Ar jūsų mažylio galva atrodo didesnė nei kitų kūdikių? Pakalbėkime apie „(megalencefaliją)“!

Galbūt pastebėjote, kad jūsų mažylio galva yra šiek tiek didesnė nei kitų jo amžiaus kūdikių, tiesa? Galbūt jūsų kūdikio nešiojamos kepuraitės ir galvos juostos yra tokios mažos, kad sunku rasti tinkamą dydį jo amžiui. Ar tai tik sutapimas, ar dėl to turėtume šiek tiek nerimauti? Šiandien kalbame apie būklę, vadinamą „megalencefalija“, dar vadinamą „makrencefalija“, kuri jums gali būti svarbi tokiu metu.

Taigi, kas yra ta „megalencefalija“?

Paprastai tariant, „megalencefalija“ yra būklė, kai kūdikio smegenys tampa neįprastai didelės . Tai dažniausiai pasireiškia gimimo metu. Šiuo atveju pačios smegenys tampa per sunkios. Tai yra, smegenys sveria daugiau nei tikėtasi pagal vaiko amžių ir kūno dydį.

Vienas pirmųjų to požymių gali būti neįprastai didelė galva. Jūsų vaikas gali negalėti nešioti savo amžiui tinkamų kepurių ar galvos juostų, nes yra per mažas.

Didelės smegenys kartais gali paveikti vaiko vystymąsi. Tai reiškia, kad jis gali patirti tam tikrų raidos sutrikimų. Pavyzdžiui, jis gali būti lėtesnis nei tikėtasi, tardamas pirmuosius žodžius, ropoti ar vaikščioti.

Dažniausiai ši būklė, vadinama „megalencefalija“, pasireiškia kartu su kitomis ligomis. Pagrindinė jos priežastis yra genetinis pokytis.

Kokie yra pagrindiniai megalencefalijos tipai?

Yra trys pagrindiniai šios būklės tipai:

1. Pirminė megalencefalija: ji taip pat žinoma kaip gerybinė šeiminė megalencefalija arba idiopatinė megalencefalija. Šiuo atveju vaikas turi dideles smegenis, tačiau nėra jokių kitų simptomų ar neurologinių problemų. Daugeliu atvejų vienas ar abu tėvai taip pat gali turėti padidėjusią galvą. Jūsų vaiko galvos dydis gali palaipsniui didėti iki maždaug 18 mėnesių amžiaus, po to jis gali stabilizuotis.

2. Metabolinė megalencefalija: ją sukelia įgimtos medžiagų apykaitos klaidos – genetinių būklių grupė, turinti įtakos tam, kaip mūsų kūnas apdoroja maistą.

3. Anatominė megalencefalija: šį tipą sukelia genų mutacija, turinti įtakos vaiko nervų sistemos vystymuisi. Tai laikoma neurologinės raidos sutrikimu. Būklė, vadinama megalencefalija, paprastai laikoma pagrindinės ligos simptomu.

Jūsų vaiką gydantis gydytojas tikriausiai nustatys megalencefalijos tipą pagal tai, kuri smegenų pusė (pusrutulis) yra didesnė nei tikėtasi:

• Vienpusė megalencefalija (hemimegalencefalija / vienpusė megalencefalija):Taip nutinka taip, kad tik viena smegenų pusė tampa didesnė už kitą.
• Dvipusė megalencefalija: tai paveikia abi smegenų puses. Dvipusis reiškia „abi pusės“.

Kokie yra šios būklės simptomai?

Megalencefalijos simptomai gali skirtis. Kai kuriems vaikams simptomų gali nebūti, o galva gali būti padidėjusi. Tačiau kai kuriems vaikams gali pasireikšti tokie simptomai:

• Vystymosi vėlavimai: kaip jau minėjome, vėluoja tokie dalykai kaip kalbėjimas ir vaikščiojimas.
• Epilepsija („traukuliai“ / „Epilepsija“): tai į traukulius panašios būklės.
• Neurologinės problemos: smegenų ir nugaros smegenų veiklos sutrikimai.

Kartais megalencefalija gali pasireikšti savaime be jokių simptomų. Kitais atvejais ji gali pasireikšti kartu su kitomis neurologinėmis problemomis ir apsigimimais. Tokiais atvejais megalencefaliją sukelia ta kita liga ar būklė.

Kiti simptomai, kurie gali būti pastebėti, yra šie:

• Didelė arba asimetriška galva.
• Intelektinė negalia.
• Sunkumas judant ir išlaikant pusiausvyrą.
• Raumenų sustingimas arba silpnumas.
• Regėjimo pokyčiai.

Taigi, kas tai sukelia?

Megalencefaliją sukelia kūdikio smegenų ląstelių vystymosi sutrikimas. Manoma , kad ją daugiausia lemia genetinis pokytis .

Procesas, kurio metu mūsų kūne susidaro nauji neuronai arba nervinės ląstelės, vadinamas „(neuronų proliferacija)“. Paprastai mūsų kūnas reguliuoja šį procesą, gamindamas ląstelių tiksliai reikiamu kiekiu ir tiksliai tinkamu laiku. Tačiau vaikui, sergančiam „(megalencefalija), šių ląstelių gaminama per daug arba jos nepatenka į tinkamas vietas. Tai gali nutikti vaikui vystantis gimdoje arba dėl kitos medicininės būklės.

Kokios kitos ligos gali pasireikšti kartu su šia liga?

Megalencefalija gali pasireikšti su daugeliu kitų ligų ir sindromų, priklausomai nuo jos tipo ir genetinės kilmės.

Su anatomine megalencefalija susijusios ligos:

Šis tipas dažniausiai pasireiškia kaip šių ligų simptomas:

• `(Achondroplazija)`
• "(Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas)".
• (Greigo cefalopolisindaktijos sindromas)
• (Opico-Kavedžos sindromas)
• `(Kreiperio sindromas)`
• (Simpsono-Golabi-Behmelio sindromas)
• `(Sotoso sindromas)`
• `(Audėjo sindromas)`

Su metaboline megalesencefalija susijusios ligos:

Jūsų vaikui gali būti megalencefalija kartu su įgimtais medžiagų apykaitos sutrikimais. Tai problemos, susijusios su tuo, kaip organizmas skaido maistą ir naudoja energiją. Tai gali būti tokios būklės kaip:

• Organinių rūgščių sutrikimai („organinės acidurijos“).
• Metabolinės encefalopatijos, tokios kaip Kanavano liga ir Aleksandro liga.
• Lizosominės kaupimo ligos, tokios kaip Tay-Sachso liga ir Sandhoffo liga.

Kam tai gresia labiausiai?

Būklė, vadinama „megalencefalija“, gali paveikti bet kurį vaiką. Tačiau ji dažniau pasitaiko berniukams . Kai kuriais atvejais ji gali būti genetiškai paveldima iš šeimos arba gali pasireikšti „sporadiškai“ be jokios aiškios priežasties.

Kaip diagnozuojama ši būklė? („Diagnozė“)

Jūsų vaiko gydytojas gali įtarti megalencefaliją apžiūrėjęs vaiką ir atlikęs kelis tyrimus. Apžiūros metu gydytojas išmatuos vaiko galvos apimtį matavimo juosta. Tada jis palygins šį matavimą su normaliomis vaiko amžiaus, lyties ir ūgio vertėmis.

Be to, gydytojas gali paskirti vaizdo tyrimus, tokius kaip MRT, kad ištirtų vaiko smegenų būklę ir nustatytų bet kokius sutrikimus.

Pagalvokite apie tai šitaip: MRT yra tarsi smegenų vidaus nuotraukos darymas. Tai leidžia gydytojui aiškiai matyti smegenų formą, dydį ir bet kokius pokyčius.

Jei gydytojas įtaria kitą pagrindinę ligą kartu su megalencefalija, jam gali tekti atlikti papildomus tyrimus diagnozei patvirtinti. Šie papildomi tyrimai gali apimti:

• Kraujo tyrimai.
• Šlapimo tyrimai.
• Genetiniai tyrimai.

Kada ši būklė paprastai diagnozuojama?

Kartais tėvai ir gydytojai pastebi, kad kūdikio galva yra didelė iškart po gimimo arba per pirmuosius kelis mėnesius. Ši būklė (megalencefalija) taip pat gali išsivystyti kūdikiui augant, dažniausiai kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje.

Kartais, net atliekant ultragarsinį tyrimą nėštumo metu, galima aptikti vienpusę megalencefaliją (tik vienos smegenų pusės padidėjimą).

Kokie yra gydymo būdai?

Šiuo metu megalencefalija neišgydoma . Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali padėti jūsų vaikui valdyti simptomus. Atsižvelgdamas į jūsų vaiko simptomus, gydytojas gali rekomenduoti:

• Jei yra traukulių, skiriami vaistai nuo traukulių arba, jei reikia , atliekama epilepsijos operacija .
• Dalyvavimas tokiuose gydymuose kaip regos terapija, kineziterapija, ergoterapija ar logopedija.
• Registracija į ankstyvosios intervencijos programas arba specialiojo ugdymo kursus mokykloje.

Kas bus jūsų vaiko priežiūros komandoje?

Jūsų vaikui bus sudaryta stipri priežiūros komanda, kuri padės valdyti megalencefalijos simptomus. Šią komandą gali sudaryti:

• Pediatrai.
• Neurologai.
• Neurochirurgai.
• Vystymosi specialistai.
• Logopedai, ergoterapeutai ir kineziterapeutai.

Kokia bus vaiko ateitis šioje situacijoje?

Jūsų vaiko perspektyvos priklauso nuo daugelio veiksnių. Pavyzdžiui, simptomų sunkumo ir pagrindinės priežasties. Jūsų vaikas gali neturėti jokių kitų simptomų, išskyrus šiek tiek padidėjusią galvą. Arba simptomai gali turėti įtakos jūsų vaiko raidai. Pavyzdžiui, jam gali prireikti papildomos pagalbos atliekant kasdienes užduotis arba mokantis mokykloje.

Svarbiausia, kad kiekvienas vaikas yra skirtingas. Todėl tik gydytojas, gydantis jūsų vaiką, gali suteikti tiksliausią informaciją apie jūsų vaiko būklę ir ateitį.

Kokia gyvenimo trukmė sergant megalencefalija?

Jei būklė nėra sunki, t. y. lengva, ji gali neturėti didelės įtakos vaiko gyvenimo trukmei. Tačiau, priklausomai nuo pagrindinės priežasties, pavyzdžiui, jei būklę lydi kita sunki liga, vaiko gyvenimo trukmė gali būti šiek tiek trumpesnė. Sunkūs simptomai, tokie kaip epilepsija, taip pat gali turėti įtakos vaiko ateičiai. Jūsų gydytojas gali suteikti jums informacijos apie jūsų vaiko būklę ir ko tikėtis jam augant.

Ar yra būdas užkirsti kelią šiai situacijai?

Šiuo metu nėra žinomo būdo išvengti megalencefalijos. Tačiau jei žinote, kad kas nors jūsų šeimoje serga šia liga arba turite pagrįstų įtarimų, galite pasikalbėti su genetikos konsultantu. Jis gali padėti įvertinti jūsų riziką susilaukti vaiko, sergančio megalencefalija.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikui atsiranda naujų arba pablogėja megalencefalijos simptomai, pasakykite savo vaiko gydytojui. Taip pat svarbu registruoti vaiko raidą ir pranešti gydytojui, jei jūsų vaikas nepasiekia savo amžiaus raidos etapų (pvz., nesėdi savarankiškai, netaria pirmųjų žodžių).

Jei jūsų vaikui pirmą kartą pasireiškia priepuolis, nedelsdami kvieskite greitąją pagalbą.

Kuo skiriasi „(makrocefalija)“ ir „(megalencefalija)“?

„(Makrocefalija)“ taip pat vadinama „(Megacefalija)“ arba „(Megalocefalija)“, nes galvos dydis yra didelis. Sergant „(Makrocefalija)“, vaikas gali turėti didelę galvą, tačiau nebūtinai tai turi būti smegenų struktūros problema.

„(Megalencefalija)“ (didelės smegenys) gali sukelti „(makrocefaliją)“ (didelę galvą). Tačiau „(makrocefaliją)“ taip pat gali sukelti „(hidrocefalija)“ arba „(hidrocefalija)“. Paprastai tariant, „(megalencefalija)“ yra tik viena iš „(makrocefalijos)“ priežasčių.

Kas yra ši „(megalencefalinė-kapiliarinė malformacija – MCAP)“?

Megalencefalinė-kapiliarinė malformacija (MCAP) yra reta būklė, kai yra per didelis odos, kraujagyslių, jungiamojo audinio ir smegenų audinio augimas.

Gydytojai paprastai diagnozuoja būklę „(MCAP)“ gimimo metu. Vaikams, gimusiems su „(MCAP)“, pasireiškia šie simptomai:

• Padidėjusios smegenys („megalencefalija“).
• Didelė galva („makrocefalija“).
• Kapiliarų malformacijos – tai labai mažų kraujagyslių anomalijos.

Kas yra ši „(megalencefalija-polimikrogrija-polidaktilija-hidrocefalija – MPPH)“?

Megalencefalija-polimikrogrija-polidaktilija-hidrocefalija (MPPH) yra būklė, paveikianti kūdikio smegenų vystymąsi. Jie gali turėti dideles smegenis (megalencefaliją), kurios gali sparčiai augti per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Tai gali paveikti vaiko augimą, judėjimą ir intelektą.

Galiausiai, pats svarbiausias dalykas! (Žinutė namo)

Jei jūsų kūdikio galva yra daug didesnė už likusį jo kūną, normalu nerimauti. Gali prireikti šiek tiek laiko, kol jūsų kūdikis pats išlaikys galvą arba sukaups jėgų sėdėti tiesiai. Jūsų kūdikio priežiūros komanda atliks tyrimus, kad išsiaiškintų, kodėl jūsų kūdikio smegenys yra didesnės nei tikėtasi.

Atminkite, kad didelė galva ne visada reiškia didelę problemą. Kai kuriais atvejais megalencefalija yra lengva ir dėl jos nereikia nerimauti. Kita vertus, kai kuriems vaikams gali prireikti visą gyvenimą trunkančios pagalbos ir paramos, kad galėtų valdyti savo simptomus. Ši būklė ne visus vaikus paveikia vienodai. Sužinokite daugiau apie savo vaiko diagnozę ir ko tikėtis ateityje.Tiksliausią informaciją galite gauti iš gydytojo, kuris gydo jūsų vaiką. Nebijokite užduoti jam klausimų ir kalbėti apie viską, kas jums nerūpi.

Megalencefalija , makrencefalija, didelė galva, didelė kūdikio galva, smegenų padidėjimas, vaikų ligos, genetinės ligos, vystymosi atsilikimas