Ar jūsų mažyliui pasireiškia šie simptomai? Sužinokime apie Sanfilippo sindromą

Ar pastebite kokių nors sunkumų suprantamų savo mažylio elgesio, kalbos ar išvaizdos pokyčių? Kartais mes daug nežinome apie kai kurias ligas, kurios paveikia mažylius, todėl pradedame galvoti apie vieną dalyką po kito. Šiandien kalbėsime apie šiek tiek sudėtingą būklę, apie kurią turėtų žinoti kiekvienas. Tai vadinama Sanfilippo sindromu . Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime išsamiai ir paprastai.

Kas yra Sanfilippo sindromas?

Paprastai tariant, Sanfilippo sindromas yra paveldima genetinė liga . Tai iš tikrųjų ligų grupė. Ji daugiausia pažeidžia vaiko centrinę nervų sistemą – smegenis ir nugaros smegenis. Tai gali sukelti įvairių simptomų vaiko kognityvinėse, elgesio ir fizinėse srityse. Deja, šie simptomai laikui bėgant linkę blogėti, ir ši liga gali sutrumpinti vaikų gyvenimo trukmę.

Kitas šios ligos pavadinimas yra III tipo mukopolisacharidozė (MPS III) .

Pagalvokite, mūsų ląstelių viduje yra maži „šiukšlių šalinimo centrai“. Jie vadinami lizosomomis . Jos skaido ir pašalina nepageidaujamas medžiagas arba „šiukšles“, kurios kaupiasi ląstelių viduje. Vaikui, sergančiam Sanfilippo sindromu, trūksta vieno iš keturių fermentų, reikalingų sudėtiniam angliavandeniui, vadinamam heparano sulfatu ( dar vadinamu glikozaminoglikanu ), skaidyti. Kadangi šis fermentas neveikia tinkamai, medžiaga, vadinama heparano sulfatu, kaupiasi vaiko ląstelėse, audiniuose ir organuose. Šis kaupimasis juos pažeidžia. Tai vadiname lizosominiu kaupimo sutrikimu .

Ar yra Sanfilippo sindromo tipų?

Taip, yra keturi pagrindiniai šio tipo sutrikimai. Kiekvieną tipą sukelia skirtingo fermento trūkumas.

• A tipas: fermento sulfamidazės trūkumas.
• B tipas: fermento alfa-N-acetilgliukozaminidazės trūkumas.
• C tipas: fermento heparano acetil-CoA, alfa-gliukozaminido N-acetiltransferazės, trūkumas.
• D tipas: fermento N-acetilgliukozamino 6-sulfatazės trūkumas.

Iš jų A tipas yra labiausiai paplitęs potipis visame pasaulyje , o D tipas - rečiausias.

Kaip dažna ši būklė?

Sanfilippo sindromas yra labai reta liga.Pasak tyrėjų, tai paveikia maždaug vieną iš 50 000–250 000 žmonių. Taigi, galite suprasti, koks tai retas atvejis.

Kokie yra Sanfilippo sindromo simptomai?

Šios būklės simptomai ir sunkumas kiekvienam vaikui gali skirtis, taip pat priklausyti nuo ligos tipo. Kai kurie ankstyvieji simptomai, kurie gali pasireikšti naujagimiams ir mažiems vaikams, yra šie:

• Šiurkštūs veido bruožai.
• Plačios, skaidrios blakstienos.
• Padidėjęs kūno plaukuotumas (hirsutizmas) laikui bėgant nemažėja.
• Didesnė nei įprasta galvos apimtis (makrocefalija).
• Miego sutrikimai, sunku užmigti.
• Kvėpavimo sistemos sutrikimai, pavyzdžiui, ausų ir (arba) nosies užgulimas, pasunkėjęs kvėpavimas.
• Stiprus skrandžio skausmas ir verksmas (į dieglius panašūs epizodai).
• Dažnas viduriavimas.

Šių ankstyvųjų požymių galite nepastebėti iš karto. Vaikui augant, pradės ryškėti kiti su Sanfilippo sindromu susiję simptomai. Šie simptomai paprastai pasireiškia nuo 1 iki 4 metų amžiaus .

Su nervų sistema ir elgesiu susijusios charakteristikos:

• Kalbos ir kalbos įgūdžių atsilikimas (dažnai ankstyvas simptomas).
• Vaiko raida atsilieka be konkrečios priežasties (nespecifinis raidos atsilikimas).
• Intelektiniai gebėjimai laikui bėgant silpnėja.
• Agresyvus arba destruktyvus elgesys .
• Hiperaktyvumas.
• Neatsakingas elgesys, staigūs pykčio protrūkiai (įniršio priepuoliai).
• Nebijojimas pavojingų dalykų.
• Dažnas kramtymas, ašarojimas, čiulpimas ar rijimas (hiperoralumas).
• Neramumas.
• Miego sutrikimai – baimė užmigti, parasomnijos, miego apnėja.
• Ėjimo modelio pokyčiai, pavyzdžiui, vaikščiojimas pirštais .
• Kūno sustingimas, spazmiškumas.
• Traukuliai.

Ausų, nosies ir gerklės simptomai:

• Klausos praradimas.
• Dažnos ausies infekcijos (otitas).
• Nuolatinis nosies užgulimas.
• Reikia anksčiau nei normaliems vaikams pašalinti adenoidus ir tonziles (adenotonsillectomy).

Kiti simptomai:

• Užsitęsęs viduriavimas arba vidurių užkietėjimas.
• Vidurių užkietėjimas.
• Skrandžio diskomfortas.
• Širdies ritmo sutrikimai (aritmija).
• Širdies raumens liga (kardiomiopatija).
• Sąnarių sustingimas.
• Skoliozė.

Kas sukelia Sanfilippo sindromą?

Kaip jau minėjome anksčiau, Sanfilippo sindromas yra lizosominė kaupimo liga (LSD).Tai genetinė liga, priklausanti grupei, vadinamai [trūkumai]. Sergančiųjų šia liga kūno ląstelėse kaupiasi toksinės medžiagos. Taip yra todėl, kad kai kurie organizmo fermentai neveikia tinkamai arba jų trūksta . Kai šių fermentų trūksta, mūsų organizmas negali suskaidyti ir pašalinti tam tikrų medžiagų. Būtent tada, kai jos kaupiasi organizme, jos tampa kenksmingos.

Sergant Sanfilippo sindromu, trūksta vieno iš keturių fermentų, kurie padeda skaidyti medžiagą, vadinamą heparano sulfatu . Heparano sulfatas kaupiasi ląstelėse ir jas pažeidžia. Šis kaupimasis daugiausia pažeidžia vaiko smegenų ląsteles .

Šiuos fermentų trūkumus sukelia genetinės mutacijos , ypač mutacijos tokiuose genuose kaip SGSH genas .

Šiuos genetinius pokyčius vaikas paveldi iš abiejų tėvų. Tai vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimo modeliu . Tai reiškia, kad abu tėvai turi būti pakitusio geno nešiotojai. Tačiau šio geno nešiotojas paprastai nejaučia jokių simptomų.

Kaip tiksliai diagnozuoti šią ligą?

Kadangi Sanfilippo sindromas yra toks retas ir jo simptomai panašūs į kitų dažnų ligų simptomus , diagnozė dažnai gali būti atidėta. Gydytojai gali klaidingai diagnozuoti šią būklę kaip raidos atsilikimą, dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimą (ADHD) arba autizmą .

Jūsų vaiko gydytojas atliks fizinę apžiūrą ir neurologinę apžiūrą. Jis taip pat paklaus apie jūsų vaiko simptomus ir ligos istoriją. Jis taip pat gali paskirti tyrimus, kad atmestų kitas ligas.

Tyrimai, kurie padeda patvirtinti Sanfilippo sindromo diagnozę, yra šie:

• GAG šlapimo tyrimas: vaiko šlapimo mėginys tikrinamas dėl medžiagos, vadinamos glikozaminoglikanais (GAG) , buvimo.
• Fermentų analizė: atitinkamų fermentų aktyvumas matuojamas kraujo mėginyje.
• Genetiniai tyrimai: šiuo tyrimu galima patikrinti genetinius pokyčius (mutacijas), kurie, kaip žinoma, yra susiję su Sanfilippo sindromu.

Be to, gydytojas gali rekomenduoti kitus tyrimus, kad išsiaiškintų, ar nėra pažeisti vaiko organai ar audiniai. Pavyzdžiui:

• Smegenų MRT tyrimas.
• Akių tyrimas.
• Klausos testas.
• Širdies tyrimai – tokie kaip echokardiograma ir elektrokardiograma (EKG) .
• Miego tyrimas.
• Rentgeno tyrimai.

Prenatalinė diagnozė

Jei kas nors jūsų šeimoje sirgo Sanfilippo sindromu, gydytojas gali rekomenduoti nėštumo metu ištirti jūsų negimusią kūdikį dėl šios būklės. Tai galima padaryti tokiais tyrimais kaip amniocentezė arba chorioninio villuso mėginių ėmimas .

Kokie yra Sanfilippo sindromo gydymo būdai?

Deja, šiuo metu nėra Sanfilippo sindromo išgydymo ar ligos eigą modifikuojančio gydymo . Gydymas daugiausia dėmesio skiria simptomų valdymui ir paliatyviajai priežiūrai . Kadangi ši būklė paveikia daugelį vaiko sveikatos aspektų, vaikui gydyti reikalinga daugiadisciplininė gydytojų komanda. Šią komandą gali sudaryti:

• Pediatrai.
• Vaikų neurologai.
• Kineziterapeutai.
• Ergoterapeutai.
• Logopedai.
• Otolaringologai (ausų, nosies ir gerklės specialistai).
• Vaikų psichologai.
• Socialiniai darbuotojai.
• Specialieji pedagogai.

Šie specialistai rekomenduoja vaistus, terapijas ir pagalbines priemones, pritaikytas vaiko poreikiams. Pagrindiniai gydymo tikslai – palaikyti vaiko fizinį aktyvumą, maksimaliai išnaudoti jo gebėjimus ir išlaikyti kuo geresnę gyvenimo kokybę.

Jūsų vaikas taip pat gali turėti galimybę dalyvauti klinikiniame tyrime . Pasitarkite su savo vaiko medicinos komanda apie tai. Šiuo metu tyrėjai tiria specifinius Sanfilippo sindromo gydymo būdus. Pavyzdžiui:

• Fermentų pakaitinė terapija.
• Kamieninių ląstelių transplantacija.
• Genų terapija.

Vėlesnėse ligos stadijose gydymo prioritetas yra išlaikyti gyvenimo kokybę ir išvengti komplikacijų.

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas serga Sanfilippo sindromu?

Jei jūsų vaikas serga Sanfilippo sindromu, greičiausiai dažnai lankysitės pas gydytoją ir atliksite tyrimus. Gali būti sunku iš karto suprasti šią sudėtingą būklę. Tačiau atminkite, kad jūsų vaiko medicinos komanda yra su jumis kiekviename žingsnyje. Kadangi Sanfilippo sindromas kiekvieną vaiką paveikia skirtingai, jūsų vaiko medicinos komanda gali geriausiai patarti, kas jūsų vaiko ir jūsų šeimos laukia ateityje.

Vėlesniuose Sanfilippo sindromo etapuose jūsų vaikas dažnai gali patirti:

• Sumažėjęs ryšys su juos supančia aplinka.
• Demencija .
• Motorinių funkcijų, tokių kaip vaikščiojimas, kalbėjimas ir valgymas, praradimas.

Šios sveikatos problemos laikui bėgant blogėja ir galiausiai gali sukelti mirtį. Kvėpavimo takų infekcijos, ypač plaučių uždegimas , yra dažniausia mirties priežastis.

Kokia yra Sanfilippo sindromą turinčio žmogaus gyvenimo trukmė?

Tyrime, kuriame dalyvavo 113 pacientų, sergančių Sanfilippo sindromu, vidutinė gyvenimo trukmė buvo:

• A tipas: nuo 11 iki 19 metų.
• B tipas: nuo 12 iki 16 metų.
• C tipas: nuo 14 iki 32 metų.

D tipas yra labai retas, todėl apie jį nėra pakankamai informacijos.

Tačiau svarbiausia, kad kiekvienas vaikas, sergantis Sanfilippo sindromu, yra skirtingas . Jūsų vaiko medicinos komanda bus geriausias asmuo, galintis suteikti jums gerą supratimą apie tai, kaip ši būklė paveiks jūsų vaiko sveikatą.

Ar galima išvengti Sanfilippo sindromo?

Kadangi Sanfilippo sindromas yra genetinė liga, nėra nieko, ką galite padaryti, kad jo išvengtumėte .

Prieš susilaukiant vaiko, jei nerimaujate dėl Sanfilippo sindromo ar kitų genetinių ligų perdavimo vaikui rizikos, rekomenduojama pasikalbėti su gydytoju ir gauti genetinę konsultaciją .

Jei mano vaikas serga Sanfilippo sindromu, kaip turėčiau juo rūpintis?

Jei jūsų vaikas serga Sanfilippo sindromu, labai svarbu užtikrinti, kad jis gautų geriausią įmanomą medicininę priežiūrą . Gindami savo vaiką, galite padėti užtikrinti geriausią įmanomą jo gyvenimo kokybę.

Jūs ir jūsų šeima taip pat galite prisijungti prie paramos grupės, kurioje galite susitikti su kitais žmonėmis, kurie patyrė panašią patirtį. Tai gali būti puikus stiprybės šaltinis.

Būklės, kurios palaipsniui silpnina nervų sistemą, tokios kaip Sanfilippo sindromas, gali turėti didelį neigiamą poveikį jūsų ir jūsų šeimos psichinei sveikatai ir gyvenimo kokybei. Vaikų, sergančių Sanfilippo sindromu, tėvams ir globėjams yra didesnė rizika susirgti tokiomis ligomis kaip potrauminio streso sutrikimas (PTSS) . Todėl jūs taip pat turėtumėte rūpintis savo psichine sveikata. Jei patiriate depresiją, nerimą ar užsitęsusį stresą, būtinai kreipkitės į psichiatrą arba psichologą.

Kada mano vaikas turėtų apsilankyti pas gydytoją?

Jūsų vaiko medicinos komanda turėtų reguliariai tikrinti jį kas 6–12 mėnesių (arba dažniau), kad nustatytų jo intelektinių gebėjimų, motorinių įgūdžių ir elgesio pokyčius. Jei pastebite kokių nors naujų simptomų arba jei atrodo, kad esami simptomai pablogėja, nedelsdami kreipkitės į vaiko medicinos komandą.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Išgirdus Sanfilippo sindromo diagnozę, normalu jaustis prislėgtam ir šokiruotam. Tačiau atminkite, kad jūsų vaiko medicinos komanda pateiks išsamų valdymo planą, pritaikytą būtent jūsų vaikui. Svarbu užtikrinti, kad jūs, jūsų vaikas ir jūsų šeima gautumėte reikiamą paramą, ir atidžiai stebėti savo vaiko sveikatą. Jūsų vaiko medicinos komanda yra pasirengusi jus palaikyti kiekviename žingsnyje. Nepanikuokite, drąsiai pasitikite šį iššūkį. Nedvejodami sužinokite reikiamą informaciją, užduokite klausimus ir gaukite reikiamą pagalbą.

Sanfilippo sindromas , genetinės ligos, vaikų ligos, nervų sistema, fermentai, mukopolisacharidozė