Vai jūsu āda veido pūslīšus un izsitumus pat no mazākā pieskāriena? Vai tā varētu būt buljonā epidermolīze (EB)?

Dažreiz mūsu āda ir ļoti jutīga, vai ne? Pat ja tai trāpa kaut kas mazs vai saplīst apģērba gabals, dažiem cilvēkiem viegli rodas tulznas un ādas traumas. Jo īpaši tāpēc, ka mazu zīdaiņu āda ir ļoti maiga, ir ļoti biedējoši, redzot šādas lietas. Tāpēc šodien mēs runāsim par slimību, kas rodas šādā ādā, kas ir nedaudz reta, bet ļoti svarīgi zināt. Tā ir epidermolīze bullosa jeb saīsināti EB .

Kas īsti ir epidermolīze bullosa (EB)?

Vienkārši sakot, epidermolīze bullosa (EB) ir iedzimta slimība . Tās rezultātā āda kļūst ļoti trausla, viegli veidojas pūslīši un lobās. Dažreiz, pat ja berzējat ādu ar apģērbu vai kaut kur gūstat sitienu, var veidoties pūslīši un čūlas. Dažiem cilvēkiem tā var būt viegla un izraisīt sāpīgus pūslīšus tikai uz rokām, elkoņiem, ceļgaliem un pēdām. Tomēr smagos gadījumos šie pūslīši un čūlas var parādīties jebkurā vietā uz ķermeņa. EB simptomi var būt no viegliem līdz ļoti smagiem .

Atcerieties, ka dažreiz šie pūslīši var veidoties mutē, rīklē (barības vadā), acīs un citos ķermeņa iekšējos orgānos. Kad šie pūslīši sadzīst, tie var atstāt sāpīgas rētas. Smagos gadījumos šie pūslīši un rētas var bojāt ķermeņa iekšējos orgānus, kas var būt dzīvībai bīstami.

Kādi ir galvenie EB veidi?

Ir četri galvenie EB veidi, kurus identificē pēc skartā ādas slāņa.

1. EB Simplex (EBS): Šis ir visizplatītākais EB veids . Dažiem cilvēkiem tā var būt no vieglas, ne pārāk sāpīgas, līdz ļoti sāpīgai, smagai. Pūslītes veidojas ādas virsējā slānī jeb epidermā . Pēc šo pūslīšu sadzīšanas rētas veidojas reti.

2. Junccionāla EB (JEB): JEB gadījumā mutē un elpceļos veidojas pūslīši. Tas ir diezgan reti , un var būt no vieglas (nedaudz neērtas, nedaudz sāpīgas) līdz smagai.

3. Distrofiska EB (DEB): DEB gadījumā ādas vidējā slānī jeb dermā veidojas pūslīši. Arī šī slimība var būt viegla vai smaga.

4. Kindlera sindroms: Kindlera sindroma gadījumā pūslīši var veidoties gandrīz uz visiem ādas slāņiem. Tas ir ļoti reti .

Ārsti atšķir EBS, JEB un DEB, pamatojoties uz skartajiem ādas slāņiem. Kindlera sindroma gadījumā pūslīši var parādīties dažādos ādas slāņos.

Kuru šis stāvoklis skar visvairāk? Cik izplatīta tā ir?

EB var skart ikvienu. EB var attīstīties jebkuras rases, etniskās piederības vai dzimuma cilvēkiem. TomērJa kādam no jūsu vecākiem ir šī slimība, jums ir lielāka iespēja saslimt ar EB.

Lai arī tā ir izplatīta slimība, saskaņā ar statistiku Amerikas Savienotajās Valstīs no tās cieš tikai aptuveni viens no 50 000 cilvēkiem . Tas nozīmē, ka tā ir relatīvi reta slimība.

Kāda ietekme EB var būt uz ķermeni?

Smagos EB gadījumos acis var veidot čūlas un pat izraisīt redzes zudumu . Dažreiz var rasties smagas rētas un ādas un muskuļu deformācija, kā rezultātā nav iespējams pareizi kustināt pirkstus, rokas, kājas un locītavas. Dažiem cilvēkiem ar EB ir paaugstināts risks saslimt ar ādas vēža veidu, ko sauc par plakanšūnu karcinomu .

Vissmagākajos gadījumos nāve dažkārt var iestāties zīdaiņa vecumā . Tas ir saistīts ar tādiem stāvokļiem kā smagas infekcijas (piemēram , sepse ), apgrūtināta elpošana elpceļu nosprostojuma dēļ, dehidratācija un nepietiekams uzturs.

Vai EB var būt letāls?

Tas tiešām ir atkarīgs no EB veida. Vieglas, mazāk smagas EB formas nav letālas. Tomēr cilvēku ar smagām EB formām paredzamais dzīves ilgums var būt no zīdaiņa vecuma līdz aptuveni 30 gadu vecumam. Tāpēc šis stāvoklis prasa lielu uzmanību.

Kādi ir EB simptomi?

EB simptomi atšķiras atkarībā no veida. Šie simptomi parasti parādās zīdaiņiem vai maziem bērniem . Daži simptomi ir raksturīgi dažādiem tipiem. Šeit ir daži no galvenajiem EB simptomiem:

• Pūšļi uz ādas (rokām, pēdām, elkoņiem, ceļgaliem) vai ķermeņa iekšpusē.
• Ādas sabiezēšana uz plaukstām un pēdu zolēm, kā rezultātā tās izskatās kā tulznas.
• Eritrocītu skaita samazināšanās (anēmija).
• Pirksti salipuši (sapludināti pirkstu vai kāju pirksti).
• Deformēti un/vai sabiezējuši roku un kāju nagi.
• Mazu, baltu, pūslīšiem līdzīgu izaugumu (milia) parādīšanās uz ādas.
• Grūtības norīt pārtiku (disfāgija).
• Paredzētās bērna izaugsmes trūkums.
• Zobi neattīstās, kā paredzēts ( hipoplāzija ).

Kas izraisa EB?

Galvenais EB cēlonis ir mutācija vai defekts vienā no 18 gēniem . Cilvēkiem ar šo slimību trūkst vai ir bojāts gēns, kas palīdz veidot olbaltumvielu, ko sauc par kolagēnu . Kā zināms, kolagēns ir tas, kas piešķir izturību un struktūru saistaudiem, piemēram, mūsu ādai. Tāpēc šī gēna defekta dēļ divi ādas slāņi, epiderma un derma, nesavienojas normāli. Tā rezultātā āda kļūst ļoti trausla, viegli veidojas tulznas un bojājumi.

EB bieži ir iedzimta slimība , kas nozīmē, ka, ja vienam no vecākiem tā ir, bērni to var mantot.

Tomēr ļoti reti EB var rasties arī kā iegūta autoimūna slimība .

Vissvarīgākais ir tas, ka EB nav lipīga slimība. Tā parasti ir iedzimta. Tātad, ja esat kontaktā ar kādu, kam ir EB, jūs to neinficēsiet.

Kā jūs droši zināt, vai jums ir EB? (Diagnoze)

Ārsti var diagnosticēt EB, veicot ādas biopsiju , kuras laikā ārsts paņem nelielu ādas paraugu un pārbauda to mikroskopā.

Turklāt ģenētiskā testēšana var identificēt bojāto gēnu un apstiprināt EB tipu. Vecāki, kuri plāno bērnu, var veikt arī pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai viņiem pastāv risks piedzimt bērnam ar EB.

Kādas ir EB ārstēšanas metodes?

Diemžēl pašlaik EB nav izārstējama . Tomēr ārstēšana var palīdzēt:

• Palīdz novērst tulznu veidošanos.
• Rūpīga tulznu un ādas kopšana novērš komplikācijas.
• Ārstē uztura problēmas, ko var izraisīt pūslīši mutē vai kaklā.
• Sāpju kontrole.

Lai novērstu ādas bojājumus un pūslīšu un čūlu veidošanos berzes dēļ, ārsti iesaka sekojošo:

• Valkājiet mīkstas, brīvi pieguļošas drēbes, kas izgatavotas no dabīgām šķiedrām. Apģērbu valkāšana ar kreiso pusi var palīdzēt samazināt vīļu berzi pret ādu.
• Izvairieties no pārkaršanas; uzturiet telpās komfortablu un vienmērīgu temperatūru.
• Izvairieties no došanās saulē vai lietojiet sauļošanās līdzekli , vienlaikus valkājot saulesbrilles un cepuri.
• Lai aizsargātu ādu, izmantojiet īpašus pārsējus – nelīpošus pārsējus un lenti, sarullētu marli utt.

Lai ārstētu tulznas, ārsts var ieteikt šādas lietas:

• Katru dienu uz brūcēm uzklājiet ziedes.
• Izmantojiet medicīniskos pārsējus , lai palīdzētu tulznām sadzīt un novērstu infekciju.
• Lietojiet zāles, lai kontrolētu sāpes.

Infekcijas ārstēšanai ārsts var ieteikt sekojošo:

• Lietojiet iekšķīgi lietojamas antibiotikas vai uzklājiet antibiotiku krēmu.
• Brūcēm, kas nedzīst, izmantojiet īpašus brūču pārsējus.

Lai novērstu uztura problēmas un apgrūtinātu ēšanu mutes vai rīkles pūslīšu dēļ, ārsts var ieteikt sekojošo:

• Barojot bērnu, izmantojiet pudelīti ar speciālu knupīti .
• Barojiet bērnu ar pilinātāju vai šļirci.
• Pievienojiet saspaidītajai barībai nedaudz ūdens, lai to atšķaidītu, un izbarojiet. Tas atvieglos norīšanu.
• Ēdiet vairāk mīkstu ēdienu, piemēram, zupu, biezeni, pudiņu un ābolu biezeni .
• Ēdiens tiek pasniegts siltā (ne pārāk karstā) temperatūrā.
• Apmeklējiet dietologu , lai pārrunātu savas īpašās uztura vajadzības.

Smagos EB gadījumos var būt nepieciešama arī operācija . Ja barības vads (caurule, kas pārnes pārtiku no mutes uz kuņģi) ir aizsprostota ar pūslīšiem un rētām, var veikt operāciju, lai to paplašinātu. Dažiem cilvēkiem var būt iespējams pilnībā apiet barības vadu un ievietot barošanas zondi, lai barība tiktu ievadīta tieši kuņģī. Var veikt arī operāciju, lai atdalītu pirkstus, kas pūslīšu dēļ ir salipuši kopā.

Kā cilvēks ar EB rūpējas par sevi?

Ja jums ir EB, šie padomi palīdzēs jums rūpēties par sevi:

• Guliet uz palagiem un spilvendrānām, kas izgatavotas no mīkstām, dabīgām šķiedrām, piemēram, zīda vai satīna.
• Valkājiet ērtus apavus, kas nesaspiež ķermeni.
• Izvairieties no ilgstošas ​​stāvēšanas vai staigāšanas.
• Izvairieties no ādas kasīšanas vai knibināšanas. Lai mazinātu niezi, lietojiet pretniezes līdzekļus.
• Esiet informēts par apkārtni un izvairieties nejauši pieskarties vai saskrāpēt ādu.
• Vienmēr mitriniet ādu, lai mazinātu berzi.
• Ja veidojas pūslīši, tos ātri izduriet ar sterilizētu adatu vai tīrām šķērēm.
• Izmantojiet nelīpošu pārsēju. Varat arī uzklāt uz pārsēja vazelīnu (Vaseline™) vai ādai draudzīgu ziedi (piemēram, Aquaphor™), lai tas nepieliptu pie ādas.

Kā rūpēties par bērnu ar EB? Daži padomi vecākiem

Ja jūsu bērnam ir EB, viņa vajadzības atšķiras no citiem. Iespējams, viņš nevarēs paust savu diskomfortu. Šie padomi var palīdzēt jūsu bērnam justies pēc iespējas ērtāk:

• Pirms pieskaršanās mazuļa ādai, rūpīgi nomazgājiet rokas.
• Izvairieties lietot lateksa cimdus, jo tie var palielināt berzi.
• Vannojot mazuli, nevis visu ķermeni uzreiz ievietojiet ar ūdeni piepildītā bļodā, bet gan mazgājiet katru ādas daļu atsevišķi.
• Tā vietā, lai jaundzimušo liktu autiņbiksītēs, apsveriet iespēju uzlikt viņam absorbējošus spilventiņus.
• Izmantojiet autiņbiksītes ar Velcro® lentēm. Līmlentes/lente var netīšām pielipt pie mazuļa ādas.
• Nogrieziet un noņemiet elastīgo lenti vietā, kur piestiprinātas autiņbiksīšu kājiņas.
• Autiņbiksīšu iekšpusē novietojiet kaut ko līdzīgu silikona gēla loksnēm , lai novērstu ādas pielipšanu pie izveidojušajām tulznām.
• Paceļot bērnu, esiet ļoti uzmanīgi.Izvairieties no celšanas, novietojot roku zem paduses. Ja bērnam uz augšstilbiem un muguras ir tulznas vai brūces, paceliet viņu, vienu roku aptverot ap augšstilbiem, bet otru roku atbalstot muguru.
• Mudiniet savu bērnu būt tik aktīvam, cik to atļauj viņa EB stāvoklis. Sēdēšana mierīgi var izraisīt citas komplikācijas, piemēram, aizcietējumus un muskuļu atrofiju . Peldēšana ir labs vingrinājums ar mazu slodzi.
• Neveiciniet bērna intensīvas fiziskās aktivitātes vai spēles, kas var izraisīt tā svīšanu vai karstumu.

Dažkārt var būt grūti tikt galā ar bērna simptomiem. Jūs varat justies nomākts un izsmelts. Lūdziet savam ārstam padomus, lai jūsu bērns un jūs justos pēc iespējas ērtāk. Turklāt, pievienojoties vecāku atbalsta grupām , jūs varat dalīties pieredzē un apgūt jaunus veidus, kā pārvaldīt bērna EB stāvokli.

Vai EB var novērst?

Tā kā EB ir ģenētiska, to nevar novērst . Cilvēkiem, kuriem ir EB ģimenes anamnēze un kuri plāno bērnus , ģenētiskā konsultācija var būt ļoti noderīga, lai izlemtu, kā plānot savu ģimeni.

Turklāt eksperti pašlaik nezina, kas izraisa iegūto EB formu. Tāpēc ārsti nezina, kā to novērst.

Kādu nākotni var sagaidīt cilvēks ar EB?

Cilvēku ar EB nākotne ir atkarīga no EB veida un tā smaguma pakāpes. Smagas slimības formas var izraisīt stipras sāpes, deformācijas, invaliditāti, brūces, kas nekad nedzīst, un pat priekšlaicīgu nāvi .

Tomēr ārsti var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus. To var panākt ar atbilstošu ārstēšanu un, ja nepieciešams, pretsāpju līdzekļiem. Ādas nosegšana ar nelīpošiem, aizsargājošiem pārsējiem katru otro dienu, bieža vannošanās un brūču aprūpe var palīdzēt mazināt EB ietekmi uz jūsu dzīvi.

Ja Jums ir EB, kad Jums vajadzētu apmeklēt ārstu?

Šādos gadījumos noteikti apmeklējiet ārstu:

• Ja Jums ir apgrūtināta elpošana.
• Ja Jums ir grūtības norīt ēdienu.
• Ja jūsu brūce izskatās inficēta (āda kļūst sarkana, violeta, pelēka vai balta; iekaisusi vai pietūkusi).
• Ja parādās jauni simptomi.

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Apmeklējot ārstu, ieteicams uzdot šādus jautājumus:

• Kā jūs varat pateikt, vai man ir EB?
• Ja man nav EB, kāda cita ādas slimība man varētu būt?
• Kā es varu pārvaldīt savus simptomus?
• Kādas zāles jūs ieteiktu? Vai tām ir blakusparādības?
• Kādas mājas procedūras jūs ieteiktu?
• Kas vēl man jādara, lai uzlabotu simptomus?
• Vai ir kāds krēms vai ziede, ko varētu izrakstīt?
• Vai man vajadzētu apmeklēt dermatologu vai kādu citu speciālistu?

Kāda ir atšķirība starp bullozo epidermolīzi (EB) un bullozo pemfigoīdu?

Bullozais pemfigoīds ir reta, autoimūna ādas slimība. Tā var izraisīt niezošus, nātrenei līdzīgus pumpas vai ar šķidrumu pildītus pūslīšus. Bullozais pemfigoīds visbiežāk skar cilvēkus, kas vecāki par 60 gadiem , un tas parasti izzūd piecu gadu laikā. Tomēr smagos gadījumos pūslīši un rētas var bojāt iekšējos orgānus un būt letālas.

Lai gan EB dažreiz var būt autoimūna slimība, to parasti izraisa ģenētiska mutācija, kas ietekmē kolagēnu jūsu ādā. EB parasti parādās zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā . Tā kā EB nav izārstējama, jums, iespējams, būs jādzīvo ar simptomiem visu atlikušo mūžu.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Epidermolīze bullosa (EB) dažkārt ir sarežģīts stāvoklis. Tomēr ar atbilstošu medicīnisko palīdzību, ārstēšanu un mīlošu aprūpi jūs varat pārvaldīt simptomus un dzīvot pēc iespējas labāk. Atcerieties, ka neesat viens. Ārsti, ģimene un atbalsta grupas ir gatavas jums palīdzēt. Tāpēc nebaidieties, esiet stipri un sāciet šo situāciju.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par EB, noteikti konsultējieties ar dermatologu.

Epidermolīze buloza, EB, ādas slimība, pūslīši, ģenētiska slimība, bērnu ādas slimība, ādas trauslums