Jūsų šeimos nariai galbūt jums pasakė: „Tavo akys lygiai tokios kaip tavo tėvo“ ir „Tavo šypsena lygiai tokia pati kaip tavo motinos“. Savo išvaizdą, bruožus ir tai, ką gauname iš motinos ir tėvo, vadiname genais . Šie genai paveldimi iš mūsų tėvų. Tačiau ši genetinė istorija yra daug gilesnė ir labiau stebinanti, nei manome. Šiandien kalbame apie naujausią šios gilios istorijos skyrių – genominę mediciną . Tai nauja technologija, kuri turės didelės įtakos medicinos sričiai.
Kas yra genominė medicina?
Paprastai tariant, genetinė medicina – tai tyrimas, kaip visi žmogaus kūno genai veikia kartu ir daro įtaką organizmui. Įsivaizduokite tai šitaip. Iš vienos plytos nesukursite viso namo vaizdo. Tačiau jei pažvelgsite į visą namo brėžinį, galėsite suprasti viską apie tai, kaip namas atrodo, kur yra kambariai ir kaip yra durys bei langai. Lygiai taip pat vienas genas yra kaip ta plyta. Tačiau visų jūsų kūne esančių genų rinkinys (genomas) yra kaip visas to namo brėžinys. Šiame brėžinyje yra visas instrukcijų rinkinys, kaip jūsų kūnas augs ir vystysis. Šios instrukcijos yra užrašytos molekulėse, vadinamose DNR .
Nors ši sritis yra gana nauja, per pastaruosius kelis dešimtmečius ji sparčiai vystėsi. Viena iš pagrindinių to priežasčių buvo Žmogaus genomo projektas , kuris buvo baigtas 2003 m. Tai buvo didžiulė programa, subūrusi mokslininkus iš viso pasaulio. Jos tikslas buvo identifikuoti visus žmogaus kūno genus, sudaryti jų žemėlapį ir suprasti jų funkciją. Būtent ten mokslininkai atrado, kad mūsų kūne yra apie 20 500 genų.
Naudodamiesi šiomis žiniomis, gydytojai dabar gali nustatyti, kam yra didesnė rizika susirgti tam tikromis ligomis , tokiomis kaip vėžys ir retos ligos, paveikiančios mažus vaikus. Ši technologija ateityje taip pat padės parinkti veiksmingiausią gydymą pacientui.
Kuo skiriasi genetika ir genomika?
Nors šie du žodžiai kartais skamba vienodai, tarp jų yra aiškus skirtumas. Labai svarbu suprasti šį skirtumą.
GenetikaGenetika – tai atskirų genų tyrimas. Genomika – tai genetinės sistemos, t. y. kaip visi genai veikia kartu, tyrimas.
Pavyzdžiui, galbūt esate girdėję, kad tam tikros genų mutacijos gali sukelti ligas. Žmonėms, turintiems BRCA geno mutaciją, krūties ir kiaušidžių vėžio rizika yra daug didesnė nei vidutiniam žmogui. Jei turite kokių nors abejonių, pasitarkite su gydytoju dėl kraujo tyrimo, kuris patikrintų, ar nėra to konkretaus geno. Tai vadinama genetika.
Tačiau genomika yra daug platesnė sritis. Ji apima visų jūsų kūno genų DNR sekos žemėlapių sudarymą . Tai vadinama genomo sekvenavimu . Nors tai gali atrodyti sudėtinga užduotis, šios užduoties kaina dabar gerokai sumažėjo, atsiradus naujoms technologijoms.
Žemiau esančioje lentelėje galima išsamiau paaiškinti šį skirtumą.
| Funkcija | Genetika | Genomika |
|---|---|---|
| Atkreipkite dėmesį į | Apie vieną geną ar kelis genus | Apie visus žmogaus genus (genomą) |
| Mastelis | Siaura taikymo sritis | Labai plati (plati taikymo sritis) |
| Pagrindinis tikslas | Ryšio tarp paveldimų ligų ir atskirų genų paieška | Sudėtingų ligų, aplinkos ir genų ryšių tyrimas |
| Pavyzdys | BRCA genų tyrimai krūties vėžio rizikai nustatyti | Viso genomo tyrimas dėl nenustatytos ligos |
Ar turėčiau atlikti ir genetinį tyrimą (genomo sekvenavimą)?
Šį klausimą užduoda daugelis žmonių. Jau yra vietų visame pasaulyje, kur galima atlikti tokio tipo tyrimus. Bet ar to tikrai reikia visiems?
Atsižvelgiant į dabartinę situaciją, šis testas yra naudingiausias tik keliose konkrečiose situacijose.
- Vaikai, turintys sunkiai diagnozuojamų sveikatos sutrikimų: Kai kurie vaikai gali turėti įgimtų sveikatos problemų, intelekto sutrikimų, vystymosi sutrikimų arba dažnų traukulių . Kai priežasties nepavyksta nustatyti atliekant įprastinius tyrimus, genomo sekoskaita gali padėti ją nustatyti. Nustačius priežastį, gydymą galima modifikuoti.
- Kai kuriems vėžiu sergantiems pacientams: pacientams, sergantiems tam tikromis vėžio formomis, ypač kraujo vėžiu, šis tyrimas gali padėti pasirinkti tinkamiausią ir veiksmingiausią gydymą. Tai vadiname „tiksliąja medicina“. Tai reiškia, kad užuot visiems skyrę tą patį vaistą, mes kuriame gydymą, pritaikytą jūsų genams.
Jei sergate vėžiu, svarbu pasikalbėti su gydytoju apie šio tipo tyrimą. Priklausomai nuo vėžio tipo, šio tyrimo informacija gali padėti parinkti gydymą arba suprasti ligos progresavimą.
Kokie šio genetinio testo privalumai ir trūkumai?
Ši technologija yra labai įdomi ir daug žadanti. Tačiau kaip ir abi monetos pusės, ji turi savo privalumų ir trūkumų, į kuriuos reikia atsižvelgti.
| Privalumai | Trūkumai |
|---|---|
| Žinojimas apie savo ligų riziką: jei žinote, kad turite genetinį polinkį į tokias ligas kaip širdies ligos, galite laikytis gyvenimo būdo, kuris sumažina jūsų riziką. | Neįtikėtini rezultatai: Kadangi mokslininkai vis dar nesupranta daugelio genų vaidmens, jūsų tyrimas gali aptikti pokyčių, kurie neturi žinomos reikšmės. |
| Specifinės terapijos: padeda parinkti veiksmingiausius, individualizuotus gydymo būdus tokioms ligoms kaip vėžys. | Stresas: sužinojimas, kad sergate nepagydoma liga, kuriai nėra vaistų, gali sukelti stiprų nerimą ar depresiją. |
| Nediagnozuotos ligos diagnozė: gebėjimas rasti konkrečią ilgą laiką nenustatytų sveikatos sutrikimų priežastį. | Privatumo problemos: turėtumėte apsvarstyti galimybę visą jūsų genetinę informaciją saugoti privačioje įmonėje. Turėtumėte nerimauti dėl duomenų saugumo. |
Jei svarstote apie tokį testą, taip pat turėtumėte atsižvelgti į galimą stresą dėl pateikiamos informacijos. Nors kai kurie žmonės gali norėti iš anksto žinoti savo ateitį, kiti gali nesugebėti su tuo susitvarkyti. Taip pat gerai pagalvokite, prieš perduodami savo labai asmeninę genetinę informaciją privačiai įmonei. Atidžiai perskaitykite ir supraskite jų duomenų apsaugos politiką.
Žinutė namo
- Genominė medicina yra ne apie vieną geną, o apie tai, kaip visi jūsų kūno genai veikia kartu .
- Tai nauja medicinos sritis. Ji turi didelį potencialą diagnozuoti retas, sunkiai diagnozuojamas ligas ir teikti individualizuotą mediciną vėžiu sergantiems pacientams.
- Tai nėra įprastas testas, kurį šiuo metu turėtų atlikti visi. Šiuo metu jis naudingiausias žmonėms, turintiems specifinių medicininių poreikių.
- Nors šis testas gali turėti privalumų, jis taip pat gali sukelti neigiamų pasekmių streso ir asmens duomenų saugumo požiūriu.
- Svarbiausia: jei svarstote apie tokio tipo tyrimą, nepriimkite jokių sprendimų savarankiškai. Būtinai pirmiausia pasikalbėkite su savo gydytoju ir gaukite jo patarimą.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą