Ar jūsų organizmas netinkamai reaguoja į parathormoną? Pakalbėkime apie šią keistą būklę (pseudohipoparatiroidizmą)!

Ar kartais jaučiate, kad kažkas jūsų kūne neveikia tinkamai? Yra keletas keistų ligų, kurių pavadinimai gali būti šiek tiek bauginantys. Viena iš tokių ligų, apie kurią girdima rečiau, bet svarbu žinoti, yra pseudohipoparatiroidizmas (PHP). Nors pavadinimas gali atrodyti kiek ilgas, laikykimės jo paprastumo.

Kas yra pseudohipoparatiroidizmas?

Paprastai tariant, tai reta genetinė liga . Mūsų kūne yra mažos liaukos, vadinamos prieskydinėmis liaukomis. Jos gamina hormoną, vadinamą parathormonu (PTH). Šis PTH hormonas yra labai svarbus mūsų organizmui. Nes šis hormonas padeda palaikyti tinkamą kalcio, fosforo ir vitamino D kiekį kraujyje.

Ar žinote, kas nutinka žmogui, sergančiam pseudohipoparatiroze (PHP)? Nors jų prieskydinės liaukos normaliai gamina PTH hormoną, jų kūno ląstelės į jį tinkamai nereaguoja, o tai reiškia, kad jos negali jo „atpažinti“. Tai tarsi kažkas su jumis kalbėtų, bet jūs jo negirdėtumėte. Mes tai vadiname parathormono atsparumu .

Kas dėl to nutinka? Kalcio kiekis kraujyje sumažėja, o fosforo – padidėja. Šis disbalansas gali sukelti raumenų trūkčiojimą, tirpimą, traukulius ir dantų problemas.

Svarbu tai, kad ši būklė, vadinama PHP, skiriasi nuo būklės, vadinamos hipoparatiroze. Žmonių, sergančių hipoparatiroze, organizmas iš pradžių negamina pakankamai PTH hormono. Tačiau sergant PHP, hormonas yra gaminamas, bet organizmas jo nenaudoja.

Kokie yra pagrindiniai PHP tipai?

Yra keli pagrindiniai šios PHP būsenos tipai. Pažiūrėkime, kokie jie yra.

PHP-1 tipas

Tai yra labiausiai paplitęs PHP tipas . Be anksčiau minėto atsparumo PTH hormonams, galima pastebėti ir kai kuriuos skeleto sistemos pokyčius. Pavyzdžiui:

• Veido apvalumas
• Sumažėjęs ūgis (trumpas ūgis)
• Kaklo skausmas
• Rankų ir kojų lūžiai

Gydytojai šį simptomų derinį vadina paveldima Albright osteodistrofija (AHO) . Žmonės, sergantys PHP-1, šią būklę sukelia geno, vadinamo „GNAS“, variantas, kurį jie paveldi iš vieno iš savo tėvų.

PPHP (pseudopseudohipoparatiroidizmas)

Tai ribota PHP-1 forma. Žmonės, sergantys PPHP (pseudopseudohipoparatiroidizmu), gali turėti AHO būdingų fizinių požymių (pvz., apvalų veidą ir žemą ūgį), tačiau jie neturi atsparumo PTH hormonui . Tai reiškia, kad jų kalcio ir fosforo kiekis yra normalus.

PHP-2 tipas

Žmonės, sergantys PHP-2, yra atsparūs PTH hormonams, o tai reiškia, kad jų kalcio kiekis yra mažas, o fosforo – didelis. Tačiau jie neturi fizinių savybių (tokių kaip apvalus veidas ir žemas ūgis), kurios būdingos AHO. Tyrėjai dar tiksliai neišsiaiškino, koks genetinis defektas sukelia šio tipo PHP-2.

Kokie yra PHP simptomai?

PHP simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis . Tai reiškia, kad ne visi patirs tuos pačius simptomus. Kai kurie dažni simptomai:

• Raumenų spazmai
• Dažni raumenų mėšlungiai : jausmas, kad koja tempiama.
• Galūnių tirpimas arba dilgčiojimas
• Traukuliai
• Vėluojantis dantų dygimas
• Dantų emalio silpnėjimas
• Žemas kraujospūdis
• Trapūs plaukai ir nagai
• Nerimas
• Depresija

Žmonėms, sergantiems PHP-1, gali pasireikšti papildomi simptomai, kurie lydi anksčiau minėtą paveldimą Albright osteodistrofiją (AHO) . Kai kuriems žmonėms, sergantiems PHP, taip pat gali pasireikšti šie simptomai:

• Veido apvalumas
• Žemas ūgis (trumpas ūgis)
• Kaklo skausmas
• Kaulai rankose ir kojose : pirštų sąnariai, ypač ketvirtojo ir penktojo pirštų, gali atrodyti pasukti į vidų.
• Nutukimas : tai reiškia antsvorį.
• Regėjimo sutrikimai : tokie dalykai kaip katarakta, neryškus matymas ir jautrumas šviesai.
• Kauliniai iškilimai po oda
• Vystymosi vėlavimai : Kai kuriems vaikams gali pasireikšti vystymosi vėlavimai.

Kokios yra PHP priežastys?

Pagrindinė šios ligos priežastis yra mūsų genų, ypač geno, vadinamo „GNAS“, pokyčiai . Kai kurie žmonės ją paveldi iš savo tėvų . Tai reiškia, kad ji yra paveldima. Tačiau kartais ši būklė gali pasireikšti be jokios šeimos istorijos ir nerandama jokios priežasties.

PHP paprastai diagnozuojamas kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje , tačiau kartais gali pasireikšti ir suaugus.

Kokios komplikacijos gali kilti dėl PHP?

Jei sergate PHP, didesnė tikimybė, kad turėsite ir kitų endokrininės sistemos sutrikimų . Šios su hormonais susijusios problemos gali sukelti tokius simptomus kaip energijos trūkumas ir lytinis potraukis.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems PHP, yra didesnė rizika susirgti tokiomis ligomis kaip:

• ParkinsonizmasRodo simptomus, panašius į Parkinsono ligos.
• Sunkumas su smulkiosios motorikos įgūdžiais : Tai reiškia sunkumus atliekant smulkias užduotis, tokias kaip sagų užsegimas ar rašymas.
• Riešo kanalo sindromas : ypač tiems, kurie serga PHP-1. Tai būklė, kai riešo nervas yra suspaustas, todėl ranka tirpsta ir skauda.
• Stuburo stenozė
• Miego apnėja : ypač vaikams.

Kaip gydytojai diagnozuoja PHP?

Jei įtariate, kad sergate PHP, gydytojas pirmiausia atliks fizinę apžiūrą . Jis taip pat paklaus apie jūsų šeimos istoriją . Tada jis gali atlikti kelis kitus tyrimus diagnozei patvirtinti. Tai apima:

• Kraujo tyrimai : išmatuokite hormonų kiekį, ypač kalcio, fosforo ir PTH kiekį.
• Šlapimo tyrimai : patikrinkite kalcio ir fosforo kiekį šlapime.
• Genetiniai tyrimai : patikrinkite, ar nėra „GNAS“ geno pokyčių.
• Elektrokardiograma (EKG) : Tikrina širdies ritmo sutrikimus.
• Rankų rentgeno nuotraukos : patikrinkite, ar nėra kaulų lūžių ir kitų pakitimų.
• KT nuskaitymas (KT - kompiuterinės tomografijos nuskaitymas) : norint pamatyti, ar nėra kokių nors smegenų pokyčių.

Remdamasis iš šių tyrimų gauta informacija, gydytojas gali tiksliai patvirtinti PHP būseną.

Kaip apdorojamas PHP?

Ši liga kol kas išgydoma . Tačiau nesijaudinkite. Tinkamai gydant ir prižiūrint, galite kontroliuoti savo simptomus ir gyventi normalų gyvenimą.

Pagrindinis gydymo tikslas – palaikyti tinkamą kalcio ir fosforo kiekį kraujyje . Šių lygių palaikymas gali labai sumažinti simptomus. Tai yra visą gyvenimą trunkantis gydymas .

Gydymo galimybės gali apimti:

• Kalcio ir vitamino D papildai : tabletėmis arba skystu pavidalu.
• Kalcitriolio kapsulės : tai vaistas, kuris padidina kalcio kiekį organizme.
• Kalcitriolio injekcija
• Augimo hormono arba skydliaukės hormonų pakaitinė terapija : jei reikia.
• Didelės kalcio ir mažo fosforo kiekio dieta : kaip patarė mitybos specialistas.

Svarbiausia yra atidžiai laikytis gydytojų rekomendacijų ir laiku atlikti tyrimus.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei sergate PHP, svarbu reguliariai lankytis pas gydytoją, kad būtų patikrintas kalcio ir fosforo kiekis . Šis reguliarus stebėjimas padės viską kontroliuoti.

Jei pasireiškia sunkūs simptomai, tokie kaip staigus kvėpavimo pasunkėjimas, stiprus raumenų trūkčiojimas ar traukuliai , nedelsdami vykite į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių arba skambinkite 1990.

Ko galite tikėtis gyvendami PHP situacijoje?

Jei sergate PHP, turėtumėte toliau bendradarbiauti su savo šeimos gydytoju . Kadangi PHP gali paveikti daugelį skirtingų kūno dalių, gali tekti kreiptis į kelis specialistus , kad galėtumėte valdyti konkrečius simptomus. Jūsų medicinos komandą gali sudaryti:

• Endokrinologai : hormonų specialistai.
• Ortopedijos chirurgai : Dėl su kaulais susijusių problemų.
• Pediatrai : Jei tai vaikas.
• Neurologai : Dėl problemų, susijusių su nervų sistema.
• Kineziterapeutai
• Ergoterapeutai
• Mitybos specialistai
• Stomatologai
• Genetikai
• Skausmo valdymo specialistai

Greičiausiai tuos papildus turėsite vartoti visą likusį gyvenimą .

Raidos ir intelektiniai gebėjimai gali labai skirtis priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo. Tačiau daugeliu atvejų žmonės, sergantys PHP, gyvena normaliai, palyginti su žmonėmis, nesergančiais PHP . Jūsų gydytojas, atsižvelgdamas į jūsų būklę, gali pasakyti, ko tikėtis.

Kadangi PHP yra reta liga, gali būti sunku rasti kitų žmonių, sergančių ta pačia liga kaip jūs . Kartais taip pat galite jaustis vieniši. Jei jums ar jūsų vaikui diagnozuota PHP, pasitarkite su gydytoju apie paramos grupes ir švietimo išteklius . Tai gali padėti jums rasti būdų, kaip pagerinti simptomus ir bendrą gyvenimo kokybę.

Žinutė namo

Gerai, tad pažvelkime į kai kuriuos dalykus, kuriuos reikia atsiminti apie pseudohipoparatiroidizmą (PHP), apie kurį kalbėjome.

• PHP yra reta genetinė būklė, kai organizmas tinkamai nereaguoja į parathormoną (PTH).
• Dėl to sumažėja kalcio kiekis kraujyje, o padidėja fosforo kiekis.
• Yra keli pagrindiniai tipai : PHP-1, PHP-2 ir PHP-3.Taip. PHP-1 gali sukelti kaulų pokyčius, vadinamus AHO.
• Gali pasireikšti įvairūs simptomai, tokie kaip raumenų trūkčiojimas, tirpimas, traukuliai, dantų problemos, žemas ūgis ir apvalus veidas .
• Pagrindinė priežastis yra „GNAS“ geno mutacija .
• Nors visiškai išgydyti neįmanoma, simptomus galima kontroliuoti visą gyvenimą trunkančiu gydymu (kalcio, vitamino D vartojimu, specialia dieta).
• Būtina reguliari medicininė apžiūra ir specializuotų gydytojų pagalba.
• Dauguma žmonių gali gyventi normalų gyvenimą .
• Palaikymo grupių pagalba yra labai svarbi norint išlikti psichologiškai stipriam.

Nepamirškite, kad nesate vieni. Nors tai reta būklė, ją galima sėkmingai valdyti tinkamai gydantis. Atminkite, kad gydytojai, šeima ir draugai yra šalia, kai jums reikia stiprybės.

` Pseudohipoparatiroidizmas, PHP, parathormonas, kalcis, fosforas, genetinės ligos, AHO