Ar atrodo, kad jūsų kūdikis sensta per greitai? Pakalbėkime apie progeriją!

O, kartais taip liūdna matyti savo mažus vaikus sergančius, ar ne? Ypač jei vaikas atrodo daug vyresnis nei jo amžius, kaip jaučiasi tėvai, tai pamatę? Šiandien kalbėsime apie labai retą, bet labai svarbią ligą, apie kurią reikia žinoti. Ji vadinama „progerija“. Tai genetinė liga, dėl kurios vaikas sensta daug greičiau nei jam priklauso.

Kas yra „progeria“? Supraskime tai paprastai, gerai?

Paprastai tariant, progeria yra reta genetinė liga. Jos metu vaikas labai greitai sensta. Įsivaizduokite, kad pasodinus mažą augalą, jis pamažu auga. Tačiau šia liga sergantys vaikai staiga auga greičiau ir atrodo vyresni.

Gimdami šie vaikai dažnai būna sveiki ir panašūs į kitus kūdikius. Tačiau per pirmuosius ar dvejus gyvenimo metus jie pradeda rodyti priešlaikinio senėjimo požymius. Jų augimo tempas sulėtėja, o svoris nedidėja tiek, kiek tikėtasi. Tačiau šie vaikai paprastai neturi intelekto trūkumų. Taip pat turime nepamiršti, kad.

Štai keletas fizinių pokyčių, kuriuos sukelia ši būklė:

• Plaukų slinkimas (plikimas)
• Išsikišusios akys
• Senstanti, raukšlėta oda
• Plona, ​​smaili nosis
• Neproporcingai mažas veidas, palyginti su galvos dydžiu
• Riebalinio sluoksnio praradimas po oda

Pavadinimas „progeria“ kilęs iš graikų kalbos žodžio „geras“, reiškiančio „senatvė“. Pagrindinė šios ligos rūšis vadinama Hutchinson-Gilford progeria sindromu (HGPS). Ją pirmą kartą aprašė du gydytojai, dr. Jonathanas Hutchinsonas ir dr. Hastingsas Gilfordas.

Deja, progeria visada yra mirtina liga. Vidutinis šių vaikų mirties amžius yra apie 14,5 metų. Tačiau kai kurie jauni žmonės, sergantys progeria, gyvena iki 20 metų. Nustatyta, kad vaistas, vadinamas lonafarinibu, sulėtina ligos progresavimą.

Dauguma mirčių kyla dėl sunkios aterosklerozės komplikacijų . Tai ta pati širdies liga, kuria paprastai serga milijonai vyresnio amžiaus suaugusiųjų. Tačiau ji paveikia šiuos vaikus daug jaunesniame amžiuje. Aterosklerozė yra būklė, kai riebalinės sankaupos (apnašos) kaupiasi kraujagyslių (arterijų) sienelėse, todėl jos tampa mažiau lanksčios ir kietesnės. Tai gali sukelti tokias ligas kaip širdies priepuoliai ar insultai.

Kam labiausiai pasireiškia progresija?

Progeria yra reta genetinė liga, galinti paveikti bet ką. Dažniausiai ją sukelia de novo genetinė mutacija. Tai reiškia, kad niekas šeimoje anksčiau nesirgo šia liga .

Kaip dažna yra progeria?

Tai itin reta. Visame pasaulyje šia liga serga tik vienas iš keturių milijonų gyvų gimimų. Manoma, kad šiuo metu visame pasaulyje yra apie 400 vaikų ir jaunuolių, sergančių progerija.

Kokie yra progerijos simptomai?

Progerijos simptomai yra visiškai tokie patys, kaip ir tie, kuriuos žmonės patiria normaliai senstant. Tačiau jie pasireiškia daug jaunesniame amžiuje. Per pirmuosius dvejus gyvenimo metus vaikams, sergantiems progerija, pradeda pasireikšti šie pagreitėjusio senėjimo požymiai:

• Augimo sulėtėjimas / žemas ūgis.
• Odos raukšlėjimasis.
• Plaukų slinkimas (plikimas).
• Sąnarių sustingimas ir judėjimo sunkumai.
• Kieta, šiurkšti oda, panaši į būklę, vadinamą sklerodermija.
• Sumažėjęs kūno riebalų kiekis.

Kraniofacialiniai sutrikimai gali būti šie:

• Minkšta vieta galvos priekyje (fontanelė) yra plačiai atvira.
• Siauras veidas, palyginti su galvos dydžiu (makrocefalija – kai galva didelė, bet veidas mažas).
• Smaili nosis.
• Uždelstas dantų dygimas.
• Mažas (neišsivysčiusi) žandikaulis („mikrognatija“).

Ligai progresuojant, gali pasireikšti ir mažiau akivaizdūs simptomai, tokie kaip šie:

• Klubo išnirimas.
• Katarakta.
• Artritas.
• Apnašų kaupimasis arterijose.

Kas sukelia progeriją?

Pagrindinė progerijos priežastis yra genetinė mutacija gene, vadinamame LMNA. Šis LMNA genas yra atsakingas už baltymo, vadinamo laminu A, kuris padeda išlaikyti kiekvienos mūsų kūno ląstelės branduolį, gamybą. Įsivaizduokite tai kaip ląstelės namo sienas.

Labai maža „LMNA“ geno mutacija sukelia nenormalią „lamino A“ baltymo, vadinamo „progerinu“, formą. Šis „progerinas“ pakeičia „laminą A“ ir destabilizuoja mūsų ląstelių branduolius, palaipsniui juos pažeisdamas. Dėl to kiekviena mūsų kūno ląstelė greitai žūsta. Tai yra šio priešlaikinio senėjimo proceso priežastis.

Ar progeria yra paveldima?

Progeriją greičiausiai sukelia nauja, savaiminė („de novo“) mutacija „LMNA“ gene. Tai reiškia, kad ji nėra paveldima iš tėvų. Dažniausiai ši mutacija įvyksta prieš apvaisinimą, spermoje.

Ar progresija yra dominantinė, ar recesyvinė?

Progeria yra autosominis dominantinis sutrikimas, o tai reiškia, kad net jei kiekvienoje ląstelėje yra viena mutavusio geno kopija, to pakanka, kad atsirastų ši būklė.

Kaip diagnozuojama progeria?

Jūsų vaiko gydytojas gali diagnozuoti būklę pagal vaiko fizinę išvaizdą. Jis arba ji apžiūrės jūsų vaiką ir paklaus apie jūsų simptomus. Įtarus progeriją, diagnozei patvirtinti gali būti atlikti genetiniai tyrimai . Tai reiškia, kad iš jūsų vaiko paimamas kraujo mėginys.

Kokie yra Progerijos gydymo būdai?

Šiuo metu nėra vaistų nuo progerijos. Tačiau tyrėjai tiria kelis vaistus, kurie galėtų gydyti šią būklę. Vaistas, vartojamas progerijai gydyti, vadinamas lonafarnibu (Zokinvy™). Tai iš tikrųjų vaistas, skirtas vėžiui gydyti. Tačiau lonafarnibas pagerino daugelį progerijos aspektų. Vidutinė vaikų, sergančių šia liga, gyvenimo trukmė pailgėjo maždaug dvejais su puse metų. Kiekvienas vaikas, vartojęs šį vaistą, pagerino vieną ar kelias iš šių keturių sričių:

• Padidėjęs kraujagyslių lankstumas.
• Kaulų struktūros vystymasis.
• Svorio padidėjimas.
• Pagerėjęs klausos gebėjimas.

Kineziterapija gali padėti jūsų vaikui išlaikyti gerą judesių amplitudę, pusiausvyrą ir laikyseną. Ji taip pat gali padėti sumažinti klubų ir kojų skausmą. Ergoterapija gali padėti jūsų vaikui pagerinti mitybą, asmeninę higieną ir rašyseną.

Svarbiausia – suteikti savo vaikui reikiamą priežiūrą, kad jis gyventų kuo sveikiau ir patogiau.

Jūsų vaiko gydytojas stebės ir valdys šią būklę tokiais būdais kaip:

• Širdies ligų patikra: Jūsų vaiko gydytojas reguliariai tikrins vaiko kraujospūdį ir atliks tokius tyrimus kaip echokardiograma. Mažos aspirino ir statinų dozės gali padėti sumažinti širdies ligų riziką.
• Vaizdavimo tyrimai (pvz., magnetinio rezonanso tomografija – MRT): gydytojas naudoja vaizdo gavimo tyrimus, tokius kaip MRT, norėdamas ieškoti insultų arba dažnų galvos skausmų ar traukulių.
• Reguliarūs akių tyrimai: Jūsų vaikas gali turėti akių problemų, tokių kaip trumparegystė ar sausos akys. Sausos akys gali atsirasti dėl to, kad vokai nevisiškai užsimerkia. Ligai progresuojant, vaikui taip pat gali išsivystyti katarakta. Blakstienos ir antakiai gali tapti ploni arba išnykti. Dėl to padidėja tikimybė, kad į akis pateks nešvarumų ir šiukšlių. Be to, vaikas gali būti labai jautrus šviesai. Todėl kartais gali tekti nešioti akinius nuo saulės.
• Klausos testai:Vaikas gali turėti klausos problemų. Jas galima ištaisyti klausos aparatais.
• Reguliarūs patikrinimai pas odontologą: Jūsų vaikui yra didesnė tikimybė susirgti dantų problemomis, tokiomis kaip ėduonis, dantų susigrūdimas, uždelstas dantų dygimas ir dantenų recesija. Reguliarūs apsilankymai pas odontologą gali padėti stebėti ir gydyti šias problemas.
• Odos problemos: gydytojas stebės, ar vaiko odoje neatsiranda tamsių dėmių ar iškilimų. Jis taip pat ieškos plaukų slinkimo, niežėjimo ir odos sustorėjimo (dėl ko gali riboti judesius ir pasunkėti kvėpavimas ar maisto virškinimas).
• Kaulų sveikatos stebėjimas: vaikas gali patirti keletą problemų, susijusių su kaulų augimu ir vystymusi. Jis taip pat gali patirti sąnarių problemų.

Jūsų kūdikiui augti reikia pakankamai maistinių medžiagų. Jam arba jai gali prireikti papildomo maisto (pvz., maitinimo per zondą). Gerai hidratuotas kūdikis (duodamas jam vandens) gali padėti sumažinti staigių neurologinių problemų riziką. Pasitarkite su kūdikio gydytoju apie sveikus būdus gauti pakankamai kalorijų ir skysčių.

Ar galima išvengti progerijos?

Progerija yra labai reta genetinė liga , kurios išvengti neįmanoma. Dažniausiai ją sukelia nauja genų mutacija. Tai reiškia, kad ji atsiranda atsitiktinai. Kadangi ši liga paprastai nėra paveldima šeimoje, ją sunku numatyti. Tačiau jei vienas jūsų vaikas serga progerija, šiek tiek padidėja tikimybė, kad kitas vaikas susirgs šia liga. Galite apsvarstyti genetinius tyrimus, kad sužinotumėte savo riziką.

Kokia yra sergančiojo progerija gyvenimo trukmė?

Progerija yra mirtina liga, sukelianti priešlaikinę mirtį. Vidutinė sergančiojo progerija gyvenimo trukmė yra apie 14,5 metų. Tačiau kai kurie vaikai miršta vos sulaukę 6 metų. Be to, kai kurie jauni žmonės, sergantys progerija, gyvena iki 20 metų.

Mirtis dažniausiai ištinka dėl aterosklerozės komplikacijų. Daugiau nei 80 % mirčių įvyksta dėl širdies nepakankamumo ir (arba) širdies smūgio. Gydymas vaistu lonafarinibu parodė gerus rezultatus. Jis pailgino progerija sergančių žmonių gyvenimo trukmę maždaug dvejais su puse metų.

Jei mano vaikas serga progerija, ar ja susirgs ir kiti mano vaikai?

Progeriją sukelia labai reta genetinė mutacija, ir ji paprastai nėra paveldima šeimoje. Bendra tikimybė susilaukti vaiko, sergančio progerija, yra maždaug 1 iš 4 milijonų. Tačiau jei vienas jūsų vaikas serga progerija, mažai tikėtina, kad ja sirgs ir kitas vaikas.Tikimybė didesnė – nuo ​​2 % iki 3 %. Taip yra dėl būklės, vadinamos mozaicizmu. Sergant mozaicizmu, nedidelis vieno iš tėvų ląstelių procentas turi progerijos geno mutaciją, tačiau tas tėvas šia liga neserga. Jei jūsų vaikas serga progerija, galite apsvarstyti genetinių tyrimų atlikimą, kad išsiaiškintumėte, ar kitam vaikui yra rizika susirgti šia liga.

Jei mano vaikas serga progerija, kaip aš galiu juo/ja rūpintis?

Jei jūsų vaikas serga progerija, stenkitės sukurti kuo įprastesnę namų aplinką. Įtraukite savo vaiką į kuo daugiau veiklų. Tačiau neleiskite kitiems šeimos vaikams jaustis taip, lyg jiems trūktų dėmesio.

Kalbėdami su visa šeima apie tai, kad jūsų vaikas, sergantis progerija, gyvens tik iki tam tikro amžiaus, būkite sąžiningi, bet atsižvelgdami į amžių. Konsultacijos gali būti naudingos daugelyje situacijų.

Taip pat pasikalbėkite su savo vaiku apie tai, kaip kai kurie žmonės nustebs ir kitaip į juos pažiūrės. Pasikalbėkite su savo vaiku apie tai, kaip jis turėtų reaguoti, jei kas nors į jį keistai pažiūrės ar sušnabždės.

Ar vaikas, sergantis progerija, gali lankyti mokyklą?

Daugelis vaikų, sergančių progerija, lanko mokyklą. Jiems gali prireikti specialių sąlygų, kad jie galėtų visapusiškai dalyvauti mokykloje, jaustis patogiai ir saugiai. Turėtumėte reguliariai susitikti su savo vaiko mokyklos administratoriais, slaugytojomis, terapeutais ir mokytojais. Tai padės visiems dirbti kartu, kad patenkintų jūsų vaiko poreikius. Tai apima plano sudarymą ir jo pasidalijimą su visais, jei jūsų vaikui prireiktų skubios pagalbos mokykloje (pavyzdžiui, jei staiga pasunkėtų kvėpavimas ar skaudėtų krūtinę).

Kas yra „neonatalinė progeria“?

Be Hutchinson-Gilford progerijos sindromo, yra ir keletas kitų būklių, sukeliančių priešlaikinį senėjimą. Jos vadinamos progeroidiniais sindromais. Naujagimių progerija, dar žinoma kaip naujagimių progeroidinis sindromas, yra viena iš tokių būklių. Ši būklė, dar vadinama Wiedemann-Rautenstrauch sindromu, sukelia augimo sulėtėjimą ir odos raukšlėjimąsi. Tačiau naujagimių progeroidinis sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad sutrikimas atsiranda tik tuo atveju, jei kiekvienoje ląstelėje paveldimos abi mutavusio geno kopijos.

Sužinoti, kad jūsų vaikas serga progerija, gali būti sunku ir sunku. Jūsų vaiko gydytojas gali padėti jums ir jūsų šeimai susidoroti su diagnoze. Jis arba ji taip pat gali padėti suprasti gydymo galimybes, kurios gali sulėtinti ligos progresavimą. Daugelis tėvų, auginančių vaikus, sergančius genetinėmis ligomis, tokiomis kaip progerija, mano, kad paramos grupės yra labai naudingos. Klausimų uždavimas, kitų šeimų patirties sužinojimas gali būti paguodžiantis ir padėti pasijusti ne vienam.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Progeria yra labai reta, bet gyvybei pavojinga būklė, apie kurią svarbu žinoti.

• Tai genetinė liga: ją dažnai sukelia naujai atsiradusi genų mutacija.
• Spartus senėjimas yra pagrindinis simptomas: tokie dalykai kaip vaiko išvaizda, oda ir kaulai sensta greitai.
• Intelektas nepakitęs: šių vaikų intelekto lygis yra normalus.
• Yra gydymo būdų, bet nėra išgydymo: tokie vaistai kaip lonafarinibas gali sulėtinti ligos progresavimą ir pailginti gyvenimo trukmę. Tačiau visiškas išgydymas dar nerastas.
• Meilė ir palaikymas vaikui yra labai svarbūs: padėti vaikui gyventi normalų gyvenimą, jį suprasti ir suteikti reikiamą medicininį gydymą.
• Nesate vieni: pasikalbėkite su kitomis šeimomis, susiduriančiomis su panašiomis situacijomis, gaukite palaikymą ir kreipkitės patarimo į gydytojus.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite abejonių, nepamirškite pasikonsultuoti su gydytoju.

Progerija , genetinės ligos, priešlaikinis senėjimas, LMNA genas, lonafarnibas, vaikų sveikata, retos ligos