Ar ir jūs jaučiatės daug aukštesni ir turite ilgesnes rankas bei kojas nei jūsų draugai? O gal jūsų sąnariai lengvai lūžta? Ar nuo vaikystės turėjote nešioti akinius? Jei jums tinka vienas ar keli iš šių dalykų, jums gali būti labai svarbu žinoti apie būklę, apie kurią šiandien kalbame, vadinamą Marfano sindromu. Nors tai šiek tiek neįprasta, pakalbėkime apie tai paprastai.
Paprastai tariant, kas yra Marfano sindromas?
Įsivaizduokite savo kūną kaip gražiai pastatytą pastatą. Šio pastato plytos, sienos ir stogas yra sujungti ir sutvirtinti cemento skiediniu. Panašiai yra specialus audinių tipas, kuris jungia viską mūsų kūne, pavyzdžiui, organus, kaulus, raumenis ir kraujagysles, ir suteikia jiems reikiamo stiprumo bei lankstumo. Medicinoje tai vadiname „jungiamuoju audiniu“. Jie yra tarsi „guma“ mūsų kūne.
Marfano sindromas yra genetinė liga. Šia liga sergantis žmogus turi silpną jungiamąjį audinį, tiksliau, per daug laisvą. Tai reiškia, kad jungiamasis audinys yra mažiau stiprus ir elastingas. Kadangi šis jungiamasis audinys yra visame kūne, Marfano sindromas gali paveikti kelias mūsų kūno dalis. Jis daugiausia gali paveikti širdį, kraujagysles, akis, kaulus ir sąnarius .
Nors tai įgimta būklė, kartais simptomai pasireiškia ir diagnozė nustatoma jauname amžiuje.
Kokie galėtų būti šio reiškinio simptomai?
Svarbu suprasti, kad ne visi, sergantys Marfano sindromu, patirs tuos pačius simptomus. Jie labai skiriasi priklausomai nuo žmogaus. Kai kurie žmonės gali jausti daug simptomų, o kiti – tik kelis. Todėl gydytojai šią būklę vadina „kintamo pasireiškimo“ būkle.
Vis dėlto yra keletas bendrų bruožų, kuriuos galima pastebėti. Suskirstykime juos į dvi dalis.
| Du pagrindiniai Marfano sindromo požymiai | |
|---|---|
| Aortos šaknies aneurizma | Aorta yra didžiausia kraujagyslė, pernešanti kraują iš širdies į likusį kūną. Pirmoji jos dalis, kuri jungiasi su širdimi, gali susilpnėti, išsipūsti ir išsiplėsti kaip balionas. Tai pavojingiausias šios ligos simptomas. |
| Akies lęšiuko pasislinkimas (ektopia lentis) | Dėl susilpnėjusių jį laikančių gležnų skaidulų mūsų akių lęšiukas gali šiek tiek pasislinkti iš savo vietos. Tai sukelia regėjimo sutrikimus. |
Be šių dviejų pagrindinių savybių, dažnai pastebimos ir kitos su kūno išvaizda susijusios savybės.
| Bendros savybės, susijusios su kūno išvaizda | |
|---|---|
| Kūno tipas | Turintis neįprastai aukštą, liekną kūną. |
| Rankos, kojos, pirštai | Neįprastai ilgos rankos, kojos, plaštakos ir pirštai, palyginti su kitomis kūno dalimis. |
| Veidas | Ilga, siaura veido forma. |
| Stuburas | Skoliozė. |
| Krūtinė | Krūtinės kaulas, kuris yra įdubęs (Pectus excavatum) arba išsikišęs į išorę (Pectus carinatum). |
| Sankryža | Sąnariai yra labai lankstūs ir linkę išnirti. |
| Pėdos | Plokščiapėdystė. |
| Dantys | Susispaudę dantys dėl vietos trūkumo burnoje. |
| Oda | Strijos atsiranda ant odos paviršiaus net ir nepakeitus kūno svorio. |
Kokios komplikacijos gali kilti dėl Marfano sindromo?
Jei ši būklė nėra tinkamai gydoma, laikui bėgant gali išsivystyti rimtos komplikacijos.
Galimas poveikis širdžiai ir kraujagyslėms
Šios yra komplikacijos, kurioms Marfano sindromo atveju reikia skirti daugiausia dėmesio.
- Aortos disekcija: tai pavojingiausia būklė. Aortos sienelė sudaryta iš kelių sluoksnių. Staigus vidinio šios sienelės sluoksnio plyšimas gali sukelti kraujo nutekėjimą tarp sluoksnių. Tai pavojinga gyvybei būklė, kuriai reikalinga skubi operacija.
- Širdies vožtuvų liga: širdies vožtuvai susilpnėja ir gali netinkamai užsidaryti, todėl kraujas gali nutekėti atgal.
- Padidėjusi širdis: širdies raumuo gali padidėti ir susilpnėti, nes širdis laikui bėgant turi dirbti sunkiau.
- Širdies ritmo sutrikimai (aritmija): širdies plakimas gali tapti nereguliarus.
- Smegenų aneurizmos: Silpna kraujagyslės vieta smegenyse arba aplink juos gali išsipūsti kaip balionas.
Poveikis akims
- Katarakta
- Glaukoma
- Tinklainės atšokimas
Poveikis plaučiams
Jungiamojo audinio susilpnėjimas taip pat gali paveikti plaučius.
- Astma
- Plaučių infekcijos (bronchitas, pneumonija)
- Sugriuvęs plautis (pneumotoraksas)
Labai svarbu nuolat būti budriems ir atlikti medicininius tyrimus, ar neatsiranda su širdimi ir aorta susijusių komplikacijų sergant Marfano sindromu.
Kodėl atsiranda Marfano sindromas? Kokia jo priežastis?
Pagrindinė to priežastis yra genetinė mutacija. Fibrilinas-1, kuris randamas mūsų kūno jungiamuosiuose audiniuose.Yra genas, kuris kontroliuoja baltymo, vadinamo „fibrilinu“, gamybą. Jis vadinamas „FBN1“ genu. Žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, šiame „FBN1“ gene yra tam tikras pokytis arba defektas (variantas). Dėl to organizmas gamina silpną fibrilino baltymą.
- Dažniausiai (apie 75 %) defektinis genas paveldimas iš vieno iš tėvų. Jei bent vienas iš tėvų serga šia liga, kiekvienas jų vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šią ligą.
- Likusiais 25 % atvejų vaikas gali išsivystyti šią genetinę mutaciją, net jei tėvai neserga šia liga. Tiksli priežastis dar nėra nustatyta.
Kaip gydytojai tai nustato?
Kadangi Marfano sindromas pažeidžia daugelį kūno dalių, tiksliai diagnozei nustatyti gali prireikti skirtingų specialybių gydytojų komandos. Paprastai gydytojas atliks šiuos veiksmus:
- Klausimas apie jūsų ligos istoriją ir simptomus: Klausimas apie bet kokį patiriamą diskomfortą, regėjimo problemas ar sąnarių skausmą.
- Išsamus fizinis tyrimas: matuojamas ūgis, svoris, galūnių ilgis, ar yra nugaros skausmas, ir krūtinės forma.
- Klausiama apie šeimos ligos istoriją: klausiama, ar kas nors šeimoje turėjo šių simptomų arba ar kas nors mirė nuo staigaus širdies sustojimo.
- Siuntimas atlikti specialius tyrimus:
- Echokardiograma (echoskopija): tai svarbiausias tyrimas. Jo metu galima patikrinti širdies ir aortos būklę bei vožtuvų funkciją.
- Elektrokardiograma (EKG): patikrinkite, ar nėra širdies ritmo sutrikimų.
- KT arba MRT tyrimai: išsamiai apžiūrėkite visą aortos ir kitų kraujagyslių ilgį.
- Akių tyrimas: nustatykite akies lęšiuko padėtį ir kitas problemas.
- Genetinis tyrimas: galima paimti kraujo mėginį, siekiant nustatyti, ar yra „FBN1“ geno defektas.
Kokie yra gydymo būdai?
Visų pirma, Marfano sindromo išgydyti neįmanoma. Tačiau nesijaudinkite. Jį įmanoma gerai valdyti, išvengti komplikacijų ir gyventi normalų, sveiką gyvenimą. Pagrindinis gydymo tikslas – kontroliuoti simptomus ir užkirsti kelią pavojingoms komplikacijoms.
Vaistai
- Beta adrenoblokatoriai: šie vaistai šiek tiek sulėtina širdies ritmą, mažina kraujospūdį ir spaudimą aortai. Tai gali sulėtinti aortos išsiplėtimo greitį.
- Angiotenzino II receptorių blokatoriai (ARB): Šie vaistai taip pat padeda apsaugoti aortą.
Įprastas stebėjimas
Tai svarbiausia gydymo dalis. Turite reguliariai lankytis pas gydytoją ir atlikti tyrimus.
- Širdis ir kraujagyslės: Bent kartą per metus atliekamas echoskopijos tyrimas, siekiant patikrinti, ar nepakito aortos dydis.
- Akys: Jūsų akis turėtų reguliariai tikrinti oftalmologas.
- Skeleto sistema: Taip pat reikia atkreipti dėmesį į tokius dalykus kaip stuburas.
Patarimai dėl fizinio aktyvumo
Mankšta naudinga žmogui, sergančiam Marfano sindromu, tačiau ne visa mankšta yra gera. Kai kurie intensyvūs pratimai gali spausti aortą. Todėl būtina pasikalbėti su gydytoju, kad sužinotumėte, kokie pratimai jums tinka.
| Tinkama veikla (paprastai) | Dalykai, kurių reikia vengti / nedaryti |
|---|---|
|
|
Širdies chirurgija
Jei aorta pavojingai išsiplečia, gydytojai gali rekomenduoti operaciją, kurios metu būtų pašalinta silpnoji dalis ir įdėtas transplantatas prieš jam plyšstant. Jei širdies vožtuvai pažeisti, gali būti atliekama operacija, kurios metu jie bus pataisyti arba pakeisti.
Gyvenimas ir psichinė sveikata sergant Marfano sindromu
Gyventi su Marfano sindromu kartais gali būti sunku. Nuolatinis lankymasis pas gydytojus, vaistų vartojimas ir gyvenimo būdo keitimas gali varginti.
Ir taip pat,
- Galvojimas apie savo kūno išvaizdą gali sukelti nerimą.
- Dažnas kūno skausmas ir nuovargis.
- Kai negalite sportuoti, bėgioti ir žaisti kaip kiti žmonės, galite jaustis lyg būtumėte socialiai izoliuoti.
- Tokie dalykai kaip ateitis ir šeimos kūrimas gali kelti baimę.
Dėl šių priežasčių kyla psichikos problemų, tokių kaip nerimas ir depresija, išsivystymo rizika.
Atminkite, kad jūsų psichinė sveikata yra tokia pat svarbi kaip ir fizinė. Jei jaučiate stresą ar nerimą, pasikalbėkite su žmogumi, kuriuo pasitikite. Jei reikia, niekada nedvejodami kreipkitės pagalbos į psichiatrą ar psichologą.
Dėl žinių apie Marfano sindromą ir naujų gydymo būdų, šia liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmė dabar yra daug panašesnė į vidutinio žmogaus gyvenimo trukmę. Svarbiausia – anksti nustatyti ligą ir tinkamai ją gydyti.
Žinutė namo
- Marfano sindromas yra genetinė liga, kuri silpnina jungiamuosius audinius mūsų organizme.
- Pagrindinės savybės yra neįprastai aukštas, plonas kūnas, ilgos galūnės, laisvi sąnariai ir regėjimo problemos.
- Pavojingiausia šios ligos komplikacija yra aortos išsiplėtimo ir plyšimo rizika.
- Nors visiškai išgydyti šią ligą neįmanoma, ją galima labai gerai kontroliuoti ir gyventi sveiką gyvenimą vartojant vaistus, reguliariai stebint gydytoją (ypač atliekant echoskopiją) ir keičiant gyvenimo būdą.
- Jei įtariate, kad jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių turi šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją ir aptarkite tai. Ankstyva diagnostika labai svarbi.
- Rūpinkitės savo psichine ir fizine sveikata. Kreipkitės pagalbos, jei jos reikia.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą