Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Uzzināsim par Stiklera sindromu

Vai jūsu mazajam bieži ir acu problēmas, dzirdes zudums vai locītavu sāpes? Iespējams, ka šīs lietas ir saistītas ar dažām sejas izmaiņām, tāpēc var būt ļoti svarīgi apzināties šo stāvokli, par kuru mēs šodien runājam. Lai gan šis nosaukums jums ir nedaudz svešs, jums kā mātei vai tēvam ir ļoti vērtīgi apzināties šo stāvokli. Jo, jo ātrāk jūs to atpazīsiet, jo vairāk iespēju jums būs palīdzēt savam bērnam.

Vienkārši sakot, kas ir Stiklera sindroms?

Labi, sapratīsim to ļoti vienkārši. Iedomājieties, ka mūsu ķermenis ir skaisti uzbūvēta ēka. Šajā ēkā visam, piemēram, ķieģeļiem, sienām un jumtam, ir cementa java, kas visu satur kopā un piešķir tiem spēku un formu, vai ne? Līdzīgi katram orgānam mūsu ķermenī, piemēram, kauliem, ādai, acīm un ausīm, ir īpašs audu tīkls, kas visu satur kopā un piešķir tiem spēku un elastību. Mēs šos saistaudus saucam par...

Stiklera sindroms ir stāvoklis, ko izraisa defekts gēnos, kas norāda saistaudu veidošanos. Tāpat kā tas notiek ar ēku, kad samazinās cementa javas kvalitāte, kad šie saistaudi vājinās, var tikt ietekmētas dažādas mūsu ķermeņa daļas, īpaši acu, ausu, locītavu un sejas attīstība. Šī ir iedzimta slimība.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Patiesībā šī nav ļoti izplatīta slimība. Saskaņā ar statistiku, šis stāvoklis rodas aptuveni vienam līdz trim no katriem 7500 līdz 10 000 jaundzimušajiem. Tomēr dažreiz šie simptomi ir ļoti nemanāmi. Tāpēc ir gadījumi, kad dažu bērnu simptomi netiek diagnosticēti. Tāpēc sabiedrībā var būt vairāk pacientu, nekā faktiski tiek ziņots.

Kādi ir šīs slimības galvenie simptomi?

Šī ir vissvarīgākā daļa. Stiklera sindroma simptomi dažādiem cilvēkiem var ievērojami atšķirties. Dažiem cilvēkiem var būt tikai daži no šiem simptomiem, bet citiem var būt daudzi. Arī simptomu smagums atšķiras. Lai būtu vieglāk saprast, sadalīsim šos simptomus kategorijās.

Vai pastāv dažādi Stiklera sindroma veidi?

Jā, šī slimība ir iedalīta vairākos galvenajos veidos atkarībā no ģenētiskās mutācijas, kas to izraisa, un simptomu rakstura. Pašlaik ir identificēti 6 veidi. Tomēr pirmie trīs veidi ir visizplatītākie.

• I tips: Šis ir visizplatītākais tips. To raksturo tuvredzība un viegls dzirdes zudums.
• II tips: To pavada smags dzirdes zudums kopā ar redzes traucējumiem.
• III tips: Šim tipam bieži ir dzirdes zudums un locītavu problēmas. Īpatnība ir tā, ka acis šajā tipā netiek skartas.
• IV, V un VI tips: Šie veidi ir ļoti reti un var izraisīt nopietnāku ietekmi uz acīm, ausīm un skeleta sistēmu.

Kāpēc tas notiek? Kāds tam ir iemesls?

Kā jau minēju iepriekš, galvenais iemesls tam ir ģenētisks defekts. Kolagēns ir galvenā olbaltumviela mūsu ķermeņa saistaudos. Šis kolagēns ir kā ķermeņa "gumija". Ir vairāki gēnu veidi, kas norāda šī kolagēna ražošanu. Piemēram, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Personai ar Stiklera sindromu ir mutācija vai defekts vienā no šiem gēniem. Tā rezultātā organisms nespēj saražot nepieciešamās kvalitātes kolagēnu. Tas izraisa visas iepriekš minētās problēmas.

Kā bērns to iegūst?

Tas galvenokārt ir paaudžu jautājums.

• Visbiežāk: ja kādam no vecākiem ir gēna mutācija, bērnam ir 50% iespēja to mantot. Mēs to saucam par "autosomāli dominējošo" modeli.
• Reti: Pat ja abi vecāki ir veseli, ir iespējams, ka abi no viņiem var nēsāt mutēto gēnu bez simptomiem, un bērns var mantot abus un attīstīt šo stāvokli (autosomāli recesīvs).
• Ļoti reti: dažreiz šis stāvoklis var rasties kā nejauša ģenētiska mutācija, un nevienam ģimenes loceklim tas nav bijis.

Kā diagnosticēt slimību?

Ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir šie simptomi, apmeklējot ārstu, viņš veiks vairākas pārbaudes, lai mēģinātu apstiprināt slimību.

• Pilnīga fiziskā apskate: ārsts rūpīgi pārbauda bērna sejas vaibstus, augšējo aukslēju, acis, ausis un locītavas.
• Ģimenes slimības vēsture: Diagnozei ir ļoti svarīgi jautāt, vai kādam ģimenes loceklim ir bijuši šie simptomi.
• Redzes un dzirdes pārbaude: Īpašas pārbaudes veic oftalmologs un ausu, deguna un rīkles speciālists.
• Attēlveidošanas testi:Lai pārbaudītu mugurkaula deformācijas vai locītavu anomālijas, tiek izmantoti tādi testi kā rentgena stari.
• Ģenētiskā testēšana: šī ir vienīgā metode, kā galīgi apstiprināt slimību. Lai identificētu specifisko ģenētisko mutāciju, kas to izraisa, var ņemt asins paraugu.

Kā to ārstē?

Pirmkārt, Stiklera sindroms nav pilnībā izārstējama slimība. Jo tā ir ģenētiska slimība. Bet neuztraucieties. Ir ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu šīs slimības simptomus un komplikācijas. Ārstēšana tiek plānota atbilstoši katra pacienta simptomiem.

• Operācija: var būt nepieciešama operācija, lai labotu aukslēju šķeltni, piestiprinātu atdalītu tīkleni (tas jādara ļoti ātri), palīdzētu ar elpošanas problēmām un salabotu vai nomainītu bojātas locītavas.
• Brilles un koriģējošās lēcas: Cilvēkiem ar redzes traucējumiem ir jālieto brilles vai kontaktlēcas.
• Dzirdes aparāti: Tie ir ļoti noderīgi cilvēkiem ar dzirdes traucējumiem.
• Fizioterapija: vingrinājumi ir ieteicami, lai stiprinātu muskuļus ap locītavām, uzlabotu locītavu kustīgumu un mazinātu sāpes.
• Pretsāpju līdzekļi: ārsts izrakstīs atbilstošas ​​zāles locītavu sāpju kontrolei.
• Zobu un ortodontiskā ārstēšana: Ja rodas problēmas ar zobu novietojumu, var būt nepieciešama ārstēšana.

Vai ar šo stāvokli ir iespējams dzīvot normālu dzīvi?

Jā, pilnīgi noteikti. Lai gan šai slimībai nav izārstēšanas, tā neietekmē cilvēka paredzamo dzīves ilgumu. Vissvarīgākais ir laikus atpazīt simptomus, tos pareizi ārstēt un regulāri sazināties ar ārstu. Ja tas notiek, lielākā daļa cilvēku var dzīvot normālu, aktīvu un piepildītu dzīvi.

Kādās situācijās vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums vai Jūsu bērnam ir šī slimība, pievērsiet uzmanību šādiem simptomiem. Ja parādās kāds no tiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

• Ja Jums rodas stipras locītavu sāpes .
• Ja Jums rodas pēkšņa redzes miglošanās, gaismas zibšņi, peldoši plankumi vai ēnas redzes laukā, tās var būt tīklenes atslāņošanās pazīmes. Šis ir stāvoklis, kam nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība.
• Ja bērnam ir grūtības ēst vai dzert.
• Ja no ķirurģiskās vietas izdalās asinis, strutas līdzīgs šķidrums, ir pietūkums vai apsārtums (tās ir infekcijas pazīmes).
• Ja Jums ir apgrūtināta elpošana , nekavējoties dodieties uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ANO).

Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība un jūs plānojat bērnu, ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu par ģenētiskās konsultācijas saņemšanu.