Ar jūsų kūdikis turi rimtų kaulų vystymosi problemų? Sužinokime apie tanatoforinę displaziją!

Būdamos būsimos mamos, jūs kupinos smalsumo ir meilės viskam, kas susiję su jūsų kūdikiu, tiesa? Tačiau kartais turime susidurti su žodžiais, kurių niekada negirdėjome ir kurie gali būti šiek tiek bauginantys. Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai rimtą būklę, vadinamą „tanatoforine displazija“. Nors pavadinimas gali skambėti šiek tiek sudėtingai, laikykimės jo paprastumo.

Kas yra tanatoforinė displazija?

Paprastai tariant, tanatoforinė displazija yra genetinė būklė, paveikianti kūdikio kaulų ir plaučių vystymąsi. Ji dažnai prasideda, kai kūdikis dar yra įsčiose.

Žodis „tanatoforinis“ kilęs iš senovės graikų kalbos. Jis reiškia „atnešantis mirtį“. Pavadinimas iš tikrųjų yra šiek tiek bauginantis. Taip yra todėl, kad daugelis kūdikių, gimusių su šia liga, turi didelę riziką mirti prieš gimimą (negyvagimiai) arba per kelias dienas po gimimo dėl kvėpavimo nepakankamumo, nes jų plaučiai nėra visiškai išsivystę.

Vis dėlto labai retais atvejais buvo pranešimų apie kūdikius, gimusius su šia liga, kurie išgyveno iki vaikystės, taikant intensyvią medicininę priežiūrą, ypač dėl kvėpavimo nepakankamumo. Šis kvėpavimo nepakankamumas atsiranda, kai kūdikio organizmas negauna pakankamai deguonies arba jame yra per daug anglies dioksido.

Ar yra chondrodisplazijos tipų?

Taip, yra du pagrindiniai šios būklės tipai, kurie skiriasi pagal kaulų vystymosi skirtumus:

• 1 tipas: Šio tipo kūdikiai turi labai trumpas galūnes , labai siaurą krūtinę, išlenktas šlaunis ir plokščią stuburą (platispondiliją). Kartais kaukolės kaulai per greitai susilieja (kraniosinostozė). Šis tipas yra dažnesnis nei 2 tipas. Įsivaizduokite, kad tai lėlės mažos rankytės ir kojytės, tačiau jos yra neproporcingos likusiai kūno daliai.

• 2 tipas: Šio tipo kūdikis taip pat turi labai trumpas galūnes ir siaurą krūtinę . Tačiau šlaunikauliai yra tiesūs . Be to, kadangi kaukolės siūlės greitai užsidaro, galvos priekyje ir šonuose galima pamatyti iškilimų. Dėl savo formos tai kartais vadinama „dobilo lapo formos kaukole“.

Kaip dažna ši būklė?

Tanatoforinė displazija yra labai reta būklė. Remiantis statistika, maždaug vienas kūdikis iš 20 000 gimimų gali sirgti šia liga. Tai reiškia, kad tai nėra labai dažnas reiškinys.

Kokie yra tanatoforinės displazijos simptomai?

Kadangi ši būklė veikia kūdikio plaučių, kaulų ir sąnarių vystymąsi gimdoje, gali pasireikšti šie simptomai:

• Netinkamai besivystantys plaučiai: taip yra dėl trumpų šonkaulių ir siauros krūtinės ląstos. Dėl to plaučiams lieka mažai vietos išsipūsti ir tinkamai augti.
• Papildomos odos raukšlės ant rankų ir kojų.
• Didelė galva, atsikišusi kakta ir plokščias veidas.
• Žemas ūgis (skeleto displazija) ir itin trumpos galūnės (mikromelija).
• Plačiai išdėstytos akys.

Pagrindinė mirties priežastis kūdikiams, gimusiems su šia liga, yra kvėpavimo nepakankamumas, kuris atsiranda, kai plaučiai neišsivysto tinkamai. Dėl to kūdikiui sunku tinkamai kvėpuoti.

Labai retai kūdikiams, kurie išgyvena ilgiau nei kūdikystė, gali pasireikšti papildomi simptomai:

• Nenormalus kaulų augimas.
• Nuolatiniai kvėpavimo sunkumai.
• Klausos praradimas.
• Tokios būklės kaip epilepsija (traukuliai).

Kokia to priežastis?

Pagrindinė talamofitinės displazijos priežastis yra geno, vadinamo „FGFR3“, mutacija. Šis „FGFR3“ genas suteikia instrukcijas kaulų vystymuisi ir palaikymui kūdikio kūne. Įsivaizduokite jį kaip šviesos jungiklį mūsų kūne. Jis įjungiamas, kai reikia, ir išjungiamas, kai darbas atliekamas.

Tačiau kai įvyksta „FGFR3“ geno mutacija, tai tarsi šviesos jungiklis užstrigęs „įjungtoje“ padėtyje. Tuomet šio geno kontroliuojami baltymai tampa pernelyg aktyvūs. Dėl to sutrinka „osifikacijos“ procesas, kurio metu ilgieji kaulai, kremzlės, tampa kaulu. Paprastai tariant, kaulai nesiformuoja tinkamai.

Daugumą chondrodisplazijos atvejų sukelia nauja genetinė mutacija, atsirandanti kūdikiui. Tai reiškia, kad ji nėra paveldima nei iš motinos, nei iš tėvo. Paprastai šeimoje anksčiau niekas nesirgo šia liga. Tačiau labai retai vaikas gali paveldėti šią genetinę mutaciją iš vieno iš tėvų. Tai vadinama „autosominiu dominantiniu“ modeliu.

Kam ši situacija daro įtaką?

Tanatoforinė displazija gali pasireikšti bet kuriam vaikui. Taip yra todėl, kad šis genetinis pokytis dažnai įvyksta atsitiktinai. Kaip minėta anksčiau, jis labai retai paveldimas iš tėvų.

Svarbu tai, kad šių genetinių pokyčių nesukėlė jokie motinos veiksmai nėštumo metu. Todėl nekaltinkite savęs dėl to.

Kaip diagnozuojama tanatoforinė displazija?

Ši būklė paprastai diagnozuojama, kai kūdikis dar yra įsčiose. Ultragarso tyrimų metu nėštumo metu,Šią būklę galima diagnozuoti. Gydytojas pasiūlys atlikti tyrimus, kurie gali aptikti įvairias genetines ligas nėštumo metu. Skenavimo metu gydytojai ieško tokių požymių kaip padidėjęs vaisiaus vandenų kiekis aplink kūdikį (polihidramnionas) ir kaulų vystymosi sutrikimai.

Jei atlikus tam tikrus tyrimus nustatoma „FGFR3“ geno mutacija, gydytojai imsis reikiamų priemonių, kad išvengtų galimų komplikacijų nėštumo metu.

Gimus kūdikiui, gali būti atlikta kūdikio kaulų rentgeno nuotrauka ir vidaus organų, ypač plaučių, ultragarsinis tyrimas , siekiant nustatyti, ar reikia kvėpavimo takų gydymo.

Kokie testai atliekami šiuo atveju?

Nėštumo metu gydytojas gali pasiūlyti tokius tyrimus genetinėms ligoms nustatyti:

• Amniocentezė: tai apima nedidelio amniono skysčio mėginio paėmimą aplink kūdikį nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių ir jo tyrimą, siekiant nustatyti įvairias sveikatos būkles.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): Šiuo atveju, nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių, iš placentos paimamas nedidelis ląstelių mėginys ir tiriamas dėl genetinių būklių.

Kaip gydoma tanatoforinė displazija?

Kūdikiams, kurie išgyvena po gimimo , nedelsiant pradedamas gydymas, skirtas palaikyti jų neišsivystęs plaučius . Tai padeda kūdikiui geriau kvėpuoti. Ši kvėpavimo takų pagalba gali apimti:

• Vamzdžio įvedimas į trachėją (tracheostomija).
• Papildomo deguonies tiekimas per šnerves (pvz., „nuolatinio teigiamo slėgio kvėpavimo takuose“ arba „CPAP“ aparatas).
• Bronchodilatatorių skyrimas.
• Naudojant aparatą (ventiliatorių), kad būtų galima tiekti orą į plaučius.

Be to, gydymas taip pat naudojamas kitiems ligos simptomams palengvinti. Pavyzdžiui:

• Klausos aparatų naudojimas esant klausos sutrikimams.
• Vaistų nuo epilepsijos skyrimas nuo traukulių.
• Jei reikia, chirurginė intervencija kaulų augimo sutrikimams koreguoti.

Nors daugelis kūdikių, kuriems diagnozuota tanatoforinė displazija, neišgyvena, jūsų medicinos komanda informuos jus apie išteklius ir paramą, kurios jums ir jūsų artimiesiems reikia norint susidoroti su sielvartu ir paguoda, susijusia su šia diagnoze. Sielvarto arba netekties konsultavimas yra būdas padėti jums susidoroti su šia skaudžia patirtimi ir valdyti šį sudėtingą laikotarpį. Psichikos sveikatos specialistai taip pat gali padėti jums susidoroti su sielvartu.

Ko galite tikėtis, jei jūsų kūdikiui diagnozuota tanatoforinė displazija?

Iš tiesų, kūdikių, kuriems diagnozuota tanatoforinė displazija, prognozė nėra labai gera. Pagrindinė to priežastis yra ta, kad plaučiai yra neišsivystę. Jų gyvenimo trukmė yra labai trumpa. Dauguma kūdikių miršta gimę negyvagimiai arba per pirmąsias kelias savaites po gimimo.

Kūdikiams, kurie išgyvena po gimimo, reikalinga intensyvi priežiūra, kad būtų palaikoma jų plaučių veikla ir stabilizuojamas kvėpavimas. Jiems dažnai reikia dirbtinės plaučių ventiliacijos aparato pagalbos visą vaikystę.

Vaiko netektis yra labai skausminga ir sunkiai išgyvenama patirtis. Tai gali turėti didelės įtakos jūsų psichinei gerovei ir emocinei būsenai. Gedinti tėvams ir šeimos nariams yra teikiamos paramos tarnybos, kurios padeda jiems susidoroti su šia netektimi.

Kaip sumažinti vaiko chondrodisplazijos išsivystymo riziką?

Kadangi ši būklė dažnai yra atsitiktinai atsirandančios naujos genetinės mutacijos rezultatas, nėra jokio būdo išvengti tanatoforinės displazijos. Jei planuojate pastoti, pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte savo riziką susilaukti vaiko su šia genetine liga.

Kaip savimi pasirūpinti, jei mano vaikui diagnozuota tanatoforinė displazija?

Sužinoti, kad jūsų kūdikiui diagnozuota chondroplazija, yra labai sudėtinga ir skausminga patirtis. Jūsų medicinos komanda padės jums ir jūsų artimiesiems įveikti šį sunkų laikotarpį. Jie taip pat teiks tolesnę priežiūrą, kad jūs ir jūsų šeima po kūdikio netekties jaustumėtės kuo geriau.

Jei jaučiatės liūdnas, nerimastingas, prislėgtas ar beviltiškas ir sunkiai susidorojate su vaiko netektimi, svarbu kreiptis į gydytoją. Jis gali nukreipti jus pas psichikos sveikatos specialistą arba netekties palaikymo grupę. Ten galite pasidalinti savo jausmais su kitais, kurie patyrė panašią patirtį. Palaikymo tinklas aplink jus gali padėti jums valdyti sielvartą.

Kada reikia vykti į skubios pagalbos skyrių?

Jei jūsų kūdikiui, gimusiam su tanatoforine displazija, sunku kvėpuoti , jo širdies plakimas yra nereguliarus arba padažnėjęs , arba oda aplink lūpas, burną ir pirštus tampa mėlyna, violetinė arba blyški , tai gali būti kvėpavimo sutrikimo ir deguonies trūkumo požymis. Nedelsdami skambinkite 911 (arba vietiniu pagalbos numeriu) arba vykite į artimiausią skubios pagalbos skyrių.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar galiu atlikti genetinį tyrimą, jei planuoju pastoti?
• Jei bandysiu susilaukti dar vieno vaiko, ar yra tikimybė, kad ir tas vaikas sirgs chondrodisplazija?
• Kokius išteklius galėtumėte rekomenduoti, kad padėtumėte man susidoroti su vaiko netekties sielvartu?

Net jei darote viską, ką galite, kad nėštumas būtų sveikas, genetiniai pokyčiai gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų, tokių kaip tireotoksikozė. Šiuo sudėtingu metu galite jaustis liūdna, pikta, sumišusi, bejėgė ar pasimetusi. Todėl labai svarbu, kad jus suptų palaikanti grupė. Paguodos galite rasti pasikalbėdami su psichikos sveikatos specialistu arba prisijungdami prie palaikymo grupės. Jūsų medicinos komanda yra pasirengusi atsakyti į visus jūsų klausimus ir padėti susitaikyti su šia netektimi.

Svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Tanatoforinė displazija yra labai sudėtinga, reta ir tėvams sunkiai įveikiama būklė. Apie ją sužinoti gali būti labai painu ir baugu.

Svarbiausia žinoti, kad nesate vieni. Gydytojai, slaugytojai, konsultantai, taip pat jūsų šeima ir draugai yra pasiruošę jus palaikyti šiuo metu.

• Šią būklę dažnai sukelia atsitiktinė genetinė mutacija. Tai reiškia, kad tai ne jūsų kaltė.
• Yra prenatalinių testų , kurie gali aptikti šią būklę nėštumo metu.
• Gydymas pirmiausia skirtas palaikyti kūdikio kvėpavimą ir kontroliuoti simptomus.
• Susidūrus su tokia netektimi, labai svarbu kreiptis pagalbos į sielvarto specialistus ir gauti psichinės sveikatos pagalbą .

Tikimės, kad ši informacija padėjo jums geriau suprasti šią sudėtingą būklę. Jei turite daugiau klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

` tanatoforinė displazija, genetinė būklė, apsigimimas, kaulų vystymasis, plaučių vystymasis, FGFR3 genas, kvėpavimo nepakankamumas, prenatalinė diagnostika, genetinės ligos, kaulų vystymasis, plaučių vystymasis, vaisiaus sveikata