Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Parunāsim par kleidokraniālo displāziju.

Vai jūsu mazuļa avotiņi aizpildās vēlu? Vai arī viņu atslēgas kauli nejūtas savā vietā? Vai viņu zobi nāk vēlu? Ir normāli, ka vecāki jūtas nedaudz nobijušies, ieraugot šīs lietas. Šodien mēs runāsim par kleidokraniālo displāziju, retu ģenētisku slimību, kas var izraisīt šos simptomus.

Kas ir klileidokraniālā displāzija?

Vienkārši sakot, klileidokraniālā displāzija ir ģenētiska slimība, kas ietekmē mūsu ķermeņa skeleta sistēmas, īpaši galvaskausa, kaulu un zobu, attīstību. Notiek tas, ka šīs daļas neaug un neattīstās normāli.

Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt dažas atšķirīgas fiziskas īpašības . Piemēram:

• Atslēgas kauli var nebūt pareizi attīstījušies vai to vispār nav. Tas dažiem bērniem var izraisīt plecu saliekšanu kopā krūšu priekšā.
• Īss augums.
• Dažas īpašas sejas iezīmes (piemēram, plata piere, mazs žoklis).
• Zobu attīstības aizkavēšanās (piemēram, aizkavēta piena zobu šķilšanās, aizkavēta pastāvīgo zobu šķilšanās, liekie zobi un zobu zaudēšana).

Bet atcerieties, ka šim nosacījumam nav nekādas ietekmes uz bērna intelektu vai garīgo attīstību.

Kuru šis stāvoklis skar visvairāk? Cik izplatīta tā ir?

Kleidokraniālā displāzija ir ģenētiska slimība, ko var mantot no abiem vecākiem. To sauc par autosomāli dominējošo iedzimtības modeli. Piemēram, ja kādam no vecākiem ir ģenētiska slimība, pastāv 50% iespējamība , ka arī viņu bērnam būs šī slimība.

Tāpat dažreiz bērnam šis stāvoklis var attīstīties nejauši, tas ir, "de novo", pat ja nevienam ģimenē iepriekš šis stāvoklis nav bijis.

Šī ir ļoti reta slimība . Visā pasaulē tikai viens no miljona bērnu piedzimst ar šo slimību.

Kādi ir kleidokraniālās displāzijas simptomi?

Ne visiem ar šo slimību ir vienādi simptomi. Dažiem cilvēkiem ir mazāk simptomu, citiem ir vairāk. Turklāt simptomu smagums var atšķirties atkarībā no cilvēka.

Galvenie simptomi, kas bieži tiek novēroti, ir šādi:

• Mīksto punktu (avotiņu) un šuvju aizkavēta aizvēršanās. Mīkstie punkti uz mazuļa galvas ir kā iedobums, un to aizpildīšana prasa ilgu laiku.
• Atslēgas kauli nav pareizi attīstīti vai to vispār nav. Tas var likt dažiem bērniem pabīdīt plecus uz priekšu un salikt tos kopā.
• Zobu problēmas:
• Novēlota pastāvīgo zobu šķilšanās.
• Tas, ka piena zobi neizkrīt.
• Papildu zobi.
• Zobu sastrēgums.
• Zobi, kas ir pārpildīti un nepareizi sader kopā (maloklūzija).

Papildus tam citi simptomi, kas var ietekmēt bērna fizisko attīstību, var būt:

• Elpošanas grūtības: īpaši nosmakšana miega laikā (obstruktīva miega apnoja).
• Skolioze.
• Nenormāla kaulu augšana rokās .
• Samazināts augums vai aizkavēta augšana.
• Aizkavētas motoriskās prasmes: Tas nozīmē, ka tādas lietas kā rāpošana, staigāšana un kāpšana tiek aizkavētas.
• Biežas deguna blakusdobumu infekcijas un ausu infekcijas. Ja ausu infekcijas nepāriet, var rasties arī dzirdes zudums.
• Samazināts kaulu blīvums (osteopēnija vai osteoporoze).

Svarīgi ir tas, ka pat ja vecākiem ir šī slimība, viņu simptomi var atšķirties no bērna simptomiem.

Kāds tam ir iemesls? Nedaudz sapratīsim ģenētisko pusi.

Galvenais kleidokraniālās displāzijas cēlonis ir mutācija gēnā `RUNX2`. Kā minēts iepriekš, tā var rasties nejauši (de novo) vai tikt mantota no vecākiem.

Tagad aplūkosim, kas ir šie gēni. Iedomājieties, ka mūsu ķermenis ir kā liela grāmata. Šai grāmatai ir daudz nodaļu. Šīs nodaļas sauc par "hromosomām". Katrā mūsu šūnā ir 46 šādas hromosomas, tas ir, 23 pāri. Šo hromosomu iekšpusē atrodas pilns instrukciju kopums, kas veido un kontrolē mūsu ķermeni, tas ir, "DNS". "Gēni" ir šīs "DNS" sīkās daļiņas, līdzīgi teikumiem grāmatā. Katrā hromosomā ir tūkstošiem gēnu.

Mēs iegūstam divas katra gēna kopijas — vienu no mātes un vienu no tēva. Kleidokraniālā displāzija ir autosomāli dominējoša slimība, kas nozīmē, ka pat ja bērns manto mutēto gēnu tikai no viena vecāka, ar to pietiek, lai bērnam attīstītos šī slimība.

Svarīgi: ja vienam no vecākiem ir šī "RUNX2" gēna mutācija, viņu bērnam ir 50% iespēja mantot šo slimību.

Kā tiek diagnosticēta klileidokraniālā displāzija?

Šo stāvokli parasti diagnosticē pēc bērna piedzimšanas. Ārsts pārbaudīs jūsu bērnu, meklēs simptomus un veiks pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi.

Galvenie šim nolūkam veiktie testi ir šādi:

• Zobu rentgena uzņēmumi.
• Kaulu, īpaši galvaskausa, atslēgas kaulu un roku, rentgena uzņēmumi.Šie rentgena izmeklējumi ļauj ārstam precīzi saskatīt izmaiņas kaulos un izveidot ārstēšanas plānu, kas ir piemērots bērnam.
• Ģenētiskā testēšana. Šis ir vienīgais veids, kā apstiprināt diagnozi. Tas ietver bērna asins parauga ņemšanu un tā testēšanu laboratorijā, lai noskaidrotu, vai bērna DNS, hromosomās vai olbaltumvielās ir kādas izmaiņas. Šis ģenētiskais tests var precīzi noteikt, kuram gēnam ir mutācija.

Kā to ārstē? Vai to var pilnībā izārstēt?

Kleidokraniālajai displāzijai nav izārstēšanas . Tomēr ir pieejamas dažādas ārstēšanas metodes, kas palīdz pārvaldīt simptomus un mazināt šīs slimības izraisīto diskomfortu. Ārstēšanas plāns katram bērnam ir unikāls, kas nozīmē, ka ārstēšana tiek noteikta, pamatojoties uz bērna simptomiem.

Ārstēšana var ietvert:

• Zobu aprūpe: zobu uzturēšana, ortodontiskā aprūpe un, ja nepieciešams, zobu ķirurģija.
• Ķirurģija kaulu augšanas problēmu gadījumā.
• Ķirurģiska ārstēšana galvaskausa un sejas kaulu problēmu gadījumā (“kraniofaciālā ķirurģija”).
• Valkājot īpašas ķiveres vai balstus, līdz galvaskausa kauli ir pilnībā nosegti.
• Logopēdija.
• Ja Jums ir biežas ausu infekcijas, var ievietot ausu caurulītes.
• Ja Jums ir dzirdes zudums, valkājiet dzirdes aparātus.
• Kalcija un D vitamīna piedevu nodrošināšana.
• Ja miega laikā ir apgrūtināta elpošana (miega apnoja), ieteicama operācija.

Vai ir kāds veids, kā samazināt šīs situācijas risku?

Kleidokraniālo displāziju izraisa ģenētiska mutācija, tāpēc to nav iespējams novērst. Tomēr, ja gaidāt bērnu, ir svarīgi apzināties ģenētiskās slimības, izprast ģenētiskās slimības nodošanas risku bērnam un konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju un, ja nepieciešams, ģenētiskajām pārbaudēm.

Kas notiek, ja manam bērnam ir klileidokraniālā displāzija? Ko man sagaidīt?

Bērniem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, ir laba prognoze. Ārstēšana var kontrolēt simptomus. Ja bērnam pēc piedzimšanas rodas kādi nopietni simptomi (piemēram, nopietnas kaulu augšanas problēmas, apgrūtināta elpošana), ārsti viņu ārstēs ātri, nepieciešamības gadījumā pat veicot operāciju.

Ilgstoša zobu ārstēšana noteikti ir nepieciešama.Tas ir, sagatavojiet zobus tā, lai tie, augot, neradītu sāpes vai diskomfortu. Jūsu medicīnas komanda izveidos īpašu ārstēšanas plānu, kas pielāgots jūsu bērna simptomiem, palīdzot jūsu bērnam dzīvot pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja pamanāt jebkādus klileidokraniālās displāzijas simptomus, kas traucē bērna ikdienas aktivitātēm vai labsajūtai, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Piemēram:

• Ja Jums ir sāpes vai diskomforts mutē vai zobos.
• Ja Jums ir biežas deguna blakusdobumu vai ausu infekcijas.
• Ja jūtat, ka nedzirdat pareizi vai nereaģējat pat uz vienkāršu komandu.
• Ja bērns kavējas sasniegt savam vecumam atbilstošus attīstības atskaites punktus (piemēram, runāšanu, staigāšanu).
• Ja naktī miega laikā Jums rodas periodiska elpošanas apstāšanās vai ja dienas laikā jūtaties ārkārtīgi noguris.

SVARĪGI: Ja bērnam ir apgrūtināta elpošana, nekavējoties dodieties uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu vai zvaniet pa tālruni 1990.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Runājot ar ārstu par bērna veselības stāvokli, varat uzdot šādus jautājumus:

• Vai manam bērnam būs nepieciešama zobu operācija, ja viņa zobi neaugs pareizi?
• Ko darīt, ja mans bērns novēloti sasniedz attīstības atskaites punktus?
• Kāds ir risks piedzimt bērnam ar ģenētisku saslimšanu?

Vai ir kāds slavens cilvēks, kam ir šī problēma?

Jā, jūs droši vien pazīstat Gatenu Matarazzo, aktieri, kurš atveido Dastinu Hendersonu populārajā Netflix seriālā "Stranger Things". Viņš ir publiski atklājis, ka viņam ir kleidokraniālā displāzija. Pēc Gatena teiktā, viņam ir ļoti paveicies, ka viņam ir šī slimība, un viņš arī saka, ka viņam ir ļoti paveicies, ka viņam ir viegli simptomi. Viņš izmanto savu slavu, lai aizstāvētu bērnus ar šo slimību, vairotu izpratni par šo slimību un palīdzētu kliedēt nepareizos priekšstatus par dzīvošanu ar šo ģenētisko slimību.

Visbeidzot, vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Bērni, kas dzimuši ar stāvokli, ko sauc par klileidokraniālo displāziju , var dzīvot ļoti labu dzīvi. Ārstēšana var kontrolēt simptomus un palīdzēt bērnam dzīvot laimīgu un piepildītu dzīvi.

Vissvarīgākais ir regulāri apmeklēt zobārstu un rūpēties par saviem zobiem. Jums būs jāapmeklē ārsts nedaudz biežāk nekā citiem bērniem, lai, šiem zobiem augot, tos varētu saglabāt bez diskomforta vai sāpēm.

Ja gaidāt bērnu, ir ļoti svarīgi saņemt ģenētisko konsultāciju, lai uzzinātu par ģenētiskas slimības nodošanas risku bērnam.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir vēl kādi jautājumi, lūdzu, konsultējieties ar savu ārstu.

` Kleidokraniālā displāzija, ģenētiskās slimības, kaulu attīstība, zobu problēmas, RUNX2 gēns, ģenētiskā testēšana, bērnu veselība