Kas yra 18-oji chromosomos trisomija? Pakalbėkime apie tai paprastai.

Normalu jausti daug baimės ir nerimo, kai kalbantis su gydytoju apie negimusį kūdikį išgirstate nepažįstamą žodį, pavyzdžiui, „18-osios chromosomos trisomija“. Kas tai per liga, kodėl taip nutinka ir ar aš padariau ką nors ne taip? Nesijaudinkite. Šiandien supraskime būklę, vadinamą 18-ąja chromosomos trisomija, labai paprastai, tarsi kalbėtume su draugu.

Kas tiksliai yra 18-oji trisomija?

Paprastai tariant, 18-oji trisomija yra būklė, kurią sukelia chromosomų, pernešančių genetinę informaciją mūsų kūne, problema. Kitas šios būklės pavadinimas yra Edvardso sindromas , suteiktas gydytojo, kuris pirmasis aprašė šią būklę, garbei.

Įsivaizduokite savo kūną kaip didelį pastatą. Šio pastato brėžinys yra užrašytas tokiuose dalykuose kaip knygos, vadinamos chromosomomis. Šiose knygose esantys genai yra instrukcijos, kaip turėtų vystytis kiekviena mūsų kūno dalis – nuo ​​plaukų spalvos iki širdies veiklos.

Paprastai sveikas vaikas gauna 23 chromosomas iš motinos ir 23 iš tėvo. Iš viso yra 46. Jos išsidėsčiusios poromis. Tai reiškia, kad yra dvi 1 chromosomos kopijos, dvi 2 chromosomos kopijos ir taip toliau, iki 23 chromosomų.

Ar yra 18-osios trisomijos tipų?

Taip, yra daugiausia trys tipai:

1. Pilna 18-oji trisomija : Tai labiausiai paplitęs tipas. Šiuo atveju kiekviena kūdikio kūno ląstelė turi papildomą 18-ąją chromosomą.

2. Dalinė 18-osios chromosomos trisomija: tai labai reta. Vietoj visos papildomos chromosomos ląstelėse yra tik dalis papildomos 18-osios chromosomos . Ši papildoma dalis taip pat gali būti prijungta prie kitos chromosomos (translokacija).

3. Mozaikinė 18-oji trisomija: tai taip pat reta būklė. Šiuo atveju tik kai kurios kūdikio kūno ląstelės turi papildomą chromosomą. Kitos ląstelės yra normalios. Tai tarsi skirtingos ląstelės būtų sumaišytos kaip mozaikos plytelės.

Kaip dažna ši būklė?

Antras pagal dažnumą chromosomų sutrikimas yra 18-oji trisomija. Pirmasis yra gerai žinomas Dauno sindromas arba 21-oji trisomija.

Remiantis statistika, maždaug vienas iš 5000 gimusių kūdikių gali turėti 18-ąją trisomiją. Iš jų dažniausiai pranešamos mergaitės. Tačiau iš tikrųjų šia liga serga daug daugiau vaisių. Vis dėlto, kadangi su šia būkle susijusios komplikacijos yra sunkios, dažniausiai šie kūdikiai nėštumo metu netenkami gimdoje.

Kokie yra vaiko, sergančio 18-ąja trisomija, simptomai?

Kūdikiai, gimę su 18-ąja trisomija, dažnai būna labai maži ir silpni . Jie gali turėti daug rimtų sveikatos problemų ir fizinių pokyčių. Kai kurie iš jų išvardyti toliau pateiktoje lentelėje.

Kas tai sukelia? Kam gresia pavojus?

Šį klausimą užduoda daugelis tėvų. „Ar tai mano kaltė?“

Vis dėlto šių chromosomų defektų rizika šiek tiek padidėja motinai senstant (ypač po 35 metų). Tačiau bet kurio amžiaus motina gali susilaukti vaiko su 18-ąja trisomija.

Jei jau turite vaiką, kuriam diagnozuota 18 chromosomos trisomija, rizika susirgti šia liga kito nėštumo metu yra nuo 0,5 % iki 1 %. Tačiau jei jūs arba jūsų partneris turite genetinį pokytį (translokaciją), kuris sukelia dalinę 18 chromosomos trisomiją, apie kurią kalbėjome, rizika gali būti dar didesnė. Labai svarbu apie tai pasikalbėti su gydytoju ir, jei reikia, kreiptis į genetinį konsultantą.

Ar tai galima nustatyti nėštumo metu?

Taip, tai tikrai įmanoma. Pirmiausia gydytojas paims motinos kraujo mėginį ( atrankinis tyrimas ). Nors tai negali būti 100 % tikras rezultatas, tai gali pasakyti, ar kūdikiui yra padidėjusi chromosomų defekto, pvz., 18-osios trisomijos, rizika.

Jei šis tyrimas rodo, kad yra rizika, atliekami tolesni tyrimai, siekiant patvirtinti situaciją.

• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): nedidelis placentos mėginys imamas ir tiriamas ankstyvosiomis nėštumo savaitėmis (10–13 savaitėmis).
• Amniocentezė: po 15 savaičių paimamas ir ištiriamas kūdikį supančio amniono skysčio mėginys.

Abu šie testai gali tiksliai suskaičiuoti vaiko chromosomas ir užtikrintai patvirtinti , ar jie turi 18-ąją trisomiją.

Be to, ultragarsinis tyrimas, atliktas po 12 savaičių, taip pat gali sukelti įtarimų dėl šios būklės, atsižvelgiant į tokius dalykus kaip kūdikio augimas, širdies forma ir galūnių padėtis.

Ar yra koks nors gydymas? Kokia vaiko ateitis?

Tai labai jautri tema. Kol kas nėra vaistų nuo 18-osios trisomijos . Taip yra todėl, kad tai genetinis pokytis, esantis kiekvienoje kūdikio kūno ląstelėje.

Tačiau gydymo nebuvimas nereiškia, kad nieko negalima padaryti vaikui. Galima teikti palaikomąją priežiūrą , kad vaikas jaustųsi kuo patogiau ir kuo geriau .

• Chirurgija dėl tam tikrų dalykų, pavyzdžiui, širdies defektų.
• Būtinų vaistų tiekimas.
• Maitinimo vamzdeliai, jei sunku gerti pieną.
• Pagalba esant kvėpavimo sunkumams.

Kai kurie tėvai, užuot kankinę savo vaiką, nusprendžia trumpam suteikti jam komforto jausmą, meilę ir švelnumą. Tai vadinama komforto priežiūra . Šie sprendimai yra labai asmeniški. Svarbu atvirai aptarti visas šias galimybes su gydytoju.

Deja, dėl rimtų sveikatos problemų, susijusių su šia liga, daugelis vaikų gyvena labai trumpai. Maždaug pusė visų gimusių kūdikių miršta per pirmąją savaitę. Mažiau nei 10 % išgyvena iki savo pirmojo gimtadienio. Net ir tiems kūdikiams, kurie išgyvena, reikalinga nuolatinė medicininė priežiūra.

Rūpinimasis tokiu vaiku tėvams gali būti protiškai ir fiziškai varginantis, todėl labai svarbu palaikyti save ir savo šeimą šioje kelionėje.