Ar esate nėščia? Sužinokime apie genetinius tyrimus, kuriuos galite atlikti.

Ar esate būsima mama? O gal planuojate ja greitai tapti? Šiandien kalbėsime apie specialius tyrimus, kurie padės jums daugiau sužinoti apie jūsų ir jūsų negimusio kūdikio sveikatą. Tai vadinamieji „genetiniai tyrimai “. Dauguma šių tyrimų nėra privalomi, tačiau jų teikiama informacija gali labai padėti planuojant jūsų ir jūsų šeimos ateitį.

Prieš nėštumą: genetinio nešiotojo patikra

Paprastai tariant, pirmiausia pažiūrėkime, kas yra „nešiotojas“. Įsivaizduokite, kad jūsų genuose yra tam tikros ligos genas, bet jūs pats nesergate šia liga. Tuomet esate vadinamas „nešiotoju“. Taigi, šis testas gali pasakyti, ar jūs ir jūsų partneris turite tam tikros ligos geną, ir jei taip, kokia tikimybė, kad jūsų vaikas paveldės šį geną.

Nors šį tyrimą galima atlikti prieš nėštumą arba jo metu, naudingiausia jį atlikti prieš nėštumą. Jūsų gydytojas paims iš jūsų kraujo arba seilių mėginį šiam tyrimui atlikti. Šiuo tyrimu paprastai tikrinamos kelios pagrindinės ligos.

Tam tikrų etninių grupių žmonės yra labiau linkę sirgti tam tikromis ligomis. Pavyzdžiui, Afrikos, Viduržemio jūros regiono ir Pietryčių Azijos kilmės žmonės yra labiau linkę sirgti pjautuvine anemija. Todėl svarbu žinoti savo šeimos istoriją.Galite pasikalbėti su savo gydytoju ir nuspręsti, ar jums reikia tokio tipo tyrimo.

Tyrimai pirmąjį nėštumo trimestrą (per 3 mėnesius)

Kai pastojote, yra keletas tyrimų, kurie gali padėti išsiaiškinti apie kūdikio sveikatos riziką. Jie vadinami atrankiniais tyrimais . Jie tik tikrina, ar jums gresia tam tikra liga.

• Ląstelinis vaisiaus DNR tyrimas: Nuostabu, bet jūsų kraujyje yra nedidelis kiekis jūsų kūdikio DNR. Taigi, maždaug po 10 nėštumo savaičių iš jūsų paimtas kraujo mėginys gali būti naudojamas jūsų kūdikio DNR tyrimui, siekiant nustatyti, ar jums yra tam tikrų ligų (pvz., Dauno sindromo, 18-osios trisomijos, 13-osios trisomijos) rizika.

• Nuoseklusis ir integruotas patikrinimas: abu šie metodai apima ultragarsinį skenavimą ir kraujo tyrimą, siekiant patikrinti, ar nėra Dauno sindromo, 18-osios trisomijos ir kitų problemų, galinčių paveikti kūdikio smegenis ir nugaros smegenis. Šie tyrimai pradedami nuo 10 iki 13 savaičių .

Antrąjį trimestrą (nuo 3 iki 6 mėnesių) atliekami tyrimai

Šiame nėštumo etape atliekami keli svarbūs testai.

• Motinos serumo keturių ląstelių patikra: tai taip pat kraujo tyrimas. Jo metu matuojami kelių tipų baltymai jūsų kraujyje, siekiant nustatyti, ar jūsų kūdikiui yra Dauno sindromo , 18-osios trisomijos ar smegenų ir nugaros smegenų problemų rizika. Tai galima atlikti nuo 15 iki 21 nėštumo savaitės .

• Detalus ultragarsinis tyrimas (anomalijų tyrimas): šis tyrimas, atliekamas maždaug 20 savaitę, tikriausiai yra pažįstamas daugumai žmonių. Jo metu kūdikio organai tiriami garso bangomis. Jis gali aptikti apsigimimus, tokius kaip širdies problemos, inkstų problemos ir gomurio nesuaugimas.

Diagnostiniai tyrimai: amniocentezė ir CVS

Jei atrankos testas rodo, kad kūdikiui gresia pavojus, atliekami šie testai, siekiant tai 100 % patvirtinti . Jie yra tikslesni nei atrankos testai. Jie vadinami diagnostiniais tyrimais.

Šie tyrimai gali tiksliai nustatyti genetines ligas, tokias kaip Dauno sindromas. Tačiau ne visi atlieka šiuos tyrimus. Nors ir labai maža, atliekant šiuos tyrimus kyla persileidimo rizika . Todėl gydytojas siūlo juos tik tuo atveju, jei atrankos tyrimas rodo riziką arba jei norite atlikti tikslesnį tyrimą.

Jei gydytojas jums pasakė apie tokio tipo tyrimą, tai nereiškia, kad jūsų kūdikiui tikrai yra problemų. Tai tiesiog reiškia, kad jis turi patvirtinti ankstesnio atrankos tyrimo rezultatus. Todėl atidžiai apie tai pasikalbėkite su savo gydytoju, supraskite privalumus ir trūkumus ir priimkite jums tinkamą sprendimą .