Vai jūsu bērnu varētu skart šī retā slimība? Uzzināsim par Aikardi sindromu!

Mammas un tēti, dažreiz var būt milzīgi domāt par slimībām, no kurām cieš mūsu mazie, vai ne? It īpaši, ja tā ir reta slimība, par kuru nedzirdat bieži. Šodien mēs runāsim par vienu šādu slimību. To sauc par Aikardi sindromu . Šī ir ļoti reta slimība, kas rodas dzimšanas brīdī un ietekmē mazuļa smadzenes un acis. Jūs varētu nedaudz nobiedēties, dzirdot šo nosaukumu, bet parunāsim par to sīkāk un vienkārši.

Kas ir Aikarda sindroms?

Vienkārši sakot, Aikardi sindroms ir stāvoklis, kad bērns piedzimst ar noteiktām izmaiņām ķermenī, īpaši smadzenēs un acīs. Šis ir ļoti rets stāvoklis. Ārsti identificē trīs galvenos šī stāvokļa simptomus. Apskatīsim, kādi tie ir.

1. Lielo smadzeņu apvalka ageneze: Mūsu smadzenēs ir svarīga daļa, kas darbojas kā tilts, kas savieno smadzeņu kreiso un labo pusi. To sauc par lielo smadzeņu apvalku. Bērniem ar šo slimību šī daļa nav pilnībā izveidojusies vai ir izveidojusies tikai daļēji. Tas var traucēt informācijas apmaiņu starp abām smadzeņu pusēm.

2. Redzes nerva defekts vai audu trūkums acs aizmugurējā daļā (tīklenē) (koloboma jeb horioretinālās lakūnas): Tas ir tad, kad bērna acs redzes nervā ir defekts (t. i., sprauga, ko izraisa acs nepareiza veidošanās embrionālajā stadijā — to sauc par "(kolobomu)"). Vai arī trūkst dažu tīklenes daļu — jutīgo audu acs aizmugurējā daļā, kas nosūta redzamo uz smadzenēm ("(horioretinālās lakūnas)"). Tas var izraisīt redzes traucējumus.

3. Krampji: Šiem bērniem var būt infantilas spazmas, kas sākas zīdaiņa vecumā . Tas ir stāvoklis, ko izraisa smadzeņu elektriskās aktivitātes anomālija. Šie krampji var saglabāties un attīstīties par atkārtotu epilepsiju.

Šis ir dzīvībai bīstams stāvoklis. Dažos smagos gadījumos tas var ietekmēt bērna dzīves ilgumu. Tomēr jāatceras, ka ne visi gadījumi ir nopietni . Lai gan jūsu bērna paredzamais dzīves ilgums var būt īsāks nekā citiem bērniem, viņš joprojām var spēlēties, smieties un baudīt savu bērnību. Ārsts jums pateiks, ko sagaidīt, pamatojoties uz jūsu bērna stāvokli. Jo, tāpat kā katra bērna, arī katra bērna stāvoklis ir unikāls.

Tā kā šiem bērniem būs nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe un atbalsts, viņi veidos ļoti ciešas attiecības ar saviem ārstiem. Vecākiem un aprūpētājiem ir pieejams arī daudz resursu un padomu, kas palīdzēs viņiem tikt galā ar bērna vajadzībām, viņam augot.

Kādi ir Aikardi sindroma simptomi?

Aikardi sindroms var skart dažādas bērna ķermeņa daļas. Galvenokārt:

• Uz smadzenēm
• Acīm
• Fiziskajai attīstībai

Apskatīsim katru no šiem nedaudz sīkāk.

Ar smadzenēm saistītas funkcijas

Šī stāvokļa dēļ ir vairāki simptomi, kas var ietekmēt bērna smadzenes:

• Kā jau minēts iepriekš , smadzeņu lielgabals ir disfunkcionāls .
• Krampji , tas ir, epilepsija.
• Smadzeņu asimetrija - tas nozīmē, ka smadzeņu abas puslodes nav vienāda izmēra vai formas.
• Smadzeņu audzēju vai kunkuļu anomālija (pēc lieluma vai skaita).
• Smadzeņu cistas.
• Ar šķidrumu pildīto dobumu (kambaru) palielināšanās smadzenēs.
• Nervu šūnu koncentrēšanās neparastās vietās (`(Heterotopija)`).

Viena no pirmajām šī stāvokļa pazīmēm var būt krampji, kas sākas, kad mazulis ir dažus mēnešus vecs. Tie var izskatīties kā zīdaiņu spazmas . Jums var būt sajūta, ka viss mazuļa ķermenis pēkšņi raustās un trīc. Šīs krampji var notikt vairākas reizes dienā un laika gaitā var kļūt spēcīgāki.

Turklāt jūs varat pamanīt, ka jūsu bērns novēloti sasniedz savam vecumam atbilstošus attīstības atskaites punktus . Piemēram, viņš var novēloti sākt staigāt vai pateikt savus pirmos vārdus. Šajā stāvoklī bieži sastopama intelektuālā atpalicība . Tā var būt no vieglas līdz smagai.

Ar acīm saistīti simptomi

Aikardi sindroma simptomi, kas ietekmē bērna acis, ir šādi:

• Redzes nerva defekts (`(koloboma)`).
• Samazināts tīklenes audu daudzums (horioretinālās lakūnas).
• Mazas vai nepietiekami attīstītas acis (mikroftalmija).

Mazāk smagos gadījumos var rasties redzes problēmas, kuru dēļ nepieciešamas brilles un biežas acu pārbaudes. Tomēr, ja ir nopietnas acu patoloģijas, var rasties arī aklums .

Ar fizisko attīstību saistītās īpašības

Aikardi sindroms var ietekmēt dažu bērna ķermeņa daļu attīstību. Tas var izraisīt tādus fiziskus simptomus kā:

• Muskuļu vājums, klibums un koordinācijas zudums ("(hipotonija)"). Sajūta var būt kā ar gumijas lelli.
• Maza galva (mikrocefālija).
• Mugurkaula un ribu anomālijas, kas var izraisīt skoliozi.
• Palielinātas ausis.
• Atstarpes saīsināšana starp augšlūpu un degunu (filtrs).
• Mazas vai deformētas rokas.
• Skropstu retināšana.

Zīdaiņiem var būt grūtības apsēsties, noturēties aiz kaut kā vai staigāt. Jūsu mazulim var būt viens vai vairāki no šajā sarakstā minētajiem simptomiem, bet ne visi.

Ar šo stāvokli var rasties arī kuņģa-zarnu trakta simptomi. Piemēram:

• Grūtības ēšanā (zīdaiņiem), dažreiz tik stipras, ka barošana caur zondi ir nepieciešama.
• Aizcietējums.
• Caureja.
• Gastroezofageālais reflukss (gastroezofageālais reflukss) - tas nozīmē, ka pārtika atgriežas rīklē.

Iedomājieties, cik bezpalīdzīgi ir justies, kad mazam bērnam ir grūtības ar ēšanu. Taču ir veidi, kā ar šīm problēmām tikt galā.

Lai gan dažu ķermeņa daļu attīstībā pastāv atšķirības, jūsu bērns, iespējams, spēs dažas lietas paveikt pats. Piemēram:

• Ēd vienatnē.
• Sēdi viens pats.
• Runājiet īsos teikumos vai izpaudiet sevi ar citiem līdzekļiem, piemēram, roku žestiem.
• Pastaiga.
• Izmantojiet tualeti.

Jūsu bērnam šo prasmju apgūšana var aizņemt ilgāku laiku nekā citiem. Dažos smagos gadījumos viņš var nespēt apgūt šīs prasmes vispār. Taču atcerieties, ka katrs bērns ir atšķirīgs .

Kādi ir Aikardi sindroma cēloņi?

To izraisa gēna variants X hromosomā . Joprojām tiek veikti pētījumi, lai precīzi noskaidrotu, kurš gēns tas ir.

Svarīgi ir tas, ka šis stāvoklis nav iedzimts . Tas ir, tas nav mantots no vecākiem. Tas rodas nejauši vai pēkšņas jaunas ģenētiskas izmaiņas rezultātā.

Aikarda sindroma riska faktori

Šis stāvoklis galvenokārt skar meitenes, jo ģenētiskā mutācija ietekmē X hromosomu.

Kā zināms, meitenēm ir divas X hromosomas (XX). Zēniem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma (XY). Šīs hromosomas nosaka bērna dzimuma pazīmes.

Ja šis stāvoklis rodas zēna bērnam, tas var būt letāls, jo viņam ir tikai viena X hromosoma. Tā kā sievietēm ir divas X hromosomas, pat ja viena ir skarta, otrai ir vesela X hromosoma.

Aikardi sindroma komplikācijas

Aikarda sindroms var izraisīt priekšlaicīgu bērna nāvi. Galvenie iemesli tam ir:

• Pastāvīgas, grūti ārstējamas krampju lēkmes.
• Problēmas, kas saistītas ar pārtiku un dzērieniem.
• Apgrūtināta elpošana.

Jūsu bērnam var būt lielāks dzīvībai bīstamu elpceļu infekciju, piemēram, pneimonijas, risks. Tas ir tāpēc, ka plaušu un diafragmas muskuļi ir vāji. Tādēļ šādas infekcijas var būt grūti pārvaldīt.

Kā ārsti diagnosticē Aikarda sindromu?

Dažreiz ārsts var pamanīt šī stāvokļa pazīmes pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklējuma laikā pirms bērna piedzimšanas. Pēc bērna piedzimšanas diagnoze tiek apstiprināta, apskatot pazīmes, kas ietekmē bērna smadzenes un acis.

Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt šādus testus:

• Smadzeņu MRI skenēšana:Pārbaudiet smadzeņu zvīņaino ķermeni un citas smadzeņu struktūras.
• EEG (elektroencefalogramma): pārbauda smadzeņu elektrisko aktivitāti, lai noteiktu, vai ir epilepsija.
• Pārbaudiet savas acis pie bērnu oftalmologa: pārbaudiet, vai nav iepriekš minēto stāvokļu – "kolobomas" un "dzīslenes lakūnas".

Kā ārstē Aikardi sindromu?

Aikardi sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no tā, kā simptomi ietekmē bērnu. Viena ārstēšanas metode nedarbojas visiem.

• Pretkrampju līdzekļi: Tie var palīdzēt kontrolēt krampjus. Taču dažreiz krampjus ir grūti ārstēt. Nav vienas universālas zāles. Jūsu bērna ārsts izmēģinās vairākas dažādas zāles, lai atrastu tādu, kas viņam vislabāk der.
• Implantējamas ierīces: Piemēram, tādas ierīces kā vagusa nerva stimulators var palīdzēt kontrolēt smadzeņu darbību. Tā var būt iespēja, ja medikamenti nav efektīvi.

Citas ārstēšanas metodes var ietvert:

• Fizioterapija: stiprina muskuļus un uzlabo kustību amplitūdu.
• Ergoterapija: Attīstīt prasmes, kas nepieciešamas ikdienas uzdevumu veikšanai.
• Runas terapija: Uzlabojiet runāšanas prasmes vai praktizējiet citas komunikācijas prasmes.
• Speciālās izglītības programmas skolā.
• Redzes atbalsts: Piemēram, adaptīvo tehnoloģiju lietošanas vai Braila raksta lasīšanas apguve.

Jūsu bērnam būs nepieciešams atbalsts visas dzīves garumā, īpaši, ja viņam ir intelektuālās attīstības traucējumi. Ģimenei un aprūpētājiem ir pieejams arī daudz palīdzības, lai rūpētos par savu bērnu un nepieciešamības gadījumā atrastu resursus.

Kad man vajadzētu apmeklēt bērna ārstu?

Ja Jūsu bērnam diagnoze nav noteikta zīdaiņa vecumā un viņš nokavējas atbilstoši vecumam atbilstošajos attīstības posmos (piemēram, pirmo vārdu izrunāšanā, patstāvīgā sēdēšanā), nekavējoties apmeklējiet ārstu .

Ja bērnam pirmo reizi ir lēkme, nekavējoties izsauciet neatliekamo medicīnisko palīdzību .

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?

Kad uzzināsiet par sava bērna diagnozi, jums var rasties daudz jautājumu. Jūs varat uzdot šādus jautājumus:

• Cik smagi ir mana bērna simptomi?
• Kādiem simptomiem man jāpievērš uzmanība?
• Ko darīt, ja manam bērnam ir krampji?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?
• Kāds ir mana bērna paredzamais dzīves ilgums?

Ko man vajadzētu sagaidīt, ja manam bērnam ir Aikarda sindroms?

Ir grūti precīzi pateikt, kā Aikardi sindroms ietekmēs jūsu bērnu. Tā kā šis stāvoklis ir tik reta parādība un simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku, bērna ārsts jums pastāstīs, ko sagaidīt tieši attiecībā uz jūsu bērna stāvokli.

Jūsu bērnam būs nepieciešams atbalsts visu mūžu. Tā kā viņš, iespējams, nevarēs daudz ko droši darīt pats vai pat dzīvot patstāvīgi, viņam būs nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe, terapija un atbalsta pakalpojumi. Jūsu bērna medicīnas komanda jums palīdzēs visa mūža garumā. Tādā veidā jūs varēsiet uzzināt, ko sagaidīt un kā vislabāk atbalstīt savu bērnu.

Kāds ir bērna ar Aikardi sindromu paredzamais dzīves ilgums?

Jūsu bērna turpmākā labklājība ir atkarīga no simptomu smaguma un to smaguma pakāpes. Smagi simptomi var saīsināt bērna paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr daudzi cilvēki ar viegliem simptomiem nodzīvo līdz pilngadībai .

Tas atšķiras no cilvēka uz cilvēku, tāpēc, lai iegūtu visprecīzāko informāciju, konsultējieties ar bērna ārstu.

"Uzzināt, ka jūsu bērnam ir reta slimība, piemēram, Aikarda sindroms, var būt viena no grūtākajām lietām, ko vecāks vai aprūpētājs var dzirdēt. Jums ir tik daudz jautājumu par to, ko sagaidīt un ko sagaidīt. Lai gan ārsti nevar paredzēt nākotni, viņi var sniegt jūsu bērnam visu nepieciešamo, lai viņš saglabātu pēc iespējas lielāku veselību, nodrošinot aprūpi un atbalstu."

Aikardi sindroma aprūpe ir mūža process. Lai gan tas var būt stresains un emocionāls ceļojums, atcerieties, ka jūsu bērna ārsti būs kopā ar jums ik uz soļa. Ja jums nepieciešama palīdzība vai ir jautājumi, nevilcinieties jautāt.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, tātad, no tā, par ko mēs runājām, ir jāatceras dažas lietas:

• Aikarda sindroms ir ļoti reta slimība, kas rodas jau no dzimšanas brīža .
• Tas galvenokārt ietekmē smadzenes un acis un var izraisīt krampjus .
• Šī situācija nav kaut kas tāds, kas tiek pārmantots no paaudzes paaudzē .
• Stāvokļa simptomi un smagums var ievērojami atšķirties atkarībā no bērna .
• Ārstēšana var mazināt simptomus, un ir svarīgi atbalstīt bērnu .
• Jūs neesat viens. Ārsti, terapeiti un atbalsta grupas ir gatavas palīdzēt jums un jūsu bērnam.
• Katrs bērns ir vērtīgs, viņam/viņai ir vienādas tiesības uz mīlestību, rūpēm un laimi. Mūsu pienākums ir palīdzēt bērniem, kas dzīvo ar šo stāvokli, attīstīties pilnībā .

Ceru, ka šī informācija ir palīdzējusi jums izprast Aikardi sindromu. Atcerieties, ka jūsu ārsts ir vislabākā persona, kas var sniegt padomu par jūsu bērnu.

Aikardi sindroms, Aikardi sindroms, retas slimības, smadzeņu slimības, krampji, attīstības aizkavēšanās, ģenētiskas mutācijas, bērnu veselība