Sužinokite apie NIPT testą (neinvazinį prenatalinį testą) nėščioms moterims.

Kai esate nėščia, normalu turėti daug klausimų apie mažylį savo įsčiose. Norėdami rasti atsakymus į kai kuriuos iš šių klausimų, nėštumo metu atliekame įvairius tyrimus (prenatalinius tyrimus). Taigi, vienas iš šių specialių tyrimų vadinamas NIPT. Jis gali padėti mums suprasti, ar jūsų kūdikiui yra rizika susirgti tam tikromis genetinėmis ligomis, tokiomis kaip Dauno sindromas . Tačiau tai nėra 100 % specifinis tyrimas. Todėl kai kurie gydytojai jį renkasi vadinti NIPS (atranka), o ne NIPT (testavimu). Nes tai tik nurodo riziką.

Kaip atlikti NIPT testą? Tai labai paprasta!

Visi esame girdėję apie DNR. Tai tarsi knyga, esanti kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje ir kurioje saugoma visa mūsų genetinė informacija. Ar žinojote, kad mažyčiai šios DNR gabalėliai taip pat sklando mūsų kraujyje. Mes tai vadiname beląsteline DNR arba „cfDNR“?

Taigi, kai esate nėščia, jūsų kraujyje yra jūsų pačių „cfDNR“ kartu su jūsų kūdikio DNR fragmentais (laisva vaisiaus DNR – cffDNR) . Argi ne nuostabu? NIPT testas apima paprasto jūsų kraujo mėginio paėmimą ir jo ištyrimą, siekiant nustatyti jūsų kūdikio DNR fragmentus, kurie suteikia užuominų apie tam tikras genetines ligas. Kadangi tai neinvazinis tyrimas, jis nekelia jokios rizikos jums ar jūsų kūdikiui.

Ko galime sužinoti iš NIPT testo?

NIPT testas daugiausia ieško chromosomų anomalijų. Paprastai tariant, chromosomos mūsų ląstelėse paprastai būna poromis. Tačiau kartais vietoj dviejų chromosomos kopijų gali būti trys. Tai vadiname trisomija .

Čia pateikiamos pagrindinės trisomijos būklės, kurias ieško NIPT testas, ir jų tikslumas:

Atminkite: NIPT yra tik atrankinis tyrimas , kuris parodo, ar yra rizika. Negalima 100 % patvirtinti, kad liga iš tiesų yra.

Jei NIPT rezultatas teigiamas, t. y. rodo riziką, turime atlikti diagnostinį tyrimą, kad tai patvirtintume. Tam atliekami du tyrimai :

1. Amniocentezė: procedūra, kurios metu iš gimdos paimamas vaisiaus vandenų mėginys ir jį ištiria.

2. Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): procedūra, kurios metu iš kūdikio placentos paimamos kelios ląstelės ir jas ištyriama.

Kadangi abu šie tyrimai yra invaziniai ( invaziniai ), yra nedidelė rizika. Todėl kai kurios motinos gali nenorėti jų atlikti.

Be to, NIPT taip pat gali nustatyti kūdikio lytį . Jei nenorite žinoti, nepamirškite pasakyti gydytojui prieš tyrimą.

Gal kas nori atlikti NIPT testą?

Šį testą gali atlikti bet kuri mama, baigusi 10 nėštumo savaičių. Tačiau tai nėra privalomas testas. Vis dėlto, juo labiau domisi motinos, kurioms yra didelė tam tikrų genetinių ligų rizika .

Kam kyla didesnė rizika?

• Motinos, vyresnės nei 35 metų.
• Motinos, kurios anksčiau pagimdė vaiką, turintį trisomijos būklę.
• Motinos, kurioms rizikos grupė nustatyta atlikus kitą atrankinį tyrimą (pvz., pirmojo trimestro atranką).

Situacijos, kai NIPT rezultatai gali būti nelabai patikimi

NIPT testas remiasi kūdikio DNR kiekiu motinos kraujyje. Šis kiekis paprastai sudaro nedidelį procentą, apie 10–20 %. Todėl kai kurios motinos organizmo būklės gali turėti įtakos šiems rezultatams.

• Jei jūsų kūno masės indeksas (KMI) yra 30 ar didesnis.
• Jei vaikas buvo pradėtas su donoro kiaušinėliu.
• Jei vartojate tam tikrus kraują skystinančius vaistus.
• Jei gimdoje laukiatės dvynukų ar daugiau vaikų.

Tokiu atveju geriausia pasikalbėti su gydytoju ir nuspręsti, ar NIPT testas jums tinka.

Ką daryti gavus NIPT rezultatus?

Normalu jausti liūdesį ir šoką sužinojus, kad NIPT testo rezultatas yra teigiamas (turite rizikos faktorių). Tačiau nepanikuokite. Pirmiausia atminkite, kad tai nėra galutinis sprendimas. Šiuo metu labai svarbu pasikalbėti su genetikos konsultantu arba gydytoju, kad suprastumėte rezultatus.

NIPT yra tik riziką rodantis tyrimas. Nepriimkite jokių svarbių sprendimų dėl savo vaiko remdamiesi vien tik šiuo rezultatu.

Jei norite, galite atlikti diagnostinį tyrimą, pavyzdžiui, anksčiau minėtą „amniocentezę“ arba „CVS“, kad 100 % patvirtintumėte situaciją. Arba turite teisę nesiimti šių tyrimų. Atvirai pasikalbėkite su savo gydytoju apie visus šiuos dalykus.