Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Uzzināsim vairāk par Koena sindromu.

Vai esat kādreiz domājuši, kāpēc daži bērni uzvedas un attīstās atšķirīgi nekā citi? Dažreiz pat mazām lietām var būt liela nozīme. Šodien mēs runāsim par ģenētisku slimību, kas ietekmē daudzas lietas bērniem, piemēram, viņu izskatu, augšanu un muskuļu spēku. Šo slimību sauc par Koena sindromu.

Kas ir Koena sindroms?

Vienkārši sakot, Koena sindroms ir stāvoklis, ko izraisa ģenētiska mutācija. Tas var ietekmēt daudzas ķermeņa daļas, tostarp redzi, bērna attīstību, muskuļu tonusu un intelektuālās spējas. Tas var izraisīt arī fiziskus simptomus, piemēram, mazu galvu, biezus matus un mazu augumu.

Bērniem, kas dzimuši ar šo slimību, ir attīstības kavēšanās . Tas nozīmē, ka tādas lietas kā apgriešanās, staigāšana un runāšana var notikt vēlāk nekā paredzēts. Piemēram, kamēr jūsu drauga mazulis var apgriesties sešu mēnešu vecumā, mazulim ar šo slimību tas var prasīt ilgāku laiku. Tomēr, neskatoties uz šīm kavēšanām, šie bērni bieži vien ir ļoti mīļi, laimīgi un sabiedriski. Viņi ir ļoti sirsnīgi, kad smaida un runā.

To izraisa ģenētiska mutācija, un pašlaik nav izārstēšanas. Lai gan lielākā daļa cilvēku ar Koena sindromu nodzīvo normālu dzīves ilgumu, viņiem visas dzīves laikā būs nepieciešams zināms atbalsts.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis, ko sauc par Koena sindromu?

Patiesībā Koena sindroms nav ļoti izplatīta slimība. Daži pētījumi liecina, ka šī slimība ir diagnosticēta mazāk nekā 1000 cilvēkiem visā pasaulē. Tomēr, tā kā šī slimība bieži tiek nepietiekami diagnosticēta, faktiskais skaits var būt daudz lielāks. Tāpēc ir svarīgi būt informētiem par šīm slimībām.

Kādi ir Koena sindroma simptomi?

Koena sindromam ir vairākas pazīmes un simptomi. Ir svarīgi atcerēties, ka ne visiem būs visi simptomi. Apskatīsim galvenos simptomus, ko var novērot:

• Intelektuālās attīstības problēmas: Tas nozīmē, ka lietu apgūšana un izpratne prasa nedaudz ilgāku laiku. Jums var būt nepieciešama papildu palīdzība mācību darbos.
• Muskuļu vājums (hipotonija): Vājuma vai klibuma sajūta ķermenī. To var sajust pat ceļot bērnu.
• Hipermobilitāte: Pārmērīga locītavu elastība. Daži bērni var dīvaini saliekt savas ekstremitātes.
• Miopija (tuvredzība), kas pieaug līdz ar vecumu: tuvredzība, bet ne tālumā esošās lietas. Tas pieaug līdz ar vecumu, tāpēc ir svarīgi regulāri pārbaudīt acis.
• Tīklenes distrofija vai horioretinīts: Bojājums acs daļā, kas palīdz redzēt. Tas var izraisīt pakāpenisku redzes zudumu.

Simptomi, ko var pamanīt jaundzimušie

Jaundzimušajiem var novērot šādas lietas:

• Grūtības barot bērnu ar krūti: grūtības barot bērnu ar krūti.
• Vāja vai augsta raudāšana: mazuļa raudāšana var būt atšķirīga, vājāka nekā parasti.
• Elpošanas grūtības: Bērnam ir apgrūtināta elpošana.
• Grūtības pieņemties svarā: mazuļa svars nepieņemas pareizi.

Ļoti svarīgi: ja Jūsu mazulim ir apgrūtināta elpošana vai šķiet, ka viņš kļūst zils, nekavējoties zvaniet 119 vai uz vietējo neatliekamās palīdzības numuru un nogādājiet viņu slimnīcā.

Attīstības kavēšanās un uzvedība

Bērniem var būt nepieciešams vairāk laika mācībām un attīstībai nekā citiem viņu vecumā. Šī attīstības aizture var sākties jau zīdaiņa vecumā. Piemēram, tādas lietas kā apgriešanās un patstāvīga apsēšanās var aizkavēties. Jūsu bērns var sākt staigāt pēc 2 gadu vecuma, bet pirms 5 gadu vecuma. Var paiet arī zināms laiks, līdz viņš sāk runāt.

Lai gan šis stāvoklis var izraisīt dažas uzvedības problēmas , kā minēts iepriekš, lielākā daļa bērnu ir ļoti sabiedriski un laimīgi. Viņiem patīk socializēties un spēlēties ar citiem.

Taču atcerieties, ka šie simptomi ne visiem bērniem parādās vienādi. Dažiem bērniem var nebūt visu šo simptomu.

Kādi ir Koena sindroma fiziskie simptomi?

Bērniem ar Koena sindromu ir vairākas kopīgas sejas un ķermeņa iezīmes. Dažas no tām ir redzamas jau no dzimšanas brīža, bet citas kļūst redzamas, bērniem kļūstot vecākiem.

Sejas iezīmes:

• Mikrocefālija: galva , kas ir mazāka par normālu.
• Biezi mati, biezas uzacis un garas skropstas.
• Uz leju vērstas acis (viļņveida plakstiņu plaisas): Plakstiņiem ir viļņveida forma.
• Noapaļots deguna gals.
• Neliels attālums starp degunu un augšlūpu (filtrs).
• Izvirzīti augšējie zobi.
• Lielas ausis.

Dažas no šīm īpašībām kļūst izteiktākas bērnam augot, parasti pēc 5 gadu vecuma.

Citas fiziskās īpašības:

Turklāt bērnībā un vēlāk var parādīties arī citi fiziski simptomi. Tie ietver:

• Patoloģiska tauku nogulsnēšanās rumpja rajonā un ekstremitāšu retināšana: Tas nozīmē, ka ķermeņa vidusdaļa (ap vēderu) kļūst lielāka, bet ekstremitātes – plānākas.
• Īss augums.
• Aizkavēta pubertāte.
• Nenolaidušies sēklinieki zēniem.
• Mugurkaula izliekums (skolioze vai kifoze).

Kādi citi stāvokļi var rasties Koena sindroma gadījumā?

Bērniem, kuriem diagnosticēts Koena sindroms, ir paaugstināts risks saslimt ar citiem stāvokļiem, kas ietekmē viņu imūnsistēmu. Ir svarīgi apzināties arī šos stāvokļus.

• Neitropēnija: tā ir leikocītu (neitrofilu) skaita samazināšanās organismā. Šie neitrofili cīnās ar mikrobiem un infekcijām, kas nonāk mūsu organismā. Tāpēc, kad to skaits ir zems, mēs varam viegli saslimt. Mums var būt biežs drudzis, saaukstēšanās un citas infekcijas.
• Autoimūnas slimības: Tas nozīmē, ka organisma imūnsistēma uzbrūk veselām šūnām. Uztveriet to kā mūsu pašu armijas uzbrukumu mums. Piemēri ir cukura diabēts , vairogdziedzera slimības un celiakija (alerģija pret olbaltumvielu glutēnu).

Kas izraisa Koena sindromu?

Koena sindromu izraisa mutācija VPS13B gēnā (pazīstams arī kā COH1 gēns) . Vienkārši sakot, tas ir mūsu ķermeņa gēna defekts.

Iedomājieties, ka mūsu ķermenī ir kaut kas, ko sauc par Goldži aparātu . Tas ir kā olbaltumvielu iepakošanas fabrika. Kad tiek ražots jauns proteīns, mūsu ķermenis nosūta izejvielas uz Goldži aparātu, kur tas tiek pakļauts dažām modifikācijām un tiek apvienots ar citiem līdzīgiem proteīniem, lai tos sašķirotu. Pēc šo modifikāciju veikšanas Goldži aparāts iesaiņo proteīnus ar to instrukcijām un nosūta tos uz pareizo galamērķi.

VPS13B gēns specifiski veic glikozilēšanu , kas ir process, kurā cukura molekulas tiek piesaistītas olbaltumvielām. Tas arī palīdz organizēt un sūtīt signālus uz neironiem un tauku šūnām (adipocītiem) .

Tātad, kad rodas izmaiņas VPS13B gēnā, šī rūpnīca it kā nevar pareizi darboties. Tas nozīmē, ka tā nevar ražot kvalitatīvus produktus. Tas noved pie Koena sindroma simptomiem.

Vai Koena sindroms ir iedzimts?

Jā, Koena sindroms ir iedzimta slimība. Tā tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā.Ja tas šķiet nedaudz grūti saprotams, padomājiet par to šādi: bērns saslimst ar šo slimību, ja viņš manto divas to izraisošā bojātā gēna kopijas (vienu no mātes un vienu no tēva). Bioloģiskie vecāki var būt gēna nesēji. Tas nozīmē, ka viņiem nav šīs slimības, jo viņiem ir tikai viena bojāta gēna kopija. Otra kopija ir vesela. Tomēr, ja divi nesēji satiekas, pastāv iespēja, ka viņu bērnam būs šī slimība.

Kam tas visvairāk draud?

Koena sindroms var skart ikvienu. Tomēr šis stāvoklis ir biežāk sastopams noteiktām cilvēku grupām. Piemēram:

• Amišu tauta
• Somijas iedzīvotāji
• Grieķu (Vidusjūras) izcelsmes cilvēki
• Īru izcelsmes cilvēki

Lai gan mums Šrilankā tas nav nekas īpašs, ir labi to zināt.

Kādas ir iespējamās Koena sindroma komplikācijas?

Koena sindroms var izraisīt šādas komplikācijas:

• Biežas infekcijas, piemēram, vidusauss iekaisums (vidusauss iekaisums) (neitropēnijas izraisītas zemas imunitātes dēļ)
• Zobu un mutes dobuma veselības problēmas, piemēram, gingivīts un čūlas .
• Pieaugošas acu problēmas .
• Intelektuālā invaliditāte dažādos līmeņos.

Kā tiek diagnosticēts Koena sindroms?

Ārsts var diagnosticēt Koena sindromu pēc fiziskās apskates un citiem testiem. Ja jums kā vecākam šķiet, ka jūsu bērns nesasniedz savam vecumam atbilstošus attīstības rādītājus (piemēram, nesmaida, nereaģē uz skaņām, neapgriežas, nerunā kā citi bērni), apmeklējiet bērna ārstu. Tā varētu būt agrīna šī stāvokļa pazīme.

Koena sindroma diagnosticēšana dažreiz var būt sarežģīta, jo tā simptomi var būt līdzīgi daudzu citu slimību simptomiem. Testi var palīdzēt ārstam izslēgt šīs slimības. Ģenētiskā asins analīze var identificēt gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par šiem simptomiem.

Kā ārstē Koena sindromu?

Pašlaik Koena sindromam nav izārstēšanas . Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu pārvaldību un bērna dzīves uzlabošanu pēc iespējas labāk. Tas var ietvert:

• Agrīnās intervences izglītības programmas: īpašas programmas, kas palīdz bērna attīstībai un mācībām.
• Ergoterapija: Ārstēšana, kas palīdz patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus (piemēram, ēst, ģērbties un spēlēties).
• Fizioterapija: Ārstēšana, kas palīdz uzlabot ķermeņa kustības un muskuļu spēku. Tas ir ļoti svarīgi hipotonijas gadījumā.
• Logopēdija: Ārstēšana, kas palīdz attīstīt spēju runāt un komunicēt ar citiem.
• Briļļu nēsāšana vai vājredzības apmācība.

Ar Koena sindromu saistīto neitropēniju parasti ārstē ar subkutānu zāļu, ko sauc par granulocītu koloniju stimulējošo faktoru (G-CSF), injekciju. Tas stimulē kaulu smadzenes ražot vairāk leikocītu, kas samazina infekcijas risku.

Ja bērnam ir biežas infekcijas, ārsts izrakstīs antibiotikas , lai ārstētu bērnu pēc nepieciešamības.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar Koena sindromu?

Tā kā Koena sindroms nav ļoti izplatīta slimība, nav pietiekamu pierādījumu, lai precīzi pateiktu, kā tā ietekmē cilvēka dzīves ilgumu. Lai gan daudzi cilvēki ar šo slimību nodzīvo normālu dzīves ilgumu, ne visi to dara. Tas var ietekmēt dzīves ilgumu, īpaši, ja jūsu bērnam ir citas slimības, kas ietekmē imūnsistēmu (piemēram, biežas, smagas infekcijas).

Kāda ir Koena sindroma prognoze?

Koena sindroms var ietekmēt daudzus jūsu bērna dzīves aspektus. Tomēr ar pienācīgu ārstēšanu un mīlošu aprūpi, viņiem, visticamāk, būs laba prognoze.

