Vai esat dzirdējuši par aplāziju? Parunāsim par to!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par stāvokli, kad dažas mūsu ķermeņa daļas, piemēram, ekstremitātes un orgāni, neaug pareizi vai pilnībā neattīstās? Ārsti to sauc par aplāziju . Dzirdot šo nosaukumu, jūs varat justies nedaudz nobijušies. Bet neuztraucieties, mēs par to runāsim vienkārši un skaidri. Tad jūs varēsiet labāk izprast šo problēmu.

Kas īsti ir (aplāzija)?

Vienkārši sakot, aplazija ir stāvoklis, kad ķermeņa daļa, neatkarīgi no tā, vai tie ir audi, orgāns vai cita ķermeņa daļa, neattīstās vai nefunkcionē pareizi. Vairumā gadījumu šie stāvokļi rodas dzimšanas brīdī vai pirms tam, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Dažreiz, izmeklējot augli vai jaundzimušo, ārsts var pamanīt, ka trūkst kādas ķermeņa daļas, piemēram, rokas vai kājas, vai tā nav pareizi izveidojusies. Tomēr dažus aplazijas stāvokļus, īpaši tos, kas skar iekšējos audus, piemēram, kaulu smadzenes, var diagnosticēt bērnībā vai pat pieaugušā vecumā.

Svarīgi ir tas, ka aplāzija nav atsevišķa slimība. Tas ir termins, ko ārsti lieto, lai aprakstītu jebkuru stāvokli, kurā kāda ķermeņa daļa nav pilnībā izveidojusies.

Kā (aplāzija) atšķiras no (aģenēzes), (hipoplāzijas) un (displāzijas)?

Šie vārdi var būt nedaudz mulsinoši, jo tiem ir viena un tā pati nozīme. Taču pastāv dažas nelielas atšķirības. Apskatīsim, kas tās ir.

• (Aģenēze): Tas notiek, kad ķermeņa daļa vispār neattīstās . Dažos medicīniskos terminos (aplāzija) nozīmē, ka pastāv kāda pamata, nepietiekami attīstīta orgānu struktūra. Bet (aģenēzes) gadījumā neviena šī orgāna daļa nav attīstījusies. Piemēram, ja niere vispār neattīstās, to sauc par (nieru aģenēzi).

• Hipoplāzija: Tas ir stāvoklis, kad ķermeņa daļa ir nepietiekami attīstīta . Tas ir, tā ir klāt, bet ir maza vai nepilnīga. Dažreiz aplaziju uzskata par stāvokli starp aģenēzi (prombūtni) un hipoplāziju (nepietiekamu attīstību).

• Displāzija: tā ir orgāna vai ķermeņa daļas patoloģiska, deformēta augšana . Atšķirībā no aplazijas, displāziju ne vienmēr izraisa agrīna attīstības problēma (t. i., daļa sāk augt un pēc tam apstājas). Displāzija parasti ir šūnu vai audu patoloģiska augšana. Piemēram, vēža agrīnās stadijās rodas patoloģiskas izmaiņas šūnās (displāzija), kas vēlāk attīstās par vēzi.

Ja neesat pārliecināts par šiem terminiem, noteikti palūdziet savam ārstam tos izskaidrot . Tas palīdzēs jums labāk izprast jūsu vai jūsu bērna iespējamo veselības stāvokli.

Kādi ir galvenie aplāzijas veidi?

Ne visi aplāzijas veidi ir izplatīti. Tomēr ir daži aplāzijas veidi, par kuriem dzirdam visbiežāk vai ar kuriem tie ir labāk pazīstami. Tie ietver sarkano asins šūnu, ādas, kaulu un dzimumšūnu (t. i., spermas un olšūnu) bojājumus. Aplāzija var skart arī citus orgānus, piemēram, plaušas un redzes nervu.

Parunāsim par tīru sarkano asins šūnu aplāziju (PRCA)

Šādā stāvoklī jūsu sarkanās asins šūnas (“sarkanās asins šūnas”) neattīstās pareizi. Parasti mūsu kaulu smadzenes (“kaulu smadzenes”) ražo jaunas sarkanās asins šūnas apmēram ik pēc 120 dienām. Šajā laikā sarkanās asins šūnas attīstās no to sākotnējās stadijas, “eritroblasta”, par pilnībā attīstītām sarkanajām asins šūnām.

Ja Jums ir PRCA , Jūsu kaulu smadzenes var ražot ļoti maz vai nemaz neveidot eritroblastus. Tas izraisa organisma nepieciešamo sarkano asins šūnu zudumu, izraisot anēmiju. To sauc par "tīro" anēmiju, jo tā ietekmē tikai sarkanos asins šūnas. Citas asins šūnas – leikocīti un trombocīti – tiek ražotas normāli. Tomēr, ja visi trīs asins šūnu veidi netiek ražoti pareizi, to sauc par aplastisko anēmiju .

PRCA var būt jau dzimšanas brīdī (iedzimta PRCA) vai arī tā var attīstīties dzīves laikā. Iedzimto PRCA veidu sauc par Diamond-Blackfan anēmiju .

Kas ir Aplasia Cutis Congenita?

Tas ir tad, kad jaundzimušā āda, īpaši galvas āda, dažās vietās ir nepietiekami attīstīta vai tās vispār nav. Dažreiz audi un kauli zem šīs ādas neattīstās pilnībā. Āda var trūkt arī dažās mazuļa ķermeņa, roku un kāju vietās.

(Aplasia Cutis Congenita) var parādīties kā rēta uz galvas ādas bez matiem. Vai arī nepietiekami attīstīta āda var izskatīties kā plāna membrāna bez matiem.

Kā norāda nosaukums (“Congenita”), šī ir iedzimta slimība, kas nozīmē, ka tā ir klātesoša jau no dzimšanas.

Uzzināsim vairāk par radiālo aplāziju

Tas notiek, kad viens no diviem apakšdelma kauliem, spieķkauls, neattīstās. Apakšdelmā ir divi garie kauli — spieķkauls un elkoņa kauls. Elkoņa kauls stiepjas no elkoņa līdz plaukstas locītavai tajā pusē, kur atrodas mazais pirkstiņš. Spieķkauls stiepjas no elkoņa līdz plaukstas locītavai tajā pusē, kur atrodas īkšķis. Personai ar spieķkaula aplāziju var būt deformēta, saliekta roka. Īkšķis var nebūt vai arī tas var būt īsāks nekā parasti.

(Radiālā aplazija)Radiālā stara deficīts ir stāvokļa veids. Tā ir problēma ar spieķkaula attīstību. Radiālā stara deficīts var būt no vieglas līdz smagai pakāpei. Dažreiz spieķkauls veidojas, bet tas ir īsāks nekā parasti. Citreiz spieķkauls neattīstās vispār.

Kas ir dzimumšūnu aplāzija jeb tikai Sertoli šūnu sindroms?

Tas notiek, kad cilvēks zaudē dzimumšūnas sēkliniekos. Dzimumšūnas ir reproduktīvās šūnas. Vīriešiem tieši dzimumšūnas vēlāk kļūst par spermatozoīdiem. Kad dzimumšūnas ir zaudētas, spermatozoīdus nevar ražot. Tas nozīmē, ka cilvēki ar dzimumšūnu aplāziju nevar radīt bērnus (neauglība).

Dzimumšūnu aplāziju sauc arī par Sertoli šūnu sindromu . Tas ir tāpēc, ka, lai gan trūkst dzimumšūnu, Sertoli šūnas joprojām atrodas reproduktīvajā sistēmā. Parasti Sertoli šūnas palīdz dzimumšūnām attīstīties par spermatozoīdiem. Tomēr, ja trūkst dzimumšūnu, Sertoli šūnām nav nekādas loma spermas veidošanā.

Apskatīsim arī plaušu aplaziju.

Plaušu aplazija ir stāvoklis, kad cilvēks piedzimst ar stipri neattīstītām plaušām. Šī nav viena slimība, un tā var izpausties dažādās formās. Tā var būt gan pilnīga plaušu attīstības neesamība (plaušu aģenēze), gan neliela neattīstība (plaušu hipoplazija).

Plaušu aplazija atrodas kaut kur starp plaušu aģenēzi un plaušu hipoplaziju. Aplazijas gadījumā attīstās rudimentāra plaušu struktūra, taču tā nevar veikt pilnvērtīgas plaušu funkcijas.

Bieži vien viena plauša vai nu trūkst, vai ir nepietiekami attīstīta, bet otra ir normāla.

Kas ir timijas aplazija?

Aizkrūtes dziedzeris ir dziedzeris, kas ražo noteikta veida baltos asinsķermenīšus, ko sauc par T šūnām. T šūnas palīdz organismam cīnīties ar infekcijām. Aizkrūtes dziedzera aplāzijas gadījumā aizkrūtes dziedzeris neattīstās. Ja piedzimstat bez aizkrūtes dziedzera, pastāv lielāka iespējamība saslimt ar infekcijām.

Aizkrūts dziedzera neesamība ir viens no stāvokļa, ko sauc par DiDžordža sindromu, simptomiem. DiDžordža sindroms var ietekmēt vairākas ķermeņa sistēmas. Tas var ietekmēt imūnsistēmu un sirds darbību, kā arī izraisīt attīstības aizkavēšanos bērnībā.

Pievērsīsim uzmanību arī redzes nerva aplazijai.

(Redzes nerva aplāzija)Tā ir vienas vai abu acu būtisku daļu, tostarp redzes nerva, zaudēšana dzimšanas brīdī. Redzes nervam ir būtiska loma redzē. Tas ļauj acīm sazināties ar smadzenēm un apstrādāt vizuālo informāciju. Pateicoties redzes nervam, kad acis redz tādas lietas kā formas un krāsas, smadzenes var pārveidot šo informāciju vizuālā attēlā, ko tās var saprast.

Redzes nerva aplāzija var izraisīt dažādas pakāpes acu problēmas atkarībā no jūsu stāvokļa smaguma pakāpes. Aplāzija, stāvoklis, kas skar abas acis, var izraisīt arī problēmas ar smadzeņu attīstību.

Cik izplatīta ir aplazija?

Aplāzija ir ļoti reta slimība. Visizplatītākie veidi ir „(radiālā aplazija)” un iegūtā „tīras sarkano asins šūnu aplāzijas” (PRCA) forma. „(Radiālā aplazija)” skar aptuveni 1 no 30 000 jaundzimušajiem. „(Radiālo staru deficīts)” (kas ietver arī „(radiālo aplaziju)”) ir visizplatītākā iedzimtā rokas slimība. Iedzimtā (PRCA) forma arī ir reta, un tās biežums tiek lēsts no 5 līdz 7 gadījumiem uz miljonu dzimušo. Iegūtā forma ir nedaudz biežāk sastopama, taču mēs nezinām precīzi, cik gadījumu ir.

Kādi ir aplāzijas cēloņi?

Daudzus aplāzijas veidus izraisa ģenētiskas mutācijas, kas tiek mantotas no vecākiem. Jūsu gēnos ir instrukcijas, kas nosaka, kādas fiziskās īpašības jums būs. Piemēram, šīs instrukcijas nosaka, kur un kā attīstīsies orgāns. Jūs saņemat gēnus gan no savas mātes, gan no sava tēva. Ja gēnā ir mutācija vai defekts, var attīstīties tādas problēmas kā aplazija.

Reti aplazija var attīstīties laika gaitā. Piemēram, iegūtu PRCA izraisa citi cēloņi un stāvokļi, tostarp infekcijas, autoimūnas slimības un daži vēža veidi.

Dažos gadījumos ārsti un zinātnieki nevar atrast aplāzijas cēloni. Šāda veida aplāziju sauc par idiopātisku .

Kā atpazīt (aplāziju)?

Dažus aplāzijas veidus grūtniecības laikā var atklāt, izmantojot testus, piemēram, ultraskaņas skenēšanu. Citi aplāzijas veidi nav redzami ārēji un ir redzami tikai dzimšanas brīdī.

Ja stāvoklis nav smags vai ja tas skar asinis un kaulu smadzenes, simptomi var neparādīties līdz vēlākam dzīves posmam. Atkarībā no aplāzijas veida, lai diagnosticētu jūsu stāvokli, jums var būt nepieciešams veikt dažādas attēldiagnostikas procedūras, asins analīzes un ģenētiskās pārbaudes.

Kādas ir (aplāzijas) ārstēšanas metodes?

Ārstēšanas iespējas atšķiras atkarībā no Jūsu stāvokļa. Lai uzlabotu nepietiekami attīstītas ekstremitātes vai rokas funkciju, var veikt ķirurģisku iejaukšanos. Smagos PRCA gadījumos var būt nepieciešama asins pārliešana. Atkarībā no Jūsu stāvokļa var tikt nozīmētas zāles, lai kontrolētu simptomus vai novērstu aplāzijas komplikācijas.

Dažus aplāzijas veidus, piemēram, dzimumšūnu aplāziju, nevar ārstēt.

Vai aplāziju var izārstēt?

Tas, vai jūsu stāvoklis uzlabosies, ir atkarīgs no jūsu aplāzijas veida un faktoriem, kas to izraisīja. Piemēram, iegūto tīro sarkano asins šūnu aplāziju (PRCA) var izārstēt atkarībā no tā, kas traucē jūsu organismam ražot sarkano asins šūnu. Ārstējot pamatslimību, kas kavē sarkano asins šūnu veidošanos, dažreiz var uzlabot aplāziju.

Aplāzija ir iedzimts stāvoklis, ko nevar atgriezeniski atjaunot, kas nozīmē, ka to nevar pilnībā izārstēt. Šādos gadījumos ārsts var ieteikt operāciju, medikamentus vai specifiskas ārstēšanas metodes. Tās var palīdzēt uzlabot rokas, kājas vai ekstremitātes funkciju vai kontrolēt simptomus.

Vārds "(Aplāzija)" var nozīmēt daudzas dažādas lietas. Tas ir atkarīgs no daudziem faktoriem, tostarp no tā, kuru ķermeņa daļu tas skar, kādi ir jūsu simptomi un cik viegls vai smags ir šis stāvoklis. Neļaujiet šiem terminiem jūs apjukt. Ja jūsu vai jūsu bērna stāvokli raksturo cits termins, piemēram, "(Aplāzija)", "(Aģenēze)" vai kaut kas līdzīgs, jautājiet savam ārstam, ko šie termini nozīmē un ko sagaidīt laika gaitā. Jautājiet, vai ir pieejamas ārstēšanas metodes un vai tās ir nepieciešamas. Ja tā, apspriediet, kāda veida ārstēšana varētu palīdzēt. Pajautājiet, kā šīs attīstības problēmas ietekmē (vai neietekmē) jūsu ikdienas dzīvi.

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras

Labi, ceru, ka jums ir kāda ideja no tā, par ko mēs runājām (aplāzija). Īsumā:

• Aplāzija nozīmē, ka kāda ķermeņa daļa nav pareizi attīstījusies.
• Tā nav viena un tā pati slimība, tā var izpausties dažādos veidos un dažādos līmeņos .
• Daži aplāzijas veidi ir iedzimti, bet citi attīstās dzīves laikā.
• Iemesli ir dažādi; ģenētiski faktori, infekcijas, citas slimības, un dažreiz cēloni nevar atrast vispār.
• Ārstēšana ir atkarīga no aplāzijas veida un smaguma pakāpes. Dažiem pacientiem var būt nepieciešama operācija, medikamenti vai cita specifiska ārstēšana , lai kontrolētu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti.
• Lai gan iedzimtu aplaziju nevar pilnībā izārstēt, ar pienācīgu ārstēšanu un atbalstu ir iespējams dzīvot lielākoties normālu dzīvi.
• Vissvarīgākais ir apmeklēt ārstu un saņemt pareizo padomu un informāciju, ja jums vai jūsu bērnam rodas aizdomas par šo stāvokli.Nekrītiet panikā, uzdodiet jautājumus un pareizi izprotiet situāciju.

Ceram, ka šī informācija jums bija noderīga!

Aplāzija , ķermeņa daļu neaugšana, iedzimti defekti, tīra sarkano asins šūnu aplāzija, aplāzija cutis congenita, radiāla aplāzija, dzimumšūnu aplāzija