Ir jūs kartais jaučiate skausmą ir silpnumą, kai sportuojate ar darote ką nors, kas reikalauja šiek tiek pastangų, tiesa? Tai normalu. Tačiau kai kuriems žmonėms ši būsena yra šiek tiek per didelė. Net ir atliekant ką nors nedidelio, greitai pavargstate, raumenys tampa skausmingi ir įsitempę. Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai svarbią būklę, į kurią reikia atkreipti dėmesį. Tai vadinama McArdle liga arba „5 tipo glikogeno kaupimo liga (GSD5)“.
Kas yra McArdle liga?
Paprastai tariant, McArdle liga yra genetinė būklė, paveldima mūsų šeimose . Ji daugiausia pažeidžia griaučių raumenis . Tai yra raumenis, kuriuos naudojame judėdami, keldami daiktus ir eidami.
Šią ligą sukelia specialaus fermento, vadinamo raumenų glikogeno fosforilaze arba miofosforilaze, trūkumas arba visiškas nebuvimas mūsų raumenyse. Kai šio fermento visiškai nėra, mūsų raumenys negali pagaminti reikiamos energijos. Štai kodėl fizinio krūvio metu arba pavargus atsiranda tokių simptomų kaip raumenų skausmas, sustingimas ir nuovargis .
Simptomai paprastai pradeda ryškėti po 15–20 metų amžiaus arba apie 20–30 metų . Tačiau kartais ji gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Liga pavadinta „McArdle“ daktaro Briano McArdle'o, kuris pirmą kartą ją aprašė 1951 m., vardu.
Kaip dažna ši liga?
McArdle liga iš tiesų yra labai reta liga . Pasak tyrėjų, ja serga nuo vieno iš 50 000 iki vieno iš 200 000 žmonių Jungtinėse Valstijose.
Kokie yra simptomai?
Šios ligos simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Kai kuriems žmonėms simptomai gali būti labai lengvi, o kitiems – sunkesni.
Pagrindinis ir dažniausias simptomas yra fizinio krūvio netoleravimas, reiškiantis greitą nuovargį atliekant fizinį aktyvumą . Kiti simptomai:
- Raumenų mėšlungis
- Silpnumas
- Nuovargis
- Raumenų skausmas
- Raumenų sustingimas
Visi šie simptomai gali pasireikšti vos pradėjus sportuoti. Tačiau jie paprastai išnyksta po trumpo poilsio . Keista, bet kai kurie žmonės pastebi, kad iš pradžių pajutę nuovargį, trumpai pailsėję ir vėl atlikę tą patį pratimą, jie gali jį atlikti geriau nei anksčiau. Tai vadinama „antruoju kvėpavimu“. Tai tarsi antras kvėpavimas. Kai nesportuojate, paprastai nejaučiate jokių simptomų.
Galite be jokių problemų atlikti lengvus, švelnius pratimus, pavyzdžiui, vaikščioti lygiu paviršiumi. Tačiau sunkus fizinis aktyvumas gali greitai sukelti simptomus. Visų pirma, raumenis gali pažeisti pratimai, kurių metu raumenys laikomi vietoje nejudant, pavyzdžiui, izometriniai pratimai , pritūpimai ir stovėjimas ant pirštų galų. Pagalvokite apie diskomfortą, kurį jaučiate keldami dujų balioną ar nešdami sunkų krepšį.
Ar tai gali sukelti rimtų problemų? (Komplikacijos)
Taip, kartais gali kilti rimtų problemų. Maždaug pusei žmonių, sergančių McArdle liga, po intensyvaus fizinio krūvio išsivysto būklė, vadinama rabdomiolizė . Tai yra tada, kai raumenys suyra.
Rabdomiolizė yra rimta, gyvybei pavojinga būklė , galinti sukelti staigų inkstų nepakankamumą (ūminį inkstų nepakankamumą) ir pavojingai didelį kalio kiekį kraujyje (hiperkalemiją).
Todėl reikia labai atidžiai rinktis, kiek ir kaip sunkiai mankštinatės. Tai padės išvengti rabdomiolizės. Jei pasireiškia tokie simptomai kaip raumenų patinimas, tamsus šlapimas (rudas, raudonas, arbatos spalvos) , nedelsdami kreipkitės į gydytoją .
Kodėl taip vyksta? Kokios to priežastys?
Makardlio liga yra genetinė liga . Ją sukelia PYGM geno mutacijos. Paprastai šis PYGM genas nurodo mūsų organizmui gaminti fermentą, vadinamą miofosforilaze.
Šis fermentas randamas tik mūsų griaučių raumenų ląstelėse. Jis skaido glikogeną (kaupiamą cukrų) raumenyse į gliukozės-1-fosfatą. Šis gliukozės-1-fosfatas toliau paverčiamas gliukoze. Gliukozė yra pagrindinis mūsų organizmo energijos šaltinis . Kai mes mankštinamės, mūsų raumenys sunaudoja daug šios gliukozės.
Kai dėl „PYGM“ geno pokyčių miofosforilazės fermento gaminama mažiau arba visai negaminama, mūsų raumenų ląstelės negali tinkamai skaidyti glikogeno ir gaminti energijos („gliukozės“). Štai kodėl raumenys greitai pavargsta.
Tyrėjai iki šiol nustatė 179 skirtingus variantus, turinčius įtakos „PYGM“ genui.
Kaip McArdle liga paveldima
Ligą paveldite iš savo biologinių tėvų „autosominiu recesyviniu“ būdu . Paprastai tariant, abu tėvai turi būti pakitusio geno „nešiotojai“, tai reiškia, kad abu turi tą geną netoliese.Nešiotojai paprastai nejaučia jokių simptomų. Tačiau jei abu tėvai yra nešiotojai ir abu perduoda pakitusį geną savo vaikams, liga išsivysto.
Kaip gydytojai tai diagnozuoja? (Diagnozė)
Gydytojai šiai ligai diagnozuoti dažniausiai naudoja dilbio pratimų testą . Tai apima kraujo mėginių ėmimą prieš ir po nedidelio pratimo su dilbiu. Tiksliau, jie tikrina pieno rūgšties ir amoniako kiekį .
Paprastai pieno rūgšties kiekis po fizinio krūvio turėtų padidėti maždaug tris kartus. Tačiau jei šio tyrimo metu pieno rūgšties kiekis nepadidėjęs, tai yra požymis, kad galite sirgti McArdle liga.
Yra ir kitų tyrimų, kurie gali padėti patvirtinti šią ligą:
- Kreatino kinazės (CK) kraujo tyrimas: Kai pažeidžiami raumenys, kraujyje kaupiasi fermentas, vadinamas kreatino kinaze (CK). Žmonėms, sergantiems McArdle liga, CK kiekis gali būti nuolat aukštas.
- Laipsniškas fizinio krūvio testas: šiuo testu galima patikrinti reiškinį, vadinamą „antruoju vėju“. Gydytojas lieps atlikti kelis pratimų ciklus, pailsėti tarp jų ir pažiūrėti, ar po poilsio galite gerai atlikti pratimą.
- Raumenų biopsija: Šio tyrimo metu gydytojas paima nedidelį jūsų skeleto raumens mėginį ir siunčia jį į laboratoriją, kad būtų ištirtas mikroskopu. Patologas apžiūri audinį, norėdamas pamatyti, ar yra kokių nors McArdle ligos požymių.
- Genetiniai tyrimai: tai gali padėti nustatyti specifinę genetinę mutaciją, sukeliančią McArdle ligą.
Ką galime dėl to padaryti? (Gydymas)
Deja, McArdle liga neišgydoma . Pagrindinis gydymo būdas – vengti veiklos, kuri sustiprina simptomus. Tačiau bet koks fizinis aktyvumas taip pat nėra naudingas jūsų sveikatai.
Tyrimai parodė, kad vidutinio intensyvumo, laipsniška aerobinių pratimų terapija gali būti naudinga žmonėms, sergantiems McArdle liga. Žmonės, kurie atlieka tokio tipo pratimus, žymiai sumažina fizinio krūvio netoleravimą ir gali greičiau patirti tą „antrąjį kvėpavimą“ fizinio krūvio metu. Galite bendradarbiauti su savo gydytoju ir kineziterapeutu, kad rastumėte jums geriausią mankštos terapijos planą.
Taip pat dieta, kurioje gausu angliavandeniųTyrimai rodo, kad jo vartojimas taip pat gali sumažinti fizinio krūvio metu pasireiškiančių simptomų sunkumą. Tai padeda jūsų raumenims energijai gauti naudoti gliukozę (cukrų) iš jūsų kraujo, o ne glikogeną. Jūsų gydytojas arba registruotas dietologas gali rekomenduoti tokį mitybos planą:
- 65 % dienos kalorijų turėtų gauti iš sudėtingųjų angliavandenių (tokių kaip daržovės, vaisiai, duona, makaronai ir ryžiai).
- 20 % kalorijų iš riebalų .
- 15 % kalorijų iš baltymų .
Taip pat gali būti naudinga prieš pat treniruotę suvartoti paprastą cukrų, pavyzdžiui, saldų sportinį gėrimą .
Kaip su tuo gyventi?
Dauguma žmonių, sergančių McArdle liga, gyvena normalų gyvenimą . Kai kuriems žmonėms vėlesniame gyvenime, paprastai sulaukus 60–70 metų, gali pasireikšti nuolatinis silpnumas ir raumenų nykimas („atrofija“).
Svarbiausia žinoti apie minėtos rabdomiolizės simptomus ir kiek įmanoma užkirsti kelią jos atsiradimui, nes tai yra pagrindinė šios ligos komplikacija.
Kokia yra sergančio šia liga žmogaus gyvenimo trukmė?
McArdle liga paprastai neturi įtakos gyvenimo trukmei .
Tačiau labai retai pasitaiko būklė, vadinama „kūdikių McArdle sindromu“ , kuri pasireiškia beveik iš karto po gimimo. Tai mirtina – simptomai yra sunkūs ir greitai pablogėja.
Ar galima išvengti McArdle ligos?
Kadangi tai genetinė būklė, nieko negalime padaryti, kad jos išvengtume .
Jei nerimaujate dėl McArdle ligos ar kitų genetinių sutrikimų paveldėjimo rizikos prieš susilaukiant vaiko, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą .
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?
Jei simptomai pablogėja arba pasikeičia jūsų gebėjimas atlikti įprastą fizinę veiklą, kreipkitės į gydytoją.
Taip pat gali tekti reguliariai lankytis pas kineziterapeutą ir (arba) dietologą, kad jie pateiktų rekomendacijas dėl gydymo plano.
Kada reikėtų vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?
Jei jaučiate rabdomiolizės simptomus, kuo greičiau kreipkitės į skubios pagalbos skyrių . Simptomai yra šie:
- Raumenų patinimas
- Raumenų silpnumas
- Skausmas ir skausmas liečiant raumenis
- Tamsus šlapimas (rudas, raudonas, arbatos spalvos)
- Dehidratacija
- Sumažėjęs šlapinimasis
- Pykinimas
- Sąmonės netekimas
McArdle liga gali apsunkinti kai kurių fizinių veiklų atlikimą. Tačiau gera žinia ta, kadTai yra kontroliuojama ir neturi didelės įtakos jūsų bendrai sveikatai. Jūsų gydytojas kartu su jumis sudarys jums geriausią gydymo planą.
Žinutė namo
Gerai, priminkime keletą dalykų, apie kuriuos kalbėjome ir kurie, mūsų manymu, jums yra svarbūs:
McArdle liga yra genetinė būklė, kurią sukelia fermento, padedančio raumenims gaminti energiją, trūkumas.
Pagrindiniai simptomai yra greitas nuovargis, raumenų skausmas ir apsivertimas fizinio krūvio metu.
Atkreipkite dėmesį į sunkią komplikaciją, vadinamą rabdomiolize. Jei pasireiškia šie simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
Nors specifinio gydymo nuo šios ligos nėra, ją galima sėkmingai kontroliuoti ir gyventi normalų gyvenimą tinkamai mankštinantis ir laikantis dietos.
Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.
Atminkite, kad nesate vieni. Turėdami tinkamas žinias ir paramą, galite susidoroti su šia situacija.
McArdle liga, GSD5, McArdle liga, raumenų skausmas, fizinis krūvis, genetinė liga, glikogenas, miofosforilazė, rabdomiolizė, fizinio krūvio netoleravimas
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą