Ar visame kūne atsiranda guzelių? Pakalbėkime apie tuberozinės sklerozės kompleksą (TSC)

Galbūt išsigandote, kai staiga pastebėjote kelias šviesios spalvos dėmes ant savo mažylio kūno. Arba galbūt nerimavote dėl simptomo, pavyzdžiui, be priežasties atsiradusio priepuolio. Kartais tai gali būti retesnės būklės, vadinamos tuberozinės sklerozės kompleksu (TSC), simptomai. Visų pirma, nepanikuokite. Kai aiškiai tai suprasite, galėsite sėkmingai gyventi su šia būkle. Pakalbėkime apie viską paprastai.

Paprastai tariant, kas yra tuberozinės sklerozės kompleksas (TSC)?

Pagalvokite apie tai šitaip: mūsų kūno ląstelės yra tarsi darbininkai. Jos dalijasi ir auga, kai joms reikia, o tada nustoja dalytis, kai baigia. Tačiau žmogui, sergančiam tuberozinofilų skleroze, yra nedidelis proceso, kuris kontroliuoja šį ląstelių dalijimąsi, defektas. Taigi, užuot sustojusios ten, kur turėtų, ląstelės toliau dalijasi.

Kai ląstelės tokiu būdu nekontroliuojamai dalijasi, įvairiose kūno vietose, pavyzdžiui, smegenyse, inkstuose , širdyje , plaučiuose , odoje ir akyse, susidaro navikai. Svarbiausia, ką reikia žinoti, yra tai, kad šie navikai nėra vėžys . Tačiau jie gali sukelti įvairių problemų, priklausomai nuo to, kur jie susidaro. Apie milijoną–du milijonus žmonių visame pasaulyje gyvena su šia liga. Geros žinios yra tai, kad šiandien yra gerų gydymo būdų, skirtų šiems simptomams kontroliuoti ir navikams sumažinti.

Kokia yra konkreti TSC priežastis?

Pagrindinė to priežastis yra mūsų genų pokytis (mutacija) . Tai gali įvykti dviem būdais.

1. Atsitiktiniai genetiniai pokyčiai: Daugumai žmonių, maždaug dviem trečdaliams, TSC nėra paveldima. Ją gali sukelti atsitiktiniai genų pokyčiai, kai motinos ir tėvo ląstelės susijungia ir susidaro kūdikis, arba kai kūdikis vystosi kaip embrionas.

2. Paveldimumas iš tėvų: Maždaug trečdalis žmonių paveldi ligą iš savo tėvų. Jei vienas iš tėvų serga tuberozine skleroze, jų vaikui išsivystymo tikimybė yra 50 % .

Kokie yra simptomai? Ar jie visiems vienodi?

Ne. TSC simptomai kiekvienam žmogui labai skiriasi. Ir šie simptomai laikui bėgant gali keistis. Kai kuriems žmonėms simptomai pradeda pasireikšti beveik iš karto po gimimo. Kitiems jie gali pasireikšti vėliau gyvenime. Simptomai priklauso nuo navikų vietos, dydžio ir skaičiaus.

Kad būtų lengviau suprasti, pažiūrėkime, kaip tai veikia skirtingas kūno dalis.

Kaip tiksliai gydytojas diagnozuoja šią ligą?

Kadangi šios ligos simptomai yra labai įvairūs, kartais ją gali būti šiek tiek sudėtinga diagnozuoti. Pirmiausia gydytojas atidžiai su jumis pasikalbės ir paklausinės apie detales. Pavyzdžiui:

• Koks buvo pirmasis skirtumas, kurį pastebėjote? Kada jis prasidėjo?
• Ar jums ar jūsų vaikui kada nors buvo priepuolis ? Kas nutinka, kai jis ištinka? Kiek laiko praėjo?
• Kaip dažnai jus kamuoja galvos skausmai?
• Ar kas nors kitas šeimoje turi traukulių ar tuberozinės sklerozės (TSC)?

Po to gydytojas apžiūrės jūsų odą ir akis ir, jei reikia, nukreips jus atlikti dar kelis tyrimus.

• KT nuskaitymas : Rentgeno spindulių serija naudojama norint gauti išsamius kūno vidaus vaizdus. Tai gali padėti rasti navikus.
• MRT tyrimas: juo galima gauti aiškesnius, detalesnius vaizdus nei KT tyrimu. Juo netgi galima ištirti skysčių tekėjimą smegenyse ir nugaros smegenyse. Kartais suleidžiami specialūs dažai, kad vaizdai būtų aiškesni.
• Echokardiograma: tai ultragarsinis širdies tyrimas. Jis gali patikrinti, ar nėra navikų ir kitų širdies pokyčių.
• Genų tyrimai: šis tyrimas, atliekamas su kraujo mėginiu, gali galutinai patvirtinti, ar sergate tuberozine skleroze.

Kokios yra gydymo galimybės?

Gydymas priklauso nuo Jūsų simptomų ir navikų vietos. Pagrindinis gydytojų tikslas – kontroliuoti Jūsų simptomus ir padėti Jums gyventi patogų gyvenimą.

• Inkstams: vaistai (pvz., „everolimusas“) skiriami siekiant blokuoti kraujo tiekimą į inkstų navikus arba juos sumažinti. Kartais navikus gali tekti pašalinti chirurginiu būdu. Sunkiais atvejais gali prireikti dializės arba inkstų transplantacijos.
• Smegenims: Kai kuriuos smegenų navikus galima sumažinti vaistais. Yra specialių vaistų traukuliams kontroliuoti. Kai kurie navikai pašalinami chirurginiu būdu. Kai vaiko traukuliai gydomi anksti, tai gali labai padėti jo smegenų vystymuisi ir mokymosi gebėjimams.
• Plaučiams: Kai kuriems žmonėms, turintiems plaučių problemų, skiriami vaistai, veikiantys imuninę sistemą, pavyzdžiui, sirolimusas.
• Odai: Odos nelygumus ir dėmes galima išlyginti tokiais būdais kaip lazerinis gydymas (dermabrazija), kol jie nepadidėja.

Dalykai, į kuriuos turėtumėte atkreipti dėmesį gyvendami su TSC

Gyvenimas su tokia lėtine liga gali būti protiškai sudėtingas, tačiau tinkamai gydant, galite gyventi sėkmingą gyvenimą.

• Rūpinkitės savimi: atidžiai stebėkite savo kūno pokyčius. Nedelsdami praneškite gydytojui apie visus naujus simptomus. Laiku vartokite vaistus ir nepraleiskite vizitų pas gydytoją.
• Būkite pasiruošę kritinei situacijai: pasitarkite su gydytoju, kad aiškiai žinotumėte, ką daryti kritiniu atveju ir kada kreiptis į skubios pagalbos skyrių (ETU) .
• Leiskite savo vaikui būti vaiku: jei jūsų vaikas serga tuberozine skleroze, nepamirškite, kad jis vis dar yra vaikas. Sukurkite aplinką, kurioje jis galėtų žaisti, mokytis ir būti laimingas.
• Šeimos ir draugų palaikymas: pasikalbėkite su savo šeima ir artimais draugais apie šią situaciją. Paklauskite jų, kaip jie gali jums padėti.
• Psichikos sveikata: Kartais normalu jausti stresą ir liūdesį. Jei taip jaučiatės, nedvejodami kreipkitės pagalbos į psichologą.

Nors tuberozinės sklerozės (TSK) vis dar nėra visiškai išgydoma, tinkamai gydant ir prižiūrint, dauguma šia liga sergančių žmonių gali gyventi normalų, aktyvų ir savarankišką gyvenimą.