Ar jūsų vaikas turi šių simptomų? Pakalbėkime apie Phelan-McDermid sindromą

Ar kada nors girdėjote apie Phelan-McDermid sindromą? Tikriausiai negirdėjote šio pavadinimo, nes tai reta genetinė liga. Ši liga gali sukelti įvairių sveikatos problemų, intelekto vystymosi atsilikimą ir elgesio pokyčius, ypač mažiems vaikams. Taigi, šiandien apie tai pakalbėsime paprastai, kad jūs suprastumėte. Nesijaudinkite, labai svarbu žinoti šią informaciją.

Kas yra Phelan-McDermid sindromas?

Paprastai tariant, Phelan-McDermid sindromas yra genetinis sutrikimas , galintis sukelti įvairių problemų vaiko kūne, intelekte ir elgesyje. Pavyzdžiui:

• Sunkumas valgant.
• Raumenų silpnumas.
• Kalbos ir kitų raidos etapų vėlavimas.
• Kai kuriems vaikams pasireiškia tokios būklės kaip autizmo spektro sutrikimas.
• Kartais gali pasireikšti net tokios būklės kaip epilepsija.

Yra ir kitas šio reiškinio pavadinimas – „22q13.3 delecijos sindromas“. Nors pavadinimas gali atrodyti šiek tiek sudėtingas, pakalbėkime ir apie tai.

Kiek reta ši būklė?

Iš tiesų, ši būklė, vadinama Phelan-McDermid sindromu , yra labai reta . Pasak mokslininkų, ja serga nuo dviejų iki dešimties vaikų iš šimto tūkstančių. Tačiau kadangi diagnozuoti šią būklę yra šiek tiek sunkiau, gali būti, kad šia liga serga daugiau vaikų, nei pranešama. Visame pasaulyje diagnozuota tik nuo 2200 iki 2500 vaikų. Taigi galite įsivaizduoti, kokia reta tai yra liga.

Koks yra ryšys tarp Phelan-McDermid sindromo ir autizmo?

Tai problema, su kuria susiduria daugelis žmonių. Daugeliui vaikų, sergančių Phelano-McDermido sindromu, nustatytas autizmo spektro sutrikimas . Mokslininkai apskaičiavo, kad apie 1 % vaikų, sergančių autizmu, taip pat gali sirgti Phelano-McDermido sindromu. Tai reiškia, kad tarp šių dviejų ligų yra ryšys.

Kodėl atsiranda Phelan-McDermid sindromas?

Gerai, dabar pažiūrėkime, kas tai sukelia. Tai sukelia chromosomų pokyčiai . Chromosomos yra maži dalelės mūsų ląstelėse. Jų viduje yra mūsų genai. Genai yra tarsi instrukcijų rinkinys, kuris lemia viską – nuo ​​to, kaip turėtų funkcionuoti mūsų kūnas, iki ūgio, akių spalvos ir ligų, kuriomis galime susirgti.

Normaliomis sąlygomis kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 23 chromosomų poros, iš viso 46 chromosomos. Vaikui, sergančiam Phelan-McDermid sindromu , trūksta nedidelės 22 chromosomos dalies arba ji yra „ištrinta“. Todėl tai dar vadinama „22q13.3 delecijos sindromu“.

Dažniausiai ši būklė nėra paveldima iš tėvų. Šis chromosomos dalies praradimas įvyksta atsitiktinai, tai yra, kai susidaro kiaušinėlis ar spermatozoidas arba kai vystosi embrionas. Tačiau retais atvejais ji gali būti paveldima iš tėvų. Tokiu atveju motina ar tėvas, sergantis šia liga, turi apie 50 % tikimybę, kad jų vaikas paveldės šią būklę.

Kokie yra šios būklės simptomai?

Phelan-McDermid sindromo simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Kai kuriems žmonėms pasireiškia mažiau simptomų, kitiems – daugiau. Kai kurie simptomai pasireiškia nuo gimimo, o kiti – kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Šie simptomai gali būti fiziniai, elgesio, intelekto arba visų šių veiksnių derinys.

Jūsų vaikui gali pasireikšti tokie simptomai:

• Vystymosi sutrikimai : tokie dalykai kaip negalėjimas apsiversti, atsisėsti, vaikščioti. Pagalvokite, kai kurie kūdikiai pradeda vartytis nuo 6 mėnesių, kai kurie atsisėda – nuo ​​9 mėnesių. Tačiau vaikui, turinčiam šią būklę, gali prireikti šiek tiek daugiau laiko, kad atliktų šiuos veiksmus.
• Padidėjęs skausmo toleravimas : tai reiškia, kad jaučiate mažiau skausmo nei kiti.
• Raumenų silpnumas (hipotonija) : kūnas gali jaustis šlubčiojantis ir silpnas.
• Kalbos problemos : uždelsta kalba arba negalėjimas kalbėti.
• Miego sutrikimai : sunku užmigti, pavyzdžiui, dažnai pabundama.
• Mažiau nei įprastai prakaitavimas : dėl to organizmas gali greitai perkaisti ir dehidratuoti.
• Sunkumas valgant ar ryti .
• Virškinimo sistemos problemos : dažnas pykinimas, vėmimas ir rėmuo (gastroezofaginio refliukso liga).

Daugelis žmonių, sergančių Phelan-McDermid sindromu, taip pat turi autizmo spektro sutrikimą, todėl jie taip pat gali patirti elgesio simptomus, tokius kaip:

• Žiūrėti į akis yra silpnybė .
• Baimės ir nervingumo jausmas socialinėse situacijose .
• Domėjimasis kramtyti ne maisto produktus (pvz., žaislus, drabužius).
• Padidėjęs jautrumas lietimui : diskomfortas, kai kas nors jus paliečia.

Šią būklę turinčių žmonių išvaizdoje taip pat galima pastebėti kai kurias ypatingas savybes:

• Įdubusios akys.
• Nukritęs vokas (ptozė).
• Didelės arba į priekį išsikišusios ausys.
• Antrasis ir trečiasis kojų pirštai gali atrodyti susilieję (sindaktilija).
• Turinčios dideles, raumeningas rankas ar kojas.
• Galva yra pailga ir siauros formos.
• Smakras įgauna smailią formą.
• Maži arba nenormalūs kojų nagai.

Kartais šią būklę lydi įgimta širdies liga ir inkstų sutrikimai.Labai retai šiems vaikams smegenyse gali išsivystyti skysčiu užpildyti maišeliai (voragyslinės cistos). Dėl to gali padidėti slėgis galvos viduje, atsirasti neramumas, verksmas, galvos skausmai ir epilepsija.

Kaip diagnozuojama ši liga?

Kadangi Phelan-McDermid sindromo simptomai kartais būna nežymūs, juos gali būti sunku atpažinti. Prieš nustatant tikslią diagnozę, jūsų vaikui gali tekti atlikti kelis tyrimus. Gydytojas gali atlikti tokius veiksmus:

• Vaiko fizinė apžiūra .
• Klausiama apie vaiko ligos istoriją, susijusią su simptomais ir vystymosi sutrikimais.
• Paklauskite apie šeimos ligos istoriją, kad sužinotumėte, ar kas nors šeimoje sirgo šia liga.
• Paprašykite atlikti genetinį tyrimą . Paprastai tai reiškia nedidelio kraujo mėginio paėmimą. Tai gali būti naudojama norint patikrinti, ar trūksta atitinkamo chromosomos fragmento.

Labai retais atvejais šią būklę gali sukelti ne trūkstama chromosoma. Vietoj to, ją gali sukelti geno, vadinamo „SHANK3“, pokytis. Jei chromosomos ištrynimo nerandama, gydytojas taip pat gali pasiūlyti atlikti šio geno tyrimus.

Jei tyrimai patvirtina būklę „22q13.3 delecijos sindromas“, gydytojas gali pasiūlyti keletą kitų tyrimų:

• Abiejų tėvų genetinis tyrimas : patikrinkite, ar tai paveldima, ar atsitiktinis įvykis.
• Vaiko smegenų MRT (magnetinio rezonanso tomografija) arba KT (kompiuterinė tomografija) nuskaitymas : norint pamatyti, ar yra kokių nors arachnoidinės cistos požymių.
• Inkstų ultragarsas : siekiant patikrinti, ar nėra inkstų defektų.
• Echokardiograma : Širdies sutrikimų patikrinimui.
• Klausos testas.
• Išsamus akių tyrimas.
• Miego tyrimas.

Ar yra visiškas šios ligos išgydymas?

Iš tiesų, šiuo metu nėra Phelan-McDermid sindromo išgydymo . Pagrindinis gydymo tikslas – kontroliuoti vaiko simptomus, padėti jam kuo geriau funkcionuoti ir išvengti bet kokių galimų komplikacijų.

Jūsų vaiko priežiūros komandoje gali būti įvairių specialistų, įskaitant:

• Kardiologas
• Gastroenterologas
• Nefrologas
• Neurologas
• Ergoterapeutas: asmuo, kuris padeda žmonėms atlikti kasdienes užduotis, tokias kaip valgymas ir rašymas.
• Ortopedas (kaulų ir sąnarių specialistas)
• Kineziterapeutas: asmuo, kuris padeda sustiprinti paveiktas kūno dalis.
• Logopedas
• Endokrinologas

Atminkite, kad visi šie specialistai dirba kartu, kad jūsų vaikui būtų suteikta geriausia priežiūra.

Ar galima užkirsti kelią šiai situacijai?

Diagnozavus šią ligą, šiuo metu nėra jokio būdo ištaisyti genetinius pokyčius. Tačiau retais atvejais, kai vienas iš tėvų taip pat serga šia liga, kartais galima naudoti IVF technologiją arba prenatalinius tyrimus, kad būtų išvengta šios ligos atsiradimo būsimiems vaikams.

Jei jūs arba kas nors iš jūsų šeimos narių serga šia liga, labai svarbu pasikalbėti su gydytoju arba genetikos konsultantu . Jie gali paaiškinti, kokia tikimybė, kad jūsų vaikai paveldės šią ligą.

Kokia bus ateitis, jei mano vaikas sirgs šia liga?

Tai ne kiekvienam vaikui vienoda. Tai priklauso nuo vaiko negalios tipo ir jos sunkumo.

Šios būklės padariniai retai kelia pavojų gyvybei. Tačiau daugeliui šia liga sergančių žmonių gali prireikti visą gyvenimą trunkančios medicininės priežiūros ir nuolatinės socialinės paramos. Todėl šiems vaikams labai svarbi šeimos narių meilė, supratimas ir palaikymas.

Kaip rūpintis tokiu vaiku?

Svarbu vesti savo vaiką į kiekvieną specialisto konsultaciją, kad pagerėtų jo gebėjimai. Kadangi jūsų vaiko prakaitavimo gebėjimas gali būti sumažėjęs, atkreipkite dėmesį į šiuos dalykus:

• Venkite per didelio karščio .
• Duokite vaikui atsigerti daug vandens (stenkitės, kad jis nedehidratuotų).
• Saugoti nuo tiesioginių saulės spindulių .

Kadangi daugelis žmonių, sergančių Phelan-McDermid sindromu, yra labai atsparūs skausmui ir sunkiai išreiškia savo diskomfortą, atkreipkite dėmesį į požymius, kad jūsų vaikui skauda . Jei pastebėjote kurį nors iš šių požymių, kreipkitės į gydytoją. Jis gali padėti nustatyti, ar jūsų vaikui skauda pilvą, ar yra kažkas kita. Skausmo požymiai gali būti šie:

• Esąs tylesnis nei įprastai, mažiau bendraujantis.
• Kvėpavimas dažnesnis nei įprastai.
• Verksmas arba didesnis neramumas nei įprastai.
• Tvirtai laikantis už patalynės ar netoliese esančių daiktų.
• Laikant kūną, rankas ir kojas sustingusius ir nejudančius.
• Skausmo išraiška veide (pvz., tvirtai užmerktos akys, sučiauptos lūpos).
• Inkštimas ar rėkimas.

Ko dar galite paklausti gydytojo?

Jei jūsų vaikui diagnozuotas Phelan-McDermid sindromas, galite užduoti gydytojui šiuos klausimus:

• Ar ši chromosomų delecija yra paveldima, ar tai įvyko atsitiktinai?
• Ar mano vaikas turi problemų, tokių kaip širdies, inkstų ar smegenų cistos?
• Kiek mano vaiko intelekto negalia jam daro įtaką?
• Pas kokius specialistus turėtų lankytis mano vaikas? Kaip dažnai?
• Ar yra paramos grupių, kurios galėtų padėti mums gyventi su šia būkle?
• Ar rekomenduojate genetinę konsultaciją?
• Ar likusiai mūsų šeimos daliai reikėtų atlikti genetinius tyrimus?

Galiausiai, turiu pasakyti...

Phelano-McDermido sindromas yra reta genetinė liga. Ji gali sukelti kalbos ir raidos atsilikimą, taip pat autizmo spektro sutrikimą. Jei jūsų šeimoje kam nors diagnozuotas šis chromosomų delecijos sindromas, nepanikuokite . Jums ir jūsų vaikui gali padėti specialistų komanda. Pagrindiniai tikslai – pagerinti jūsų vaiko funkcionavimą, užkirsti kelią galimoms komplikacijoms ir prireikus suteikti genetinę konsultaciją. Jūs ne vienas , ir yra daug žmonių, kurie gali jums padėti šioje kelionėje.

Phelan -McDermid sindromas, Phelan-McDermid sindromas, genetinė liga, chromosoma, autizmas, raidos atsilikimas, SHANK3