Savo kūno ląstelėse visi turime kažką, vadinamą „chromosomomis“. Įsivaizduokite jas kaip savo kūno brėžinius. Viską – nuo ūgio iki akių spalvos ir plaukų tekstūros – lemia šiose chromosomose esantys genai. Paprastai moteris turi dvi X chromosomas, o vyras – vieną X ir vieną Y chromosomas. Tačiau labai retai kai kurios mergaitės gimsta su papildoma X chromosoma. Tai genetinė būklė, kurią vadiname trigubo X sindromu arba 47,XXX. Nesijaudinkite tai išgirdę, paprastai tai nėra rimta. Pakalbėkime apie tai išsamiau.
Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?
Paprastai tariant, trigubo X sindromas yra visiškai atsitiktinis įvykis . Jis nėra sukeltas niekieno kaltės. Papildoma X chromosoma pridedama dėl nedidelės motinos kiaušinėlio arba tėvo spermos ląstelių dalijimosi klaidos apvaisinimo metu. Arba tai gali įvykti ląstelių dalijimosi metu ankstyvuoju embriono vystymosi etapu.
Svarbu tai, kad to išvengti neįmanoma. Be to, net jei motina serga šia liga, tikimybė perduoti ją savo vaikams paprastai yra labai maža.
Nors nustatyta, kad šios būklės rizika yra šiek tiek didesnė mergaitėms, gimusioms vyresnėms nei 35 metų motinoms, ji laikoma retu reiškiniu, galinčiu pasireikšti bet kokio amžiaus motinoms.
Kartais šios papildomos X chromosomos nėra visose kūno ląstelėse. Ji yra tik kai kuriose ląstelėse. Tai reiškia, kad kai kurios ląstelės paprastai yra (XX), o kitos – (XXX). Medicinoje tai vadiname „mozaikos“ būkle.
Kokie yra šios būklės simptomai?
Dėl to daugelis žmonių nustemba. Dažniausiai mergaitėms ir moterims, sergančioms trigubu X sindromu , nėra jokių akivaizdžių simptomų arba pasireiškia tik labai lengvi simptomai. Todėl sakoma, kad diagnozė nustatoma tik vienam iš dešimties šia liga sergančių žmonių. Daugelis žmonių gyvena normalų, sveiką gyvenimą net nežinodami, kad serga šia liga.
Vis dėlto kai kuriems žmonėms gali pasireikšti tam tikri simptomai. Šie simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Suskirstykime šiuos simptomus į kategorijas.
| Charakteristinis tipas | Lankytinos vietos |
|---|---|
| Fiziniai simptomai |
|
| Su augimu, mokymusi ir psichine sveikata susijusios charakteristikos |
|
Vien todėl, kad jūsų vaikas turi vieną ar kelis iš šių simptomų, dar nereiškia, kad jis serga trigubo X sindromu. Juos gali sukelti daugelis kitų dalykų, todėl, jei turite kokių nors abejonių, geriausia pasikalbėti su gydytoju.
Kaip atpažinti šią būklę?
Dažnai ši būklė aptinkama atsitiktinai. Pavyzdžiui, ji gali būti aptikta, kai moteris ieško gydymo dėl tokių problemų kaip vaisingumo problemos ar ankstyva menopauzė.
Kiti metodai yra šie:
- Nėštumo metu atliekami tyrimai: genetiniai tyrimai, tokie kaip NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) , amniocentezė arba CVS (chorioninio gaurelio mėginių ėmimas), atliekami nėščiai motinai, gali aptikti šią būklę dar prieš gimstant kūdikiui.
- Kraujo tyrimai: Jei po kūdikio gimimo gydytojas abejoja, gali būti atliktas kariotipo tyrimas , kad tai patvirtintų. Šis tyrimas gali nustatyti, ar yra papildoma X chromosoma ir kokiame ląstelių procente ji yra.
Kokie yra gydymo būdai?
Pirmiausia reikia atsiminti, kad genetinė būklė, vadinama trigubo X sindromu , negali būti visiškai išgydyta.Nes tai yra kažkas, kas ateina su mūsų genais. Tačiau, palaikydami ir valdydami problemas bei simptomus, kuriuos tai gali sukelti, galite gyventi visiškai normalų ir laimingą gyvenimą .
Gydymas nustatomas atsižvelgiant į kiekvieno žmogaus simptomus ir poreikius.
- Reguliarūs medicininiai patikrinimai: gydytojas gali rekomenduoti tokius tyrimus kaip ultragarsinis tyrimas ir echokardiograma (EKG) , kad patikrintų, ar nėra inkstų, kiaušidžių ir širdies problemų.
- Pagalbos paslaugos ir terapija: tai svarbiausia dalis.
- Kalbos ir kalbėjimo terapija: tai labai svarbu vaikams, turintiems kalbos sutrikimų.
- Kineziterapija: gali padėti, jei turite raumenų silpnumą ar pusiausvyros problemų.
- Švietimo pagalba: Vaikams, turintiems mokymosi sutrikimų, mokykloje gali būti teikiama speciali pagalba.
- Konsultavimas: Konsultavimas yra labai naudingas sprendžiant nerimą, depresiją ar socialinių santykių problemas.
- Hormonų terapija: Kai kuriais atvejais gydytojas gali rekomenduoti tokius dalykus kaip estrogenų terapija , skirta gydyti sumažėjusios kiaušidžių funkcijos sukeltas problemas arba kontroliuoti vaiko ūgį.
Svarbiausia – anksti nustatyti šią būklę ir suteikti reikiamą paramą bei gydymą, kad vaikas galėtų visapusiškai atskleisti savo potencialą.
Žinutė namo
- Trigubo X sindromo genetinis sutrikimas pasireiškia tik mergaitėms ir atsiranda atsitiktinai. Dėl to niekas nėra kaltas.
- Daugelis moterų ir mergaičių, sergančių šia liga, nejaučia jokių simptomų ir gyvena visiškai sveiką, normalų gyvenimą.
- Nors specifinio gydymo nuo šios ligos nėra, bet kokius atsiradusius simptomus (kalbos sunkumus, mokymosi problemas, psichologines problemas) galima sėkmingai valdyti gydant ir teikiant paramą.
- Jei turite kokių nors abejonių ar klausimų dėl savo vaiko raidos, elgesio ar mokymosi, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Ankstyva diagnozė ir parama yra raktas į geriausius rezultatus.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą