Ar ant jūsų kūno yra kokių nors nežinomų guzelių ar iškilimų? Tai gali būti švanomatozė!

Ar kartais jaučiate nuolatinį, nepaaiškinamą kūno skausmą? O gal kartais jaučiate mažus guzelius po oda? Nors į šiuos dalykus nekreipiame daug dėmesio, kartais tai gali būti sveikatos sutrikimo simptomai. Šiandien kalbėsime apie sveikatos sutrikimą, apie kurį retai girdima, bet svarbu žinoti. Tai būklė, vadinama „schwannomatosis“.

Kas yra „švanomatozė“? Supraskime ją paprastai!

Paprastai tariant, schwannomatosis yra būklė, kurią sukelia tam tikri mūsų genų pokyčiai. Tai yra būklė, kai mūsų kūno nervų sistemoje, tai yra nervuose, išsivysto navikai . Šiuos navikus vadiname „schwannomomis“. Šios „schwannomos“ išsivysto iš specialaus tipo ląstelių, kurios supa mūsų nervus ir veikia kaip izoliatorius. Šios ląstelės vadinamos „schwanno ląstelėmis“. Jos daugiausia randamos mūsų periferinėje nervų sistemoje – tai yra nervuose, kurie tęsiasi nuo galvos ir nugaros smegenų, nervų šaknyse ir ten, kur nervai jungiasi su raumenimis.

Švanomatozė yra būklė, kuri paprastai pasireiškia lėtiniu skausmu jauniems suaugusiesiems nuo 20 iki 40 metų amžiaus. Tai dar vienas neurofibromatozės tipas – navikų grupė, susidaranti nervų sistemoje.

Ar yra švanomatozės tipų?

Taip, yra keletas pagrindinių schwannomatosis tipų. Jie klasifikuojami pagal genetinį variantą , kuris sukelia kiekvieną tipą. Šie tipai yra:

• Su NF2 susijusi schwannomatosis (anksčiau vadinta 2 tipo neurofibromatoze).
• `SMARCB1` – susijęs su `švanomatoze`.
• `LZTR1` – susijęs su `schwannomatosis`.
• Su „22q“ susijusi „švanomatozė“ (ją sukelia 22 chromosomos dalies pakitimas).
• Švanomatozė, neapibūdinta kitaip (NOS).
• Švanomatozė, neklasifikuojama kitur (NEC).

Nors šie pavadinimai gali atrodyti šiek tiek sudėtingi, jų suskirstymas į kategorijas labai padeda gydytojams tiksliai diagnozuoti ligą ir pateikti tinkamus patarimus.

Kiek reta yra ši būklė, vadinama „schwannomatosis“?

Švanomatozė yra rečiausias neurofibromatozės tipas . Tikslūs ja sergančių žmonių skaičiai skiriasi. Kai kurie tyrimai rodo, kad su NF2 susijusi schwannomatosis gali pasireikšti maždaug vienam iš 30 000 žmonių . Sujungus kitus tipus, ji pasireiškia maždaug vienam iš 70 000 žmonių .

Ne visi, kuriems išsivysto schwannoma, serga schwannomatosis. Sergant schwannomatosis, susidaro kelios schwannomos. Apskritai viena schwannoma yra dažnesnė nei kelios schwannomos. Tai reiškia, kad ji pasitaiko nedaugeliui žmonių.

Kokie yra švanomatozės simptomai?

Pagrindinis ir dažniausias šios būklės simptomas yra skausmas . Šis skausmas atsiranda dėl to, kad schwannoma navikai spaudžia nervus ir aplinkinius audinius. Koks gali būti šis skausmas?

• Tai gali būti lėtinis skausmas , tai reiškia, kad jis gali trukti mėnesius ar net metus.
• Skausmo pobūdis gali būti nuo lengvo iki stipraus .
• Šis skausmas gali būti jaučiamas bet kurioje kūno vietoje , ne tik ten, kur yra navikas. Kartais skausmas gali atsirasti vietoje, kuri neturi nieko bendra su naviko vieta.
• Skausmas laikui bėgant gali sustiprėti .

Įsivaizduokite, kad jus nuolat skauda koją, kartu su tirpimu. Skausmas nepraeina net išgėrus vaistų. Galite manyti, kad tai tik peršalimas. Bet tai gali būti ir švanomatozės sukeltas skausmas.

Be skausmo, priklausomai nuo naviko vietos, gali pasireikšti ir kiti simptomai. Pavyzdžiui:

• Dilgčiojimo pojūtis arba jausmas, panašus į elektros šoką .
• Raumenų silpnumas arba sumažėjusi raumenų funkcija.
• Rankoje galima pajusti guzelius ar patinimus po oda (ten, kur susiformavo navikai).

