Ir normāli justies nedaudz nobijies un satraukts, uzzinot, ka kādam jūsu ģimenē, iespējams, jūsu mātei, māsai vai meitai, ir krūts vēzis. "Ja viņiem tas bija, vai es arī saslimšu?" Jūs varētu domāt. Vai tiešām pastāv saistība starp krūts vēzi un mūsu gēniem? Jā, zināmā mērā saistība pastāv. Taču tas nav tik vienkārši, kā mēs domājam. Parunāsim par to šodien detalizēti un vienkārši.
Vispirms sapratīsim, ko nozīmē vārds "gēns".
Labi, tas ir ļoti vienkārši. Iedomājieties, ka mūsu ķermenis ir liela ēka. Katra šūna šajā ēkā ir kā ķieģelis. Tātad katram no šiem ķieģeļiem ir liela instrukciju grāmata, kurā aprakstīts, kā uzvesties un ko darīt. Šo instrukciju grāmatu mēs saucam par gēniem . Tie ir sīki gabaliņi, kas sastāv no kaut kā, ko sauc par DNS.
Katrā mūsu ķermeņa šūnā ir vairāk nekā 20 000 šo gēnu. Mēs saņemam divas katra gēna kopijas — vienu no mātes un vienu no tēva. Tātad šie gēni kontrolē ne tikai tādas lietas kā mūsu ādas krāsa un matu tekstūra, bet arī to, kā mūsu šūnas aug un darbojas.
Dažreiz šajos gēnos var rasties nelielas izmaiņas un kļūdas. Mēs tās saucam par mutācijām . Iedomājieties, kas notiek, ja viens burts vienā šīs instrukcijas lapaspusē ir nepareizs? Mainās visa instrukcija, vai ne? Tas notiek, kad gēnā notiek mutācija. Tā var mainīt šūnu normālu darbību.
Kādi ir galvenie ar krūts vēzi saistītie gēni?
Lai gan ar krūts vēzi ir saistīti vairāki gēni, divi no svarīgākajiem un apspriestākajiem ir gēni BRCA1 un BRCA2 .
Parasti šie divi BRCA gēni ir ļoti svarīgi mūsu ķermenim. To uzdevums ir novērst vēža rašanos. Tie ir kā mūsu šūnu sargi. Kad šūnas mēģina nekontrolējami augt, šo gēnu ražotie proteīni iziet ārā un to aptur.
Tomēr, ja no mātes vai tēva mantojat mutētu BRCA1 vai BRCA2 gēnu, aizsargājošā iedarbība ir samazināta. Tas palielina iespēju, ka šīs patoloģiskās šūnas nekontrolēti augs un kļūs par vēža šūnām, vai arī risku. Aptuveni 20–25 % iedzimtu krūts vēža gadījumu izraisa mutācijas šajos BRCA gēnos .
Fakti, kas rada šaubas par to, vai tas ir ģenētisks risks
Ne visiem, kam ir krūts vēzis, ir šī ģenētiskā predispozīcija. Taču ir dažas lietas, kas var sniegt nelielu priekšstatu. Ja uz jums attiecas kāds no tālāk minētajiem apgalvojumiem, jums var būt ar krūts vēzi saistīta ģenētiska mutācija. Ir svarīgi par to runāt ar savu ārstu .
| Riska faktors | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| Krūts vēža diagnostika pirms 45 gadu vecuma . | Vēža rašanās jaunībā var liecināt par ģenētisku ietekmi. |
| Vairākiem ģimenes locekļiem ir bijis krūts vai olnīcu vēzis. | Ja vairākiem cilvēkiem, piemēram, jūsu mātei, māsai, tantei, vecmāmiņai, bija šīs slimības. |
| Jums ir diagnosticēts olnīcu vēzis . | BRCA gēnu mutācijas palielina arī olnīcu vēža risku. |
| Vīriešu dzimuma ģimenes loceklim ir vai ir bijis krūts vēzis. | Tā kā krūts vēzis vīriešiem ir reti sastopams, tas ir spēcīgs ģenētiskas saiknes rādītājs. |
| Vēža diagnoze abās krūtīs (divpusējs krūts vēzis). | Vēzis attīstās vienā krūtī, un pēc tam vēzis attīstās otrā krūtī. |
| Trīskārši negatīva krūts vēža diagnosticēšana pirms 60 gadu vecuma. | Šis ir īpašs, agresīvs krūts vēža veids, kas ir cieši saistīts ar BRCA1 mutāciju. |
Kā šie gēni tiek nodoti no paaudzes paaudzē?
Iedomājieties, ja jūsu mātei vai tēvam būtu šis mutētais BRCA gēns. Tad jums ir 50% iespēja to iegūt. Tāpat kā metot monētu, pastāv 50% iespēja iegūt ciparnīcu. Ja jūs iegūstat šo gēnu, arī jūsu bērniem ir 50% iespēja to iegūt.
Taču svarīgākais ir tas, ka šī mutētā gēna klātbūtne organismā nenozīmē, ka ikvienam attīstīsies vēzis . Tas tikai palielina vēža attīstības risku.
Kādi ir riski, kas saistīti ar šīm ģenētiskajām mutācijām?
Sievietei, kura manto mutētu BRCA1 gēnu, ir 55–65 % risks saslimt ar krūts vēzi līdz 70 gadu vecumam. Personai ar mutētu BRCA2 gēnu šis risks ir aptuveni 45 %.
Papildus šim riskam ir arī vairāki citi faktori:
- Vēzis jaunībā: vēža risks parasti ir lielāks pirms menopauzes .
- Otrais vēzis: Personai ar BRCA gēna mutāciju ir paaugstināts risks saslimt ar otro krūts vēzi (atsevišķu jaunu vēzi) pēc tam, kad vēzis vienā krūtī ir izārstēts.
- Citi vēža riski: šīs ģenētiskās mutācijas ievērojami palielina ne tikai krūts vēža, bet arī jo īpaši olnīcu vēža risku. Vīriešiem tās var palielināt arī prostatas vēža un aizkuņģa dziedzera vēža risku.
Kas veic ģenētiskās pārbaudes?
Tagad ir pieejamas asins analīzes , lai pārbaudītu mutācijas šajos BRCA1 un BRCA2 gēnos. Taču šī pārbaude nav piemērota visiem.
Šīs ģenētiskās pārbaudes parasti tiek ieteiktas tikai tām personām, kurām ir iepriekš minētie riska faktori, piemēram, spēcīga ģimenes anamnēze. Šis tests var arī palīdzēt noteikt atkārtota vēža vai olnīcu vēža risku sievietei, kurai jau ir bijis krūts vēzis.
Pēc rūpīgas sarunas ar ārstu jums jāizlemj, vai veikt šāda veida pārbaudi vai nē.Viņš sniegs jums vislabāko padomu, pamatojoties uz jūsu ģimenes anamnēzi, vecumu un citiem riska faktoriem. Jūs varat arī pārrunāt ar savu ārstu, ko darīt tālāk ar šī testa rezultātiem (piemēram, biežākas pārbaudes, risku mazinošas operācijas).
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Nelielu daļu krūts vēža gadījumu izraisa ģenētiski faktori. Tas, ka kādam jūsu ģimenē tas ir, nenozīmē, ka jūs to saslimsiet.
- BRCA1 un BRCA2 ir gēni, kas mūs pasargā no vēža. Mutācijas šajos gēnos var palielināt vēža risku.
- Mutēta gēna klātbūtne nenozīmē 100% vēža attīstības iespējamību, bet tas nozīmē, ka risks ir paaugstināts.
- Ja jums ir kādas šaubas vai bažas par krūts vai olnīcu vēža ģimenes anamnēzi, nevilcinieties par to runāt ar savu ārstu.
- Ģenētiskā testēšana nav kaut kas tāds, kas tiek veikts ikvienam. Tās nepieciešamību nosaka ārsts pēc jūsu personīgās un ģimenes slimības vēstures izskatīšanas.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru