Ar tai padidėjęs amoniako kiekis jūsų organizme? Sužinokime apie nereceptinių vaistų trūkumą!

Tikriausiai esate girdėję, kad jei mūsų organizmui trūksta tam tikrų medžiagų, gali kilti didelių problemų. Būtent tai ir yra šis nereceptinių vaistų trūkumas. Įsivaizduokite, kas nutiktų, jei jūsų kepenims trūktų fermento, kuris būtinas tinkamam jų funkcionavimui? Nors tai rimta istorija, yra gerų gydymo būdų. Pakalbėkime apie tai išsamiau, gerai?

Kas tiksliai yra šis nereceptinis trūkumas?

Paprastai tariant, OTC trūkumas reiškia, kad jūsų kepenys negali tinkamai gaminti fermento, vadinamo ornitino transkarbamilaze (OTC). Šis OTC fermentas yra labai svarbus, nes padeda pašalinti iš mūsų kraujo toksinę medžiagą, vadinamą amoniaku . Taigi, kai šio fermento yra mažai, organizme pradeda kauptis amoniakas. Tai iš tikrųjų yra karbamido ciklo sutrikimas .

Dabar pažiūrėkime, kaip tai vyksta. Kai valgome baltymus, mūsų žarnyne esančios bakterijos juos skaido ir kaip atliekas gamina amoniaką. Tuomet mūsų kepenys paima šį amoniaką ir paverčia jį šlapalu procese, vadinamame šlapalo ciklu. Tam skirtas OTC fermentas. Tuomet mūsų inkstai filtruoja šį šlapalą iš kraujo ir pašalina jį su šlapimu. Ar suprantate? Taigi, kai OTC nebelieka, visas šis procesas sugriūva.

Kokie yra pagrindiniai šios būklės tipai?

OTC trūkumas daugiausia skirstomas į tris tipus, priklausomai nuo to, kiek laiko užtrunka, kol atsiranda simptomų:

• Naujagimių tipas: tai sunkiausias tipas. Simptomai pasireiškia per pirmąsias 30 dienų po gimimo. Šiems kūdikiams reikia nedelsiant gydyti.
• Tarpinis tipas: tai paprastai pasireiškia vaikams nuo vieno mėnesio iki maždaug 16 metų amžiaus.
• Vėlyvojo tipo: jis gali pasireikšti po 16 metų amžiaus, kartais net 60 metų amžiaus. Tai yra mažiausiai sunkus iš kitų dviejų tipų.

Kas labiau linkęs susirgti OTC trūkumu?

OTC trūkumas iš tiesų yra labai reta liga . Tačiau tai yra labiausiai paplitęs karbamido ciklo sutrikimas. Pasak tyrėjų, jis gali pasireikšti vienam iš 14 000 arba vienam iš 80 000 žmonių visame pasaulyje. Be to, ši būklė dažniau ir sunkiau paveikia berniukus .

Kokie yra OTC trūkumo simptomai?

Šios ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo pradžios laiko. Naujagimiams simptomai yra sunkiausi. Šie simptomai dažniausiai pasireiškia pavalgius baltymų turinčio maisto.

Simptomai naujagimiams

Jei kūdikis turi šią būklę, galite pastebėti tokius dalykus:

• Jie atsisako valgyti ar gerti, ir jie negeria pieno.
• Dažnas vėmimas.
• Labai nerami, visada verkia.
• Nuolatinis mieguistumas ir negyvybės jausmas („letargija“).
• Gali pasireikšti traukuliai.
• Negyvas kūnas, tarsi audinio gabalas („Hipotonija“).
• Kepenys gali patinti ir padidėti (hepatomegalija).

Įsivaizduokite, kaip išsigąstų mama, jei kažkas panašaus nutiktų naujagimiui . Štai kodėl taip svarbu atkreipti dėmesį į šiuos simptomus.

Simptomai vaikams nuo vieno mėnesio iki 16 metų

Vaikams nuo vieno mėnesio iki 16 metų taip pat gali pasireikšti aukščiau paminėti simptomai. Be to, galite pastebėti ir šiuos simptomus:

• Sumišimas, psichinės sumaišties būsena.
• Deliriumas, pavyzdžiui, haliucinacijos.
• Pusiausvyros praradimas ir nesugebėjimas tinkamai vaikščioti („ataksija“).

