Ar kūdikio nugaros smegenys yra įgimta problema? Pakalbėkime apie mielomeningocelę!

O, kaip nuostabu galvoti apie savo mažylį savo pilvelyje! Tačiau kartais mūsų vaikai ateina į šį pasaulį su netikėtomis sveikatos problemomis. Šiandien kalbėsime apie sudėtingą apsigimimą, kuris atsiranda nugaros smegenų vystymosi metu, kai kūdikis dar yra įsčiose. Tai vadinama mielomeningocele. Galbūt esate girdėję apie tai ir kaip „atvirą spina bifida“. Tai iš tikrųjų yra būklė, kai kūdikio nugaros smegenys, arba stuburo kanalas, tinkamai neužsidaro.

Kas tiksliai yra mielomeningocelė?

Paprastai tariant, mielomeningocelė yra apsigimimas , kai kūdikio stuburas ir stuburo kanalas iki gimimo, dar esant gimdoje, visiškai neužsidaro. Tai nervinio vamzdelio defekto (NTD) rūšis. Jums gali būti sunku ištarti šį pavadinimą, tiesa? Jis tariamas taip: „my-e-lo-men-in-go-ceil“.

Mielomeningocelė atsiranda per pirmąsias keturias savaites po apvaisinimo. Tai yra tada, kai kūdikio nervinis vamzdelis netinkamai užsidaro, todėl iš kūdikio stuburo galo išsikiša skysčiu užpildytas maišelis . Maišelyje gali būti:

• Dalis jų nugaros smegenų
• Meningės - audiniai, dengiantys nugaros smegenis
• Nervai
• Smegenų skystis (CSF) yra svarbus skystis, randamas smegenyse ir nugaros smegenyse.

Mielomeningocelė gali atsirasti bet kurioje kūdikio stuburo vietoje, tačiau dažniausiai ji pastebima apatinėje nugaros dalyje (juosmens ir kryžkaulio srityse) , tai yra juosmens srityje.

Liūdniausia, kad pažeidžiami nugaros smegenys ir nervai maišelio viduje. Dėl to paprastai susilpnėja arba prarandamas jutimas kūno dalyse po maišeliu . Kai kuriais atvejais maišelis gali plyšti. Tai gali nutikti dėl normalių kūdikio judesių, kol jis yra gimdoje, arba gimimo metu.

Mielomeningocelė yra sunkiausia spina bifida forma , galinti sukelti vidutinio sunkumo ar sunkią negalią. Pavyzdžiui, raumenų silpnumą, šlapimo pūslės ar žarnyno kontrolės praradimą ir (arba) paralyžių . Tačiau kūdikiai, sergantys šia liga apatinėje stuburo dalyje, paprastai turi mažiau simptomų nei kūdikiai, sergantys šia liga aukštesnėje stuburo dalyje.

Kas yra nervinio vamzdelio defektas?

Nervinio vamzdelio defektai (NTD) yra smegenų, stuburo ar nugaros smegenų apsigimimai (įgimtos būklės) . Jie dažnai atsiranda per pirmąjį nėštumo mėnesį – kartais dar prieš jums žinant, kad esate nėščia. Du pagrindiniai nervinio vamzdelio defektų tipai yra spina bifida ir anencefalija.

Štai kas paprastai vyksta: per pirmąjį nėštumo mėnesį abi vaisiaus nugaros smegenų pusės susilieja ir sudaro apsauginį apvalkalą nugaros smegenims, nugaros nervams ir smegenų dangalams (audiniui, dengiančiam nugaros smegenis). Šiuo metu besivystančios vaisiaus smegenys ir nugaros smegenys vadinamos nerviniu vamzdeliu.

Taigi, jei formuojantis šiam nerviniam vamzdeliui yra kokių nors klaidų ar problemų, tai vadinama nervinio vamzdelio defektu.

Kuo skiriasi spina bifida ir mielomeningocelė?

„Spina Bifida“ – tai bet koks įgimtas defektas, kai stuburą supantis nervinis vamzdelis nevisiškai užsidaro.

Spina Bifida gali atsirasti bet kurioje kūdikio stuburo vietoje, kaip minėta anksčiau, jei nervinis vamzdelis gimdoje visiškai neužsidaro. Kai taip atsitinka, nugaros smegenys, kurios apsaugo nugaros smegenis, tinkamai neužsidaro. Tai gali pažeisti kūdikio nugaros smegenis ir nervus.

Mielomeningocelė yra spina bifida rūšis – ir pati sunkiausia. Tai iš kūdikio nugaros kyšantis maišelis, pripildytas skysčio, kuriame yra dalis nugaros smegenų ir nervų. Kiti spina bifida tipai yra meningocelė ir spina bifida occulta.

Kuo skiriasi meningocelė ir mielomeningocelė?

Mielomeningocelė ir meningocelė yra abu spina bifida tipai, tačiau yra nedidelis skirtumas.

Meningocelė yra būklė, kai iš angos kūdikio nugaroje išsikiša skysčio pripildytas maišelis, tačiau jame nėra kūdikio nugaros smegenų . Tai paprastai mažai arba visai nepažeidžia nervų.

Tačiau mielomeningocelės atveju yra pažeista ir dalis nugaros smegenų, ir nervai to maišelio viduje . Tai dar labiau pablogina situaciją.

Kam pasireiškia mielomeningocelė?

Mielomeningocelė gali paveikti bet kurį vaisių. Nors mokslininkai nėra tikri, kas ją sukelia, jie nustatė tam tikrus genetinius, aplinkos ir mitybos veiksnius , kurie padidina kūdikio riziką susirgti šia liga.

Kaip dažna ši būklė?

Mielomeningocelė yra būklė, pasireiškianti centrinėje nervų sistemoje.Dažniausia įgimta liga (apgimimo defektas). Pavyzdžiui, Jungtinėse Valstijose šia liga kasmet gimsta maždaug 1645 kūdikiai. Vaikai su šia liga gimsta ir Šri Lankoje.

Kokie yra mielomeningocelės simptomai?

Kūdikis, sergantis mielomeningocele, turi skysčio pripildytą maišelį, kuris eina stuburu nuo nugaros vidurio . Gydytojai dažnai gali nustatyti šią būklę nėštumo metu ultragarso skenavimu.

Kūdikis, sergantis mielomeningocele, gali turėti ir kitų apsigimimų . Maždaug 8 iš 10 kūdikių, sergančių šia liga, taip pat serga hidrocefalija – skysčių kaupimusi smegenyse .

Kitos nugaros smegenų ar raumenų ir kaulų sistemos problemos, kurios gali būti susijusios su mielomeningocele, yra šios:

• Siringomielija (skysčiu užpildyta cista nugaros smegenų viduje)
• Klubo išnirimas

Kokios yra mielomeningocelės priežastys?

Gydytojai ir mokslininkai vis dar nežino tikslios mielomeningocelės priežasties , tačiau mano, kad tai sudėtinga būklė, kurią sukelia genetinių, mitybos ir aplinkos veiksnių derinys .

Visų pirma, įrodyta, kad mažas folio rūgšties kiekis motinos organizme prieš nėštumą ir jo metu prisideda prie šio tipo apsigimimų atsiradimo. Folio rūgštis (dar vadinama folatais) yra būtina vaisiaus smegenų ir nugaros smegenų vystymuisi.

Kaip mielomeningocelė diagnozuojama prieš gimstant kūdikiui?

Dažnai (bet ne visada) gydytojai gali diagnozuoti mielomeningocelę vaisiui nėštumo metu. Jie naudoja šiuos tyrimus:

• Kraujo tyrimas: gydytojas paskirs atlikti kraujo tyrimą tarp 16 ir 18 nėštumo savaičių, kurio metu bus matuojamas alfa-fetoproteino (AFP) kiekis. Maždaug 75–80 % nėščiųjų, laukiančių kūdikį su spina bifida, šio AFP kiekis yra didesnis nei įprastai. Jei jūsų lygis taip pat yra didelis, gydytojas paskirs kitus tyrimus, pvz., ultragarsinį tyrimą, kad galėtų toliau tirti kūdikį.
• Vaisiaus prenatalinis ultragarsas: ultragarsinis tyrimas nėštumo metu yra tiksliausias būdas diagnozuoti mielomeningocelę. Gydytojai paprastai rekomenduoja ultragarsinius tyrimus pirmąjį trimestrą (11–14 savaitėmis) ir antrąjį trimestrą (18–22 savaitėmis). Antrojo trimestro skenavimas gali tiksliausiai diagnozuoti būklę.
• Amniocentezės tyrimas:Jei vaisiaus ultragarsinis tyrimas patvirtina mielomeningocelę, gydytojas gali rekomenduoti amniocentezės tyrimą. Tai atliekama siekiant patikrinti, ar nėra retų genetinių ligų, susijusių su mielomeningocele. Tai reiškia, kad gydytojas adata paima skysčio mėginį iš vaisiaus aplinkinių amniono maišelių. Šis tyrimas yra susijęs su tam tikra rizika, todėl svarbu tai aptarti su gydytoju.

Jei mielomeningocelė neaptinkama nėštumo metu, ji diagnozuojama po kūdikio gimimo naudojant vaizdinius tyrimus, tokius kaip MRT (magnetinio rezonanso tomografija) arba KT (kompiuterinė tomografija).

Kokie yra mielomeningocelės gydymo būdai?

Įprastas mielomeningocelės gydymas yra operacija, kuria uždaroma kūdikio nugaros smegenų anga .

Gydytojai gali atlikti šią operaciją prieš gimstant kūdikiui (vaisiaus operacija) arba netrukus po gimimo (pogimdyminė chirurgija) .

Kadangi kūdikiams, sergantiems mielomeningocele, dažnai pasireiškia hidrocefalija (skysčių kaupimasis smegenyse), gali prireikti ir ventrikuloperitonealinio (VP) šunto, kad būtų pašalintas papildomas skystis iš kūdikio smegenų.

Daugeliui vaikų reikės visą gyvenimą trunkančio gydymo , kad būtų galima valdyti nugaros smegenų ir nervų pažeidimo sukeltas problemas. Įprastas gydymas apima antibiotikus, skirtus užkirsti kelią infekcijoms, tokioms kaip meningitas (smegenų infekcijos) ar šlapimo takų infekcijos (UTI), ir kineziterapiją.

Mielomeningocelės vaisiaus operacija

Vaisiaus operacija yra galimybė, kurią galima pasirinkti atsižvelgiant į mielomeningocelės sunkumą ir nėščiosios sveikatos būklę. Šio tipo operacija tampa vis dažnesnė.

Nors ši operacija gali užkirsti kelią simptomų pablogėjimui, ji negali ištaisyti jau padarytos nugaros smegenų ar nervų žalos .

Svarbu: su šiomis vaisiaus operacijomis susijusios komplikacijos, pavyzdžiui, padidėjusi priešlaikinio gimdymo ir gimdos dehiscencijos rizika.

Pogimdyminė mielomeningocelės operacija

Jei jūsų kūdikiui nebuvo atlikta vaisiaus operacija spina bifida atstatymui, operaciją reikia atlikti kuo greičiau po gimimo – geriausia per pirmąsias 48 valandas po gimimo – siekiant sumažinti infekcijos riziką.

Į kokius gydytojus turėtų kreiptis mano vaikas, sergantis mielomeningocele?

Daugeliui vaikų, sergančių mielomeningocele, naudinga daugiadisciplininės komandos parama , koordinuojanti jų priežiūrą ir valdymą. Jūsų vaiko priežiūroje gali dalyvauti šie specialistai:

• Neurologas
• Neurochirurgas
• Vaisiaus chirurgas
• Urologas
• Ortopedas
• Dermatologas
• Kineziterapeutas

Kokie yra mielomeningocelės rizikos veiksniai?

Deja, apsigimimų, tokių kaip mielomeningocelė, visiškai išvengti neįmanoma – riziką galima tik sumažinti . Dažniausiai ši būklė pasireiškia sporadiškai. Tačiau mokslininkai nustatė keletą su šia būkle susijusių rizikos veiksnių. Jie yra šie:

• Folatų (folio rūgšties) trūkumas: Folatai, natūrali vitamino B9 forma, yra būtini sveikam vaisiaus vystymuisi. Folatų trūkumas padidina spina bifida ir kitų nervinio vamzdelio defektų (NTD) riziką. Jei esate nėščia arba planuojate pastoti, svarbu vartoti prenatalinius vitaminus, kad gautumėte folatų (folio rūgšties) ir kitų maistinių medžiagų, reikalingų sveikam nėštumui.
• Nervinio vamzdelio defektų šeimos istorija: Žmonės, kurių vienas vaikas sirgo nervinio vamzdelio defektu, turi maždaug 3 % didesnę riziką pagimdyti antrą vaiką su šiuo defektu. Be to, moterys, kurios sirgo nervinio vamzdelio defektu (NTD), dažniau pagimdo vaiką su mielomeningocele nei tos, kurios neserga šia liga. Tačiau dauguma kūdikių, sergančių mielomeningocele, gimsta tėvams, kurių šeimoje nėra šios ligos.
• Vaistai nuo traukulių: nustatyta, kad kai kurie vaistai nuo traukulių yra susiję su padidėjusia nervinio vamzdelio defektų rizika, kai vartojami nėštumo metu.
• Diabetas: Nėščioms moterims, sergančioms blogai kontroliuojamu diabetu, yra didesnė rizika susilaukti kūdikio su mielomeningocele.
• Nutukimas: Moterims, kurios yra nutukusios prieš nėštumą, yra didesnė rizika susilaukti kūdikio su nervinio vamzdelio defektu, įskaitant mielomeningocelę.
• Padidėjusi kūno temperatūra:Nustatyta, kad pagrindinės kūno temperatūros padidėjimas (hipertermija) ankstyvosiomis nėštumo savaitėmis, nesvarbu, ar tai dėl nuolatinio karščiavimo, ar dėl pirties ar sūkurinės vonios naudojimo, šiek tiek padidina mielomeningocelės riziką.

Atminkite, kad kūdikio gimimas su mielomeningocele nėra jūsų kaltė. Kiekvienam vaisingo amžiaus asmeniui gresia nėštumas, kurį paveikė įgimtas defektas.

Kokia yra mielomeningocelės prognozė?

Nėra dviejų žmonių, sergančių mielomeningocele, kurie būtų paveikti vienodai. Šios būklės prognozė priklauso nuo kelių veiksnių. Tai apima:

• Pradinė jų nugaros smegenų ir nervų būklė.
• Kaip aukštai ar žemai yra stuburo anga.
• Ar tas krepšys atidarytas, ar uždarytas?
• Nesvarbu, ar jiems buvo atlikta operacija prieš gimdymą, ar po jo.

Mirtingumas žmonėms, sergantiems spina bifida, yra apie 1% per metus nuo 5 iki 30 metų amžiaus. Kuo aukščiau nugaros smegenų yra pažeidimas, tuo didesnė komplikacijų ir mirties rizika.

Mielomeningocelės šalutinis poveikis ir komplikacijos gali smarkiai paveikti gyvenimo kokybę. Žmonės, sergantys šia liga, yra labiau linkę patirti depresiją, nerimą ir rizikingą elgesį .

Kokios yra mielomeningocelės komplikacijos?

Su mielomeningocele susijusios komplikacijos yra:

• Paralyžius ir (arba) jutimo praradimas kūno dalyse žemiau skysčiu užpildyto maišelio (pažeidimo) srities.
• Sumažėjęs judrumas dėl raumenų silpnumo.
• Su paralyžiumi susijusios kaulų problemos, pavyzdžiui, skoliozė (stuburo iškrypimas), kontraktūros ir klubo išnirimas.
• Šlapimo pūslės ir (arba) žarnyno kontrolės praradimas.
• Dažnas šlapimo takų infekcijų (UTI) pasireiškimas.
• Meningitas (smegenų infekcija).
• Latekso alergija.
• Mokymosi skirtumai arba raidos vėlavimai (pažinimo sutrikimai).
• Epilepsija (traukuliai).

Kaip rūpintis savo kūdikiu, sergančiu mielomeningocele?

Svarbiausia atsiminti, kad nėra dviejų žmonių, sergančių mielomeningocele, kurie būtų paveikti vienodai. Nėra jokio būdo tiksliai žinoti, kaip bus paveiktas jūsų kūdikis. Geriausia, ką galite padaryti, tai pasikalbėti su gydytoju, kuris specializuojasi spina bifida ir mielomeningocelės tyrimuose ir gydyme.

Jūsų vaikui augant, specialistų gydytojų komanda padės pasirūpinti jo poreikiais.Jis gali būti naudingas.

Kada turėčiau pasikalbėti su savo vaiko gydytoju apie mielomeningocelę?

Jei jūsų vaikas gimsta su mielomeningocele, jam ar jai visą gyvenimą reikės reguliariai lankytis pas savo gydytoją arba gydytojų komandą.

Ypač svarbu pasikalbėti su vaiko gydytoju dėl šių priežasčių:

• Jei jūsų vaikas per vėlai pradeda vaikščioti arba per vėlai pradeda ropoti.
• Jei jūsų vaikui pasireiškia hidrocefalijos simptomai, pavyzdžiui, išsipūtusi minkšta dėmė kaktoje, dirglumas, per didelis mieguistumas ir sunkumai maitinantis.
• Jei jūsų vaikui pasireiškia meningito simptomai, jis gali karščiuoti, turėti kaklo sustingimą, dirglumą ir garsų verksmą.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui apie mielomeningocelę?

Jei gydytojas įtaria mielomeningocelę, gali būti naudinga užduoti šiuos klausimus:

• Ką galiu padaryti, kad išlikčiau sveika likusiu nėštumo laikotarpiu?
• Gal galite rekomenduoti gydytojus ir specialistus, kurie specializuojasi spina bifida ir mielomeningocelės srityse?
• Kokios yra mielomeningocelės gydymo galimybės?
• Kokia vaisiaus atstatymo operacijos ir pogimdyminės atstatymo operacijos rizika ir nauda?
• Ar rizikuoju susilaukti kito vaiko su mielomeningocele?
• Ar turite informacijos apie paramos grupes žmonėms, sergantiems mielomeningocele, ir tokių vaikų tėvams?

Sužinoti, kad jūsų kūdikis serga rimta liga, gali būti labai sunku. Tačiau atminkite, kad nesate vieni – yra daug išteklių, kurie gali padėti jums ir jūsų šeimai. Svarbu pasikalbėti su gydytoju, kuris išmano mielomeningocelę, kad sužinotumėte daugiau apie tai, kaip ji veikia jūsų kūdikį ir kaip jai pasiruošti.

Žinutė namo nuo mūsų

Mielomeningocelė yra labai sudėtingas apsigimimas. Tačiau su tinkama medicinine priežiūra, palaikymu ir meile šie vaikai gali gyventi gerą gyvenimą . Svarbu atpažinti šią būklę vaisiui ir nedelsiant kreiptis į gydytoją. Tokios priemonės kaip pakankamas folio rūgšties kiekis taip pat gali sumažinti šios būklės riziką. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Mielomeningocelė , spina bifida, apsigimimai, nervinio vamzdelio defektai, stuburas, kūdikio sveikata, nėštumas