Ar jūsų kūdikiui pasireiškia šie simptomai? Sužinokime apie Zellwegerio sindromą

Kai žiūrime į naujagimį, mūsų širdys prisipildo džiaugsmo, tiesa? Tačiau kartais, nors ir labai retai, kai kurie kūdikiai ateina į šį pasaulį su tam tikromis sveikatos problemomis gimimo metu. Zellwegerio sindromas yra reta, rimta genetinė liga, paveikianti naujagimius. Išgirdę šį pavadinimą, galite nerimauti, bet pakalbėkime apie tai paprastai ir supraskime.

Kas yra Zellwegerio sindromas?

Paprastai tariant, Zelvėgerio sindromas yra genetinis sutrikimas, pasireiškiantis naujagimiams. Gydytojai jį vadina sunkiausia iš keturių ligų, priklausančių Zelvėgerio spektrui. Jis paveikia nervų sistemą ir medžiagų apykaitą (maisto pavertimo energija procesą) iškart po gimimo. Jis gali pažeisti smegenis, kepenis ir inkstus . Jis taip pat gali paveikti daugelį svarbių organizmo funkcijų. Kitas šio sindromo pavadinimas yra cerebrohepatorenalinis sindromas. Iš tiesų, ši būklė dažnai būna rimta, tai reiškia, kad ji gali kelti pavojų gyvybei.

Kas yra Zelvėgerio spektro sutrikimai (ZSD)?

Jie taip pat vadinami „peroksisominiais biogenezės sutrikimais“. Šios ligos pažeidžia mūsų ląstelių dalis, vadinamas „peroksisomomis“. Šios „peroksisomos“ yra būtinos daugeliui mūsų organizmo funkcijų.

Kitos ligos, priklausančios Zellwegerio spektrui, yra šios:

• Heimlerio sindromas: tai sukelia klausos praradimą ir dantų problemas kūdikiams, kurie yra kelių mėnesių amžiaus arba labai jauni.
• Kūdikių Refsumo liga: dėl jos kūdikio raumenys netinkamai veikia ir vėluoja vystymasis, pavyzdžiui, pradeda vaikščioti.
• Naujagimių adrenoleukodistrofija: sukelia klausos ir regėjimo praradimą. Ji taip pat sukelia problemų su kūdikio smegenimis, nugaros smegenimis ir raumenimis.

Kas serga Zellwegerio sindromu?

Tai sukelia tam tikri genų pokyčiai (mutacijos). Tiksliau sakant, tai autosominis recesyvinis sutrikimas. Tai reiškia, kad kūdikis šia liga susirgs tik tuo atveju, jei paveldės defektinį geną iš ir motinos, ir tėvo .

Pagalvokite apie tai šitaip: jei abu tėvai yra šio defektinio geno „nešiotojai“ (tai reiškia, kad jie neserga šia liga, bet turi geną), jų vaikai:

• Yra 50% tikimybė , kad jie bus nešiotojai.
• Tikimybė gimti su šia liga yra 25 % .
• Yra 25 % tikimybė gimti sveikam ir be šio geno.

Kaip dažnai pasitaiko Zellwegerio sindromas?

Tai labai reta.Liga. Kartu su kitais Zellwegerio spektro sutrikimais šios būklės pasireiškia maždaug vienam iš 50 000–1 iš 75 000 naujagimių. Taigi apie tai išgirstame retai.

Kas sukelia Zellwegerio sindromą?

Tai sukelia vieno iš 12 genų, vadinamų „PEX“ genu, mutacija. Dažniausia šios būklės priežastis yra „PEX1“ geno mutacija. Šie genai kontroliuoja peroksisomas, kurios yra būtinos normaliam mūsų ląstelių funkcionavimui.

Peroksisomos yra tarsi mažos gamyklėlės ląstelių viduje. Jos skaido kenksmingus toksinus ir riebalus organizme. Jos taip pat atlieka svarbų vaidmenį šių mūsų kūno dalių vystymesi:

* Kaulai

* Smegenys

* Akys

* Širdis

* Inkstai

* Kepenys

* Nervai

Įsivaizduokite, jei šios „peroksisomos“ neveikia tinkamai, tai paveikia kiekvieną organą ir kiekvieną sistemą.

Kokie yra Zellwegerio sindromo simptomai?

Šie simptomai paprastai matomi beveik iš karto po gimimo. Visų pirma, gydytojai pastebi tam tikrus specifinius kūdikio veido bruožus . Tai yra:

• Nosies tiltelis platus.
• Odos raukšlių (epikantinių raukšlių) vieta vidiniuose akių kampučiuose.
• Veido išlyginimas.
• Aukšta kaktos padėtis.
• Blakstienos neauga tinkamai.
• Padidėjęs atstumas tarp akių (akys atrodo esančios toli viena nuo kitos).

Be šių veido bruožų, gali būti ir kitų simptomų:

• Sunkumas maitinant krūtimi: kūdikis negali tinkamai žįsti.
• Padidėjusios kepenys ir (arba) blužnis: tai gali būti pastebėta, kai gydytojas apžiūri pilvą.
• Kraujavimas iš virškinimo trakto: kraujas gali būti matomas su vėmimu ar išmatomis.
• Klausos ir regos sutrikimai: kūdikis gali netinkamai reaguoti į garsus ar aplinką.
• Gelta: akių ir odos pageltimas dėl sutrikusios kepenų veiklos.
• Traukuliai: Gali pasireikšti į traukulius panašios būklės.
• Sumažėjęs raumenų vystymasis ir judėjimo sunkumai: kūdikio galūnės gali atrodyti neišsivysčiusios ir nejudėti tinkamai.

Kaip diagnozuojamas Zellwegerio sindromas?

Paprastai, vos gimus kūdikiui, gydytojas arba slaugytoja įtaria tai, pamatę specifinius kūdikio veido bruožus. Tada jie atlieka šiuos tyrimus diagnozei patvirtinti:

• Kraujo ir šlapimo tyrimai:Jei kraujyje ar šlapime yra per daug medžiagų, ypač riebalų molekulių, tai gali būti Zellwegerio sindromo požymis. Kadangi peroksisomos neveikia tinkamai, organizmas šių medžiagų tinkamai neskaido.
• Skenavimas: atliekamas ultragarsinis tyrimas, siekiant patikrinti vidaus organų, tokių kaip kepenys ir inkstai, dydį ir jų funkciją. Diagnostikos procese taip pat svarbus smegenų MRT (magnetinio rezonanso tomografija) tyrimas.
• Genetiniai tyrimai: galima paimti kraujo mėginį, siekiant nustatyti, ar yra PEX geno mutacijų. Tai patvirtins diagnozę .

Ar Zellwegerio sindromą galima diagnozuoti prieš gimstant kūdikiui?

Taip, kai kuriais atvejais tai įmanoma. Jei abu tėvai yra defektinio „PEX“ geno nešiotojai, kūdikiui kyla rizika susirgti šia liga. Tokiu atveju gydytojai gali patikrinti, ar nėra šios ligos, atlikdami kraujo tyrimus arba skenavimą, kol kūdikis vystosi gimdoje.

Kokios yra Zellwegerio sindromo komplikacijos?

Kūdikiai, sergantys šia liga, gali negirdėti, nematyti ar nevalgyti. Jei jų raumenys nėra tinkamai išsivystę, jie gali net negalėti judėti. Dažnai šiems kūdikiams išsivysto rimtos komplikacijos, tokios kaip pasunkėjęs kvėpavimas, kepenų nepakankamumas ar kraujavimas virškinamajame trakte .

Kaip gydomas Zellwegerio sindromas?

Deja, nėra jokio Zellwegerio sindromo išgydymo ar gydymo . Kai kurie gydymo būdai gali padėti palengvinti simptomus ir pagerinti kūdikio savijautą. Tačiau nėra jokio būdo gydyti pagrindinę ligos priežastį.

Pavyzdžiui, jei kūdikiui sunku valgyti, galima naudoti maitinimo zondą. Tačiau tai niekada neleis kūdikiui normaliai valgyti savarankiškai. Pagrindinis gydymo tikslas – padaryti kūdikį kuo mažiau skausmingą ir be diskomforto.

Kokia ateitis laukia kūdikių su Zellwegerio sindromu?

Liūdna girdėti, bet kūdikiai, sergantys Zellwegerio sindromu , paprastai gyvena mažiau nei 12 mėnesių . Tai reiškia, kad jie retai sulaukia metų. Tačiau vaikai, sergantys kitomis Zellwegerio spektro ligomis, tokiomis kaip Refsumo liga ar Heimlerio sindromas, turi daug geresnę gyvenimo trukmę. Jie netgi gali sulaukti pilnametystės.

Ar galima išvengti Zellwegerio sindromo?

Deja, nėra jokio būdo to išvengti, nes tai genetinė būklė. Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje sirgo Zellwegerio sindromu ar kitomis spektro ligomis, genetinis konsultavimas gali būti naudingas.Galite apsvarstyti galimybę juo užsikrėsti. Genetikos konsultantas gali įvertinti jūsų riziką perduoti ligą savo vaikams ar anūkams.

Ką daryti, jei mano genuose yra mutacija, susijusi su Zellwegerio sindromu?

Jei sužinote, kad esate su šia liga susijusių genų nešiotojas, genetinis konsultavimas yra labai svarbus. Jo metu galite įvertinti riziką, su kuria susiduriate susilaukdami vaikų.

Be to, jei jūsų kūdikis serga Zellwegerio sindromu, neonatologų ( gydytojų, kurie specializuojasi naujagimių srityje) komanda padės jums pasirinkti geriausią kūdikio priežiūros planą. Šiuo metu nebūkite vieni, kreipkitės į savo gydytojus ir šeimą.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Zelvėgerio sindromas (ZS) yra retas ir sunkus genetinis sutrikimas, paveikiantis naujagimius. Jis gali pažeisti gyvybiškai svarbius organus, tokius kaip kepenys, inkstai ir smegenys. Kūdikiai, sergantys šia liga, retai išgyvena ilgiau nei vienerius metus.

>

Nors specifinio šios ligos išgydymo nėra, yra gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir užtikrinti kuo patogesnį kūdikio savijautą. Jei kas nors jūsų šeimoje yra sirgęs šia liga, kreipkitės į genetinį konsultavimą. Be to, tėvams, susiduriantiems su šia liga, reikia maksimalios gydytojų ir šeimos paramos.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Labai svarbu, kad kiekvienas žinotų apie tokius dalykus.

Zelvėgerio sindromas, genetinis sutrikimas, naujagimis, peroksisomos, PEX genai, retos ligos, vaiko sveikata, genetinės ligos