Vai Jums ir cistas nierēs? Parunāsim par ADPKD (autosomāli dominantu policistisko nieru slimību)

Varbūt kādam jūsu ģimenē ir nieru slimība. Vai varbūt jums 30 vai 40 gadu vecumā ir diagnosticēts paaugstināts asinsspiediens, un jūs meklējat tā cēloni. Šodien mēs runājam par nedaudz atšķirīgu, bet ļoti izplatītu iedzimtu slimību, kas ietekmē nieres. Medicīniski to sauc par autosomāli dominanto policistisko nieru slimību. Tā kā tas mums ir nedaudz par garu, mēs to saīsinājumā sauksim par ADPKD .

Vienkārši sakot, kas ir ADPKD?

Vienkārši sakot, šī slimība izraisa liela daudzuma ar šķidrumu pildītu cistu veidošanos nierēs. Iedomājieties nieres kā filtrus mūsu ķermenī. Šīm cistām augot, nieres vairs nevar pareizi darboties. Tas var izraisīt veselības problēmas, piemēram, paaugstinātu asinsspiedienu, urīnceļu infekcijas un nierakmeņus. Lai gan ne visiem ir šī slimība, dažiem cilvēkiem var rasties pat nieru mazspēja.

Viena no šīs slimības unikālajām iezīmēm ir tā, ka jums var nebūt nekādu simptomu gadiem ilgi, pat ja jums tā ir. Simptomi bieži sāk parādīties 30 līdz 40 gadu vecumā. Tāpēc to sauc arī par "pieaugušo PKD".

Kādi ir ADPKD simptomi?

Ne visiem cilvēkiem ar ADPKD attīstīsies simptomi. Dažiem var paiet gadi, līdz simptomi parādās. Apskatīsim dažus no biežāk sastopamajiem simptomiem, kas saistīti ar šo slimību. Lai jūs to saprastu, es to sadalīšu divās daļās.

Kāpēc rodas ADPKD? Vai tā ir iedzimta?

Jā, šī ir iedzimta slimība . Galvenais tās cēlonis ir divu mūsu DNS gēnu, proti, PKD1 un PKD2, defekts. Šie gēni dod nieru šūnām signālus, "kad augt". Ja vienā no šiem gēniem ir defekts, nieru šūnas nekontrolējami aug un veido cistas, kuras mēs pieminējām.

Padomājiet par to, lielākajai daļai iedzimtu slimību ir nepieciešams defektīvs gēns no abiem vecākiem. Bet ADPKD gadījumā defektīvajam gēnam ir jānāk tikai no viena vecāka . Tāpēc to sauc par "autosomāli dominanto".

Tas nozīmē, ka, ja kādam no jūsu vecākiem ir šī slimība, jums ir 50% iespēja to attīstīt . Tomēr ļoti retos gadījumos slimība var rasties arī nejaušu izmaiņu dēļ cilvēka gēnā, ja abiem vecākiem nav šīs slimības.

Kā uzzināt, vai jums ir šī slimība?

Ja ārsts, pamatojoties uz Jūsu simptomiem, aizdomas par nieru problēmu, viņš vai viņa var Jūs nosūtīt pie nieru speciālista (nefrologa). Ārsts Jums uzdos šādus jautājumus:

• Kādi ir jūsu simptomi un kad tie sākās?
• Vai jūs zināt savu asinsspiedienu?
• Vai kaut kur ir sāpes? Ja jā, tad kur?
• Vai jums agrāk ir bijuši nierakmeņi?
• Vai kādam ģimenē ir nieru slimība?

Pēc tam ārsts veiks vairākus testus, lai pārbaudītu nieru darbību.

• Ultraskaņas skenēšana: tā izmanto skaņas viļņus, lai uzņemtu ķermeņa iekšpuses attēlus. Šī bieži vien ir pirmā veiktā pārbaude.
• MRI skenēšana: Spēcīga skenēšana, kas izmanto magnētus un radioviļņus, lai atklātu audzējus, kas ir pārāk mazi, lai tos varētu redzēt ar ultraskaņu.
• Datortomogrāfija: Vēl viena jaudīga skenēšanas metode, kas izmanto rentgenstarus, lai iegūtu detalizētus ķermeņa attēlus.

Turklāt var pārbaudīt jūsu DNS, lai noskaidrotu, vai jums ir bojāts gēns “PKD1” vai “PKD2”. Tomēr, lai gan šis ģenētiskais tests var parādīt, vai jums ir bojāts gēns, tas nevar paredzēt, kad slimība attīstīsies vai cik smaga tā būs .

Ārstēšana un lietas, ko var darīt mājās

ADPKD vēl nav izārstēšanas. Taču ir daudz lietu, ko mēs varam darīt, lai pārvaldītu slimības izraisītās veselības problēmas un novērstu nieru mazspēju.

Medicīniskā ārstēšana

• Zāles nieru mazspējas palēnināšanai: Pieaugušajiem, kuriem ir slimības straujas progresēšanas risks, nieru darbības pasliktināšanās palēnināšanai tiek nozīmētas tādas zāles kā Tolvaptan (Jynarque).
• Zāles, kas kontrolē augstu asinsspiedienu.
• Antibiotikas urīnceļu infekcijām.
• Pretsāpju līdzekļi.

Ja Jums ir nieru mazspēja, Jums var būt nepieciešama ārstēšana, ko sauc par dialīzi . Tā ietver aparāta izmantošanu asiņu filtrēšanai, atkritumvielu, sāls un liekā ūdens izvadīšanai no organisma. Vēl viena iespēja ir nieru transplantācija. Lai uzzinātu vairāk, konsultējieties ar ārstu.

Lietas, ko var darīt mājās

Lai aizsargātu nieres un uzturētu to labu darbību pēc iespējas ilgāk, ir svarīgi saglabāt pēc iespējas lielāku veselību.

• Pareiza diēta: Ēdiet sabalansētu uzturu ar zemu sāls saturu. Sāls var paaugstināt asinsspiedienu.
• Esiet aktīvs: Vingrojumi var palīdzēt kontrolēt svaru un asinsspiedienu, taču izvairieties no kontakta sporta, kas var sabojāt nieres.
• Izvairieties no smēķēšanas: smēķēšana bojā asinsvadus nierēs un var arī palielināt cistu veidošanās risku.
• Dzeriet daudz ūdens: Dehidratācija var izraisīt arī biežāku cistu veidošanos.

Citas komplikācijas, kas var rasties ADPKD dēļ

ADPKD var palielināt arī citu veselības problēmu risku, un ir svarīgi arī par tām zināt.

Slimības progresēšanas ātrums ir atkarīgs no tā, vai jums ir defekts `PKD1` vai `PKD2` gēnā. Kopumā cilvēkiem ar defektu `PKD1` gēnā ir risks saslimt ar nieru mazspēju ātrāk nekā tiem, kuriem ir defekts `PKD2`. Tāpēc vislabāk ir konsultēties ar ārstu, lai precīzi noskaidrotu jūsu veselības stāvokli.