Ar jūsų mažyliui dažnai pasireiškia bėrimai? O gal sakote, kad jam skauda sąnarius? Ar kartais parausta akys, o regėjimas atrodo šiek tiek neryškus? Nors gali pasireikšti vienas ar du iš šių reiškinių, kartais jie gali pasireikšti visi kartu. Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai svarbią medicininę būklę, į kurią reikia atkreipti dėmesį. Tai Blau sindromas .

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

Kas yra Blau sindromas?

Paprastai tariant, Blau sindromas yra reta uždegiminė liga, pažeidžianti jūsų vaiko odą, sąnarius ir akis . „Uždegimas“ reiškia patinimą ir paraudimą kūno viduje. Pagrindinė šios būklės priežastis yra genetinė mutacija, su kuria vaikas gimsta . Dažnai tokie simptomai kaip odos bėrimai, sąnarių skausmas ar artritas prasideda iki vaikui sukanka 5 metai . Tai taip pat gali sukelti būklę, vadinamą uveitu, kuri pažeidžia regėjimą.

Ką reiškia pavadinimas „Blau sindromas“?

Išgirdę šį pavadinimą, galite susimąstyti, kas tai yra. Pažvelkime, ką reiškia šie du žodžiai:

Blau: Tai iš tikrųjų gydytojo vardas. 1985 m. dr. Edwardas Blau, buvęs pediatras iš Viskonsino, paskelbė mokslinį straipsnį apie šį sindromą. Jis aprašė šeimą, kuri šia liga sirgo keturias kartas.
Sindromas: Medicinoje sindromas yra būklė, kai keli susiję simptomai pasireiškia kartu ir paveikia skirtingas kūno dalis. Tai yra simptomų derinys, o ne viena liga.

Kokie yra Blau sindromo simptomai?

Blau sindromo simptomai paprastai prasideda kūdikystėje . Dažniausiai šie simptomai išryškėja iki 5 metų amžiaus. Jie daugiausia pažeidžia vaiko odą, sąnarius ir akis .

Odos simptomai

Pirmasis Blau sindromo požymis yra odos liga, vadinama granulomatoziniu dermatitu. Tai bėrimas, atsirandantis ant odos. Paprastai jis atsiranda ant rankų, kojų ar kitų kūno vietų, pavyzdžiui, krūtinės ir pilvo, per pirmuosius vaiko gyvenimo metus . Šio tipo dermatitas gali sukelti tokius simptomus:

Kieti guzeliai arba mazgeliai , kuriuos galite apčiuopti po vaiko oda . Jie vadinami granulomomis.
Oda tampa panaši į koralą .
Raudonos, geltonos arba rudos pūslelės ant viršutinio vaiko odos sluoksnio – epidermio.Atsiranda iškilimų.

Simptomai sąnariuose

Blau sindromas gali sukelti vaiko sąnarių gleivinės, vadinamos sinoviniu audiniu, uždegimą. Jūsų vaikui gali išsivystyti artritas tokiose srityse kaip rankos, riešai, pėdos ir kulkšnys nuo 2 iki 4 metų amžiaus. Artrito simptomai:

Sąnarių skausmas .
Raumenų ir kaulų skausmas , ypač sausgyslėse.
Sąnarių patinimas arba sustingimas .

Įsivaizduokite, jei jūsų mažylis ryte pabudęs verkia, negali pajudinti galūnių arba nuolat skundžiasi, kad einant žaisti skauda sąnarius, jums reikia dėl to susirūpinti.

Akių simptomai

Apie 80 % vaikų, kuriems diagnozuotas Blau sindromas, išsivysto akių liga, vadinama uveitu. Uveitas yra vidurinio akies sluoksnio, vadinamo gysląstele, uždegimas. Jis gali paveikti vaiko tinklainę ir regos nervus. Vaikas gali sirgti abiejų akių uveitu, kuris taip pat gali sukelti regėjimo praradimą . Uveito simptomai:

Silpnas regėjimas .
Matote mažus juodus taškelius (akių plaukiojančius taškelius ), judančius prieš akis.
Jaučiate skausmą ar spaudimą akyse .
Akių paraudimas .
Jautrumas šviesai , tai reiškia, kad sunku matyti šviesą.
Akių patinimas .

Kaip Blau sindromas paveikia kitas kūno dalis?

Nors tai labai reta, jūsų vaikui, sergančiam Blau sindromu, gali išsivystyti potencialiai gyvybei pavojingos uždegiminės ligos šiuose organuose:

Kraujagyslės
Smegenys
Širdis
Kepenys
Limfmazgiai (limfinė sistema)
Blužnis

Kokios galimos Blau sindromo komplikacijos?

Blau sindromo sukelta uždegiminė būklė gali sukelti tokias komplikacijas kaip:

Katarakta, glaukoma, cistoidinė geltonosios dėmės edema, tinklainės atsiskyrimas ir visiškas regėjimo praradimas.
Sunkumas judėti ir nuolatinis pažeisto sąnario lenkimas.
Inkstų liga ir inkstų nepakankamumas .
Širdies uždegimas.
Padidėjusi blužnis.
Neuropatija – nervų problemos.
Plautinė hipertenzija – padidėjęs kraujospūdis plaučiuose.
Vaskulitas – kraujagyslių uždegimas.

Kas sukelia Blau sindromą?

Pagrindinė Blau sindromo priežastis yra NOD2 geno mutacija . Daugumai sveikų žmonių šis NOD2 genas gamina baltymą, vadinamą NOD2. Šis baltymas padeda mūsų imuninei sistemai kovoti su mikrobais ir infekcijomis. Tačiau jei jūsų vaikas serga Blau sindromu, šis NOD2 baltymas tampa pernelyg aktyvus . Tai pakeičia imuninės sistemos veikimą, sukeldamas stiprų uždegimą, kuris pažeidžia vaiko akis, odą ir sąnarius.

Kam gresia Blau sindromas?

Jei vienas iš tėvų serga Blau sindromu (arba jį sukeliančia geno mutacija), vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti pakitusį geną ir išsivystyti sindromą . Vaikas turi paveldėti vieną iš pakitusių genų, kad susirgtų šia liga. Tai reiškia, kad tai genetinė būklė, priklausanti autosominių dominantinių sutrikimų grupei. Kartais vaikas gali paveldėti šią geno mutaciją ir nesusirgti Blau sindromu. Tačiau vaikas turi 50 % tikimybę perduoti pakitusį geną savo vaikams ateityje.

Kokie gydytojai diagnozuoja ir gydo Blau sindromą?

Priklausomai nuo vaiko simptomų, jam gali prireikti specialistų komandos gydymo, įskaitant:

Reumatologas (gydytojas, kuris specializuojasi sąnarių ligų srityje) dėl artrito ir su sąnariais susijusių problemų .
Dermatologas (odos specialistas) , gydantis odos ligas .
Oftalmologas (akių specialistas) dėl regėjimo problemų .

Kaip gydytojai diagnozuoja Blau sindromą?

Blau sindromo diagnozavimo tyrimai skiriasi priklausomai nuo jūsų vaiko simptomų. Genetinis tyrimas (kraujo tyrimas) gali būti atliktas siekiant nustatyti NOD2 geno mutaciją, sukeliančią Blau sindromą. Jūsų vaikui taip pat gali būti atliekamas vienas ar keli iš šių tyrimų:

Akių tyrimasTai gali apimti tokius tyrimus kaip optinė koherentinė tomografija (OKT) ir regos lauko tyrimai.
Vaizdavimo tyrimai : MRT skenavimas, KT skenavimas, ultragarsas arba rentgeno spinduliai, skirti sąnariams ir kitiems organams apžiūrėti, priklausomai nuo simptomų.
Odos biopsija : nedidelio odos gabalėlio paėmimas tyrimui.

Ar prenataliniai testai gali aptikti Blau sindromą?

Prenataliniai tyrimai, tokie kaip chorioninio villus mėginių ėmimas ar amniocentezė, specialiai netiria NOD2 geno mutacijos.

Kokie kiti Blau sindromo pavadinimai?

Jūsų vaiko gydytojas Blau sindromą taip pat gali vadinti vienu iš šių pavadinimų:

Vaikų granulomatozinis artritas
Artrokutaninė uvulinė granulomatozė
Šeiminė granulomatozė
Šeiminė jaunatvinė sisteminė granulomatozė
Granulomatozinis uždegiminis artritas, dermatitas ir uveitas

Kiek retas yra Blau sindromas?

Blau sindromas yra labai reta liga. Visame pasaulyje ja serga mažiau nei vienas iš milijono vaikų .

Kaip gydytojai gydo Blau sindromą?

Jūsų vaiko medicinos komanda stengsis gydyti įvairias ligas, kad sumažintų simptomus ir išvengtų ligos paūmėjimų. Gydymo galimybės skiriasi priklausomai nuo būklės ir jos sunkumo. Jos gali apimti:

Imunosupresantai : Vaistai, tokie kaip kortikosteroidai, metotreksatas ir naviko nekrozės faktoriaus (TNF) inhibitoriai.
Priešuždegiminiai vaistai : vaistai, tokie kaip nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU).
Akių vaistai ir (arba) akių operacijos nuo kataraktos ir glaukomos .
Kineziterapijos ir ergoterapijos procedūros .

Kokia ateitis laukia žmogaus, turinčio Blau sindromą?

Nors nėra specifinio Blau sindromo išgydymo , gydymas gali kontroliuoti simptomus ir užtikrinti jūsų vaikui gerą gyvenimo kokybę suaugus.Tai gali padėti. Ši būklė kiekvieną paveikia skirtingai. Vieno tyrimo metu nustatyta, kad 40 % vaikų, sergančių Blau sindromu, turėjo lengvus simptomus ir galėjo būti tokie pat aktyvūs kaip ir kiti jų amžiaus vaikai. Tačiau apie 10 % vaikų išsivysto sunkūs simptomai. Jei Blau sindromas pažeidžia pagrindinius organus, tai gali sutrumpinti žmogaus gyvenimo trukmę .

Ar galima išvengti Blau sindromo?

Jei jūs arba jūsų partneris turite geno mutaciją, sukeliančią Blau sindromą, prieš susilaukiant vaikų rekomenduojama pasikonsultuoti su genetikos konsultantu . Šis specialistas gali aptarti riziką, kad jūsų būsimi palikuonys paveldės pakitusį NOD2 geną.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikui pasireiškia bet kuris iš šių simptomų:

Jei jums sunku laikyti daiktus, sulenkti sąnarius ar judėti .
Jei yra stiprus skausmas .
Jei turite regėjimo problemų .

Ko turėčiau paklausti savo gydytojo?

Galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

Kas sukelia Blau sindromą mano vaikui?
Kokie vaistai ir gydymo būdai gali padėti mano vaikui?
Ar mudu su vyru/žmona turėtume atlikti genetinius tyrimus?
Ar turėčiau atkreipti dėmesį į komplikacijų požymius?

Kuo skiriasi Blau sindromas ir ankstyvosios sarkoidozės stadija?

Blau sindromas ir ankstyvosios pradžios sarkoidozė iš tikrųjų yra ta pati liga , turinti tuos pačius simptomus. Tačiau vaikai, sergantys Blau sindromu, paveldi genų pokytį, kuris sukelia ligą. Vaikai, sergantys ankstyvosios pradžios sarkoidoze, neturi Blau sindromo šeimos anamnezės. Tai reiškia, kad NOD2 genas kinta arba mutuoja sporadiškai , be jokios aiškios priežasties. Tai vadinama de novo geno mutacija.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Rūpintis vaiku, sergančiu lėtine liga, pavyzdžiui, Blau sindromu, gali būti sudėtinga. Jei sergate Blau sindromu, galite pasinaudoti savo asmenine patirtimi, kad geriau palaikytumėte savo vaiką. Taip pat galite pasinaudoti savo patirtimi, kad padėtumėte savo vaikui gyventi su šia visą gyvenimą trunkančia liga. Svarbiausia kreiptis į specialistą, kuris yra susipažinęs su artritu, uveitu ir odos ligomis, susijusiomis su Blau sindromu. Jis gali padėti jūsų vaikui valdyti simptomus ir užtikrinti, kad jis turėtų kuo geresnę vaikystę. Jei pastebėjote kokių nors simptomų, neignoruokite jų. Nedelsdami kreipkitės į gydytoją.Blau sindromas, pediatrija, odos ligos, artritas, uveitas, genetinės ligos, NOD2 genas