Kas ir Tei-Saksa slimība? Parunāsim par to.

Domājot par sava mazuļa veselību, dažreiz prātā nāk daudz kas, vai ne? Ir slimības, par kurām dzirdot, rodas nelielas bailes un bažas. Viens no šādiem stāvokļiem, kas ir nedaudz sarežģīts, bet mums visiem ir ļoti svarīgi par to zināt, ir Teja-Saksa slimība . Tā ir ģenētiska slimība. Šodien mēs par to runāsim vienkārši un jums saprotamā veidā.

Kas īsti ir Teja-Saksa slimība?

Vienkārši sakot, Teja-Saksa slimība ir ģenētiska slimība . Tā izraisa bērna smadzeņu un muguras smadzeņu nervu šūnu (neironu) bojājumus un pakāpenisku bojāeju. Iedomājieties, kādas problēmas var rasties, ja šīs nervu šūnas, kas pārraida signālus pa mūsu ķermeni, nedarbojas pareizi. Šīs slimības simptomi, piemēram, augšanas aizkavēšanās un redzes un dzirdes traucējumi, parasti sākas, kad bērnam ir aptuveni 6 mēneši. Skumji ir tas, ka tā ir progresējoša slimība. Tas nozīmē, ka simptomi laika gaitā pasliktinās. Diemžēl bērni ar šo slimību mirst jaunā vecumā. Pašlaik nav izārstēšanas . Tomēr ir dažādas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt jūsu bērnam justies labāk un dzīvot ērtāk.

Vai pastāv Tei-Saksa slimības veidi?

Jā, Tei-Saksa slimību var iedalīt trīs galvenajos veidos. Tie tiek klasificēti atkarībā no laika, kad sāk parādīties simptomi: 1. Klasiskā infantilā Tei-Saksa slimība: Šis ir visizplatītākais veids . Bērniem simptomi sāk parādīties aptuveni 6 mēnešu vecumā. 2. Juvenīlā Tei-Saksa slimība: Šī ir ļoti reta slimība . Bērniem simptomi var parādīties vecumā no 5 gadiem līdz pusaudža gadiem. 3. Vēlīna Tei-Saksa slimība: Arī šī ir ļoti reta slimība . Simptomi var sākties vēlā pusaudža vecumā vai agrā pieaugušā vecumā. Dažreiz simptomi var parādīties pēc 30 gadu vecuma. Šis veids var neietekmēt dzīvi. Svarīgi ir tas, kā šīs slimības tiek pārnestas ģimenēs. Piemēram, ja vienam bērnam attīstās Tei-Saksa slimības infantilā forma, citiem bērniem ģimenē nav riska saslimt ar vēlīnas formas Tei-Saksa slimību.

Cik izplatīta ir Teja-Saksa slimība?

Pētījumi liecina, ka vidēji aptuveni viens no 300 cilvēkiem var būt Tei-Saksa slimības izraisošā ģenētiskā varianta vai mutācijas nesējs. Tomēr bērnu skaits, kas dzimuši ar Tei-Saksa slimību, patiesībā ir ļoti mazs. Tāpēc tā tiek uzskatīta par retu slimību . Izpratnes veicināšana, izglītošana un ģenētiskā testēšana ir palīdzējusi samazināt šīs slimības izplatību riska grupu vidū.

Kādi ir Teja-Saksa slimības simptomi?

Teja-Saksa slimības simptomi atšķiras atkarībā no bērna vecuma. Slimība progresē, bērnam augot. Viens no galvenajiem simptomiem, kas novērojams bērniem, ir nespēja sasniegt attīstības mērķus vai iepriekš apgūto un praktizēto prasmju aizmirstība.

Klasiskās infantilās Tay-Sachs slimības simptomi

Simptomi, kas var parādīties agrīnā stadijā (apmēram 6 mēnešu vecumā):

• Muskuļu vājums .
• Grūtības pagriezt kaklu, apsēsties vai nometies ceļos.
• Viegli satrūkst skaļu trokšņu dēļ.

Slimībai progresējot (pirms gada), var parādīties arī šādi simptomi:

• Muskuļu patvaļīgas kontrakcijas, kas rada raustīšanās sajūtu , — tās sauc par miokloniskām raustīšanās.
• Krampju lēkmes.
• Grūtības norīt pārtiku sauc arī par disfāgiju.
• Redzes zudums .
• Dzirdes zudums.
• Ārsti pārbaudes laikā pamana ķiršu sarkanu plankumu acī.
• Biežas elpceļu infekcijas .

Līdz bērna aptuveni 2 gadu vecumam stāvoklis ir kļuvis tik smags, ka bērns var kļūt nereaģējošs . Tas nozīmē, ka lielākā daļa smadzeņu funkciju ir zaudētas. Bērns parasti mirst 2 līdz 4 gadu vecumā. Visbiežākais Teja-Saksa slimības izraisītais nāves cēlonis zīdaiņa vecumā ir plaušu infekcija, piemēram, pneimonija .

Juvenīlās Tei-Saksa slimības simptomi

Pēc 5 gadu vecuma bērniem, kuriem diagnosticēta bērnības Teja-Saksa slimība, var rasties šādi simptomi:

• Muskuļu vājums vai muskuļu kontroles zudums.
• Biežas infekcijas.
• Runas un valodas grūtības (piemēram, neskaidra vārdu izteikšana, nespēja skaidri runāt).
• Aizmirstot iepriekš apgūtās lietas.
• Izmaiņas uzvedībā un garastāvoklī (piemēram, pēkšņa dusmu, skumju sajūta).
• Redzes un dzirdes traucējumi.
• Krampju lēkmes.

Šis stāvoklis parasti progresē pakāpeniski līdz pusaudža gadiem, kuru laikā tas var izraisīt nāvi.

Vēlīnas Tei-Saksa slimības simptomi

Pieaugušajiem, kuriem diagnosticēta vēlīna Teja-Saksa slimība, var rasties šādi simptomi:

• Muskuļu vājums un muskuļu spazmas .
• Līdzsvara zudums , ko sauc arī par ataksiju, vai grūtības staigāt.
• Grūtības runāt un norīt .
• Garīgo traucējumu, piemēram, psihozes vai citu garīgās veselības stāvokļu, rašanās.

Tomēr šis vēlīnā sākuma veids parasti tieši neietekmē cilvēka dzīves ilgumu.

Kas izraisa Tei-Saksa slimību?

Teja-Saksa slimības galvenais cēlonis ir ģenētiskas izmaiņas (mutācija) HEXA gēnā . Iedomājieties, ka šis HEXA gēns ir kā grāmata, kas sniedz norādījumus mūsu šūnām. Šī grāmata satur norādījumus, kā ražot enzīmu, ko sauc par heksozaminidāzi A. Šis heksozaminidāzes A enzīms ir kā darbinieks mūsu organismā. Tā uzdevums ir sadalīt un izvadīt dažas kaitīgas, toksiskas vielas (īpaši taukvielas), kas uzkrājas organismā. Kas notiek, ja šis enzīms netiek ražots pareizi vai ja tas nedarbojas pareizi HEXA gēna defekta dēļ? Šī kaitīgā taukviela sāk uzkrāties šūnu iekšienē, līdzīgi kā atkritumu kaudze . Tas bojā smadzeņu un muguras smadzeņu šūnas, un galu galā šīs šūnas iet bojā. Tas ir Teja-Saksa slimības simptomu iemesls.

Kā Teja-Saksa slimība tiek mantota? Ko nozīmē autosomāli recesīvs?

Teja-Saksa slimība ir autosomāli recesīva slimība. Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka , lai bērnam būtu Teja-Saksa slimība, viņam ir jāmanto divas bojātas HEXA gēna kopijas. Mums visiem ir divas katra gēna kopijas – viena no mātes un viena no tēva. Teja-Saksa slimība rodas tikai tad, ja abi vecāki ir bojātā HEXA gēna nesēji un nodod abus šos bojātos gēnus savam bērnam. Tad abas bērna HEXA gēna kopijas nedarbojas pareizi. Dažreiz ārsti šo stāvokli sauc arī par heksozaminidāzes A deficītu vai hex A deficītu.

Kas ir Tay-Sachs nesējs?

Nesējs ir persona, kurai ir viena HEXA gēna darbspējīga kopija un viena bojāta kopija . Mēs visi mantojam divas gēna kopijas (vienu no mātes olšūnas, otru no tēva spermas). Nesējiem slimība neattīstās un viņiem nerodas simptomi.. Jo viņu ķermeņi var izmantot šo vienu aktīvo gēnu, lai ražotu nepieciešamo enzīmu. Tagad iedomājieties, ka divi cilvēki ar šo gēna mutāciju (divi nesēji) apvienojas, lai dzemdētu bērnu. Tad šī stāvokļa attīstības iespējamība šim bērnam ir šāda:

• Pastāv 25% (viena no četrām) iespējamība, ka bērns nemantos nevienu defektīvu HEXA gēnu. Tas nozīmē, ka bērnam neattīstīsies Teja-Saksa slimība un viņš nebūs tās nēsātājs.
• Pastāv 50% (viena no divām) iespējamība, ka bērns no viena vecāka mantos defektīvu gēnu. Tādā gadījumā bērns būs nesējs, bet viņam neattīstīsies Teja-Saksa slimība. Kā nesējs viņš vai viņa var nodot gēnu saviem bērniem nākotnē.
• Pastāv 25% (viens no četriem) iespējamība , ka bērns mantos defektīvo gēnu no abiem vecākiem. Tieši tad bērnam attīstīsies Teja-Saksa slimība.

Tas ir kā monētas mešana. Visi trīs šie faktori vienādi ietekmē katru grūtniecību.

Kādi ir Tei-Saksa slimības riska faktori?

Bērnam ir paaugstināts Teja-Saksa slimības attīstības risks tikai tad, ja abi viņa bioloģiskie vecāki ir gēna mutācijas nesēji . Ikviens var būt šīs gēna mutācijas nesējs. Tomēr šī slimība ir biežāk sastopama noteiktās etniskajās grupās. Piemēram, cilvēkiem ar franču-kanādiešu, Austrumeiropas vai aškenazu ebreju izcelsmi ir lielāka iespēja būt šīs gēna mutācijas nesējiem. Aptuveni viens no 30 no viņiem var būt nesējs.

Kādas ir Tei-Saksa slimības komplikācijas?

Bērni ar Teja-Saksa slimību mirst jaunā vecumā . Slimībai progresējot, bērna paredzamais dzīves ilgums samazinās.

Kā tiek diagnosticēta Teja-Saksa slimība?

Ārsts diagnosticē Teja-Saksa slimību , veicot asins analīzi . Šim testam ārsts paņem nelielu asins paraugu no bērna papēža vai vēnas rokā. Pēc tam asins paraugā tiek noteikts enzīma heksozaminidāzes A līmenis. Bērnam ar Teja-Saksa slimību zīdaiņa vecumā šī olbaltumviela vai nu pilnībā nav, vai arī tās līmenis ir ievērojami samazināts. Cilvēkiem ar citām slimības formām arī ir zems šī enzīma līmenis. Turklāt ārsts var veikt acu izmeklēšanu , lai pārbaudītu, vai bērna acīs nav ķiršu sarkana plankuma .

Vai Tei-Saksa slimību var diagnosticēt grūtniecības laikā?

Jā, ir divi īpaši testi, kas var atklāt Teja-Saksa slimību grūtniecības laikā:

• Amniocentēzes tests: Šajā testā ārsts ņem nelielu amnija šķidruma paraugu, kas ieskauj bērnu dzemdē, un to testē.
• Horiona villus paraugu ņemšanas (CVS) tests: Šajā testā ārsts paņem nelielu audu gabalu no placentas un to pārbauda.

Abos šajos testos tiek meklēts enzīms heksozaminidāze A. Ja šī enzīma līmenis testa paraugos ir zemāks par normu, ārsts noteiks, ka bērnam dzemdē ir Teja-Saksa slimība. Turklāt šos paraugus var izmantot, lai veiktu ģenētisko testu , lai noteiktu, vai HEXA gēnā ir mutācija, kas izraisa šo slimību.

Kā ārstē Tei-Saksa slimību?

Teja-Saksa slimības ārstēšana galvenokārt ir atbalstoša aprūpe, kas palīdz kontrolēt bērna simptomus . Piemēram, ārsts var izrakstīt zāles, lai kontrolētu krampju rašanos. Ir arī svarīgi nodrošināt, lai bērns būtu labi barots un hidratēts . Medicīnas komanda nodrošinās, ka bērnam ir pēc iespējas ērtāk un bez sāpēm. Turklāt ārsti palīdzēs jums un jūsu ģimenei sagatavoties bērna zaudējumam. Viņi var jūs nosūtīt pie garīgās veselības konsultanta vai atbalsta grupas sēru gadījumā .

Vēlīnas Teja-Saksa slimības ārstēšana

Pieaugušajiem ar vēlu sākušos Tei-Saksa slimību simptomu ārstēšanai tiek veiktas šādas ārstēšanas metodes:

• Izmantojot palīgierīces vai tādas lietas kā ratiņkrēslu , lai palīdzētu jums strādāt patstāvīgi un pārvietoties.
• Zāļu lietošana garīgās veselības traucējumu vai muskuļu spazmu ārstēšanai.
• Logopēdija.

Vai ir iespējams pilnībā izārstēt Tei-Saksa slimību?

Nē, pašlaik nav pilnīgas Teis-Saksa slimības izārstēšanas. Tā ir skumjākā patiesība.

Vai var novērst Tei-Saksa slimību?

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst Tei-Saksa slimību. Tomēr, ja vēlaties uzzināt savu risku piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību, piemēram, Tei-Saksa slimību, pirms bērna ieņemšanas plānošanas konsultējieties ar savu ārstu par pirmskoncepcijas konsultācijām un ģenētiskajām pārbaudēm . Ārsts var palīdzēt plānot turpmākās grūtniecības.

Kāda ir Tei-Saksa slimības perspektīva?

Teja-Saksa slimība zīdaiņiem un maziem bērniem ir letāla . Jūsu bērna medicīnas komanda ar jums pārrunās atbalstu un aprūpi dzīves beigās . Viņi arī sniegs norādījumus vecākiem, aprūpētājiem un ģimenes locekļiem par to, kā tikt galā ar bērna zaudējumu. Daudzas ģimenes atrod lielu mierinājumu, runājot ar garīgās veselības konsultantu vai apmeklējot atbalsta grupu bēdu gadījumā.

Kāpēc Tei-Saksa slimība ir letāla?

Teja-Saksa slimība ir letāla , jo tā bojā un iznīcina bērna smadzeņu un muguras smadzeņu šūnas.Šūnām ir ļoti svarīga loma mūsu ķermeņa pareizas darbības nodrošināšanā. Teja-Saksa slimības gadījumā ģenētiska mutācija izraisa to, ka šūnas saņem nepareizas instrukcijas. Tā rezultātā šūnas nevar pareizi veikt savu darbu. Galu galā šīs šūnas, kas ir būtiskas bērna dzīvībai, tiek iznīcinātas. Visbiežāk bērni ar Teja-Saksa slimību mirst no plaušu infekcijas, ko sauc par pneimoniju . Tā kā bērna šūnas nedarbojas pareizi, viņa imūnsistēma nevar cīnīties ar infekcijām un uzturēt bērnu veselīgu.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar Tei-Saksa slimību?

Bērni ar Tei-Saksa slimību zīdaiņa vecumā bieži mirst pirms 5 gadu vecuma sasniegšanas. Vecāki bērni un jaunieši ar bērnībā diagnosticētu Tei-Saksa slimību var nodzīvot līdz agram pieauguša cilvēka vecumam. Vēlīna Tei-Saksa slimības sākumam nav tiešas ietekmes uz pieaugušo dzīves ilgumu.

Vai Teja-Saksa slimību var izārstēt?

Nē. Bērni nevar tikt izārstēti no Teja-Saksa slimības. Ārstēšanas mērķis ir tikai atvieglot bērna stāvokli un palēnināt slimības progresēšanu.

Kā rūpēties par savu bērnu ar Tei-Saksa slimību?

Labākais veids, kā rūpēties par savu bērnu, ir pārvaldīt viņa simptomus un nodrošināt viņam pēc iespējas ērtāku pašsajūtu . Jūsu medicīnas komanda sniegs jums norādījumus un aprūpi šādos jautājumos:

• Elpošana: Daudziem bērniem ar Teja-Saksa slimību ir apgrūtināta elpošana. Viņiem var attīstīties plaušu infekcijas, jo viņiem ir daudz siekalu un apgrūtināta rīšana. Dažādas zāles, ierīces vai bērna pozicionēšana var palīdzēt viņiem elpot vieglāk.
• Uzturs: Logopēds var iemācīt jūsu bērnam, kā palīdzēt viņam ēst un dzert. Ja rīšana kļūst apgrūtināta, bērnam var būt nepieciešama barošanas zonde .
• Krampji: Neirologs var palīdzēt jums atrast labāko ārstēšanas plānu krampju kontrolei.
• Sensorā stimulācija: Bērniem ar Tei-Saksa sindromu ir dažas maņu problēmas (problēmas ar piecām maņām). Jūs varat stimulēt viņu maņas, izmantojot tādas lietas kā mūziku, mobilos tālruņus, nomierinošas smaržas un mīkstus audumus.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Šādos gadījumos konsultējieties ar savu ārstu:

• Ja plānojat grūtniecību: ja domājat par grūtniecību un Jums ir lielāks risks nodot Tei-Saksa slimību savam bērnam, konsultējieties ar ārstu. Paaugstināts risks var būt, ja Jums vai Jūsu partnerim ir Tei-Saksa slimības ģimenes anamnēze vai ja viens vai abi no jums ir Tei-Saksa slimības nesēji. Tiem, kam ir lielāks risks piedzimt bērnam ar Tei-Saksa slimību, ir pieejama ģenētiskā pārbaude.To var izdarīt.
• Ja Jums ir bažas grūtniecības laikā: Ja esat grūtniece un Jums ir bažas par nedzimušā bērna veselību, konsultējieties ar ārstu.
• Ja Jūsu bērnam ir simptomi: Ja Jums šķiet, ka Jūsu bērns laikus nesasniedz attīstības mērķus vai viņam ir Teja-Saksa slimības simptomi, konsultējieties ar ārstu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ja Jums ir augsts risks piedzimt bērnam ar Teja-Saksa slimību, uzdodiet savam ārstam šādus jautājumus:

• Mani interesē pirmsdzemdību konsultācija , ko man darīt?
• Kā es varu samazināt risku dzemdēt bērnu ar Tei-Saksa slimību?
• Kas notiek , ja gan mans partneris, gan es esam pārvadātāji ?
• Kādu ārstēšanu jūs ieteiktu manam bērnam?
• Kā es varu ērti turēt savu mazuli?
• Vai varat ieteikt bēdu konsultācijas vai atbalsta grupu sēru pārvarēšanai ?

Vai Sandhofa slimība ir tāda pati kā Teja-Saksa slimība?

Jā, Sandhofa slimības simptomi un progresēšana ir līdzīga Teja-Saksa slimībai. Arī šī ir iedzimta slimība. Teja-Saksa slimība ir saistīta ar enzīmu, ko sauc par heksozaminidāzi A. Sandhofa slimība ir saistīta gan ar heksozaminidāzi A, gan ar citu enzīmu, ko sauc par heksozaminidāzi B.

Visbeidzot, paturiet to prātā.

Tei-Saksa slimība ir ļoti sarežģīta un sirdi plosoša lieta. Jūsu sajūtas ir saprotamas. Šajā grūtajā laikā šeit ir dažas lietas, kas jums varētu palīdzēt:

• Necietiet viens. Ar to ir grūti tikt galā vienam. Lūdziet palīdzību ārstiem, medmāsām, ģimenei un draugiem, kas ārstē jūsu bērnu. Ja jūtaties pārslogoti, nebaidieties atrast konsultantu vai pievienoties atbalsta grupai ar vecākiem, kuriem ir līdzīga pieredze kā jums.
• Par jūsu mazuli tiks labi parūpēts. Pat tad, ja slimība pasliktināsies, ārsti darīs visu iespējamo, lai jūsu mazulim būtu pēc iespējas ērtāk un nesāpīgāk. Jūs varat tam paļauties.

Vēl viens ļoti svarīgs aspekts ir šāds: ja apsverat iespēju vēlreiz tikt pie bērniņa, noteikti pirms bērna piedzimšanas veiciet ģenētisko testu. Sazinieties ar ārstu par šo jautājumu. Tad jūs varēsiet visu uzzināt un pieņemt vislabāko lēmumu kā ģimene.

Ceru, ka šī informācija jums palīdzēs. Ja jums nepieciešama papildu informācija, nebaidieties jautāt savam ārstam.