Ar tiesiog dilgčioja rankos ir kojos? Ar jaučiatės sotūs net ir suvalgę šiek tiek maisto, ar jaučiate keistą diskomfortą skrandyje? Kartais manome, kad tai normalūs dalykai, tačiau už jų gali slypėti rimtesnė, bet reta liga, apie kurią niekas nekalba. Šiandien kalbėsime apie tokią ligą, kuri perduodama iš kartos į kartą ir kuri palaipsniui sunkėja. Tai liga, vadinama hATTR amiloidoze.
Paprastai tariant, kas yra hATTR amiloidozė?
Pilnas šios ligos pavadinimas yra paveldima transtiretino amiloidozė. Trumpai ją vadinsime hATTR . Tai reta paveldima liga, t. y. perduodama per genus.
Įsivaizduokite, mūsų kepenys gamina specialų baltymą, vadinamą transtiretinu (TTR) . Sveiko žmogaus organizme šis baltymas atlieka savo funkciją ir vėliau prarandamas. Tačiau sergančio hATTR liga organizme dėl geno mutacijos šis TTR baltymas gaminamas netinkamos formos. Tai tarsi gražiai pagamintas žaislas, kuris byra.
Šie neteisingai susilankstę baltymai susijungia ir sudaro mažus gumulėlius. Šiuos baltymų gumulėlius vadiname amiloidais . Šie amiloidai pradeda kauptis įvairiose mūsų kūno vietose, ypač tokiuose organuose kaip nervai, širdis ir inkstai. Kaip ir vandens vamzdyje įstrigę nešvarumai, šios baltymų sankaupos pradeda pažeisti tuos organus. Tai gali sukelti rimtų komplikacijų ir net kelti pavojų gyvybei. Tačiau gera žinia ta, kad dabar yra gerų gydymo būdų šiems simptomams kontroliuoti.
Gydytojas gali tai tiesiog pavadinti „amiloidoze“, nes hATTR yra viena iš ligų grupės, vadinamos šia liga.
Kokie galimi hATTR ligos simptomai?
Kadangi ši liga pažeidžia daugelį kūno dalių, simptomai yra labai įvairūs. Kartais šie simptomai panašūs į kitų dažnų ligų simptomus, todėl gali būti sunku diagnozuoti ligą.
Tai daugiausia pažeidžia nervų sistemą. Kai šie baltymai kaupiasi nervuose, einančiuose iš smegenų į likusį kūną, šią būklę vadiname polineuropatija . Taigi, galite patirti panašių simptomų.
| Paveikta sistema | Galimi simptomai |
|---|---|
| Nervų sistema |
|
| Širdis | |
| Virškinimo sistema | |
| Kitos funkcijos |
Svarbiausia, kad šios ligos sukeltas širdies padidėjimas ir nereguliarus širdies plakimas gali būti pavojingi gyvybei. Todėl turėtumėte būti labai atsargūs dėl šių simptomų.
Kaip ši liga vystosi? Kam gresia pavojus?
Kaip rodo pavadinimas, tai paveldima liga . Jei sergate šia liga, tai yra todėl, kad paveldėjote defektinį geną iš savo motinos arba tėvo (arba abiejų).
Ši liga pasaulyje laikoma labai reta. Tačiau kai kuriose šalyse, pavyzdžiui, Portugalijoje, Japonijoje ir Brazilijoje, ši liga dažnai pastebima. Nors konkrečių duomenų apie tai Šri Lankoje yra mažai, manoma, kad gali būti daug klaidingai diagnozuotų pacientų, nes simptomai panašūs į kitas ligas.
Simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, dažniausiai nuo 30 iki 70 metų. Tai vienodai paveikia tiek vyrus, tiek moteris.
Kaip gydytojas diagnozuoja šią ligą?
Šios ligos diagnozė gali būti šiek tiek sudėtinga, nes ji turi daug simptomų.
Klausiama apie šeimos istoriją ir simptomus
Pirmiausia gydytojas paklaus jūsų ir jūsų šeimos apie jūsų sveikatos istoriją.
- Ar kas nors jūsų šeimoje serga širdies liga ar širdies sustorėjimu?
- Ar jaučiate tirpimą ar deginimą galūnėse?
- Ar jus vargina skrandžio sutrikimai, viduriavimas ar vidurių užkietėjimas?
- Ar jaučiate galvos svaigimą stovėdami?
- Ar turite regėjimo problemų?
Specialūs testai
Priklausomai nuo jūsų simptomų, gydytojas gali rekomenduoti keletą kitų tyrimų.
- Kraujo ir šlapimo tyrimai: jie padeda patikrinti, ar organizme nėra nenormalių baltymų kiekių.
- Audinių biopsija: tai pagrindinis būdas patvirtinti ligą. Paprastai iš pilvo srities riebalinio audinio, taikant anesteziją, paimamas nedidelis audinio gabalėlis ir siunčiamas į laboratoriją. Jį galima naudoti norint tiksliai nustatyti, ar yra nusėdęs minėtas amiloidinis baltymas.
- Genetinis tyrimas: kai biopsija patvirtina amiloido buvimą, atliekamas DNR tyrimas, siekiant nustatyti, ar tai paveldima hATTR, ar kitokio tipo amiloidozė. Tai labai svarbu planuojant gydymą.
- Kiti tyrimai: EKG ir echoskopija širdies funkcijai patikrinti ir nervų laidumo tyrimai nervų funkcijai patikrinti.
Kadangi tai reta liga, ne visi gydytojai gali turėti daug patirties su ja. Todėl labai svarbu, kad patvirtinus diagnozę , kreiptumėmės į kitą specialistą ir pasikonsultuotume su juo .
Kokie yra šios ligos gydymo būdai?
hATTR gydymas priklauso nuo Jūsų simptomų ir ligos stadijos. Yra du pagrindiniai gydymo tikslai. Vienas – kontroliuoti simptomus. Kitas – kontroliuoti nenormalaus TTR baltymo, kuris yra pagrindinė ligos priežastis, gamybą.
1. Simptomų gydymas
- Jei dėl širdies ar inkstų problemų organizme kaupiasi vanduo, diuretikai naudojami tam skysčių pertekliui pašalinti.
- Taip pat yra vaistų nuo virškinimo sistemos problemų, tokių kaip viduriavimas ir skrandžio skausmas.
- Taip pat yra specialių vaistų, skirtų nervų skausmui malšinti.
2. Gydymas, skirtas ligos priežasčiai pašalinti
Tai yra pagrindiniai gydymo būdai, kurie padeda išvengti ligos progresavimo.
| Gydymo metodas | Aprašymas |
|---|---|
| Genų slopinimo vaistai | |
| Tokie vaistai kaip Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Šie vaistai veikia liepdami kepenyse TTR baltymą gaminančiam genui „išjungti“ funkciją. Tai sumažina nenormalaus baltymo gamybą. Jie suleidžiami injekcijos būdu. |
| Baltymų stabilizatoriai (genų stabilizatoriai) | |
| Vaistai, tokie kaip Tafamidis, Diflunisalis | Šie vaistai veikia prisijungdami prie gaminamo TTR baltymo ir neleisdami jam neteisingai sulipti. Juos galima vartoti tablečių pavidalu. |
| Kepenų transplantacija | |
| Chirurgija | Kadangi netinkamas baltymas gaminamas kepenyse, vienas iš gydymo būdų yra kepenų pakeitimas naujomis. Tačiau tai labai didelė ir rizikinga operacija. Ji paprastai rekomenduojama jauniems pacientams ankstyvosiose ligos stadijose. |
Jūsų gydytojas nuspręs, kuris gydymas jums tinkamiausias. Atvirai su juo aptarkite visas šias galimybes.
Medicinos komanda, kuri jums padeda
Kadangi ši liga pažeidžia kelis organus, jums reikės įvairių specialybių gydytojų komandos pagalbos.
- Neurologas: Dėl su nervais susijusių problemų.
- Kardiologas: Širdies funkcijos stebėjimui ir gydymui.
- Nefrologas: Jei pažeisti inkstai.
- Gastroenterologas: Dėl skrandžio problemų.
- Oftalmologas: Dėl akių problemų.
- Genetinis konsultantas: Suteikti supratimą apie ligą ir jos poveikį paveldimumui.
- Kineziterapeutas: Padėti įveikti vaikščiojimo sunkumus ir stiprinti kūną.
Žinutė namo
- hATTR amiloidozė yra reta, paveldima liga.
- Jei jaučiate tokius simptomus kaip galūnių tirpimas, nuolatinis skrandžio sutrikimas, nepaaiškinami širdies simptomai ir jei kas nors jūsų šeimoje sirgo šiomis ligomis, nežiūrėkite į tai lengvabūdiškai.
- Ankstyva diagnozė ir gydymas gali padėti išvengti ligos progresavimo.
- Kadangi tai sudėtinga liga, labai svarbu kreiptis pagalbos į įvairius specialistus.
- Jei jūs arba jūsų pažįstamas asmuo patiria šiuos simptomus, nedelsdami kreipkitės į kvalifikuotą gydytoją . Nebijokite apie tai kalbėti.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą