyje, o vėliau išplisti į kitą akį.

Ši būklė per ateinančius kelis mėnesius pablogės. Taip pat galite pradėti prarasti spalvų matymą – tai reiškia, kad galite nematyti kai kurių spalvų arba negalėti jų atskirti. Regėjimo praradimas paprastai stabilizuojasi per šešis mėnesius ar metus nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Iki to laiko daugumos žmonių regėjimo aštrumas gali būti 20/200 ar blogesnis, o tai yra teisinio aklumo lygis. Jūs vis dar galite šiek tiek jausti šviesą, bet turėsite išmokti gyventi su silpnu regėjimu. Įsivaizduokite, atrodo, kad pasaulis staiga tampa neryškus.

Kokie yra „Leberio pliuso“ simptomai?

Kaip jau minėjome anksčiau, žmonės, turintys „Leberio pliusą“, be regėjimo praradimo gali patirti ir kitų simptomų. Kai kurie iš jų:

• Judėjimo sutrikimai , pavyzdžiui, drebulys.
• Pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimai (ataksija) . Pavyzdžiui, svirduliavimas einant arba nesugebėjimas tinkamai suimti daiktų.
• Širdies laidumo sutrikimai , tokie kaip nereguliarus širdies plakimas (aritmijos).
• Išsėtinės sklerozės (IS) simptomai , tokie kaip raumenų silpnumas ir didelis nuovargis.

Kokios yra Leberio paveldimos optinės neuropatijos priežastys?

Leberio paveldima optinė neuropatija yra mitochondrijų liga . Tai genetinė liga, kurią paveldite per savo ląstelių mitochondrijas. Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra mitochondrijos. Paprastai tariant, mitochondrijos yra tarsi maži energijos generatoriai jūsų ląstelių viduje. Jos pasisavina deguonį ir maistines medžiagas bei gamina energiją, kurios reikia jūsų ląstelėms funkcionuoti. Tai tarsi generatorius, kuris maitina mūsų namus.

Taigi, mitochondrijų ligų atveju šis energijos gamybos procesas yra sutrikdytas. Tuomet ląstelės negauna reikiamos energijos. Dėl to kai kurios ląstelės gali nustoti tinkamai funkcionuoti arba net žūti.

Kai mitochondrijos neveikia tinkamai, pirmiausia poveikį pajunta tos kūno dalys, kurios labiausiai priklauso nuo mitochondrijų energijos. Svarbiausia iš jų yra akių dalys, ypač regos nervas.Jei turite pakankamai defektinių mitochondrijų, šios dalys negauna energijos, reikalingos tinkamam funkcionavimui. Taip nutinka sergant Leberio liga. Dėl to jūsų regos nervas palaipsniui silpsta („blogėja“) . Taip prarandate regėjimą sergant „(LHON)“.

Kaip LHON paveldimas?

LHON sukelia genų mutacija mitochondrijų DNR. Tiksliau, LHON sukelia genų MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L arba MT-ND6 mutacijos.

Svarbu tai, kad visas mitochondrijas gaunate iš motinos, o ne iš tėvo. Todėl tik motinos gali perduoti šią mutaciją savo vaikams. Net jei tėvas serga šia liga, jis neperduos šios mutacijos savo vaikams.

Tačiau ne visiems, turintiems šią geno mutaciją, išsivystys „(LHON)“ simptomai. Todėl kai kurie žmonės gali net nežinoti, kad turi šią geno mutaciją. Tai šiek tiek sudėtinga, ar ne? Tai reiškia, kad net jei motina turi šią geno mutaciją, vaikui simptomai gali pasireikšti arba ne.

Ar yra kokių nors LHON išsivystymo rizikos veiksnių?

Tai taip pat labai svarbus klausimas. Tyrėjai vis dar neturi aiškaus supratimo, kodėl kai kuriems žmonėms, turintiems genų mutaciją, pasireiškia „(LHON)“ simptomai, o kitiems – ne.

Vis dėlto kai kurie įrodymai rodo, kad fiziologinis stresas ir aplinkos toksinai gali prisidėti prie simptomų atsiradimo. Tai reiškia, kad šie išoriniai veiksniai sukelia papildomą stresą sistemoms, kurios jau patiria stresą dėl genetinės mutacijos. Laikui bėgant manoma, kad šie stresai gali kauptis ir galiausiai sukelti simptomus.

Štai keletas dalykų, kurie gali būti rizikos veiksniai:

• Rūkymas.
• Alkoholio vartojimas.
• Poveikis aplinkos toksinams (pavyzdžiui, kai kuriems pesticidams, pramoninėms cheminėms medžiagoms).
• Sergate kitomis sisteminėmis ligomis.
• Stiprus psichologinis stresas .

Kaip diagnozuojamas LHON?

Jūsų akių priežiūros specialistas atliks seriją standartinių akių tyrimų, kad patikrintų jūsų regėjimą ir nustatytų problemos priežastį. Ankstyvosiose stadijose, t. y. per pirmuosius šešis mėnesius nuo simptomų atsiradimo, jis gali nematyti jokių jūsų akies ar regos nervo sutrikimų. Pažeidimas tampa labiau pastebimas po pirmųjų šešių mėnesių nuo simptomų atsiradimo.

Jei gydytojas įtaria LHON, jis arba ji rekomenduos atlikti genetinius tyrimus . Tai vienintelis būdas tiksliai sužinoti, ar turite kurią nors iš mūsų aptartų genetinių mutacijų. Šis tyrimas yra vienintelis būdas patvirtinti diagnozę.

Ar yra LHON gydymas arba visiškas išgydymas?

Deja, šiuo metu nėra vaistų nuo LHON. Vienintelis šiuo metu FDA patvirtintas vaistas yra sintetinė kofermento Q10 forma, vadinama idebenonu. Atsitiktinės atrankos būdu kontroliuojami tyrimai parodė, kad idebenonas pagerina regėjimo aštrumą žmonėms, sergantiems LHON. Taip pat kuriami kiti panašūs vaistai.

Tyrėjai taip pat tiria genų terapiją , kuri ateityje galėtų būti naudojama kaip LHON gydymo metodas. Tačiau šie metodai vis dar yra tyrimų stadijoje. Todėl šiuo metu sunku tikėtis visiško išgydymo. Tačiau yra būdų, kaip valdyti simptomus ir tam tikru mastu kontroliuoti tolesnį regėjimo blogėjimą.

Kokia LHON perspektyva?

Kai dėl LHON prarandamas regėjimas, jis gali būti staigus, sunkus ir dažnai negrįžtamas . Daugeliui žmonių tenka išmokti gyventi su silpnaregystės laipsniu. Silpnaregystės laipsnis yra vidutinio arba sunkaus regėjimo sutrikimo laipsnis, tačiau tai nereiškia visiško aklumo. Vidutinis silpnaregystės laipsnis – tai regėjimo aštrumo testas, kurio balas yra 20/70. Sunkus silpnaregystės laipsnis – tai regėjimo aštrumo testas, kurio balas yra 20/200 ar mažesnis. Tai iš tikrųjų gana platus regėjimo aštrumo diapazonas, kurį galiausiai galite pasiekti.

Ar jūsų regėjimas yra vidutinio sunkumo, ar sunkus , dažnai priklauso nuo sėkmės. Gydymas gali turėti įtakos, tačiau didžiausią skirtumą daro jūsų turima genų mutacija. Kai kurie žmonės, sergantys LHON , netikėtai atgauna dalį regėjimo maždaug po metų nuo regėjimo praradimo. Šio tipo regėjimo atsigavimo tikimybė priklauso nuo skirtingų genų mutacijų. Tačiau net jei atgausite dalį regėjimo, greičiausiai vis tiek teks gyventi su silpnu regėjimu.

Ar yra būdas išvengti LHON?

Nors dauguma žmonių, paveldinčių su LHON susijusius genus, niekada nepraranda regėjimo, šiuo metu nėra žinomo būdo to išvengti. Antioksidantų vartojimas ir neurotoksinų, tokių kaip alkoholis ir tabakas, vengimas gali sumažinti jūsų riziką, tačiau tai nebuvo įrodyta.

Atminkite, kad visos moterys, turinčios šiuos genus, perduos juos savo vaikams. Genetinis konsultavimas gali padėti jums įvertinti šią riziką. Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga arba jei sužinote, kad turite šią genų mutaciją, labai svarbu gauti genetinį konsultavimą prieš kuriant šeimą.

Nesvarbu, ar žinote apie LHON šeimos istoriją, ar tai jums visiškai netikėtas įvykis, staigus regėjimo praradimas gali būti bauginanti ir širdį verianti patirtis. Iš pradžių jūs ir jūsų gydytojas galite nesuprasti, kas vyksta. Tačiau kai apie tai sužinosite, prisitaikydami prie naujos realybės turėsite daug ko išmokti.

Atminkite, kad šioje kelionėje nesate vieni – yra daugybė išteklių, kurie gali jums padėti. Silpnaregiams yra prieinamos organizacijos, įranga ir psichikos sveikatos palaikymas.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Gerai, tikiuosi, kad turite bent menkiausią supratimą apie tą „(LHON)“, apie kurį kalbėjome. Tai šiek tiek sudėtinga tema, bet labai svarbu ją žinoti.

• (LHON) yra paveldima liga, pažeidžianti regos nervą ir sukelianti regėjimo praradimą.
• Tai sukelia genetinė mitochondrijų DNR mutacija, kuri paveldima iš motinos vaikui .
• Simptomai paprastai pasireiškia jauname amžiuje, o regėjimas palaipsniui silpsta be jokio skausmo.
• Be regėjimo, esant būklei, vadinamai „Leber plus“ , gali pasireikšti ir kitų nervų sistemos problemų.
• Tokie dalykai kaip rūkymas ir alkoholis gali būti simptomų atsiradimo rizikos veiksniai .
• Šiuo metu nėra specifinio gydymo, tačiau yra vaistų, tokių kaip „Idebenonas“, ir būdų, kaip prisitaikyti prie silpnaregystės.
• Jei abejojate, būtinai kreipkitės į oftalmologą ir atlikite genetinį tyrimą.
• Gyventi su šia liga gali būti sunku, bet jūs ne vieni, kreipkitės pagalbos.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Būkite sveiki!

Leberio paveldima optinė neuropatija, LHON, regėjimo praradimas, regos nervas, genetinės mutacijos, mitochondrijų ligos, paveldimas aklumas