Ar jūsų kūdikis serga PKU? (fenilketonurija) – pakalbėkime apie tai išsamiau!

Ar esate naujagimio mama? O gal girdėjote, kad kas nors iš jūsų šeimos ar draugo vaiko serga šia liga? Jei taip, šis straipsnis jums bus labai svarbus. Šiandien kalbėsime apie fenilketonuriją arba trumpai FKU – būklę, apie kurią daugelis žmonių yra girdėję ir prie kurios nėra įpratę, tačiau kurią labai verta žinoti. Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime paprastai, jums suprantama kalba.

Kas yra FKU (fenilketonurija)? Supraskime tai paprastai!

Paprastai tariant, fenilketonurija yra genetinė liga . Tai yra, ją sukelia nedidelis mūsų genų pokytis. Dėl to mūsų organizmas netinkamai pasisavina medžiagą, vadinamą fenilalaninu .

Dabar tikriausiai svarstote, kas yra fenilalaninas. Tai aminorūgštis . Aminorūgštys yra tarsi maži statybiniai blokeliai, padedantys gaminti baltymus. Fenilalanino yra daugelyje mūsų valgomų maisto produktų, ypač tuose, kuriuose gausu baltymų. Jo taip pat yra kai kuriuose dirbtiniuose saldikliuose, tokiuose kaip aspartamas .

Paprastai sveiko žmogaus organizme šis fenilalaninas yra suskaidomas iki reikiamo kiekio ir apdorojamas taip, kad organizmas galėtų jį absorbuoti. Tačiau žmogui, sergančiam fenilketonurija, šis procesas nevyksta tinkamai. Tuomet šis fenilalaninas pradeda kauptis organizme. Tai tarsi užsikimšęs vamzdis vandens rezervuare, kuris prisipildo vandens. Šis kaupimasis sukelia problemų. Visų pirma, tai gali paveikti smegenų vystymąsi . Negydoma gali pasireikšti tokios būklės kaip „intelektinė negalia“.

Ar yra skirtingų PKU tipų?

Taip, yra keletas PKU tipų, priklausomai nuo sunkumo. Simptomai taip pat skiriasi priklausomai nuo tipo, ypač tiems, kurie negauna gydymo.

Galima išskirti tris pagrindinius tipus:

• Klasikinė PKU: Tai sunkiausia forma.
• Vidutinio sunkumo arba lengvas PKU: Tai šiek tiek mažiau sunkus.
• Lengva hiperfenilalaninemija: tai mažiausiai sunki būklės forma. Net ir be gydymo šie žmonės turi labai mažą intelekto negalios išsivystymo riziką.

Kam ši FKU būklė daro didžiausią įtaką?

Kadangi PKU yra genetinis polinkis, šia liga gali susirgti bet kas, turintis abiejų PAH geno kopijų mutacijas. Kai kurie tyrimai rodo, kad Amerikos indėnų ar europiečių kilmės žmonėms rizika yra šiek tiek didesnė.

Dar vienas svarbus dalykas yra tai, kad nėščia motina, serganti nekontroliuojama FKU, t. y. turinti labai didelį fenilalanino kiekį kraujyje, gali pagimdyti kūdikį be FKU.Tai gali paveikti kūdikio intelekto vystymąsi, sukelti apsigimimus ir kitas problemas. Todėl labai svarbu kontroliuoti FKU nėštumo metu.

Kaip dažna yra FKU?

Remiantis tokių šalių kaip Jungtinės Valstijos statistika, PKU paveikia maždaug vieną iš 10 000–15 000 naujagimių. Nors sunku rasti tikslios statistikos apie tai Šri Lankoje, ši būklė gali būti pastebėta bet kurioje pasaulio vietoje.

Kokie yra PKU simptomai? Nepanikuokite, žinokite tai!

Daugelyje šalių, įskaitant kai kurias Šri Lankos ligonines, naujagimiams jau atliekamas naujagimių patikrinimas , siekiant nustatyti, ar jie neserga FKU, todėl galima nustatyti būklę dar prieš atsirandant simptomams. Todėl simptomų dažnis šiuo metu yra labai mažas.

Tačiau jei ši būklė nėra atpažįstama arba negydoma, gali pasireikšti kai kurie simptomai. Tai yra:

• Odos ligos, tokios kaip egzema .
• Odos ir (arba) plaukų spalvos pokyčiai ( oda ir plaukai tampa šviesesni nei kitų šeimos narių).
• Galvos dydis mažesnis nei įprastas (mikrocefalija) .
• Iš burnos, odos ar šlapimo sklinda pelėsio kvapas . Kvepia kažkuo senu.

Sunkiausi simptomai , kurie gali pasireikšti negydomi, yra šie:

• Elgesio problemos .
• Vystymosi vėlavimai – tai reiškia, kad kūdikio raidos etapai, tokie kaip šypsena, galvos laikymas pakelta ir vaikščiojimas, yra vėluojami.
• Intelekto sutrikimai .
• Retai gali pasireikšti traukuliai, tokie kaip epilepsija .

Svarbu: atminkite, kad daugelis šių simptomų pasireiškia tik negydomi. Šiais laikais naujagimių patikra gali tai nustatyti anksti, todėl nėra ko nerimauti.

Kokia yra tikroji PKU priežastis?

Pagrindinė FKU priežastis yra abiejų PAH geno kopijų mutacija mūsų organizme. Šis PAH genas nurodo mūsų organizmui gaminti fermentą, vadinamą fenilalanino hidroksilaze . Šis fermentas paverčia mūsų suvalgomą aminorūgštį fenilalaniną baltymais, kuriuos organizmas gali panaudoti.

Taigi, kai šis PAH genas neveikia tinkamai, fermentas nėra gaminamas arba veikia netinkamai. Tuomet organizme kaupiasi fenilalaninas iš maisto. Mūsų kūnas, ypač smegenys, yra labai jautrus fenilalanino pertekliui. Štai kodėl smegenys gali būti pažeistos.

Kaip PKU perduodama per genus?

Kas yra FKU?Genetinė būklė, paveldima iš tėvų vaikams autosominiu recesyviniu būdu. Tai gali skambėti kaip mokslinis terminas, bet paprastai tariant, tai yra:

Įsivaizduokite, kad FKU sukeliantis genas vadinamas „p“. Sveikas genas vadinamas „P“.

Kad išsivystytų PKU, vaikas turi gauti „p“ geną iš motinos ir tėvo (tai yra, jis turi būti „pp“).

Daugeliu atvejų tėvai gali būti šio FKU geno nešiotojai . Tai reiškia, kad jie gali turėti „Pp“ geną. Jie neturi FKU simptomų, nes veikia sveikas „P“ genas. Tačiau jie gali perduoti šį „p“ geną savo vaikams.

Taigi, jei abu tėvai yra nešiotojai (Pp x Pp), jiems susilaukus vaiko:

• Yra 25 % tikimybė, kad vaikui išsivystys PKU (pp).
• Yra 50 % tikimybė, kad vaikas bus nešiotojas (Pp) – simptomų nebus.
• Yra 25 % tikimybė, kad vaikas gaus abu sveikus genus (PP) – nebus FKU ir nebus nešiotojas.

Štai kodėl tai turi būti kažkas, kas kyla iš abiejų tėvų.

Kaip sužinoti, ar sergate PKU?

Dažniausiai FKU diagnozuojama atliekant naujagimio atrankinį testą, kuris atliekamas praėjus 24–72 valandoms po kūdikio gimimo . Tai apima kūdikio kulno įdurimą maža adata ir kelių lašų kraujo paėmimą. Taip patikrinamas fenilalanino kiekis kūdikio kraujyje.

• Jei kūdikio fenilalanino kiekis kraujyje yra didelis, gydytojai atliks papildomus tyrimus (kraujo ar šlapimo tyrimus), kad patvirtintų FKU būklę, taip pat išsiaiškintų, kokio tipo FKU tai yra.
• Kadangi PKU yra genetinė būklė, galima atlikti genetinį tyrimą , siekiant nustatyti tikslią genų mutaciją, atsakingą už simptomus.

Jei naujagimių atrankiniai tyrimai neatliekami, PKU gali būti nustatyta bet kuriame amžiuje, tačiau kuo anksčiau tai daroma, tuo geriau.

Kokie yra PKU gydymo būdai?

Fenilketonūrijos (FKU) gydymas trunka visą gyvenimą . Tačiau nesijaudinkite, jei jis tinkamai valdomas, galite gyventi sveiką gyvenimą. Gydymas gali apimti:

1. Speciali dieta: tai svarbiausia. Jums reikia valgyti maistą, kuriame mažai fenilalanino, bet daug kitų maistinių medžiagų .

2. Vitaminai, mineralai ir maisto papildai: jie būtini norint gauti reikiamų maistinių medžiagų, nes laikantis dietos gali trūkti kai kurių maistinių medžiagų.

3. Vaistai: Kai kuriems žmonėms gali būti skiriami tokie vaistai kaip sapropterino dihidrochloridas (Kuvan®) . Tai padeda organizmui skaidyti fenilalaniną.

4. Vaistas Pegvaliase (Palynziq®):Šį vaistą vartojantys žmonės gali valgyti įprastai be specialių dietos apribojimų. Jis pakeičia fenilalaniną skaidantį fermentą, kuris netinkamai veikia sergančiųjų PKU organizme.

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate PKU, turėtumėte bendradarbiauti su savo gydytoju ir dietologu, kad parengtumėte geriausią gydymo planą.

Kokiuose maisto produktuose yra fenilalanino? Atkreipkite dėmesį į tai!

Žmonės, sergantys FKU (nebent jie vartoja vaistą, vadinamą „Pegvaliase“), turi riboti maisto produktus, kuriuose yra daug fenilalanino. Jų yra daug baltymų turinčiuose maisto produktuose. Pavyzdžiui:

• Pienas ir pieno produktai (sūris, jogurtas)
• Kiaušiniai
• Riešutai (pvz., žemės riešutai, anakardžiai)
• Žuvis
• Vištiena
• Jautiena
• Ankštiniai augalai, pavyzdžiui, pupelės ir lęšiai
• Aspartamas, dirbtinis saldiklis (gali būti kai kuriuose gėrimuose ir maisto produktuose be cukraus)

Ar yra speciali dieta sergantiems PKU?

Taip, be abejo. Asmuo, sergantis FKU (nevartojantis vaisto „Pegvaliase“), turėtų laikytis mažai baltymų turinčios dietos . Reikėtų kuo labiau sumažinti arba visiškai nutraukti daug baltymų turinčių maisto produktų, tokių kaip mėsa, žuvis, kiaušiniai ir pieno produktai, vartojimą.

Tačiau tai nėra taip paprasta, kaip atrodo. Nes baltymai yra būtini organizmui. Todėl labai svarbu pasikalbėti su gydytoju arba dietologu ir sudaryti subalansuotą mitybą, kuri aprūpintų visomis kitomis organizmui reikalingomis maistinėmis medžiagomis. Yra specialių mišinių kūdikiams, sergantiems FKU, kuriuose yra mažai fenilalanino, tačiau vis tiek yra kitų reikalingų maistinių medžiagų.

Įsivaizduokite, kad namuose auginate kūdikį, sergantį fenilo kubatiroze. Kiek atidžiai turite rinktis maistą, kuriuo jį maitinate? Turite peržiūrėti kiekvieną maisto pakuotę ir sužinoti, kiek joje yra fenilalanino. Tai didelė auka, bet dėl ​​vaiko ateities ji verta.

Ar galima išvengti FKU?

Kadangi PKU yra genetinė liga, nėra jokio būdo užkirsti kelią šios būklės atsiradimui.

Vis dėlto, jei planuojate pastoti, galite pasikonsultuoti su genetikos specialistu ir atlikti nešiotojų patikrą , kad sužinotumėte, ar jūs ir jūsų partneris turite PKU geną. Tai padės jums suprasti jūsų riziką susilaukti vaiko su PKU.

Kokios ateities gali tikėtis žmogus, sergantis PKU?

Tai problema, su kuria susiduria daugelis žmonių. Nors FKU yra visą gyvenimą trunkanti liga, tinkamai gydant, dauguma žmonių gali gyventi sveiką ir normalų gyvenimą.

• Po diagnozės nustatymo reikia reguliariai atlikti kraujo tyrimus, kad būtų galima patikrinti fenilalanino kiekį kraujyje . Taip galite nustatyti, ar tinkamai laikomasi dietos ir ar vaistai veikia tinkamai.
• Tiems, kurie laikosi dietos, dietologasLabai naudinga glaudžiai su jais bendradarbiauti. Jie tiksliai pasako, kokį maistą valgyti, ko vengti ir kaip gauti organizmui reikalingų maistinių medžiagų.
• Jei moteris, serganti FKU, pastoja, jos gydytojas ir dietologas kartu sudarys specialų mitybos planą, kuris užtikrins, kad motina gautų reikiamų maistinių medžiagų, kartu sumažindama bet kokią galimą žalą kūdikiui.

Kaip galiu apsaugoti save / savo vaiką nuo FKU?

Fenilketonurija (FKU) diagnozuojama visą gyvenimą, todėl svarbu reguliariai bendrauti su gydytoju ir stebėti fenilalanino kiekį kraujyje.

• Jei laikotės dietos, vartokite reikiamus vitaminus ir papildus, kad kompensuotumėte baltymų trūkumą.
• Laikykitės šios dietos visą likusį gyvenimą. Priešingu atveju simptomai gali pasikartoti ir tapti pavojingi jūsų sveikatai.
• Jei galvojate apie šeimos kūrimą, pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus , kurie gali padėti suprasti jūsų riziką susilaukti vaiko, sergančio FKU.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

• Jei jums ar jūsų vaikui atsiranda su PKU susijusių simptomų (apie kuriuos kalbėjome anksčiau), nedelsdami kreipkitės į gydytoją, kad atliktumėte išsamų tyrimą.
• Prieš pastojant arba ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu galite pasiteirauti savo gydytojo apie nešiotojų patikrą , kuri gali padėti jums ir jūsų partneriui išsiaiškinti, ar yra rizika susilaukti vaiko, sergančio FKU.
• Jei sergate PKU, reguliariai lankykitės pas gydytoją kraujo tyrimams ir stebėjimui.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei turite klausimų apie FKU arba jūsų vaiko FKU statusą, nedvejodami klauskite. Štai keletas pavyzdžių:

• " Kaip užtikrinti, kad mano kūdikis gautų tinkamą mitybą, kad išliktų sveikas?"
• "Ar man / mano vaikui reikia vartoti papildomų vitaminų ar maisto papildų?"
• „Ar mažai baltymų turinčios dietos pakanka, kad sumažėtų mano/mano vaiko fenilalanino kiekis, ar man reikia vartoti ir vaistus?“
• "Į ką turėčiau atkreipti dėmesį ruošdamas šį ypatingą patiekalą?"
• „Jei vaikas eina į mokyklą, kaip mokykla turėtų būti informuojama apie jo maistą ir gėrimus?“

Iš pradžių išsirinkti maisto produktus, kuriuose nėra fenilalanino, gali būti šiek tiek sunku, tačiau bendradarbiaudami su gydytoju ir dietologu prie to priprasite.

Galiausiai, keli svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Nors FKU yra visą gyvenimą trunkanti liga, ją galima sėkmingai valdyti. Svarbiausia – anksti ją nustatyti ir tinkamai gydyti.

• Naujagimių patikra labai svarbi. Ji gali anksti aptikti kitas ligas, tokias kaip fenilketonurija (FKU).
• Kai tik sužinosite, kad sergate PKU, būtinai kreipkitės į gydytoją ir dietologą .
• Griežtas dietos laikymasis ir, jei reikia, vaistų vartojimas visą gyvenimą yra būtini sveikam jūsų ar jūsų vaiko smegenų vystymuisi.
• Reguliariai stebėkite fenilalanino kiekį kraujyje .
• Nesate vienas. Bendravimas su kitais žmonėmis, sergančiais FKU, ir jų šeimomis gali būti puikus stiprybės ir padrąsinimo šaltinis jums paramos grupėse .
• Jei esate vaiko, sergančio FKU, tėvas, mokykite savo vaiką gyventi su šia liga kantriai ir su meile .

Tikiuosi, kad ši informacija padėjo jums geriau suprasti PKU (fenilketonuriją). Atminkite, kad sąmoningumas yra geriausias ginklas prieš bet kokią sveikatos problemą!

` PKU, fenilketonurija, fenilalaninas, genetinės ligos, naujagimiai, dieta, mažai baltymų turinti dieta, naujagimių patikra