Kas yra Kabuki sindromas? Pakalbėkime apie tai paprastai.

Ar kada nors pastebėjote, kad jūsų vaiko veido bruožai, ypač akys ir antakiai, yra šiek tiek neįprasti? O gal pastebėjote, kad jūsų vaikas turi tam tikrų vystymosi sutrikimų ar raumenų silpnumą? Normalu, kad tėvai, matydami tokius dalykus, jaučiasi šiek tiek išsigandę. Šiandien kalbėsime apie Kabuki sindromą – labai retą genetinę būklę, kuriai būdingi šie simptomai.

Kodėl jis vadinamas „Kabuki“? Kaip jis buvo atrastas?

Ši istorija prasideda Japonijoje septintajame dešimtmetyje. Ten dvi gydytojų komandos stebėjo grupę vaikų, kuriems pasireiškė keisti simptomai, nesusiję vienas su kitu. Šių vaikų veiduose buvo ypatinga išraiška. Jų antakiai buvo išriesti į viršų, blakstienos labai storos, o akys pailgos .

Įsivaizduokite, kad tradicinių japonų „kabuki“ spektaklių aktoriai dėvi specialų makiažą, kad paryškintų šiuos bruožus. Taigi, dėl šių vaikų veido išvaizdos ir kabuki aktorių makiažo panašumo vienas gydytojas šią būklę pavadino „kabuki makiažo sindromu“. Vėliau jis buvo sutrumpintas iki „Kabuki sindromo (KS)“.

Iš pradžių manyta, kad ši liga būdinga tik Japonijai. Tačiau vėliau šia liga sergantys vaikai pradėjo sirgti visame pasaulyje, tarp skirtingų etninių grupių. Tai labai reta būklė. Maždaug vienas iš 32 000 su šia liga gimusių vaikų serga.

Kas tiksliai yra Kabuki sindromas?

Paprastai tariant, Kabuki sindromas yra genetinė liga . Tai yra, ją sukelia mūsų kūno genų pokyčiai. Tai būklė, kuri atsiranda gimimo metu. Kai kurie simptomai gali pasireikšti iškart po gimimo. Kiti atsiranda vaikui augant.

Kartais gali būti sunku tiksliai diagnozuoti tokią retą ligą, nes daugelis gydytojų per savo karjerą gali būti nematę tokio paciento. Be to, kai kurie simptomai yra panašūs į kitų ligų simptomus, todėl diagnozė yra sudėtinga.

Kokie yra pagrindiniai šios ligos simptomai?

Be anksčiau aptartų išskirtinių veido bruožų, galima pastebėti ir nemažai kitų savybių. Aiškiai jas supraskime lentelėje.

Ar yra skirtumų tarp intelekto ir elgesio?

Taip, daugelis šių vaikų gali turėti lengvą arba vidutinio sunkumo intelekto sutrikimą . Jie taip pat gali turėti raidos sutrikimų, tokių kaip kalbėjimas ir vaikščiojimas.

Kai kurie elgesio modeliai gali būti panašūs į tokias būkles kaip autizmas ar obsesinis-kompulsinis sutrikimas (OKS). Pavyzdžiui:

• Nuolatinis bandymas įsidėti daiktus į burną ir juos kramtyti.
• Pernelyg didelė reakcija į garsus ar kitus dirgiklius.
• Maisto produktų, turinčių tam tikrą skonį ar tekstūrą, atmetimas.

Vaikui augant, gali pasireikšti tokie požymiai kaip nerimas ar depresija.

Tačiau šie vaikai taip pat turi ypatingų gebėjimų. Tėvai dažnai sako, kad šie vaikai mėgsta muziką.Jie turi nuostabų gebėjimą įsiminti tam tikras dainas. Taip pat kai kurie turi ypatingą gebėjimą įsiminti veidus ir datas.

Kokia to priežastis? Genetika...

Mokslininkai iki šiol nustatė dvi pagrindines genetines mutacijas, sukeliančias šią ligą.

1. KMT2D geno mutacija: tai yra maždaug 75 % Kabuki sindromo sergančių žmonių priežastis.

2. KDM6A geno mutacija: apie 9 % žmonių, neturinčių KMT2D mutacijos, turi šią mutaciją.

Dažniausiai ši genetinė mutacija yra nauja mutacija, atsirandanti vaiko organizme. Tai yra, ji nėra paveldima nei iš motinos, nei iš tėvo. Tačiau labai retai vaikas gali paveldėti šią būklę iš vieno iš tėvų.

Kaip tai gydoma?

Visų pirma, Kabuki sindromo išgydyti neįmanoma . Tai nėra būklė, kuri išnyks vaikui augant. Tačiau ankstyva diagnozė, tinkamas gydymas ir parama gali padėti vaikui gyventi daug geresnį gyvenimą.

Gydymo galimybės priklauso nuo konkrečių vaiko simptomų ir problemų, todėl gali prireikti įvairių specialistų ir terapeutų pagalbos.

Kalbant apie šių vaikų gyvenimo trukmę, pats Kabuki sindromas jų nesutrumpina. Tačiau jei yra rimtų susijusių ligų, tokių kaip širdies ligos ar inkstų sutrikimai, jos gali turėti pavojingą poveikį gyvybei. Štai kodėl labai svarbu nuolat stebėti sveikatą .

Mokyklinis gyvenimas ir pilnametystė

Šie vaikai gali lankyti mokyklą. Tačiau jiems reikalingas specialusis ugdymo planas, pritaikytas jų poreikiams. Jiems gali prireikti specialiojo ugdymo mokytojo pagalbos. Kai kurie vaikai taip pat gali užsiimti sportu.

Sunku tiksliai pasakyti, koks bus jų gyvenimas suaugus, nes simptomų sunkumas kiekvienam žmogui skiriasi. Kai kurie gerai funkcionuojantys žmonės gali gyventi savarankiškai ir net susituokti.