Kartais, kaip tėvai, šiek tiek sunerimstame pamatę šiek tiek kitaip išsidėsčiusį naujagimio veidą ar pirštus, ar ne? Tuo pačiu metu gydytojai taip pat sako, kad kai kurie kūdikiai turi „mažą skylutę širdyje“. Šiandien kalbame apie labai retą genetinę būklę, kuri apjungia keletą šių savybių ir apie kurią pranešta tik labai ribotam skaičiui šeimų pasaulyje. Medicinos moksle tai vadinama Char sindromu . Nebijokite, supraskime viską apie tai paprastai.
Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?
Paprastai tariant, kiekviena mūsų kūno dalis, kiekvienas organas turi savo vidines instrukcijas, kaip jis turėtų vystytis. Šiuos genus vadiname genais . Taigi, šį Cha sindromą sukelia konkretaus geno, vadinamo „TFAP2B“, pokytis arba mutacija. Šis genas nurodo kūdikiui gaminti baltymą, kuris reikalingas jo veidui, galūnėms ir širdžiai tinkamai vystytis, kai jis auga gimdoje.
Ši situacija gali susidaryti dviem pagrindiniais būdais:
1. Paveldimumas: Vaikas, gimęs Cha sindromu sergančiai motinai ar tėvui, turi 50 % tikimybę susirgti šia liga. Tai reiškia, kad vaikas taip pat gali paveldėti šio geno defektą.
2. De novo: kartais, net jei šeimoje niekas neserga šia liga, nauja „TFAP2B“ geno mutacija gali atsitiktinai atsirasti, kai kūdikis pradedamas gimdoje. Net ir tokiu atveju vaikui gali išsivystyti Cha sindromas.
Kokie yra pagrindiniai šio reiškinio simptomai?
Cha sindromas daugiausia pažeidžia tris kūno dalis: veidą, rankas ir širdį. Panagrinėkime jas atskirai.
| Pažeista kūno dalis | Matomi simptomai |
|---|---|
| Veido bruožai |
|
| Rankų savybės | Dažniausias simptomas, pastebimas daugeliui žmonių, yra labai trumpas arba visai neegzistuojantis vidurinis pirštas . Nors buvo pranešta apie kitus galūnių variantus, jie yra labai reti. |
| Širdies liga | Daugelis kūdikių serga širdies liga, vadinama atviru arteriniu lataku (PDA) . Paprastai tariant, kai kūdikis yra įsčiose, tarp dviejų pagrindinių kraujagyslių, kurios neša kraują iš širdies, yra nedidelė jungtis. Ji savaime užsidaro per kelias dienas po gimimo. Tačiau šiuo atveju skylutė lieka atvira. Mes tai vadiname PDA. |
Jei kūdikiai negydomi, jiems gali išsivystyti tokių problemų kaip padažnėjęs kvėpavimas, maitinimosi sunkumai ir prastas svorio augimas. Sunkiais atvejais tai gali progresuoti net iki širdies nepakankamumo.
Kaip diagnozuojama ši būklė?
Jei gydytojas įtaria tai apžiūrėdamas jūsų kūdikį, jis gali nukreipti jus pas genetiką arba genetinį konsultantą.
Ten genetinis tyrimas gali galutinai patvirtinti, ar yra „TFAP2B“ geno defektas, sukeliantis šią būklę. Tam paprastai imamas kraujo, odos arba plaukų audinio mėginys.
Po diagnozės nustatymo gydytojas gali rekomenduoti kelis tyrimus, kad patvirtintų vaiko sveikatą:
- Dantų apžiūra: patikrinkite, ar nėra dantų vystymosi problemų po 3 metų amžiaus.
- Akių tyrimas: patikrinkite, ar nėra strabizmo ar regėjimo problemų.
- Klausos testas: patikrinkite, ar nėra klausos praradimo.
- Širdies patikrinimas: patikrinkite, ar nėra PDA ar kitų širdies ligų.
- Fizinė apžiūra: patikrinkite, ar nėra kitų galūnių problemų.
- Miego problemų ir galvos formos bei dydžio tyrimas.
Jei jūsų vaikas serga šia liga, labai svarbu pasikalbėti su gydytoju, kaip dažnai reikia atlikti šiuos tyrimus.
Kokie gydymo būdai yra prieinami?
Visų pirma, šiems vaikams nereikia jokio specialaus medicininio gydymo dėl veido ar pirštų pokyčių. Tačiau vaikui paaugus, yra tikimybė, kad mokykloje ar visuomenėje kiti vaikai jį erzins ir tyčiosis . Todėl, kaip tėvams, labai svarbu į tai atkreipti dėmesį ir padėti ugdyti vaiko protinius gebėjimus.
Tačiau širdies PDA reikalauja gydymo. Yra keli pagrindiniai metodai, kuriuos gydytojai taiko tam.
| Gydymo metodas | Paprastas aprašymas |
|---|---|
| Vaistai | NVNU vartojami priešlaikinių kūdikių gimdos kaklelio skylėms uždaryti. Tačiau šis metodas nėra veiksmingas neišnešiotiems kūdikiams, vyresniems vaikams ar suaugusiesiems. |
| Chirurgija | Gydytojas padaro nedidelį pjūvį tarp šonkaulių, kad pasiektų širdį, ir uždaro atvirą skylę siūlėmis arba spaustukais. |
| Kateterio procedūra | Tai paprastesnė procedūra nei chirurgija. Kateteris (plonas, lankstus vamzdelis) per kraujagyslę kirkšnyje įkišamas į širdį, o per jį įkišamas mažas kamštelis arba spiralė, kad uždarytų skylę. |
| Budrus laukimas | Kartais, jei PDA skylė yra labai maža ir nesukelia jokių kitų sveikatos problemų, gydytojas gali nuspręsti nieko nedaryti, tik stebėti būklę atlikdamas tyrimus. |
Žinutė namo
- Cha sindromas yra labai reta genetinė liga. Nebijokite apie ją išgirsti.
- Tai daugiausia apima veido, rankų (ypač mažojo piršto) ir širdies išvaizdos pokyčius (PDA būklė).
- Jei gydytojas abejoja, genetiniai tyrimai gali tiksliai diagnozuoti.
- Nors veido ir rankų pokyčiai gali nereikalauti gydymo, PDA būklė širdyje dažnai reikalauja gydymo.
- Labai svarbu laiku atlikti visus reikiamus vaiko medicininius tyrimus ir laikytis gydytojo nurodymų.
- Kaip tėvai, mūsų pareiga yra užtikrinti savo vaikams gerą ne tik fizinę, bet ir psichinę sveikatą.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą