Cik izplatīta ir šī slimība, ko sauc par "atipiskām dzimumorgāniem"?
Šī ir ļoti reta slimība . Saskaņā ar statistiku, no šīs slimības cieš tikai viens no 1000 līdz 4500 jaundzimušajiem. Tāpēc, lai gan tā ir ļoti reta parādība, ir svarīgi par to zināt.Kā parasti attīstās bērna dzimumorgāni?
Lai to saprastu, jums nedaudz jāzina par to, kā bērna dzimumorgāni attīstās dzemdē. Iedomājieties, tas ir ļoti sarežģīts un pārsteidzošs process. Tas notiek trīs galvenajos posmos: 1. Ģenētiskā dzimuma noteikšana: Pirmkārt, tiek noteikts bērna ģenētiskais dzimums. Tas notiek, kad tēva spermatozoīds apvienojas ar mātes olšūnu. Māte vienmēr saņem X hromosomu. Tēvs var saņemt vai nu X, vai Y hromosomu. Tātad, ja apvienojas X hromosoma no mātes un X hromosoma no tēva (XX), piedzimst meitene. Ja apvienojas X hromosoma no mātes un Y hromosoma no tēva (XY), piedzimst zēns. 2. Dzimumdziedzeru veidošanās: Pēc tam bērna dzimumdziedzeri attīstās atbilstoši šim ģenētiskajam dzimumam. Meitenei attīstās olnīcas, bet zēnam - sēklinieki. 3. Iekšējo un ārējo dzimumorgānu attīstība: Visbeidzot, šo dzimumdziedzeru ražotie hormoni ir atbildīgi par bērna iekšējo un ārējo dzimumorgānu attīstību. Tātad, ja rodas izmaiņas kādā no šī procesa daļām, var rasties stāvoklis, ko sauc par disociatīviem attīstības traucējumiem (DSA) jeb "atipiskiem dzimumorgāniem". Visbiežāk tas ir saistīts ar hormonālām problēmām. Šīs hormonālās ietekmes var tikt nodotas caur gēniem no vecākiem vai arī tās var rasties bez redzama iemesla.Kādi ir "atipisku dzimumorgānu" cēloņi?
Vairumā gadījumu galvenais iemesls tam ir hormonālie traucējumi, kas rodas bērna organismā grūtniecības laikā.Šie hormoni kontrolē bērna dzimumorgānu attīstību. Tātad, ja šajos hormonos ir nelīdzsvarotība, tas ietekmēs bērna dzimumorgānu attīstību. Šie iemesli var atšķirties atkarībā no bērna dzimumhromosomām.46 XX DSD (DSD ar sieviešu hromosomu modeli)
Šajā stāvoklī bērna ģenētiskais sastāvs ir sievišķīgs (XX). Tas nozīmē, ka bērnam iekšpusē ir olnīcas un dzemde. Tomēr ārējie dzimumorgāni var izskatīties kā vīrišķīgi, ar dzimumlocekli un sēkliniekiem. Tas notiek, ja bērna ārējie dzimumorgāni attīstības laikā tiek pakļauti paaugstinātam vīriešu hormonu (androgēnu) līmenim . Visbiežākais šī stāvokļa cēlonis ir stāvoklis, ko sauc par "iedzimtu virsnieru hiperplāziju" (CAH). Tas ir tad, kad bērna virsnieru dziedzeri ražo pārāk daudz vīriešu hormonu.46 XY DSD (DSD ar vīriešu hromosomu modeli)
Šajā gadījumā bērna ģenētiskais sastāvs ir vīrišķīgs (XY). Tas nozīmē, ka bērnam iekšpusē jābūt sēkliniekiem. Tomēr ārējie dzimumorgāni neuzrāda skaidri vīrišķīgas pazīmes un var pat līdzināties sieviešu pazīmēm. Tam ir vairāki galvenie iemesli:- Bērna sēklinieki neattīstās pareizi.
- Sēklinieki nespēj saražot pietiekami daudz vīriešu hormona testosterona.
- Lai gan testosterons tiek ražots, bērna organisms to nespēj pareizi izmantot.
Dzimumdziedzeru diferenciācijas traucējumi
Šajā gadījumā notiek tas, ka bērna dzimumdziedzeri pilnībā neattīstās ne par sēkliniekiem, ne olnīcām.- Jaukta dzimumdziedzeru disģenēze: šajā gadījumā dzimumdziedzeri (sēklinieki vai olnīcas ) nav pilnībā attīstījušies.
- Daļēja dzimumdziedzeru disgeneze: Šajā gadījumā, lai gan bērna dzimumdziedzeros ir izveidojušies daži sēklinieku audi, šie sēklinieki nedarbojas pareizi.
- Dzimumdziedzeru disģenēze: Šajā gadījumā abas dzimumdziedzeri ir priekšlaicīgi attīstījušies, kas nozīmē, ka tie neattīstās ne sēkliniekos, ne olnīcās.
Ovotestikulārā DSD (olšūnas-sēklinieku DSD)
Šī ir ļoti reta slimība. Šajā gadījumā bērna dzimumdziedzeri var saturēt gan olnīcu audus, gan sēklinieku audus. Vai arī vienā pusē var būt olnīca, bet otrā pusē - sēklinieks.Kā ārēji izskatās stāvoklis "atipiski dzimumorgāni"?
Šī stāvokļa izskats atšķiras atkarībā no skartajām hromosomām un hormonālā stāvokļa. Atipiskiem dzimumorgāniem ģenētiski sievišķam (XX hromosomas) bērnam var būt šādas pazīmes:- Klitors palielinās un izskatās kā mazs dzimumloceklis.
- Urīnizvadkanāla atvere atrodas zem sēklinieku maisiņa vai maksts iekšpusē , nevis savā parastajā vietā.
- Labijas ir salipušas kopā, izskatoties kā sēklinieku maisiņš.
- Starp kaunuma lūpām var būt audu kunkulītis, kas var izskatīties kā maisiņš, kurā atrodas sēklinieki.
- Dzimumlocekļa pilnībā nav vai tas ir ļoti mazs, izskatās pēc palielināta dzimumlocekļa (mikropenisa).
- Urīnizvadkanāla atvere atrodas dzimumlocekļa pamatnē vai starp sēklinieku maisiņiem, nevis tā galā (šo stāvokli sauc arī par hipospadijām).
- Sēklinieku maisiņš ir sarucis, sadalīts divās daļās un izskatās kā kaunuma lūpas.
- Sēklinieki ir nolaidušies no vēdera dobuma un vairs neatrodas sēkliniekos ( nenolaidušies sēklinieki ).
Kādi ir citi "atipisku dzimumorgānu" simptomi?
Ārējo dzimumorgānu izskats ir galvenā pazīme. Turklāt var būt redzamas šādas lietas:- Hormonāla nelīdzsvarotība.
- Meitenes gadījumā menstruācijas var sākties ļoti agri, kavēties vai vispār nenotikt.
- Hipospadija ir tad, kad urīnizvadkanāla atvere neatrodas dzimumlocekļa galā.
Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli?
Ārsti bieži diagnosticē šo stāvokli, tiklīdz bērns piedzimst . Vai arī bērna pirmās veselības pārbaudes laikā. Ja nav skaidrs, vai bērns ir zēns vai meitene, bērna ārsts nozīmēs vēl vairākas pārbaudes.Ko sagaidīt bērna medicīniskās pārbaudes laikā?
Ārsts vispirms uzdos jautājumus par jūsu ģimenes slimību vēsturi. Pēc tam viņš vai viņa rūpīgi pārbaudīs bērna ārējos dzimumorgānus. Lai noteiktu precīzu diagnozi, var veikt šādus testus:- Asins analīzes: lai pārbaudītu bērna hormonu līmeni un hromosomas.
- Attēlveidošanas testi: Tie var aplūkot bērna iekšējos dzimumorgānus, piemēram, ultraskaņu, rentgenu vai MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) skenēšanu.
- Biopsija vai laparoskopija: Lai paņemtu nelielu audu gabalu no bērna dzimumdziedzeriem pārbaudei.
Kā ārstē "atipiskus dzimumorgānus"?
Pirms ārstēšanas uzsākšanas pirmais solis ir noskaidrot precīzu šī stāvokļa cēloni. Pēc tam, pamatojoties uz hormonu testu un citu testu rezultātiem, medicīnas komanda lems par ārstēšanas plānu un atbilstošu bērna dzimuma noteikšanu. Tā kā šis ir ļoti sarežģīts un delikāts jautājums, jums palīdzēs daudznozaru komanda . Ir ļoti svarīgi atrast cilvēkus, kuriem ir pieredze šāda veida slimību jomā. Viņi būs tie, kas varēs sniegt jums vislabāko padomu. Šajā komandā var būt tādi speciālisti kā:- Neonatologs
- Ģenētiķis
- Endokrinologs
- Ķirurgs
- Urologs
- Psihologs
- Bērna stāvokļa iemesls.
- Bērna dzimumorgānu izskats.
- Jūsu ģimenes vēlmes un kultūras pārliecība.
- Hormonu aizstājterapija (HAT): Ja ir hormonāla nelīdzsvarotība, šo stāvokli var kontrolēt tikai ar hormonu terapiju.
- Rekonstruktīvā ķirurģija: Dažreiz medicīnas komanda var ar jums pārrunāt un ieteikt operāciju, kamēr jūsu mazulis vēl ir mazs. Tomēr pastāv dažādi viedokļi par šo rekonstruktīvo ķirurģiju "atipisku dzimumorgānu" gadījumā. Dažreiz, piemēram, ja mazulim nav atveres urīna izvadīšanai, operācija ir medicīniski nepieciešama. Tomēr, ja operācijas galvenais mērķis ir uzlabot izskatu, daži vecāki izvēlas gaidīt, līdz mazulis ir vecāks un var pieņemt lēmumus par savu ķermeni. Tas ir ļoti svarīgs un pārdomāts lēmums.
Atcerieties: šis ķirurģiskais lēmums var būtiski ietekmēt jūsu bērna turpmāko dzīvi, tāpēc ieteicams konsultēties ar konsultantu, kuram ir pieredze šajā jomā.
Ja manam bērnam ir "atipiski dzimumorgāni", ko man vajadzētu sagaidīt?
Stāvoklim "atipiski dzimumorgāni" ir dziļa ietekme uz bērnu ne tikai fiziski, bet arī sociāli un psiholoģiski.To var izraisīt dzimumorgānu īpatnības, kas var ietekmēt bērna pašsajūtu. Lēmums par operāciju var ietekmēt bērna dzīves kvalitāti. Tāpēc ir svarīgi konsultēties ar speciālistu šajā jautājumā. Lai gan "atipisku dzimumorgānu" diagnoze var būt ļoti satraucoša, jūsu medicīnas komanda palīdzēs jums izlemt par labāko ārstēšanas kursu.Kad man jāmeklē medicīniskā palīdzība par mana bērna "atipisko dzimumorgānu" stāvokli?
Ārsts parasti diagnosticē šo stāvokli dzimšanas brīdī vai bērna pirmās medicīniskās apskates laikā. Pēc tam ārsts ar jums apspriedīs diagnozi un ārstēšanas iespējas.Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?
Šādā laikā jums varētu būt daudz jautājumu. Šie jautājumi varētu jums palīdzēt:- Vai manam bērnam ir nepieciešama ārstēšana nekavējoties, vai arī mēs varam nedaudz pagaidīt un pieņemt lēmumu vēlāk?
- Pie kādiem speciālistiem manam bērnam vajadzētu vērsties?
- Vai mums vajadzētu apmeklēt ģenētikas konsultantu?
- Kāda būs mana bērna nākotne?
- Vai ir atbalsta grupas cilvēkiem un ģimenēm ar "atipiskiem dzimumorgāniem"?
Vai mans bērns nākotnē varēs radīt bērnus?
Nākotnes auglība un seksuālā funkcija ir atkarīga no stāvokļa cēloņa – atipiskiem dzimumorgāniem. Dažos pētījumos ir atklāts, ka:- Meitenes ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH) var palikt stāvoklī pēc hormonu terapijas saņemšanas.
- Zēni, kuriem ir vismaz viena normāli funkcionējoša sēkliniece, visticamāk, varēs kļūt par tēvu.
- Cilvēkiem ar ovotestikulāru DSD, kuriem ir normāli funkcionējošas olnīcas, var būt bērni.
- Pat ja ir sēklinieku disģenēze, tiem, kuriem ir labi attīstīta dzemde, var būt iespējams uzturēt implantētu embriju.
Visbeidzot, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)
Mēs saprotam, ka uzzināšana par jaundzimušā bērna "atipiskiem dzimumorgāniem" var būt neticami stresaina, satraucoša un mulsinoša pieredze jums un jūsu ģimenei. Jums būs jāapspriež daudzi medicīniski, ētiski un psiholoģiski jautājumi ar savu ģimeni un medicīnas komandu.Taču, lūdzu, atcerieties, ka šajā ceļojumā neesat viens. Jūsu medicīnas komanda sniegs jums nepieciešamo informāciju, atbalstu un padomus. Ar viņu palīdzību jūs varat pieņemt labākos lēmumus par bērna dzimumu un ārstēšanu, nodrošināt savam bērnam vislabāko iespējamo dzīvi un sasniegt vislabākos iespējamos rezultātus. Nezaudējiet drosmi. Ar pareizajām zināšanām un atbalstu jūs spēsiet stāties pretī šim izaicinājumam.
`Atipiski dzimumorgāni, divdomīgi dzimumorgāni, DSD, dzimumorgāni, hormoni, hromosomas, bērnu veselība, ģenētiskie stāvokļi, iedzimta virsnieru hiperplāzija, seksuālā attīstība
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru