Kaip mama ar tėtis, didžiausia jūsų viltis yra sveikas vaikas. Tačiau kartais, girdėdami ir matydami dalykus, ypač kai girdime apie retas ligas , kurios paveikia vaikus, jaučiamės labai išsigandę. Tačiau svarbiau nei baimė yra teisingai ir paprastai suprasti šiuos dalykus. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą ligą, apie kurią verta žinoti tėvams . Tai lissencephalija.
Paprastai tariant, kas yra Lissencephaly?
Lisencefalija yra reta būklė, pasireiškianti nėštumo metu, kai kūdikis auga gimdoje, kai vystosi kūdikio smegenys. Paprastai, sveiko kūdikio smegenims vystantis, jų paviršiuje atsiranda daug raukšlių ir klosčių. Įsivaizduokite tai kaip didelio popieriaus lapo įdėjimą į mažą dėžutę. Šios raukšlės leidžia smegenims tinkamai atlikti sudėtingą darbą.
Tačiau sergant lissencephalija šios raukšlės netinkamai susidaro tarp 9 ir 12 nėštumo savaičių. Dėl to smegenų paviršius dažnai įgauna lygų vaizdą . Žodis „lissencephaly“ pažodžiui reiškia „lygios smegenys“.
Ši būklė ne visiems vaikams pasireiškia vienodai. Nors kai kurie vaikai vystosi beveik normaliu tempu, kiti gali neužaugti aukščiau 5 mėnesių kūdikio lygio. Nors ši būklė neišgydoma, palaikomoji priežiūra gali padėti kontroliuoti simptomus ir palengvinti vaiko gyvenimą. Nors kai kuriems vaikams ši būklė gali būti pavojinga gyvybei, kai kurie vaikai išgyvena iki pilnametystės.
Ar yra skirtingų šios būklės tipų?
Taip, tai galima vertinti dviem pagrindiniais būdais.
1. Izoliuota lissencephalija: Šiuo atveju vaikas serga tik lissencephalija. Nėra jokio ryšio su jokia kita liga.
2. Susijęs su kitais sindromais: kartais tai gali pasireikšti kaip kito genetinio sindromo dalis.
Pažvelkime į kai kuriuos pagrindinius sindromus, pateiktus žemiau esančioje lentelėje.
| Sindromo pavadinimas | Bendri bruožai, kuriuos galima pastebėti |
|---|---|
| Millerio-Dikerio sindromas | Didelė kakta, mažas smakras ir kiti veido pokyčiai. Lėtas augimas ir kvėpavimo sutrikimai. |
| Normano-Roberto sindromas | Toliaregystė, traukuliai ir intelekto sutrikimai. |
| Walkerio-Varburgo sindromas | Sunkus raumenų silpnumas ir išsekimas. |
Kokios yra lissencepalijos priežastys?
Tai labai reta būklė, pasitaikanti maždaug vienam iš 100 000 gimusiųjų.
Tyrėjai nustatė, kad pagrindinė šios ligos priežastis yra kelių genų defektas . Tačiau svarbu suprasti, kad dauguma šių genetinių defektų nėra paveldimi iš tėvų vaikams . Tai reiškia, kad niekas šeimoje anksčiau negalėjo sirgti šia liga. Tai gali būti atsitiktiniai vaiko genetinės sandaros pokyčiai.
Kartais šia liga sergantys vaikai neturi nė vieno iš iki šiol nustatytų genų. Tai reiškia, kad šią būklę gali sukelti kitos genetinės priežastys, kurių tyrėjai dar nenustatė, arba kitos nežinomos priežastys.
Be to, kai kurie tyrimai rodo, kad:
- Kai kurios infekcijos, kurios pasireiškia motinai nėštumo metu (gimdos infekcijos).
- Kūdikis įsčiose patiria insultą .
Tokie dalykai taip pat gali sukelti šią problemą.
Kokie galėtų būti šios būklės simptomai?
Lissencephalijos sunkumas ir simptomai labai skiriasi nuo vaiko iki vaiko.
Dėl sutrikusio smegenų vystymosi pagrindinis simptomas, kurį galima pastebėti gimimo metu arba netrukus po to , yra neįprastai maža galva (mikrocefalija) .
Kitos funkcijos:
- Sunku ryti
- Raumenų spazmai
- Rimti psichiniai ir fiziniai sutrikimai bei vystymosi atsilikimas.
Kai kurie vaikai gali niekada negalėti sėdėti, stovėti, vaikščioti ar apsiversti. Jų raumenys gali nusilpti. Jie taip pat gali deformuoti rankas, pirštus ar kojų pirštus.
Tačiau yra ir kita šio klausimo pusė. Pasitaiko atvejų, kai kai kurie vaikai vystosi normaliai, tačiau turi labai nedidelių mokymosi sutrikimų. Todėl nederėtų manyti, kad visi vaikai yra vienodi.
Dalykai, kuriuos reikia žinoti apie traukulius
Maždaug 8 iš 10 vaikų, sergančių šia liga, išsivysto specialus priepuolio tipas, vadinamas infantiliniais spazmais . Tai labai pavojinga būklė.
Kai pasireiškia šis priepuolis , jis neatrodo kaip didelis, gurguliuojantis priepuolis, kaip mes paprastai įsivaizduojame. Vietoj to, kūdikis gali tiesiog nerimauti, raitytis, tarsi jam skaudėtų pilvą, ar net atrodyti išsigandęs . Kai kurie tėvai gali tai supainioti su diegliais ar refliuksu.
Svarbu tai, kad šie kūdikių spazmai yra rimtesni nei įprastas priepuolis. Jie gali pažeisti smegenis ir dar labiau sulėtinti vaiko augimą. Todėl, pastebėjus tokius simptomus , būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją.
Be to, maždaug 9 iš 10 vaikų, sergančių lissencephalija, per pirmuosius gyvenimo metus gali išsivystyti epilepsija – būklė, kuriai būdingi užsitęsę priepuoliai.
Kaip diagnozuoti šią ligą?
Šiai ligai diagnozuoti gydytojai daugiausia naudoja smegenų skenavimą.
- KT nuskaitymas
- MRT skenavimas
Šie nuskaitymai aiškiai rodo smegenų paviršiaus lygumą.
Patvirtinus diagnozę, kartais atliekami genetiniai tyrimai , siekiant išsiaiškinti, koks genetinis defektas jį sukėlė.
Kaip vyksta gydymas ir valdymas?
Kaip jau minėjome anksčiau, ši liga neišgydoma. Tačiau galite kontroliuoti savo vaiko simptomus, kuo labiau palengvinti kasdienį gyvenimą ir užtikrinti gerą vaiko gyvenimo kokybę. Gydytojai ir tėvai bendradarbiauja, kad sutelktų dėmesį į šiuos dalykus.
- Kineziterapija, ergoterapija ir logopedija: tai padeda sustiprinti vaiko raumenis, mokyti juos atlikti kasdienes užduotis ir lavinti bendravimo įgūdžius.
- Vaistai spaudimui kontroliuoti:Jei vaikui ištinka priepuolis, būtina toliau duoti gydytojo paskirtus vaistus jam kontroliuoti.
- Pagalbiniai įrenginiai: vaikas gali naudoti neįgaliųjų vežimėlius arba specialias kėdes, kurios leidžia jam sėdėti tiesiai.
- Maitinimas: Vaikams, kuriems sunku ryti, gali tekti į nosį arba skrandį įkišti maitinimo vamzdelį, kad maistas būtų tiesiai į skrandį.
Pasunkėjęs kvėpavimas ir rijimas, taip pat nekontroliuojami priepuoliai yra pagrindinės gyvybei pavojingos komplikacijos vaikams, sergantiems šia liga.
Tačiau, kaip tėvams, svarbiausia, ką turite atsiminti, yra tai, kad kiekvienas vaikas yra skirtingas . Nors kai kurie vaikai net nesulaukia 10 metų, kiti gerai auga ir suauga. Todėl labai svarbu kreiptis į specialistą , kad sužinotumėte daugiau apie savo vaiko būklę ir galimas pagalbos paslaugas.
Žinutė namo
- Lissencephalija yra labai reta būklė, pasireiškianti, kai kūdikio smegenys nėštumo metu netinkamai formuojasi.
- Simptomai kiekvienam vaikui labai skiriasi. Kai kuriems gali pasireikšti lengvas poveikis, kitiems gali kilti rimtų fizinių ir psichinių problemų.
- Ypač saugokitės kūdikių spazmų – priepuolių, kai kūdikis, regis, tiesiog trūkčioja ir bijo. Jei tai pastebite, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
- Nors specifinio gydymo nuo šios ligos nėra, kineziterapija, vaistai ir kita palaikomoji priežiūra gali padėti vaikui gyventi geresnį gyvenimą.
- Kiekvieno vaiko kelionė yra skirtinga, todėl labai svarbu kreiptis į pediatrą, kad jis gautų tiksliausius patarimus savo vaikui, o ne lyginti jį su kitais.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą