Ar jūsų kūdikis turi šių simptomų? Pakalbėkime apie Dauno sindromą

Ar kada nors pastebėjote, kad kai kurie kūdikiai elgiasi šiek tiek kitaip nei kiti, ir jų išvaizda yra šiek tiek kitokia? Galbūt tą patį galvojote apie savo kūdikį. Tokiais atvejais mums kyla vienas klausimas: „Kas tai?“. Šiandien kalbėsime apie būklę, kuriai reikia ypatingo dėmesio, ir tai yra Dauno sindromas. Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime paprastai, jums suprantama kalba.

Kas yra Dauno sindromas? Paprastai tariant...

Dauno sindromas yra genetinė liga. Tai yra, ją sukelia papildoma chromosoma kūdikio kūne jam gimstant. Dabar jums gali kilti klausimas, kas tai per chromosomos. Mažiausiose mūsų kūno ląstelėse yra dalykų, kurie atrodo kaip maži siūlų kamuoliukai. Tai mes vadiname chromosomomis. Jos lemia daugelį dalykų apie mūsų išvaizdą, ūgį, spalvą ir gebėjimus.

Normaliomis sąlygomis kiekvienoje ląstelėje turime 23 poras šių chromosomų. Iš viso tai yra 46 chromosomos. Tačiau kūdikis su Dauno sindromu turi papildomą 21 chromosomos kopiją, t. y. viena daugiau. Tuomet bendras chromosomų skaičius jo ląstelėse tampa 47. Dėl šios papildomos chromosomos kūdikio smegenys ir kūnas vystosi šiek tiek kitaip.

Kam gali išsivystyti Dauno sindromas?

Dauno sindromas gali paveikti bet ką. Jis yra genetinis ir nėra sukeltas jokių motinos ar tėvo veiksmų prieš nėštumą ar jo metu. Dažniausiai jis atsiranda atsitiktinai, tai reiškia, kad atsiranda savaime. Paprastai jis perduodamas iš kartos į kartą, kai susitinka kiaušinėlis ir spermatozoidas.

Kokie yra Dauno sindromo rizikos veiksniai?

Tai vis dar tiriama. Tačiau tyrimai parodė, kad rizika pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu gali šiek tiek padidėti motinai senstant . Motinoms, vyresnėms nei 35 metų, didesnė tikimybė pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu ar kitomis genetinėmis ligomis.

Tačiau tai nereiškia, kad jaunesnėms motinoms ši liga neišsivysto. Kadangi jaunesnių nei 35 metų motinų vaisingumo rodiklis yra didesnis, dauguma kūdikių su Dauno sindromu gimsta jaunesnėms nei 35 metų motinoms. Todėl amžius nėra vienintelis veiksnys.

Kaip dažnas yra Dauno sindromas?

Palyginti su tokiomis šalimis kaip Amerika, Dauno sindromas yra dažna chromosomų liga. Kasmet ten su šia liga gimsta apie 6000 kūdikių. Tai reiškia, kad maždaug vienas iš 700 gimusių kūdikių gali sirgti šia liga. Šri Lankoje taip pat yra vaikų, sergančių šia liga, todėl labai svarbu apie tai žinoti.

Kokie yra Dauno sindromą turinčio kūdikio simptomai?

Dauno sindromas gali sukelti fizinius, intelektinius ir elgesio simptomus. Tačiau ne kiekvienas vaikas turi visus šiuos simptomus, o simptomų pobūdis kiekvienam vaikui gali skirtis.

Fizinės savybės (išvaizdos pokyčiai)

Šie simptomai paprastai pastebimi gimimo metu ir gali tapti ryškesni kūdikiui augant.

• Nahe tiltas yra šiek tiek plokščias .
• Akys atrodo tarsi pakreiptos į viršų .
• Kaklas yra šiek tiek trumpas .
• Ausys, rankos ir kojos yra mažesnės nei įprastai .
• Raumenų silpnumas (suglebimas) gimimo metu.
• Mažasis rankos pirštas pakreiptas į vidų (nykščio link) .
• Vienos gilios linijos buvimas ant delno (delno raukšlė).
• Būdamas žemesnis už vidutinį ūgį .

Kūdikiui augant, gali atsirasti papildomų simptomų dėl to, kaip jo kūnas vystėsi būdamas gimdoje. Pavyzdžiui:

• Ausų infekcijos arba klausos praradimas .
• Akių problemos arba akių ligos.
• Dantų problemos .
• Didesnė tendencija dažnai sirgti infekcijomis ar ligomis .
• Obstrukcinė miego apnėja, būklė, kai miego metu sustoja kvėpavimas.
• Įgimta širdies liga .

Jūsų gydytojas reguliariai tikrins, ar nėra tokių būklių.

Intelektinės ir raidos savybės

Jūsų vaikui, turinčiam Dauno sindromą, gali kilti tam tikrų intelekto vystymosi sunkumų dėl papildomos chromosomos. Tai gali sukelti intelekto ar raidos sutrikimų . Jūsų vaikas gali nesugebėti atlikti to, ko jam reikia tam tikrame amžiuje, tai yra, jis gali nepasiekti raidos etapų tokiu pat greičiu kaip kiti vaikai. Pavyzdžiui:

• Ėjimas ir judėjimas (stambiosios ir smulkiosios motorikos įgūdžiai).
• Kalbėjimas (kalbos lavinimo įgūdžiai).
• Mokymasis (pažintiniai įgūdžiai).
• Žaidimas (socialiniai ir emociniai įgūdžiai).

Dėl šios priežasties jūsų vaikui gali prireikti šiek tiek daugiau laiko atlikti šiuos veiksmus:

• Tualeto mokymas.
• Tariant pirmuosius žodžius.
• Žengiant pirmąjį žingsnį.
• Valgant vienam.

Pagalvokite, vieni vaikai pradeda vaikščioti būdami vienerių metų, kiti – pusantrų. Vaikas, turintis Dauno sindromą, gali pradėti vaikščioti tik sulaukęs maždaug dvejų metų. Tai natūrali jų raidos dalis.

Elgesio charakteristikos

Dauno sindromą turintis vaikas gali turėti tam tikrų elgesio ypatybių. Taip gali būti dėl to, kad jis negali aiškiai perteikti savo poreikių jums ar savo globėjams. Galite pastebėti šias savybes:

• Užsispyrimas ir pykčio priepuoliai .
• Sunkumas susikaupti .
• Obsesinis ar kompulsinis elgesys yra polinkis būti pernelyg priklausomam nuo tam tikrų dalykų arba kartoti tuos pačius dalykus .

Kas sukelia Dauno sindromą?

Kaip jau minėjome anksčiau, pagrindinė Dauno sindromo priežastis yra papildomos chromosomos buvimas. Tiksliau sakant, jį sukelia pakitęs ląstelių dalijimosi būdas 21-oje chromosomoje. Kiekvienas Dauno sindromą turintis žmogus kai kuriose arba visose savo ląstelėse turi papildomą 21-ą chromosomą.

Yra trys Dauno sindromo tipai, kurių kiekvienas turi skirtingas priežastis.

• 21-osios chromosomos trisomija (21-osios chromosomos trisomija)
• Translokacija
• Mozaicizmas

Kas yra 21-oji trisomija?

Tai yra labiausiai paplitęs Dauno sindromo tipas . „Trisomija“ reiškia papildomą chromosomos kopiją. Esant 21-osios trisomijai, kiekviena besivystančio vaisiaus ląstelė turi tris 21-osios chromosomos kopijas. Paprastai jų yra tik dvi. Šis tipas būdingas 95 % žmonių, sergančių Dauno sindromu.

Kas yra translokacijos Dauno sindromas?

Šio tipo chromosoma 21 arba jos dalis yra prijungta prie kitos chromosomos. Kitaip nei 21-osios trisomijos atveju, kai vietoj atskiros 21-osios chromosomos kopijos ji yra prijungta prie kito numerio chromosomos. Šis tipas pasireiškia mažiau nei 4 % žmonių, sergančių Dauno sindromu.

Kas yra mozaikinis Dauno sindromas?

Tai rečiausia Dauno sindromo forma . Ji pasitaiko mažiau nei 1% visų atvejų. „Mozaika“ reiškia, kad kai kurios ląstelės turi įprastas 46 chromosomas, o kitos – 47 chromosomas (įskaitant papildomą 21 chromosomą). Tai atrodo kaip mozaika, sudaryta iš skirtingų spalvų akmenų. Štai kodėl ji vadinama mozaika.

Kaip Dauno sindromą galima diagnozuoti prieš gimstant kūdikiui?

Kai kurie nėštumo metu atliekami tyrimai gali sukelti gydytojams įtarimų dėl Dauno sindromo. Kiti tyrimai taip pat gali patvirtinti šią būklę.

Prenataliniai atrankiniai tyrimai

Šie tyrimai tik nustato, ar jūsų kūdikiui yra Dauno sindromo rizika . Jie negali patvirtinti .Tai gali apimti motinos kraujo tyrimą arba ultragarsinį skenavimą. Skenavimo metu gydytojas ieško požymių, pavyzdžiui, papildomo skysčio už kūdikio kaklo. Kartais, net jei šie ankstyvieji tyrimai yra normalūs, kūdikis gali turėti Dauno sindromą.

Diagnostiniai tyrimai nėštumo metu

Šie tyrimai gali patvirtinti Dauno sindromą. Paprastai jie atliekami, jei minėti atrankos tyrimai rodo, kad yra rizika. Kadangi šie tyrimai gali kelti nedidelę riziką motinai ir kūdikiui gimdoje, gydytojas juos rekomenduoja tik atidžiai apsvarstęs. Pavyzdžiai:

• Amniocentezė: tyrimas, kurio metu aplink kūdikį paimamas nedidelis kiekis skysčio.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): procedūra, kurios metu paimamas ir ištiriamas nedidelis placentos gabalėlis.
• Perkutaninis virkštelės kraujo mėginių ėmimas (PUBS): Bandymas, kurio metu iš virkštelės paimamas nedidelis kiekis kraujo.

Šie tyrimai gali tiksliai nustatyti chromosomų pokyčius.

Kaip Dauno sindromas diagnozuojamas po kūdikio gimimo?

Gimus kūdikiui, gydytojai apžiūri kūdikį, ar nėra anksčiau minėtų fizinių požymių. Diagnozei patvirtinti atliekamas specialus tyrimas, kurio metu imamas kūdikio kraujas, vadinamas kariotipo tyrimu . Tai apima kūdikio kraujo mėginio paėmimą ir jo apžiūrą mikroskopu, siekiant nustatyti, ar kūdikis turi papildomą 21-ąją chromosomą.

Ką daryti, jei sužinojote, kad jūsų kūdikis gimdoje serga Dauno sindromu?

Sužinoti, kad jūsų kūdikis serga Dauno sindromu, gali būti labai sunku. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Jūsų gydytojas galės padėti jums rasti reikiamus išteklius, konsultavimo paslaugas ir paramos grupes.

Tokiais atvejais labai naudinga kreiptis į psichologą arba prisijungti prie paramos grupės, kurioje susirenka kiti Dauno sindromą turinčių vaikų tėvai. Ten galite pasidalinti savo patirtimi, gauti praktinių patarimų ir pasisemti stiprybės. Tai tarsi kai mūsų kaime iškyla problema, visi susiburia padėti.

Kokie yra Dauno sindromo gydymo būdai?

Dauno sindromo išgydyti neįmanoma . Tačiau yra daug gydymo būdų ir paramos, kurios padės jūsų vaikui visapusiškai vystytis ir gyventi laimingą gyvenimą. Šie gydymo būdai skirti padėti vaiko fiziniam ir protiniam vystymuisi. Pavyzdžiai:

• Kineziterapija arba ergoterapija .
• Logopedinė terapija .
• MokyklojeDalyvavimas specialiojo ugdymo programose.
• Gydant kitas pagrindines ligas .
• Nešioti akinius dėl regėjimo problemų arba naudoti pagalbinius klausos aparatus esant klausos sutrikimams.

Kas turėtų būti mano vaiko priežiūros komandoje?

Jei jūsų vaikas serga Dauno sindromu, jam reikės apsilankyti pas įvairius specialistus, kad įsitikintų, jog jis sveikas. Šią komandą gali sudaryti:

• Pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai : rūpinkitės savo vaiko augimu, vystymusi, skiepais ir bendromis sveikatos problemomis.
• Specializuoti gydytojai pagal vaiko poreikius: Pavyzdžiui, kardiologas, endokrinologas, genetikas ir otolaringologas.
• Logopedai : Padėkite vaikui bendrauti.
• Kineziterapeutai : stiprina raumenis ir gerina judėjimo įgūdžius.
• Ergoterapeutai : Ugdyti įgūdžius, reikalingus lengvai atlikti kasdienes užduotis.
• Elgesio terapeutai : padeda valdyti emocinius iššūkius, kylančius dėl Dauno sindromo.

Kokios kitos sveikatos būklės gali būti susijusios su Dauno sindromu?

Dauno sindromą turintiems žmonėms gali išsivystyti kitos sveikatos būklės, kurios yra įgimtos arba išsivysto laikui bėgant. Gydytojas gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti šias ligas. Dažniausios būklės yra šios:

• Širdies problemos .
• Skydliaukės sutrikimai .
• Virškinimo sistemos problemos : vidurių užkietėjimas, gastroezofaginis refliuksas ir celiakija.
• Autizmas : iššūkiai, susiję su socialiniais įgūdžiais, bendravimu ir pasikartojančiu elgesiu.
• Alzheimerio liga (senstant).

Ar Dauno sindromą turintys žmonės turi didesnę riziką susirgti Alzheimerio liga?

Taip, Dauno sindromą turintiems žmonėms senstant padidėja Alzheimerio ligos išsivystymo rizika. Tyrimai parodė, kad šia liga gali susirgti apie 30 % 50 metų ir apie 50 % 60 metų amžiaus žmonių, sergančių Dauno sindromu.

Teigiama, kad padidėjusios rizikos priežastis yra papildoma 21 chromosoma. Taip yra todėl, kad 21 chromosomos genai gamina baltymą, vadinamą amiloido pirmtako baltymu, kuris yra atsakingas už Alzheimerio liga sergančių pacientų smegenyse pastebimus pokyčius.

Ar galima išvengti Dauno sindromo?

Dauno sindromas yra genetinė liga, todėl jos išvengti neįmanoma . Jei norite sužinoti, kokia yra jūsų rizika susilaukti vaiko su šia liga, pasitarkite su gydytoju apie genetinį konsultavimą.

Ko tikėtis, jei jūsų vaikas turi Dauno sindromą?

Su tinkama parama ir meile Dauno sindromą turintys vaikai gali gyventi laimingą ir sveiką gyvenimą . Gydymas ir terapija gali padėti jiems įveikti raidos etapus, mokytis kartu su kitais savo amžiaus vaikais, susirasti draugų ir sėkmingai dirbti.

Yra daug grupių ir išteklių, skirtų padėti tėvams, šeimoms ir globėjams.

Ar yra Dauno sindromo išgydymas?

Ne. Dauno sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga ir nėra išgydoma . Tačiau simptomus galima kontroliuoti, be to, yra gydymo būdų ir kitoms sveikatos problemoms, kurios gali pasireikšti.

Kokia yra Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimo trukmė?

Šiais laikais vidutinė Dauno sindromą turinčio žmogaus gyvenimo trukmė yra 60 metų ar daugiau . Jiems gali prireikti tam tikros paramos ir priežiūros visą gyvenimą.

Kokie ištekliai prieinami žmonėms su Dauno sindromu ir jų šeimoms?

Yra daug išteklių, skirtų padėti žmonėms su Dauno sindromu ir jų šeimoms. Daugelis šeimų prisijungia prie Dauno sindromo paramos grupių, kad pasidalintų savo patirtimi ir aptartų būdus, kaip padėti savo vaikams gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą.

Dauno sindromą turintiems žmonėms gali prireikti palaikymo visą gyvenimą. Be terapijos, jiems taip pat gali prireikti pagalbos tokiose srityse kaip švietimas, įsidarbinimas ir savarankiškas gyvenimas. Yra įvairių organizacijų, kurios teikia žinias ir stiprybę šiems žmonėms ir jų šeimoms. Šri Lankoje yra panašių organizacijų ir programų, todėl galite jomis pasidomėti.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Jei įtariu Dauno sindromą, kaip galiu pasiruošti kūdikio gimimui?
• Kaip galiu paremti savo vaiką?
• Gal galėtumėte rekomenduoti kokių nors išteklių, kurie galėtų būti naudingi šeimoms?
• Kas turėtų būti mano vaiko priežiūros komandoje?

Ar Dauno sindromą turintys žmonės gali turėti vaikų?

Taip, Dauno sindromą turintys žmonės gali susilaukti vaikų. Apie 50 % moterų gali susilaukti vaikų. Vyrų vaisingumas gali būti sumažėjęs. Motinai, turinčiai Dauno sindromą, genetinės būklės perdavimo vaikams rizika yra nuo 35 % iki 50 %.

Normalu jaustis prislėgtam sužinojus, kad jūsų vaikas serga Dauno sindromu. Bandydami susitaikyti su šia žinia, atminkite, kad nesate vieni ir kad jūsų vaiko papildoma chromosoma yra jo tapatybės dalis. Galite gauti pagalbos iš savo vaiko medicinos komandos arba šeimos ir globėjų grupių, kad sužinotumėte daugiau apie šią būklę ir padėtumėte savo vaikui klestėti.

Svarbiausi dalykai, kuriuos turime atsiminti (žinutė namo)

Dauno sindromo nereikia bijoti, svarbu apie jį tinkamai žinoti .

• Tai genetinė būklė, dėl kurios niekas dėl to nekaltas.
• Kiekvienas vaikas yra skirtingas, o vaikai su Dauno sindromu vystosi savaip.
• Ankstyvai diagnozavus ir suteikus reikiamą gydymą bei paramą, šie vaikai taip pat gali gyventi laimingą ir prasmingą gyvenimą.
• Nesate vienas! Yra daug žmonių ir išteklių, kurie gali jums padėti ir palaikyti. Pasitikite šį iššūkį su pozityviu požiūriu ir meile .

Atminkite, kiekvienas vaikas yra brangi dovana. Jei jiems suteikiama meilės, rūpesčio ir galimybių, jie gali užkariauti pasaulį!

Dauno sindromas, chromosomos, genetinės ligos, vaiko raida, specialieji poreikiai, sveikatos ugdymas, Šri Lanka