Simptomai suaugusiesiems

Jei ši būklė pasireiškia suaugusiam asmeniui, be anksčiau minėtų simptomų mažiems vaikams, gali pasireikšti ir kiti simptomai:

• Pykinimas.
• Galvos skausmai, panašūs į migreną.
• Kalbėjimo sunkumai, nerišli kalba (dizartrija).
• Haliucinacijos – tai nesamų dalykų matymas ar girdėjimas.
• Neryškus matymas ar kiti regėjimo sutrikimai.

Kodėl atsiranda šis nereceptinių vaistų trūkumas? Kokios yra priežastys?

OTC trūkumas yra genetinis sutrikimas . Tai reiškia, kad jį sukelia mūsų DNR pokyčiai. Tyrėjai iki šiol nustatė apie 400 DNR pokyčių, kurie gali sukelti šią ligą. Tačiau kai kuriais atvejais (apie 20 procentų atvejų) ją gali sukelti ir DNR pokyčiai, kurių negalima aptikti tyrimais.

Šie DNR („DNR“) pokyčiai gali įvykti dviem pagrindiniais būdais:

• Paveldima: Kūdikis gali paveldėti šią DNR mutaciją iš motinos. Jei taip atsitiks, berniukas susirgs šia liga. Jei mergaitė yra nešiotoja, ji susirgs. Tai skiriasi priklausomai nuo šalies, tačiau paprastai tai sudaro nuo 36 % iki 80 % atvejų.
• Nepaveldimas (de novo) tipas: šiuo atveju kūdikis nepaveldi DNR pokyčio. Tai reiškia, kad pokytis įvyko atsitiktinai, kai kūdikis vystėsi motinos įsčiose.

Paveldimas OTC trūkumas yra su X chromosoma susijusi būklė . Tai reiškia, kad tik moterys yra nešiotojos ir joms neišsivysto visa liga. Tačiau joms vis tiek gali pasireikšti simptomai. Tyrimai parodė, kad nuo 10 % iki 20 % moterų nešiotojų tam tikru gyvenimo momentu pasireikš simptomai.

Kokios komplikacijos gali kilti dėl nereceptinių vaistų trūkumo?

OTC trūkumas gali sukelti didelį amoniako kiekį kraujyje. Šis didelis amoniako kiekis kraujyje (hiperamonemija) yra toksiškas smegenims . Tai gali sukelti metabolinę encefalopatiją.Jei tai tampa sunkus arba trunka ilgai, gali kilti rimtų komplikacijų, tokių kaip:

• Intelektinė negalia ir vystymosi vėlavimai.
• Neurologiniai sutrikimai, tokie kaip cerebrinis paralyžius.
• Papulti į komą reiškia prarasti sąmonę.
• Deja, gali ištikti net mirtis.

Šios komplikacijos dažniausiai pasireiškia ir yra sunkesnės naujagimiams, sergantiems OTC trūkumu.

OTC trūkumas nėštumo metu gali būti labai pavojingas. Tačiau šią būklę įmanoma kontroliuoti nėštumo metu ir susilaukti sveiko kūdikio. Jei sergate OTC trūkumu arba jei kas nors jūsų šeimoje sirgo šia liga, rekomenduojama pasikalbėti su akušeriu ginekologu. Tada jie gali bendradarbiauti su gydytojais, kurie gydo jūsų OTC trūkumą, kad koordinuotų jums reikalingą priežiūrą.

Kaip gydytojai aptinka (diagnozuoja) nereceptinių vaistų trūkumą?

OTC trūkumas daugiausia diagnozuojamas laboratoriniais tyrimais, ypač kraujo ir šlapimo tyrimais. Daugeliu atvejų jį galima nustatyti dar prieš gimstant kūdikiui, atliekant DNR tyrimus. Tačiau, nors OTC trūkumas yra genetinė būklė, šie tyrimai gali neaptikti visų DNR pokyčių, kurie gali jį sukelti. Taip yra todėl, kad yra daug įvairių DNR pokyčių, kurie gali jį sukelti.

Priklausomai nuo šalies, kurioje gyvenate, įstatymų ir kitų teisės aktų, gali būti taikoma sistema, pagal kurią kiekvienas naujagimis tiriamas dėl OTC trūkumo. Tokiose vietose tikimybė anksti nustatyti ligą yra didesnė.

Tačiau tose vietose, kur tokie standartiniai tyrimo metodai nėra prieinami, net patyrusiems gydytojams gali būti sunku diagnozuoti būklę po kūdikio gimimo. Taip yra todėl, kad ankstyvosiose stadijose simptomai yra labai neaiškūs ir gali būti panašūs į bet kurios kitos ligos simptomus. Sunkiausiais atvejais apsinuodijimas amoniaku gali sukelti smegenų pažeidimą dar prieš gydytojams aptinkant būklę.

Kokie yra OTC trūkumo gydymo būdai?

Geros žinios yra tai, kad yra gerų OTC trūkumo gydymo būdų . Gydant šį vaistą, reikia nepamiršti kelių svarbių dalykų:

• Amoniako kiekio kraujyje mažinimas: Avarijos atveju dializė gali greitai pašalinti amoniaką iš kraujo.
• Alternatyvūs gydymo būdai: Yra azotą sulaikančių vaistų. Jie veikia surinkdami azotą, jį apdorodami kitais būdais ir neleisdami susidaryti amoniakui. Pavyzdžiai apima tokius vaistus kaip natrio fenilacetatas ir natrio benzoatas.
• Mitybos pokyčiai: norint išlaikyti saugų amoniako kiekį kraujyje, svarbu sumažinti ir kontroliuoti baltymų suvartojimą .Norėdami tai padaryti, turite teikti pirmenybę kalorijų gavimui iš angliavandenių („carbs“) ir riebalų („fats“).
• Papildai: Esminės aminorūgštys, kurių negalima gauti iš baltymų, turi būti vartojamos kaip papildai.
• Amoniako kiekio kraujyje stebėjimas: Reguliarūs kraujo tyrimai gali padėti nustatyti amoniako kiekį kraujyje, kol jis tampa pavojingai didelis.

Jei nereceptinių vaistų trūkumas nustatomas dar prieš gimstant kūdikiui, gali būti įmanoma pradėti gydymą kūdikiui dar esant gimdoje. Šių alternatyvių vaistų davimas motinai prieš pat gimimą gali padėti išlaikyti saugų amoniako kiekį kūdikio organizme po gimimo.

Ar galima visiškai išgydyti nereceptinių vaistų trūkumą?

Taip, yra būdas išgydyti OTC trūkumą. Tai kepenų transplantacija . Jos metu pašalinamos pažeistos kepenys ir persodinamos sveikos. Tos kepenys gali gaminti OTC fermentą. Po kepenų transplantacijos galite valgyti įprastą, maistingą maistą ir jums nereikės vartoti amoniako kiekį mažinančių vaistų.

Deja, kepenų transplantacijos dėl šios ligos nėra labai dažnos dėl įvairių priežasčių. Be to, žmonės, kuriems buvo persodintos kepenys, visą likusį gyvenimą turi vartoti imunosupresantus, kad būtų išvengta persodinto organo atmetimo. Jūsų gydytojas gali papasakoti daugiau apie kepenų transplantacijas ir kaip jos gali jus paveikti.

Šiuo metu taip pat tiriama genų terapija OTC trūkumui gydyti. Šis gydymas ateityje gali būti alternatyva kepenų transplantacijai.

Ko galite tikėtis gyvenant su OTC trūkumu?

Ko galite tikėtis sergant OTC trūkumu, priklauso nuo būklės sunkumo. Kuo sunkesnė būklė, tuo mažiau baltymų galite saugiai vartoti. Daugelis žmonių, turinčių OTC trūkumą, renkasi vegetarišką mitybą dar prieš diagnozuojant ligą, nes taip jiems lengviau. Jūsų gydytojas patars, kiek baltymų galite vartoti ir kaip jį stebėti.

Apskritai, nereceptinių vaistų trūkumas gali turėti didelės įtakos jūsų gyvenimui. Padidėjęs amoniako kiekis kraujyje gali padidinti komplikacijų, tokių kaip intelekto sutrikimas, riziką. Štai kodėl taip svarbu palaikyti žemą amoniako kiekį.

Tačiau stebint, gydant ir laikantis mažai baltymų turinčios dietos, OTC trūkumas yra daugiausia valdoma būklė . Svarbu reguliariai stebėti amoniako kiekį kraujyje, kad jis nepadidėtų. Jei amoniako kiekis kraujyje yra padidėjęs, gydymas gali padėti jį sumažinti.

Kiek laiko trunka nereceptinių vaistų trūkumas?

OTC trūkumas yra įgimta būklė , tai reiškia, kad su juo gimstama ir jis trunka visą gyvenimą. Kepenų transplantacija yra vienintelis galimas gydymas.

Kokia ateitis žmogaus, turinčio nereceptinių vaistų trūkumą?

OTC trūkumo prognozė labai priklauso nuo to, kada pirmą kartą pasireiškia simptomai. 2020 m. tyrimai rodo, kad vidutinio ir vyresnio amžiaus pacientams prognozė yra geresnė. Jų mirtingumas svyruoja nuo 8 % iki 13 %.

Naujagimiai paprastai yra sunkiausi atvejai, o mirtingumas taip pat yra didelis. Tačiau dabar mirtingumas yra daug mažesnis nei ankstesniais metais. 30 metų trukęs tyrimas, atliktas nuo 1971 iki 2011 m., parodė, kad naujagimių mirtingumas siekė 74 %. Tačiau vėlesnis tyrimas, atliktas nuo 2001 iki 2013 m., parodė, kad mirtingumas sumažėjo iki 43 %. Tai rodo, koks didelis skirtumas įvyko medicinos mokslo pažangai.

Ar yra būdas išvengti nereceptinių vaistų trūkumo?

Nėra jokio būdo išvengti OTC trūkumo. Tačiau galite gauti genetinę konsultaciją prieš susilaukdami vaikų. Nors tai negali užkirsti kelio ligai, tai gali padėti suprasti, kokia yra tikimybė, kad jūsų vaikai ją paveldės.

Kada reikia vykti į ligoninę?

Jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia padidėjusio amoniako (amoniako) kiekio kraujyje simptomai, nedelsdami kreipkitės į ligoninę arba skubios pagalbos skyrių . Kuo ilgiau amoniako (amoniako) kiekis kraujyje išlieka didelis, tuo didesnė negrįžtamo smegenų pažeidimo rizika. Todėl nerekomenduojama delsti.

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Kai lankotės pas gydytoją, patartina užduoti jam keletą klausimų, tokių kaip:

• Ar mano OTC trūkumą sukelia šiuo metu nustatyta genetinė mutacija?
• Ar kiti mano šeimos nariai turėtų būti tiriami dėl nereceptinių vaistų trūkumo?
• Koks yra didžiausias baltymų kiekis, kurį galiu suvartoti per dieną?
• Kokio gydymo man reikia?
• Kokius papildus turėčiau vartoti?
• Kokie simptomai reikalauja skubios pagalbos?

Galiausiai, keli dalykai, kuriuos reikia nepamiršti

Nesvarbu, ar ši liga paveikia jus, ar jūsų vaiką, sužinus, kad tai yra visą gyvenimą trunkanti genetinė būklė, normalu patirti įvairių emocijų. Galite jausti baimę, nerimą ir pyktį. Visi šie jausmai yra suprantami.

Tačiau reikia atsiminti, kad nereceptinių vaistų trūkumas nėra jūsų kaltė ir dažnai kyla dėl veiksnių, kurių negalite kontroliuoti.

Nors nereceptinių vaistų trūkumas yra rimta liga, medicinos mokslo pažanga ją padarė daug lengviau gydomą nei prieš kelis dešimtmečius. Reguliariai stebint ir gydant, šią būklę galima iš esmės kontroliuoti. Taip pat daugėja įrodymų, kad kepenų transplantacija gali išgydyti šią ligą. Jei turite klausimų arba jums reikia pagalbos, nepamirškite pasikliauti savo medicinos komanda. Jie visada pasiruošę jus nukreipti ir palaikyti.

` OTC trūkumas, amoniakas, kepenys, šlapalo ciklas, genetinės ligos, baltymai, vaikų ligos