Ārsts ieteiks dažādas ārstēšanas metodes, kas pielāgotas viņu simptomiem. Tās var atšķirties atkarībā no cilvēka. Ārstēšana parasti ietver terapiju un izglītojošas programmas. Tās palīdz bērnam sasniegt viņa vecumam atbilstošus attīstības atskaites punktus.

Jūsu bērnam var rasties redzes problēmas un zobu komplikācijas. Tās parasti sākas, bērnam sasniedzot skolas vecumu. Tāpēc turpiniet apmeklēt acu speciālistu , zobārstu un citus ieteicamos veselības aprūpes speciālistus, lai uzraudzītu bērna simptomus, bērnam augot.

Vai var novērst Koena sindromu?

Tā kā Koena sindroms ir ģenētiska slimība, to nav iespējams novērst . Ja plānojat dibināt ģimeni un kādam jūsu ģimenē ir šī ģenētiskā slimība vai ja vēlaties uzzināt par risku piedzimt bērnam ar iedzimtu slimību, piemēram, Koena sindromu, ir ļoti svarīgi konsultēties ar savu grūtniecības aprūpes speciālistu vai veselības aprūpes speciālistu par ģenētiskajām pārbaudēm/konsultācijām .

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Kā bērna aprūpētājs, jūs viņu pazīstat vislabāk. Ja pamanāt kaut ko neparastu vai neraksturīgu viņa augšanā vai attīstībā, sazinieties ar viņa ārstu. Nebaidieties par to runāt, pat ja tā ir tikai mazsvarīga lieta.

Pievērsiet īpašu uzmanību bērna attīstības atskaites punktiem . Bērniem, kuriem diagnosticēts Koena sindroms, bieži ir nepieciešams ilgāks laiks, lai sasniegtu tādus attīstības posmus kā apgriešanās un pirmo vārdu izrunāšana. Ārsts var sniegt norādījumus, kā palīdzēt bērnam šajā laikā.

Neatliekamā palīdzība! Ja bērnam ir apgrūtināta elpošana vai arī viņam ir bāla vai zila āda un nagi, nekavējoties zvaniet neatliekamās palīdzības dienestiem.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Runājot ar ārstu par savu bērnu, var būt noderīgi uzdot šādus jautājumus:

• Kas man jādara, ja manam bērnam trūkst attīstības atskaites punktu?
• Kādiem simptomiem man jāpievērš uzmanība?
• Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?
• Kā es varu palīdzēt savam bērnam gūt panākumus skolā?
• Vai ir citas vecāku grupas vai organizācijas, pie kurām mēs varētu vērsties pēc atbalsta?

Vai Koena sindroms ir autisms?

Nē. Autisma spektra traucējumi (AST) ir neiroattīstības slimība . Koena sindroms ir ģenētiska slimība. Šie divi nav viens un tas pats. Tomēr daudziem bērniem, kuriem diagnosticēts Koena sindroms, var būt līdzīgi autisma (AST) simptomi (piemēram, sociālās grūtības, atkārtota uzvedība) vai arī AAST var būt kopā ar Koena sindromu. Ārsts to var skaidri izskaidrot.

Visbeidzot, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Ir normāli justies stresa un skumju stāvoklī, ja bērns nesasniedz savam vecumam atbilstošus attīstības mērķus. Tas var būt vēl stresaināk, jo ārsti veic pārbaudes, lai noskaidrotu, kas notiek. Tomēr, lai gan Koena sindroms ir reta slimība, ārsti katru dienu uzzina vairāk par šo slimību un tās ārstēšanu.

Agrīnās intervences programmas var palīdzēt jūsu bērnam sasniegt savus attīstības mērķus, pat ja tas prasa nedaudz ilgāku laiku nekā citiem viņa vecumā. Tā kā Koena sindroms var ietekmēt arī bērna intelektuālās spējas, viņam būs nepieciešama jūsu mīlestība, atbalsts un palīdzība visu mūžu.

Nekad nejūties vientuļš.Ārsti, terapeiti un citas atbalsta grupas ir gatavas palīdzēt jums un jūsu bērnam. Uzdodiet jautājumus, dalieties savās sajūtās. Vēlam jums spēku sniegt savam bērnam pašu labāko!

Koena sindroms, ģenētiskās slimības, attīstības aizture, bērnu veselība, neitropēnija, mikrocefālija, hipotonija