⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Taigi, kas tiksliai yra šis sindromas?
Kai insulinas negali tinkamai atlikti savo darbo, jis tiesiogiai veikia vaiko augimą. Įsivaizduokite, šio poveikio pradžia prasideda dar prieš vaikui gimstant, tai yra, jam dar esant motinos įsčiose. Kūdikiai, sergantys šia liga, paprastai yra mažo ūgio. Net ir po gimimo jų svorio prieaugis ir kūno augimas vyksta labai lėtai. Medicininiu požiūriu Rabsono-Mendenholo sindromas yra liga, priklausanti didelei grupei, vadinamai sunkiais atsparumo insulinui sindromais. Donohue sindromas ir A tipo atsparumo insulinui sindromas yra dar dvi ligos, priklausančios šiai grupei.Kokia šios situacijos priežastis?
Paprastai tariant, tai yra genetinė būklė. Tai yra, ji paveldima iš tėvų vaikui . Tai sukelia mūsų organizme esančio geno, vadinamo „INSR“, sutrikimas. Dabar pažiūrėkime, kaip tai vyksta. Kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra dvi kiekvieno geno kopijos. Viena iš motinos ir viena iš tėvo. Kad vaikui išsivystytų Rabsono-Mendenholo sindromas, abi vaiko gautos „INSR“ geno kopijos turi minėtą defektą. Jei tik viena kopija turi defektą, liga neišsivystys. Kitaip tariant, kad vaikui išsivystytų ši liga, ir motina, ir tėvas turi turėti po vieną šio defektinio geno kopiją ir vieną sveiko geno kopiją. Tada vaikas turi atsitiktinai gauti abi defektines kopijas iš abiejų jų. Štai kodėl tai taip reta, nes paprastai tai neįvyksta tris kartus iš keturių.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Kokie yra šios būklės simptomai?
Simptomai paprastai pradeda ryškėti pirmaisiais vaiko gyvenimo metais . Be to, šių simptomų sunkumas kiekvienam žmogui gali skirtis. Pažvelkime į pagrindinius simptomus, kuriuos galima pastebėti.| Kūno dalis / sistema | Matomos savybės |
|---|---|
| Galva ir veidas | Šiurkšti oda, plačiai išdėstytos akys, gilūs grioveliai ant liežuvio, didesnės nei vidutinės ausys, lūpos ir žandikaulis. |
| Nagai | Storesnis nei įprastai. |
| Oda | Sausa oda. Tam tikrų odos sričių (ypač raukšlių, tokių kaip pažastys ir kaklas), patamsėjimas ir sustorėjimas. Medicinoje tai vadinama akantoze (juodąja akantoze ). Šios sritys gali būti švelnios liečiant. |
| Dantys | Esant didesniems nei įprastai, susigrūdusiems arba per anksti dygstant dantukams. |
| Vidaus organai | Inkstai, širdis ir lytiniai organai (berniukų varpa, mergaičių makštis) yra didesni nei įprastai. |
| Kitos bendros savybės | Per didelis kūno plaukų augimas, lėtas augimas prieš ir po gimdymo, pilvo patinimas, labai mažas riebalų kiekis po oda ir raumenų silpnumas. |
Kitos ligos, kurios gali atsirasti dėl to
Be šių pagrindinių simptomų, šis sindromas gali sukelti ir kitas rimtas ligas.- Cistos mergaičių kiaušidėse .
- Diabetas . Kartais tai gali sukelti gyvybei pavojingą būklę, vadinamą ketoacidoze .
- Inkstų problemos.
Kaip nustatoma diagnozė?
Vienas iš iššūkių diagnozuojant šią būklę yra atskirti ją nuo kitų panašių ligų (pvz., Donahue sindromo). Jūsų vaiko gydytojas atliks išsamų fizinį tyrimą, paklaus apie vaiko simptomus ir šeimos sveikatos istoriją ir greičiausiai paskirs kelis kraujo tyrimus, kad patikrintų vaiko cukraus kiekį kraujyje ir insulino kiekį . Tai vienintelis būdas nustatyti tikslią diagnozę.Kaip tai gydoma?
Rabsono-Mendenholo sindromo gydymui paprastai reikia didelės komandos, įskaitant įvairius specialistus, chirurgus ir odontologus, pagalbos. Konsultacijos taip pat gali būti labai svarbios šeimoms, kad jos galėtų valdyti stresą ir emocijas, kylančias auginant vaiką, sergantį šia reta liga.Šiuo metu nėra jokio nuolatinio šios būklės išgydymo. Gydymo tikslas – kontroliuoti ir valdyti simptomus.Gydymas dažnai yra individualus kiekvienam simptomui. Pavyzdžiui, kiaušidžių cistų pašalinimo operacija, dantų gydymas dėl dantų problemų ir kt. Kai kuriais atvejais gydytojai skiria dideles insulino ar kitų vaistų, kurie skatina insulino vartojimą, dozes, tačiau jie dažnai nėra veiksmingi ilgalaikėje perspektyvoje.
Nauji gydymo būdai tiriami
Ekspertai toliau tiria geresnius gydymo būdus, skirtus padidėjusiam cukraus kiekiui kraujyje (hiperglikemijai), susijusiam su sunkiu atsparumu insulinui. Nors šie gydymo būdai parodė daug žadančių rezultatų, reikia tolesnių tyrimų.- Biguanidai: Tai vaistai, kurie mažina organizmo cukraus gamybą ir padidina insulino naudojimą.
- Leptinas: nustatyta, kad šis baltymas padeda kontroliuoti cukraus kiekį kraujyje ir insulino kiekį.
- rhIGF-I (rekombinantinis insuliną primenantis augimo faktorius I): šis baltymas vartojamas ketoacidozei, būklei, kurią sukelia sunkus atsparumas insulinui, gydyti.
Žinutė namo
- Rabsono-Mendenholo sindromas yra labai reta genetinė liga, kai organizmas negali tinkamai panaudoti insulino .
- Tai sukelia defektinis genas („INSR“ genas), kurį vaikas paveldi iš abiejų tėvų.
- Simptomai prasideda vaikystėje ir veikia kūno augimą , veido išvaizdą , odą, dantis ir vidaus organus.
- Šiai būklei nėra nuolatinio išgydymo, o gydymas skirtas simptomų valdymui. Tam reikalinga specialistų gydytojų komandos pagalba.
- Jei jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, labai svarbu nedelsiant kreiptis į kvalifikuotą gydytoją patarimo.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.