Mūsų vaikai visi yra skirtingi ir unikalūs. Kartais šis unikalumas kyla iš jų genų, tai yra, iš gimimo. Šiandien kalbėsime apie būklę, kurią sukelia toks genetinis pokytis, tačiau visuomenėje apie ją daug nekalbama. Tai yra, berniuko ląstelės turi papildomą Y chromosomą, arba medicininiais terminais tariant, XYY sindromą. Neišsigąskite tai išgirdę, supraskime viską apie tai paprastai.
Kodėl taip nutinka? Kas sukelia XYY sindromą?
Paprastai tariant, kiekviena mūsų kūno ląstelė turi kažką, vadinamą chromosomomis . Įsivaizduokite jas kaip instrukcijų knygas, kurios formuoja mūsų kūnus. Paprastai kiekviena mūsų ląstelė turi šias instrukcijų knygas arba 46 chromosomas. Jas gauname 23 poromis. Po vieną gauname iš kiekvienos poros – po vieną iš motinos ir po vieną iš tėvo.
Iš šių 23 porų pirmosios 22 poros lemia visas kitas mūsų kūno savybes. 23-ioji pora lemia mūsų lytį . Mergaitės atveju ši pora yra XX, o berniuko atveju – XY.
Štai kaip atsiranda XYY sindromas. Prasidėjus vaikui, tėvo spermos formavimosi metu įvyksta maža klaida, dėl kurios prie tos spermos pridedama papildoma Y chromosoma. Medicinos moksle tai vadinama neatsiskyrimu . Tuomet kiekvienoje iš tos spermos gimusio vyriškos lyties vaiko kūno ląstelėje vietoj įprastos XY chromosomos yra XYY chromosomų derinys.
Svarbu tai, kad tai nėra nei motinos, nei tėvo kaltė . Be to, tai nėra paveldima liga. Tai yra, tėvas, sergantis XYY sindromu, neperduos šios būklės savo sūnui.
Kokios yra vaiko, sergančio XYY sindromu, fizinės savybės?
Tai tikra problema daugeliui žmonių. Tačiau tiesa ta, kad ne visi berniukai, sergantys XYY sindromu, pasižymi reikšmingais fiziniais skirtumais. Kartais jokių ypatingų bruožų net nepastebima.
Mūsų genotipas yra instrukcijų rinkinys, sudarantis mūsų kūną. Šis genetinis sandara kartu su aplinka, kurioje gyvename, lemia mūsų išorines savybes (fenotipą), tokias kaip ūgis, svoris ir išvaizda.
Vis dėlto kartais su šia būkle gali būti susiję tam tikri fiziniai simptomai . Tačiau atminkite, kad ne visi šie simptomai būdingi visiems.
| Fizinė savybė | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Būti aukštesniam nei vidutinis | Tai yra labiausiai paplitęs bruožas. Jie gali būti aukštesni už likusią šeimos dalį. |
| Didelė galva ir dantys | Galva ir dantys gali būti gana dideli, palyginti su kūno dydžiu. |
| Plokščiapėdystė | Normalaus išlinkimo nebuvimas apatinėje nugaros dalyje. |
| Didesnis atstumas tarp akių | Atstumas tarp akių yra šiek tiek didesnis nei įprastai. |
| Skoliozė | Yra stuburo šoninio iškrypimo galimybė. |
| Sėklidžių padidėjimas | Kai kurių vaikų sėklidės gali būti didesnės nei įprastai. |
Kaip minėta anksčiau, aukštesnis nei vidutinis ūgis yra labiausiai paplitęs šių žmonių bruožas. Tyrimai parodė, kad šie žmonės turi papildomą SHOX geno kopiją lytinėse chromosomose, dėl kurios pagreitėja kaulų augimas , ypač galūnėse.
Dauguma vyrų, sergančių XYY sindromu, turi normalų lytinį vystymąsi ir testosterono lygį, todėl jie gali susilaukti vaikų. Tačiau labai nedaugeliui vyrų gali kilti vaisingumo problemų.
Kokie simptomai susiję su šia būkle?
XYY sindromas gali būti susijęs su tam tikromis sveikatos būklėmis ir mokymosi sunkumais. Tačiau šių simptomų pobūdis kiekvienam žmogui labai skiriasi. Nors kai kuriems jie gali pasireikšti labai lengvai, kitiems gali būti sunkiau.
| Simptomų kategorija | Galimos situacijos |
|---|---|
| Vystymosi vėlavimai | |
| Motoriniai įgūdžiai | Nedidelis vėlavimas atliekant tokius veiksmus kaip sėdėjimas, vaikščiojimas ir kt. Žemas raumenų tonusas. |
| Kalbos uždelsimas | Vėlavimas pradėti kalbėti arba kai kurie kalbos sutrikimai. |
| Mokymosi ir elgesio problemos | |
| Mokymosi sunkumai | Turi tam tikrų sunkumų skaitant ir rašant. |
| Elgesio modeliai | ADHD (dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas), lengvas autizmo spektro sutrikimas, nerimas, neramumas. |
| Kitos sveikatos problemos | |
| Fizinės sąlygos | Astma, traukuliai, rankų drebulys. |
Štai ką visi turime prisiminti: intelekto sutrikimai .Intelekto sutrikimai nėra dažnas XYY sindromo požymis. Šių vaikų intelekto lygis dažnai yra normos ribose.
Kaip diagnozuojamas XYY sindromas?
Ši būklė gali būti diagnozuota atliekant tyrimus prieš vaiko gimimą, t. y. nėštumo metu, taip pat atliekant tyrimus bet kuriame amžiuje po gimimo.
- Nėštumo metu: šią būklę galima diagnozuoti atliekant specialius genetinius tyrimus, tokius kaip amniocentezė arba chorioninio villuso mėginių ėmimas nėščiai motinai.
- Po gimimo: dažniausiai atliekamas kariotipo tyrimas . Tai paprastas kraujo tyrimas. Jis gali tiksliai nustatyti chromosomų skaičių mūsų ląstelėse ir jų išsidėstymą.
Jei ši būklė nustatoma ir jūsų vaikui sulėtėja kalbos raida ar motoriniai įgūdžiai, gali padėti speciali terapija ir pedagoginė pagalba. Pasikalbėkite apie tai su gydytoju ir, jei reikia, nukreipkite vaiką pas pediatrą, genetiką ar raidos specialistą.
Iš tiesų, didelė dalis vyrų, sergančių XYY sindromu, visame pasaulyje visą gyvenimą gyvena to nežinodami. Taip yra todėl, kad jie nejaučia jokių pastebimų simptomų.
Žinutė namo
- XYY sindromas yra atsitiktinai atsirandanti genetinė būklė. Jo nesukelia tėvų kaltė ir jis nėra paveldimas iš kartos į kartą.
- Dauguma berniukų ir suaugusiųjų gyvena sveiką, normalų gyvenimą be jokių simptomų arba su labai lengvais simptomais.
- Dažniausias bruožas yra aukštesnis nei vidutinis.
- Ši būklė paprastai nesukelia intelekto sutrikimų.
- Jei vaikas turi tokių problemų kaip kalbos ar motorikos raidos atsilikimas, ankstyva diagnozė, tinkama terapija ir parama gali turėti didelės įtakos. Pasitarkite su gydytoju apie visus rūpesčius.
XYY sindromas, Jacob sindromas, papildoma Y chromosoma, genetinės ligos, kariotipas, vyriškos lyties vaikai, vystymosi atsilikimas
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą