Parunāsim par autosomāli dominējošo policistisko nieru slimību — iedzimtu slimību, kuras rezultātā nierēs veidojas cistas.

Iedomājieties, ka jums pastāvīgi sāp mugura vai sāni, vai arī ārsts saka, ka jūsu asinsspiediens ir nedaudz paaugstināts. Mēs bieži aizmirstam par šīm lietām, domājot, ka tās ir normālas. Bet dažreiz aiz šīm lietām slēpjas ar nierēm saistīta problēma, kurai nepieciešama uzmanība. Šodien mēs runājam par šādu stāvokli, ko var labi kontrolēt, ja to pareizi ārstē.

Vienkārši sakot, kas ir ADPKD?

Mēs to saucam par autosomāli dominantu policistisko nieru slimību jeb saīsināti ADPKD . Notiek tā, ka nierēs ir daudz mazu, ar šķidrumu pildītu maisiņu, ko sauc par cistām . Šīm cistām sākot augt, nieres vairs nevar veikt savu parasto asins attīrīšanas darbu.

Tas var izraisīt veselības problēmas, piemēram, paaugstinātu asinsspiedienu , urīnceļu infekcijas un nierakmeņus. Dažiem cilvēkiem šis stāvoklis laika gaitā var pasliktināties, pat izraisot nieru mazspēju. Taču tas nenotiek ar visiem.

Daudzos gadījumos cilvēki var dzīvot gadiem ilgi, nezinot, ka viņiem ir šī slimība. Simptomi parasti sāk parādīties 30 līdz 40 gadu vecumā. Tāpēc to sauc arī par "pieaugušo PKD".

Kādi ir šīs slimības simptomi? Kā mēs jūtamies?

Ne visiem cilvēkiem ar ADPKD būs simptomi. Daži cilvēki var nezināt, ka viņiem tie ir, gadiem ilgi. Visbiežāk sastopamie simptomi cilvēkiem ar šo slimību ir paaugstināts asinsspiediens , biežas urīnceļu infekcijas un nierakmeņi . Apskatīsim šos simptomus sīkāk.

Laika gaitā šīs cistas var izaugt lielākas un bojāt nieres, dažiem cilvēkiem izraisot nieru mazspēju. Ja tas notiek, var rasties šādi simptomi:

• Noguruma un izsīkuma sajūta ( nespēks )
• Bieža nepieciešamība urinēt
• Neregulāri menstruālie cikli sievietēm
• Slikta dūša un vemšana
• Apgrūtināta elpošana
• Potīšu, roku un pēdu pietūkums
• Erekcijas disfunkcija vīriešiem

Kāpēc rodas šāda veida slimība? Vai tā ir iedzimta?

Jā, šī ir iedzimta slimība . Vienkārši sakot, šo slimību izraisa defekts mūsu ķermeņa gēnos. Precīzāk, to izraisa defekts vienā no diviem gēniem, ko sauc par `PKD1` un `PKD2`. Šie gēni dod nieru šūnām signālu, "kad augt". Tātad, ja vienā no šiem gēniem ir defekts, nieru šūnas nekontrolējami aug un sāk veidoties iepriekš minētās cistas.

Lai attīstītos lielākā daļa iedzimtu slimību, jums ir jāpārmanto defektīvais gēns gan no mātes, gan no tēva. Taču ADPKD īpatnība ir tā, ka, ja jūs mantojat šo defektīvo gēnu tikai no viena vecāka – vai nu no mātes, vai no tēva – , jūsu bērnam attīstīsies šī slimība.

Ļoti reti cilvēks var saslimt ar šo slimību pat tad, ja viņa vecākiem tā nav, bet to var izraisīt arī jauns gēna defekts organismā. Tomēr tas notiek ļoti reti.

Kā ārsts diagnosticē šo slimību?

Ja ārsts, pamatojoties uz Jūsu simptomiem, domā, ka Jums varētu būt nieru problēma, viņš vai viņa var Jūs nosūtīt pie nefrologa . Viņš vai viņa Jums uzdos šādus jautājumus:

• Kādi ir jūsu simptomi? Kad tie sākās?
• Vai jūs zināt savu asinsspiedienu?
• Vai kaut kur ir sāpes? Ja ir, tad kur tās ir?
• Vai kādam jūsu ģimenē ir nieru slimība?
• Vai jums iepriekš ir veikta ģenētiskā pārbaude?

Pēc tam tiek veiktas vairākas pārbaudes, lai noskaidrotu, vai nierēs nav cistu.

• Ultraskaņas skenēšana: tā izmanto skaņas viļņus, lai izveidotu nieru attēlu. Šī bieži vien ir pirmā veiktā pārbaude.
• MRI skenēšana vai CT skenēšana: Šīs sarežģītākās skenēšanas tiek izmantotas, lai atrastu cistas, kas ir pārāk mazas, lai tās varētu redzēt ar ultraskaņu.

Turklāt var pārbaudīt jūsu DNS, lai noskaidrotu, vai jums ir defekts “PKD1” vai “PKD2” gēnos. Tomēr, lai gan šis tests var noteikt, vai jums ir šī slimība vai nē, tas nevar paredzēt, kad parādīsies simptomi vai cik smagi tie būs.

Kas jādara ārstēšanas laikā un mājās?

ADPKD nav izārstējama. Tomēr slimības izraisītās veselības problēmas var ārstēt, un nieru mazspēju var novērst vai aizkavēt. Jums var būt nepieciešama tāda ārstēšana kā:

• Zāles, kas palēnina nieru mazspējas progresēšanu: tādas zāles kā Tolvaptan (Jynarque) var palīdzēt kontrolēt nieru darbības pasliktināšanos pieaugušajiem, kuriem ir risks saslimt ar šo slimību ātrāk.
• Medikamenti augsta asinsspiediena ārstēšanai: Asinsspiediena kontrole ir ārkārtīgi svarīga.
• Antibiotikas urīnceļu infekcijām
• Pretsāpju līdzekļi

Ja Jums ir nieru mazspēja, Jums būs jāveic dialīze . Tas ietver asiņu attīrīšanu ar aparātu. Jums varētu būt piemērota arī nieru transplantācija . Jums tas jāpārrunā ar savu ārstu, lai noteiktu, vai šī metode Jums ir piemērota.

Ieradumi, kas jāievēro, lai saglabātu veselību

Lai aizsargātu nieres un uzturētu to labu darbību pēc iespējas ilgāk, ir ļoti svarīgi uzturēt veselīgu dzīvesveidu.

• Ēdiet pareizi: ievērojiet sabalansētu uzturu ar zemu sāls saturu. Sāls var paaugstināt asinsspiedienu.
• Esiet aktīvs:Vingrojumi var palīdzēt kontrolēt svaru un asinsspiedienu, taču izvairieties no kontakta sporta veidiem, kas var bojāt nieres.
• Izvairieties no smēķēšanas: smēķēšana var bojāt nieru asinsvadus un palielināt cistu veidošanās risku.
• Dzeriet daudz ūdens: dehidratācija var palielināt cistu veidošanās risku.

Ko mēs varam sagaidīt turpmāk? Vai ir vēl kādas komplikācijas?

Cistas bieži aug ļoti lēni. Ja jūs kontrolējat asinsspiedienu un dzīvojat veselīgu dzīvesveidu, jūs varat kontrolēt šo augšanu. Taču gadu gaitā tās var izaugt pietiekami lielas, lai bojātu jūsu nieres.

Slimības progresēšanas ātrums ir atkarīgs arī no tā, kurš gēns jums ir (PKD1 vai PKD2). Kopumā cilvēkiem ar PKD1 gēna defektu ir lielāks nieru mazspējas attīstības risks nekā tiem, kuriem ir PKD2 gēna defekts.

ADPKD rada arī citu veselības problēmu risku.

Dzīvojot ar šādu slimību, ir svarīgi saglabāt garīgo spēku. Pārrunājiet to ar ģimeni un draugiem. Tāpat uzturiet kontaktus ar savu ārstu un precīzi ievērojiet viņa ieteikumus.