Ar jūsų dukrai pasireiškia šie simptomai? Pakalbėkime apie trigubo X sindromą

Ar kada nors pastebėjote, kad jūsų dukra elgiasi šiek tiek kitaip nei kiti vaikai arba kad ji turi raidos atsilikimą? Arba, jei esate suaugusi moteris, ar jums sunku rasti kai kurių sveikatos problemų priežastį? Šiandien kalbėsime apie genetinę būklę, apie kurią daugelis žmonių nėra girdėję, bet kuri paveikia tik mergaites. Ji vadinama trigubo X sindromu. Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime paprastai, kad galėtumėte suprasti.

Kas yra trigubo X sindromas?

Paprastai tariant, trigubo X sindromas yra būklė, kai mergaitė gimsta su viena papildoma X chromosoma savo ląstelėse, o ne su įprastomis dviem. Tai dar vadinama trisomijos X sindromu arba 47,XXX, kaip tai vadina gydytojai.

Įsivaizduokite, mūsų kūnai sudaryti iš milijonų mažyčių ląstelių. Kiekvienoje iš šių ląstelių yra mūsų genetinė informacija, pavyzdžiui, ūgis, spalva ir polinkis į ligas. Ši informacija saugoma chromosomose. Vidutiniškai žmogus turi 23 chromosomų poras arba 46 chromosomas. Viena jų pora lemia mūsų lytį. Moteris paprastai turi dvi X chromosomas (XX), o vyras – vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą (XY).

Tačiau žmogus, sergantis trigubo X sindromu, turi tris X chromosomas visose savo ląstelėse arba tik kai kuriose iš jų. Jei tik kai kurios ląstelės turi šią papildomą X chromosomą, tai vadinama 46,XX/47,XXX mozaicizmu.

Jums gali nepasireikšti jokie X trisomijos simptomai arba galite būti aukštesnė už kitus. Jums taip pat gali būti sunku susilaukti vaikų arba anksti išgyventi menopauzę, tačiau tai nutinka ne visiems, sergantiems šia liga.

Kaip dažna ši būklė?

Ši būklė paprastai pasireiškia maždaug vienai iš 900–1000 naujagimių mergaičių. Tai reiškia, kad tokių vaikų gali būti ir Šri Lankoje. Tačiau tikslų skaičių sunku žinoti. Kadangi daugelis žmonių, sergančių šia liga, nejaučia jokių simptomų, jie nesitiria.

Kokie yra trigubo X sindromo simptomai?

Trigubo X sindromo sergantiems žmonėms pasireiškia labai įvairūs simptomai. Jums gali nepasireikšti jokie simptomai arba jūsų simptomai gali būti tokie lengvi, kad jų galite nepastebėti. Arba galite turėti kai kurių fizinių požymių, su smegenimis susijusių problemų ar kitų sveikatos sutrikimų, susijusių su trigubo X sindromu.

Fizinės savybės

Daugelis žmonių, sergančių trigubu X sindromu, yra aukštesni už kitus savo amžiaus žmones. Jie taip pat gali būti aukštesni, nei gydytojai prognozuotų remdamiesi jų tėvų ūgiu. Be to, gali būti ir keletas kitų subtilių fizinių savybių:

• Atstumas tarp akių yra didesnis nei įprastai ( hipertelorizmas ).
• Odos raukšlės (epikantinių raukšlių) buvimas vidiniame akies kampe.
• Mažojo piršto išlinkimas arba kreivumas ( klinodaktilija ).
• Raumenų silpnumas ( hipotonija ), tai reiškia, kad gali šiek tiek sumažėti kūno jėga.

Su nervų sistema susijusios būklės

Kai kuriems žmonėms, sergantiems trigubu X sindromu, gali pasireikšti vystymosi sutrikimai arba psichikos sveikatos problemos. Tai apima:

• Vystymosi vėlavimai : Pavyzdžiui, tokie dalykai kaip uždelsta kalba ir uždelstas vaikščiojimas.
• Mokymosi sutrikimai .
• Dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD ).
• Nuotaikos sutrikimai , tokie kaip nerimas ir depresija.
• Lengvas kognityvinis sutrikimas .

Kitos sveikatos būklės

Nors ir retai, kai kuriems žmonėms, sergantiems trigubu X sindromu, gali pasireikšti tokios būklės kaip:

• Autoimuninės būklės .
• Širdies struktūros pokyčiai.
• Dažnos šlapimo takų infekcijos ( UTI ).
• Genitalijų ir šlapimo takų deformacijos arba sutrikimai.
• Inkstų anomalijos.
• Priešlaikinis kiaušidžių senėjimas arba jų nepakankamumas .
• Traukuliai .

Atminkite, kad ne visi patirs visus šiuos simptomus. Kai kurie žmonės gali turėti vieną ar du, o kai kurie gali neturėti nė vieno.

Kas sukelia trigubo X sindromą?

Trigubo X sindromo atsiradimas yra genetinė būklė, kurią sukelia trečios X chromosomos buvimas. Nors tai genetinė liga, ji paprastai nepaveldima iš tėvų . Dažniausiai ji atsiranda atsitiktinai. Tai yra, papildoma X chromosoma atsiranda dėl chromosomų dalijimosi klaidos formuojantis motinos kiaušialąstei arba tėvo spermatozoidams. Tai sporadinė būklė.

Tačiau teigiama, kad jei motina gimdymo metu yra vyresnė nei 35 metų, vaikui gali būti šiek tiek didesnė trigubo X sindromo išsivystymo rizika.

Kaip tai atpažinti?

Iš tiesų, jei neturite jokių medicininių problemų ar vystymosi sutrikimų, labai tikėtina, kad ši būklė nebus diagnozuota. Tačiau jei gydytojas įtaria, kad jūs (ar jūsų vaikas) sergate trisomijos X sindromu, jis rekomenduos atlikti genetinius tyrimus. Šis tyrimas dar vadinamas kariotipo arba chromosomų mikrogardeliu.

Kai kurie žmonės sužino, kad serga trigubu X sindromu tik tada, kai jiems atliekami tyrimai dėl vaisingumo problemų.

Jei esate nėščia ir esate vyresnė nei 35 metų arba jei pati sergate trigubo X sindromu, gydytojas gali rekomenduoti atlikti prenatalinius genetinius tyrimus, nes jūsų negimusiam kūdikiui yra padidėjusi rizika susirgti šia liga. Tai gali būti neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT ), amniocentezė arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS ). Apie trigubo X sindromą taip pat galite sužinoti atsitiktinai, atlikdamos kitus tyrimus, kad sužinotumėte daugiau apie savo kūdikį. Net jei prenataliniai tyrimai rodo trigubo X sindromą, vis tiek svarbu atlikti genetinius tyrimus po kūdikio gimimo, kad patvirtintumėte diagnozę .

Kaip tai gydoma?

Trigubo X sindromo specifinio išgydymo nėra . Tačiau ankstyva diagnozė ir intervencija gali būti labai naudingos, ypač vaikams, kuriems pasireiškia vystymosi sutrikimai.

Po diagnozės nustatymo gydytojas gali paskirti kelis papildomus tyrimus, pavyzdžiui:

• Inkstų ultragarsas, skirtas inkstų struktūrai įvertinti.
• Širdies būklę galima patikrinti pasikonsultavus su kardiologu arba atliekant EKG ar echoskopiją .
• Neurologo konsultacija ir neuropsichologinis tyrimas .

Be to, gydytojai gali padėti jums valdyti visus su trigubo X sindromu susijusius simptomus. Jie gali nukreipti jus pas tokius specialistus kaip:

• Endokrinologijos (hormonų problemų) specialistas.
• Kineziterapija (pvz., esant raumenų silpnumui).
• Ergoterapija (padeda atlikti kasdienes užduotis).
• Logopedinė terapija (kalbos sutrikimams gydyti).
• Psichologija (dėl psichikos sveikatos problemų).
• Vaisingumo specialistas , konsultuojantis vaikų turėjimo ir šeimos planavimo klausimais.
• Genetinis konsultavimas , jei norite turėti vaiką.

Jei Jums yra priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas, gydytojas aptars su Jumis estrogenų terapijos privalumus ir trūkumus.

Ar galima išvengti trigubo X sindromo?

Remiantis dabartine informacija, nėra jokio būdo išvengti trigubo X sindromo. Jei yra didelė rizika susilaukti vaiko su trigubu X sindromu (pvz., jei esate vyresnis nei 35 metų), patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą ir prenatalinius genetinius tyrimus.

Kokia yra žmonių, gyvenančių su šia liga, perspektyva?

Daugumai žmonių trigubo X sindromas neturi didelės įtakos jų gyvenimui. Apskritai ankstyva diagnozė ir intervencija gali padėti sumažinti vystymosi sutrikimų poveikį . Vaikai turėtų būti reguliariai tikrinami, kad būtų galima stebėti jų augimą ir vystymąsi. Kadangi simptomai gali labai skirtis nuo žmogaus iki žmogaus, svarbu atlikti išsamų įvertinimą, kad būtų nustatyti jūsų konkretūs poreikiai.

Kaip gyvenimo trukmė?

Trigubo X sindromo atveju gyvenimo trukmė iš esmės neįtakojama. Tačiau kai kurie su juo susiję šalutiniai poveikiai gali turėti įtakos. Daugeliu atvejų žmonės, sergantys trigubo X sindromu, gyvena normaliai, panašiai kaip ir žmonės, turintys dvi X chromosomas.

Ar tai yra negalia?

Ne, trigubo X sindromas pats savaime nėra negalia. Tačiau kai kurios su juo susijusios būklės (pvz., sunkūs mokymosi sunkumai, psichikos sveikatos problemos) gali apriboti jūsų galimybes susirasti ir išlaikyti darbą. Tokiu atveju kai kuriose šalyse galite kreiptis dėl tokių dalykų kaip socialinio draudimo neįgalumo išmokos . Šri Lankoje, jei jums sunku rasti darbą, taip pat galite ieškoti būdų, kaip gauti vyriausybės ar kitų institucijų paramą.

Kaip trigubo X sindromas veikia smegenis?

Kadangi trigubo X sindromo atvejis yra reta būklė, nebuvo atlikta daug didelio masto tyrimų apie šiuo sindromu sergančių žmonių smegenis. Nedideliame 35 vaikų, sergančių X trisomija, tyrime tyrėjai nustatė, kad jų smegenys buvo mažesnės nei normalaus amžiaus ir lyties vaikų. Labiausiai buvo pažeistos smegenų sritys, atsakingos už kalbą ir vykdomąsias funkcijas. 40 % šių vaikų taip pat sirgo psichikos sveikatos sutrikimu, vadinamu nerimu. Tačiau norint patvirtinti šiuos rezultatus, reikia atlikti didesnius tyrimus.

Ko turime iš to pasimokyti (žinutė namams)

Galbūt jūsų vaikas turi žemą savivertę arba jam sunku susirasti draugų. O galbūt jau seniai bandote susilaukti kūdikio ir jums nepavyko. Net jei visada jautėtės šiek tiek kitokia nei visi kiti, sužinoti, kad sergate genetine liga, gali būti labai svarbu. Kartais diagnozės gavimas gali būti palengvėjimas, pavyzdžiui, „O, štai kas vyksta jau taip ilgai“. Kitais atvejais tai gali atrodyti baugu arba tarsi viskas baigta.

Tačiau diagnozė yra informacija, kurios anksčiau nežinojote. Reikia laiko su ja susitaikyti ir prie jos prisitaikyti. Svarstydami, kada ir kaip pasakyti vaikui, pasitarkite su vaiko gydytoju. Jis gali jus sujungti su paramos grupėmis ir kitais ištekliais. Atminkite, kad nesate vieni. Svarbiausia – žinoti apie tokias situacijas ir gauti reikiamą pagalbą.

Trigubo X sindromas, trigubo X sindromas, genetinės ligos, moterų sveikata, chromosomos, vystymosi sulėtėjimas, X chromosoma