Kas yra triploidija? Ar žinote apie tai, kaip nėščia mama?

Nėštumas yra laikas, kai kiekviena mama turi daug vilčių ir šiek tiek baimės. Todėl šiuo metu mes visada galvojame apie kūdikio sveikatą įsčiose. Šiandien kalbėsime apie retą būklę, apie kurią daugelis žmonių nėra girdėję, bet svarbu žinoti. Tai yra triploidija. Tai būklė, kuri gali pasireikšti nuo 1% iki 3% nėštumų.

Kas yra triploidija paprastais žodžiais?

Gerai, pradėkime nuo paprasto paaiškinimo. Kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra mūsų genetinė informacija – mažos informacijos grandinės, lemiančios viską – nuo ​​mūsų ūgio iki odos spalvos ir akių spalvos. Mes šias chromosomas vadiname...

Normaliomis sąlygomis sveikas žmogus savo kūne turi 46 chromosomas. Jos išsidėsčiusios 23 poromis. 23 iš jų gauname iš motinos, o kitas 23 – iš tėvo. Tai normalus procesas.

Tačiau esant būklei, vadinamai triploidija , vietoj šių 46 chromosomų pridedamas papildomas chromosomų rinkinys , todėl bendras skaičius siekia 69. Įsivaizduokite, tai tas pats, kas pridėti pusantro karto daugiau nei įprastai. Ši papildoma genetinė informacija gali rimtai paveikti vaiko vystymąsi.

Kokia šios situacijos priežastis?

Daugelis tėvų svarsto, ar tai jų kaltė, kai nutinka kažkas panašaus. Tačiau turėtumėte žinoti, kad triploidija nėra niekieno kaltė. Tai labai retas sutapimas, nutinkantis tuo metu, kai kūdikis pradedamas.

Paprastai kūdikis susiformuoja, kai susijungia vienas spermatozoidas ir vienas kiaušinėlis. Tačiau triploidijos atveju gali nutikti šie dalykai:

• Įprastą kiaušinėlį vienu metu apvaisina du spermatozoidai .
• Normalaus kiaušinėlio apvaisinimas spermatozoidu su papildomu chromosomų rinkiniu (defektyvus).
• Normalus spermatozoidas apvaisina kiaušinėlį su papildomu chromosomų rinkiniu (defektuotu).

Ar yra kokių nors rizikos veiksnių?

Ekspertai kol kas nerado jokių konkrečių šios ligos rizikos veiksnių. Tai nėra paveldima liga. Motinos ar tėvo amžius taip pat neturi įtakos. Tyrimai rodo, kad jei jau sirgote šia liga, tikimybė, kad ji pasikartos kito nėštumo metu, yra labai maža.

Kaip triploidija veikia kūdikį ir motiną

Aptariant šią situaciją, turime sutelkti dėmesį į du aspektus: vienas yra poveikis negimusiam vaikui, o kitas – poveikis nėščiai motinai.

Galimos problemos vaikui

Jei nėštumas su šia būkle progresuoja ir gimsta kūdikis (kas yra labai reta), kūdikiui gali kilti rimtų sveikatos problemų ir daug apsigimimų.

Galimas poveikis nėščiai motinai

Dažniausiai nėštumas su triploidija persileidžia per pirmuosius kelis mėnesius. Dėl šio sunkaus organizmo sutrikimo organizmas natūraliai nutraukia nėštumą .

Preeklampsija yra rimta būklė, kuriai būdingas aukštas kraujospūdis. Turėtumėte būti labai atsargūs dėl šių simptomų:

• Rankų, kojų ar veido patinimas (edema)
• Staigus svorio padidėjimas daugiau nei 3–5 svarais per trumpą laiką, pavyzdžiui, per savaitę
• Dažni stiprūs galvos skausmai
• Galvos svaigimas ir mėlynos akys
• Kvėpavimo sutrikimas
• Sumažėjęs šlapimo išsiskyrimas
• Viršutinės pilvo dalies skausmas
• Pykinimas ar vėmimas
• Blyksniai prieš akis, neryškus matymas

Šie simptomai gali pasireikšti ir esant kitoms sveikatos būklėms, todėl, jei pasireiškia bet kuris iš šių simptomų , nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Negydoma preeklampsija gali būti mirtina tiek motinai, tiek kūdikiui.

Kaip atpažinti šią būklę?

Nėštumo metu atliekant įprastinį ultragarsinį tyrimą , gydytojas gali tai įtarti. Šis įtarimas gali kilti dėl lėto kūdikio augimo, mažo vaisiaus vandenų kiekio gimdoje arba kūdikio organizmo anomalijų.

Norint patvirtinti įtarimą, reikia ištirti vaiko chromosomas. Tam yra du tyrimai:

1. Amniocentezė: tai procedūra, kurios metu per pilvą įkišama labai plona adata, paimamas nedidelis vaisiaus vandenų mėginys aplink kūdikį ir tiriamos kūdikio chromosomos ląstelėse.

2. Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): Tai apima nedidelio placentos gabalėlio paėmimą ir jo ištyrimą.

Kadangi atliekant abu šiuos tyrimus persileidimo rizika yra labai maža, prieš priimant sprendimą būtina kruopščiai aptarti privalumus ir trūkumus su gydytoju.

Po vaiko gimimo tai galima patvirtinti paėmus vaiko odos mėginį ir ištyrus chromosomas.

Koks yra gydymas ir perspektyvos?

Deja, triploidija neišgydoma. Jos išgydyti neįmanoma. Jei kūdikis gimsta su šia liga, medicinos komanda teiks tik palaikomąją priežiūrą, gydydama kūdikio simptomus.

Dėl šios priežasties dauguma kūdikių, gimusių su triploidija, miršta per kelias dienas ar mėnesius nuo gimimo.

Vis dėlto labai retais atvejais pasitaiko atvejų, kai žmonės išgyveno iki pilnametystės. Jiems būdinga ypatinga būklė, vadinama mozaikine triploidija . Tai reiškia, kad kai kurios jų kūno ląstelės turi įprastas 46 chromosomas, o kitos – tik 69. Tačiau jie taip pat gali turėti rimtų problemų, tokių kaip vystymosi sutrikimai, mokymosi sutrikimai ir traukuliai.

Ar triploidija ir trisomija yra tas pats dalykas?

Taip. Nors šie du pavadinimai skamba vienodai, tai yra dvi skirtingos būklės.

• Triploidija yra viso papildomo chromosomų rinkinio (23+23+23 = 69) pridėjimas.
• Trisomija yra vienos chromosomos prisijungimas prie normalios chromosomų poros. Pavyzdžiui, Dauno sindromas yra būklė, vadinama „21-osios trisomija“. Tai reiškia, kad prie 21-osios poros pridedama papildoma chromosoma, todėl pora tampa trečiąja.

Susipažinimas su tokia situacija yra labai traumuojanti patirtis bet kuriam iš tėvų. Todėl labai svarbu gauti reikiamą medicininę konsultaciją ir psichologinę paramą.