Angelmana sindroms: stāsts par jūsu mazuļa smaidu

Vai jūsu mazais vienmēr smaida un ir laimīgs? Vai viņš dažreiz aplaudē, lai parādītu savu laimi? Jūs droši vien jūtaties lieliski, to redzot. Bet vai zinājāt, ka dažreiz aiz tik laimīgas sejas var slēpties reta ģenētiska slimība, kas ietekmē viņa attīstību, runu un staigāšanu? Šodien mēs runāsim par vienu no šādām slimībām - Angelmana sindromu.

Kas ir Angelmana sindroms?

Vienkārši sakot, Angelmana sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība . Tā var ietekmēt bērna attīstību, runu un staigāšanu. Dažiem bērniem var būt krampji.

Bet īpašs ir tas, ka bērni ar šo slimību bieži tiek uzskatīti par ļoti laimīgiem un smaidīgiem . Viņi daudz smaida, skaļi smejas un dažreiz, kad ir satraukti, veic "rokas vicināšanas kustības". Kad jūs to redzat, arī jūs jūtaties laimīgi un varat arī domāt: "Ak, vai šī laime manā bērnā varētu liecināt par slimību?" Tā ir mazliet dīvaina sajūta, vai ne?

Šis stāvoklis nav dzīvībai bīstams, kas nozīmē, ka tam nav būtiskas ietekmes uz bērna dzīves ilgumu. Tomēr jaunajiem vecākiem tas var būt nedaudz satraucoši. Bērnam augot, viņam var rasties grūtības ar staigāšanu, runāšanu un attīstību. Tomēr ir labas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt pārvaldīt šos simptomus un dzīvot normālu dzīvi.

Cik reti sastopams ir Angelmana sindroms?

Šī ir ļoti reta slimība. Aptuveni runājot, tā skar aptuveni vienu no 12 000 līdz 20 000 bērniem .

Kā mēs varam zināt, vai mūsu mazulim ir šī slimība? (Simptomi)

Angelmana sindroma simptomi bērniem var atšķirties atkarībā no cilvēka. Šie simptomi var mainīties arī līdz ar vecumu. Apskatīsim galvenos simptomus, ko var novērot.

Simptomi, kas var parādīties bērnībā

Jūs, iespējams, pamanījāt dažas lietas, kad jūsu bērns bija mazs. Piemēram:

• Attīstības aizture: Iespējams, nevarēs darīt lietas tādā pašā tempā kā citi bērni. Piemēram, pirmie vārdi neizrunājas aptuveni gada vecumā.
• Grūtības barot bērnu ar krūti: Bērnam var būt grūtības pieķerties krūtīm.
• Vienmēr laimīgi un smaidoši: Šī ir pirmā lieta, ko pamana lielākā daļa cilvēku. Vienmēr smaidoši, aplaudējoši, kad ir sajūsmā.
• Miega traucējumi: var rasties problēmas ar miega modeļiem.

Simptomi, kas var parādīties, kad cilvēks kļūst nedaudz vecāks

Bērnam kļūstot nedaudz vecākam, apmēram divu vai trīs gadu vecumā, var parādīties citi simptomi:

• Intelektuālā invaliditāte: Var novērot zināmu mācīšanās spēju aizkavēšanos.
• Runas grūtības: daži bērni var pateikt tikai dažus vārdus, bet citiJūs, iespējams, nevarēsiet pateikt ne vārda (neverbāli).
• Gaitas problēmas: Jums var būt neveikla, plata gaita bez pienācīga līdzsvara . To dažreiz sauc par ataksiju (līdzsvara vai koordinācijas problēmas).
• Krampji: Krampji var sākties divu līdz trīs gadu vecumā.
• Muskuļu izmaiņas: Var būt paaugstināts roku un kāju muskuļu tonuss vai samazināts rumpja muskuļu tonuss.
• Skolioze: Var redzēt mugurkaula izliekumu.
• Gremošanas sistēmas problēmas: var rasties aizcietējums vai gastroezofageālā refluksa slimība (GERD) .
• Acu problēmas: tādas lietas kā nistagms , šķielēšana un fotofobija .
• Ādas krāsas izmaiņas (hipopigmentācija): Dažās vietās ādas krāsa var samazināties.

Sejas izskata īpašās iezīmes

Šiem bērniem ir arī noteiktas īpašas sejas iezīmes, taču tās nav vienādas visiem.

• Īss un plats galvaskauss (brahicefālija)
• Mēle, kas ir lielāka nekā parasti (makroglossija)
• Mazāka par normālu galvu (mikrocefālija)
• Apakšžokļa izvirzījums (mandibulārā prognātija)
• Plata mute
• Plaši izvietoti zobi

Šie simptomi kļūst izteiktāki, kļūstot vecākam.

Kāpēc tas notiek? Kādi ir iemesli?

Labi, tagad aplūkosim, kas izraisa Angelmana sindromu. Šī ir ģenētiska slimība . To izraisa izmaiņas mūsu organismā esošajā gēnā, ko sauc par UBE3A.

Vienkārši sakot, šis “UBE3A” gēns liek mums ražot enzīmu, ko sauc par ubikvitīna proteīna ligāzi E3A, kas palīdz mūsu nervu sistēmai darboties. Ja šis gēns ir bojāts vai tā trūkst, parādās Angelmana sindroma simptomi.

Parasti mēs saņemam divas katra gēna kopijas – vienu no mātes, vienu no tēva. Vairumā mūsu ķermeņa audu ir aktīvas abas šī `UBE3A` gēna kopijas. Tomēr dažās noteiktās smadzeņu zonās aktīva ir tikai no mātes iegūtā kopija.Tātad, ja kaut kādā veidā šī `UBE3A` gēna kopija, ko esat saņēmis no mātes, ir bojāta vai pazaudēta, tad šīs smadzeņu daļas zaudē šī gēna funkcionējošu kopiju. Tieši tad tiek ietekmēta nervu sistēmas darbība un rodas šie simptomi.

Vairumā gadījumu šī nav iedzimta slimība . To izraisa nejaušas ģenētiskas izmaiņas. Dažos gadījumos to var izraisīt ne tikai `UBE3A` gēns, bet arī citas, vēl neidentificētas ģenētiskas izmaiņas.

Kā ārsti to precīzi diagnosticē?

Parasti Angelmana sindroma simptomi dzimšanas brīdī nav acīmredzami. Ārsti parasti diagnosticē šo stāvokli vecumā no viena līdz četriem gadiem . Tomēr ir gadījumi, kad šo stāvokli var diagnosticēt grūtniecības laikā.

Dažreiz to var atklāt agrīnā stadijā ar testu, ko sauc par neinvazīvu pirmsdzemdību skrīningu (NIPS) grūtniecības laikā. NIPS tests meklē bērna DNS fragmentus mātes asinīs un novērtē bērna ģenētiskas slimības attīstības risku.

Ārsts bieži aizdomājas par šo stāvokli, ja bērns nesasniedz savam vecumam atbilstošus attīstības atskaites punktus . Piemēram, laikus neizrunā pirmos vārdus vai nesāk staigāt. Turklāt ārsts pievērsīs uzmanību arī citiem bērna simptomiem.

Lai apstiprinātu diagnozi , nepieciešama ģenētiskā pārbaude . Šie testi var noteikt izmaiņas UBE3A gēnā. Dažreiz var būt nepieciešami papildu testi, lai izslēgtu citas slimības, kas izraisa līdzīgus simptomus.

Vai tā varētu būt nepareiza diagnoze?

Jā, dažreiz tā var būt nepareiza diagnoze, jo Angelmana sindroma simptomi ir ļoti līdzīgi citu slimību simptomiem. Piemēram:

• Autisma spektra traucējumi
• Cerebrālā trieka
• Kristiansona sindroms
• Movata-Vilsona sindroms (Movata-Vilsona sindroms)
• Felana-Makdermida sindroms (Felana-Makdermida sindroms)
• Pita-Hopkinsa sindroms
• Pradera-Vilija sindroms

Tāpēc ģenētiskā pārbaude un citi testi ir ļoti svarīgi precīzai diagnozei .

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Angelmana sindromu izārstēt nevar . Tomēr ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt kontrolēt bērna simptomus. Šīs ārstēšanas metodes katram bērnam var atšķirties, jo ne visiem ir vienādi simptomi.

Šeit ir dažas ārstēšanas iespējas:

• Pretkrampju līdzekļi: Bērniem ar krampjiem ir nepieciešamas šīs zāles.
• Runas un komunikācijas terapija: tādas lietas kā palīdzība runāšanā, palīdzība zīmju valodas apguvē un pieradināšana pie īpašu komunikācijas ierīču lietošanas.
• Agrīnās intervences un izglītības resursi: programmas, kas palīdz bērniem sasniegt attīstības atskaites punktus un izglītības mērķus.
• Fizioterapija: palīdz pārvarēt līdzsvara, koordinācijas un iešanas grūtības.
• Ergoterapija: Palīdz bērnam patstāvīgi strādāt un veikt ikdienas uzdevumus.
• Atbalsta ierīces: Jums var būt nepieciešams izmantot muguras, potīšu un pēdu bikšturi.
• Īpašas barošanas ar krūti metodes: tādas lietas kā īpašas zupas mazuļiem, kuriem ir grūtības barot bērnu ar krūti.
• Labu miega paradumu veidošana: ieraduma veidošana iet gulēt noteiktā laikā.
• Zāles, kas palīdz gremošanas sistēmai: Zāles, kas palīdz pārtikai pareizi pārvietoties pa ķermeni.

Jūsu bērna ārsts izlems, kuras ārstēšanas metodes ir vispiemērotākās jūsu bērnam.

Kā rūpēties par bērnu ar Angelmana sindromu?

Rūpējoties par bērnu ar Angelmana sindromu, ir ļoti svarīgi ievērot ārsta norādījumus.

• Zāļu ievadīšana, kā noteikts.
• Attīstības novērtējumu veikšana saskaņā ar ieteikumiem.
• Piedalās fizioterapijā, ergoterapijā un logopēdijā.
• Došanās pie ārsta plānotajās dienās.

Šiem bērniem var būt nepieciešama palīdzība ikdienas aktivitātēs visas dzīves garumā. Jūsu bērna medicīnas komanda jums palīdzēs ar visu, atbildēs uz jūsu jautājumiem un pastāstīs par atbalsta grupām , kas varētu būt noderīgas.

Cikos jums jāapmeklē ārsts?

Ja Jūsu bērnam ir Angelmana sindroms, Jums regulāri jāapmeklē sava medicīniskā komanda , lai pārliecinātos, ka ārstēšana un terapija darbojas pareizi.

• Ja pamanāt jaunus simptomus vai jūtat, ka esošs simptoms pasliktinās, nekavējoties informējiet ārstu .
• Ja bērnam pirmo reizi ir lēkme , nekavējoties jānogādā viņš neatliekamās palīdzības nodaļā.

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Kad esat uzzinājis, ka jūsu bērnam ir Angelmana sindroms, šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot ārstam:

• Kādas ir labākās ārstēšanas metodes, lai kontrolētu mana bērna simptomus?
• Kā es varu palīdzēt savam bērnam labāk komunicēt ?
• Ja plānoju vēl vienu bērnu, apsveru ģenētisko testēšanu vai ģenētisko konsultāciju.Vai tu vēlies to izdarīt?
• Kā es varu vislabāk plānot atbalstu, kas manam bērnam būs nepieciešams nākotnē?
• Vai varat ieteikt atbalsta grupu?

Vai to var novērst?

Angelmana sindromu nevar novērst, jo to izraisa nejaušas ģenētiskas izmaiņas, kas notiek augļa stadijā. Tas bieži rodas bez zināma iemesla.

Ļoti reti daži cilvēki var mantot šo slimību. Ja plānojat bērnu, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju , lai izprastu risku, kas saistīts ar bērna piedzimšanu ar slimību, ko var izraisīt ģenētiska slimība vai ģenētiskas izmaiņas, kuras var pārmantot.

Ko jūs varat teikt par šo bērnu dzīves ilgumu?

Lielākajai daļai cilvēku ar Angelmana sindromu ir normāls dzīves ilgums . Tas nozīmē, ka cilvēks ar šo slimību nemirst agrāk nekā cilvēks bez tās. Tomēr simptomu smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs. Smagu krampju vai nopietnu traumu pēc kritieniem radītās komplikācijas dažkārt var būt dzīvībai bīstamas. Jūsu bērna medicīnas komanda nodrošinās ārstēšanu, lai novērstu šos notikumus un nodrošinātu jūsu bērna drošību.

Tātad, kāda būs nākotne?

Runājot par bērna nākotni, ārsti ņem vērā daudzus faktorus. Bērnam augot, var būt sagaidāma neliela aizkavēšanās iešanā, runāšanā un attīstībā. Tomēr bērns varēs piedalīties aktivitātēs, spēlēties un mācīties kopā ar citiem sava vecuma bērniem.

Daži pieaugušie ar šo slimību var dzīvot paši, savukārt citiem, novecojot, var būt nepieciešama atbalstoša aprūpe. Tāpēc jūsu bērna ārsts ir vislabākā persona, kas zina, kas sagaidīt turpmākajos gados.

Var būt mulsinoši un satraucoši uzzināt, ka jūsu bērna pastāvīgais smaids un priecīgā seja patiesībā ir pamatā esošas ģenētiskas slimības pazīmes. Tomēr jūsu bērns joprojām var smaidīt un būt laimīgs pat pēc Angelmana sindroma diagnozes noteikšanas . Vissvarīgākais ir regulāri vest bērnu pie ārsta, lai pārliecinātos, ka viņa veselības stāvoklis attīstās atbilstoši viņa vajadzībām. Jūsu bērna medicīnas komanda būs kopā ar jums ik uz soļa. Nevilcinieties uzdot jautājumus, lai uzzinātu vairāk par šo slimību un nākotni.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Angelmana sindroms ir reta ģenētiska slimība, taču tā neapdraud dzīvību. Ja jūsu bērns visu laiku šķiet laimīgs un smaidīgs, bet viņam ir attīstības kavēšanās, runas grūtības vai iešanas problēmas, ir svarīgi par to runāt ar ārstu.

• Agrīna atklāšana un nepieciešamās ārstēšanas uzsākšana ievērojami uzlabo bērna dzīves kvalitāti.
• BērnamTādas lietas kā logopēdija, fizikālā terapija un ergoterapija var ļoti palīdzēt.
• Jūs neesat viens. Atbalsta grupas un ārstu padomi būs liels spēks jums šajā ceļojumā.
• Jūsu bērna laime un smiekli ir jūsu lielākais mierinājums. Sargājiet šo laimi un centieties dot savam bērnam pašu labāko. Ir ļoti svarīgi saglabāt pozitīvu attieksmi.

` Angelmana sindroms, ģenētiskās slimības, bērna attīstība, attīstības aizture, logopēdija, krampji, UBE3A gēns, laimīgā seja