Nors šie simptomai paprastai prasideda po 20 metų ir iki 40 metų amžiaus , tyrimai rodo, kad jie iš tikrųjų gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

Kas sukelia švanomatozę?

Pagrindinė švanomatozės priežastis yra genetinis variantas (mutacija). Tai ypač pasakytina apie genus, vadinamus NF2, SMARCB1 arba LZTR1. Šie genai yra 22 chromosomoje .

Šie genai veikia kaip „naviko slopintojai“, kurie kontroliuoja navikų susidarymą mūsų kūne. Tai yra, šie genai reguliuoja, kiek kartų ląstelės turėtų augti ir dalytis. Taigi, jei „naviko slopintojo“ gene yra tokia „mutacija“, mūsų ląstelės negauna instrukcijų, reikalingų ląstelių augimui kontroliuoti. Dėl to ląstelės pradeda augti ir dalytis per greitai, nekontroliuojamai. Taip susidaro šie „navikai“.

Kai kuriais švanomatozės atvejais tiksli priežastis gali būti nežinoma. Tai reiškia, kad ši būklė gali pasireikšti net ir be šiuo metu nustatytos genetinės mutacijos.

Ar tai paveldima? („Ar schwannomatosis yra paveldima?“)

Kai kurie „schwannomatosis“ atvejaiŠi liga gali būti paveldima . Apytiksliai skaičiuojant, nuo 15 % iki 25 % žmonių, sergančių schwannomatosis, šeimoje yra šios ligos atvejų. Ji perduodama autosominiu dominantiniu būdu. Paprastai tariant, jei kuris nors iš tėvų paveldi geno, kuriame yra genetinis pokytis, kopiją, vaikui gali išsivystyti ši liga.

Vis dėlto dauguma schwannomatosis atvejų pasireiškia atsitiktinai . Tai reiškia, kad žmogus gali susirgti schwannomatosis dėl šios genetinės mutacijos, net jei šeimoje anksčiau niekas nesirgo šia liga.

Kokios galimos švanomatozės komplikacijos?

Dauguma schwannoma navikų yra nevėžiniai, nekenksmingi navikai (gerybiniai navikai). Tai reiškia, kad jie nėra vėžiniai. Tačiau labai retai kai kurie navikai gali tapti vėžiniais. Štai kodėl gydytojai ir į tai atkreipia dėmesį.

Kita svarbi problema yra lėtinis skausmas . Šis nuolatinis skausmas gali turėti didelės įtakos žmogaus psichinei sveikatai. Kai tampa sunku atlikti kasdienes užduotis ir kai žmogus negali būti savimi, gali atsirasti tokių sutrikimų kaip depresija ir nerimas . Todėl daugeliui žmonių tokiose situacijose naudinga pasikalbėti su psichinės sveikatos konsultantu .

Kaip diagnozuojama švanomatozė?

Gydytojas diagnozuos šią būklę atlikęs fizinę apžiūrą ir tyrimus . Apžiūros metu gydytojas paklaus jūsų apie jūsų simptomus, kiek laiko jie tęsiasi ir ar kas nors jūsų šeimoje sirgo panašiomis ligomis.

Kadangi schwannomatosis simptomai yra panašūs į kitų ligų simptomus ir gali būti sunku tiksliai nustatyti skausmo šaltinį, kartais gali būti sunku iš karto nustatyti diagnozę. Tačiau kadangi gydytojai dabar naudoja atnaujintus diagnostinius kriterijus, lengviau nustatyti schwannomatosis tipus. Pavyzdžiui, norint diagnozuoti su SMARCB1 susijusią schwannomatosis, turite turėti bent vieną iš šių požymių:

• Turi būti bent viena schwannoma, o genetinis tyrimas naudojant kraują arba seiles turi patvirtinti, kad yra SMARCB1 geno mutacija.
• Turi būti bent dvi schwannomos, o vieno iš navikų biopsija turi patvirtinti, kad jis turi SMARCB1 genetinę mutaciją.

Kokie tyrimai naudojami schwannomatosis diagnozei?

Vaizdavimo tyrimai, tokie kaip MRT (magnetinio rezonanso tomografija), gali padėti gydytojui aptikti schwannomą. Jei šio tyrimo metu randamas navikas, gydytojas gali paimti nedidelį naviko mėginį tyrimui (biopsijai).Galite jį užsisakyti. Tuomet, apžiūrėję ląsteles mikroskopu, galite tiksliai sužinoti, kokio tipo navikas tai yra. Be to, genetinis kraujo tyrimas taip pat gali nustatyti, ar turite genetinį pokytį, kuris sukelia kiekvieną tipą.

Kaip gydoma švanomatozė?

Tiesą sakant, šiuo metu nėra schwannomatosis išgydoma , todėl pagrindinis gydymo tikslas yra valdyti simptomus .

Gydytojas gali skirti įvairių vaistų skausmui malšinti . Šie vaistai priklausys nuo tokių veiksnių kaip skausmo vieta ir stiprumas.

Jei skausmo nepavyksta numalšinti vaistais arba jei skausmas yra labai stiprus, gydytojas gali apsvarstyti chirurginį schwannomos pašalinimą arba nukreipimą į klinikinius tyrimus . Tačiau gydytojas nuspręs, ar tai yra saugūs variantai jums. Operacija gali pažeisti nervus, ir yra tikimybė, kad po pašalinimo navikai gali atsiaugti.

Kokia yra prognozė žmogui, sergančiam švanomatoze?

Tai tikrai skiriasi kiekvienam žmogui . Tai priklauso nuo schwannomų dydžio, skaičiaus ir vietos jūsų kūne. Kai kurie žmonės gali turėti tik kelias, o kiti – daug. Jos gali būti tik vienoje kūno vietoje arba gali būti išsibarsčiusios po daugelį vietų. Taigi simptomai ne visiems vienodi.

Labiausiai varginantis schwannomatosis simptomas yra lėtinis skausmas . Gyvenimas su skausmu, ypač jei jis stiprus, gali būti tikras iššūkis. Šis skausmas gali paveikti jūsų psichinę ir fizinę sveikatą. Jei schwannomatosis simptomai verčia jus jaustis prislėgtam arba nesugebate funkcionuoti asmeniniame ar socialiniame gyvenime, būtinai kreipkitės į gydytoją. Taip pat gali padėti pokalbis su psichikos sveikatos konsultantu .

Yra gydymo būdų, kurie padeda kontroliuoti simptomus. Daugelis žmonių simptomus palengvina vaistais. Kitiems gali prireikti operacijos, kad būtų pašalinta cista. Tačiau atminkite, kad yra tikimybė, jog po pašalinimo cista ataugs.

Ar švanomatozė veikia gyvenimo trukmę?

Švanomatozė tiesiogiai neturi įtakos gyvenimo trukmei . Tačiau lėtinis skausmas ir kiti jos sukelti simptomai gali turėti įtakos gyvenimo kokybei. Jei dėl to nerimaujate, geriausia tiesiogiai pasikalbėti su gydytoju. Kadangi kiekvieno žmogaus situacija yra skirtinga, tik jis arba ji gali suteikti jums naujausią informaciją apie jūsų būklę.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Skausmas, kuriam nerandi priežasties.Jei jaučiate tokius simptomus kaip raumenų silpnumas , būtinai kreipkitės į gydytoją. Taip pat, jei pastebėjote naują guzelį ar naviką bet kurioje kūno vietoje, svarbu jį parodyti gydytojui.

Jei jau sergate schwannomatosis, praneškite savo gydytojui, jei pastebėjote kokių nors simptomų pokyčių, pvz., padidėjusį skausmą.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Kai lankotės pas gydytoją, naudinga užduoti tokius klausimus:

• Ką galiu padaryti, kad suvaldyčiau skausmą?
• Ar yra kokių nors kitų variantų be skausmą malšinančių vaistų?
• Ar man reikės operacijos?
• Koks gydymo šalutinis poveikis?
• Ar mano vaikai ateityje galėtų paveldėti šią būklę?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Gyventi su lėtiniu skausmu, kurį sukelia schwannomatosis, gali būti labai sunku. Kai kurios dienos yra lengvesnės nei kitos. Net jei turite planų, skausmas gali priversti juos atidėti ir likti namuose ilsėtis. Tai gali trukdyti jūsų asmeninei ir socialinei veiklai. Tačiau neleiskite schwannomatosis kontroliuoti jūsų gyvenimo.

Gydytojas gali padėti jums rasti geriausią simptomų valdymo planą . Jei lėtinis skausmas veikia jūsų psichinę sveikatą, jums taip pat gali būti naudinga kreiptis į psichikos sveikatos konsultantą . Chirurgija ir klinikiniai tyrimai taip pat gali būti alternatyvos. Todėl pasitarkite su savo gydytoju, kokios yra galimybės padėti jums išvengti švanomatozės simptomų. Atminkite, kad nesate vieni ir yra gydytojų bei palaikymo grupių, kurios gali jums padėti šioje kelionėje.

Švanomatozė , neurofibromatozė, lėtinis skausmas, genetinės ligos, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurologinės ligos