Vai Jums asinīs ir pārāk daudz trombocītu? Parunāsim par esenciālo trombocitēmiju!

Vai esat kādreiz apskatījis asins analīzes un pamanījis, ka trombocītu skaits ir ļoti augsts? Vai arī esat piedzīvojis tādas lietas kā asins recekļu veidošanos dažādās ķermeņa vietās bez iemesla vai vienkārši asiņošanu? Iespējams, neesat pievērsis šīm lietām lielu uzmanību. Tomēr ir ļoti svarīgi apzināties reto slimību, kas var būt šo lietu pamatā, par kuru mēs šodien runāsim, ko sauc par esenciālo trombocitēmiju.

Kas ir esenciālā trombocitēmija? Izpratīsim to vienkārši.

Vienkārši sakot, esenciālā trombocitēmija ir stāvoklis, kad mūsu kaulu smadzenes, galvenā asinsrades rūpnīca, ražo asins šūnu veidu, ko sauc par trombocītiem, vairāk nekā nepieciešams. Tagad jūs, iespējams, jautāsiet: "Kas ir šie trombocīti ?" Trombocīti ir mazākais šūnu veids mūsu asinīs. Tie ir kā mazi kareivji. Kad kaut kur ir brūce un sākas asiņošana, šie trombocīti ir pirmie, kas tur steidzas, savienojas un veido asins recekli, lai apturētu asiņošanu. Iedomājieties, kas notiek, ja kaut kas nav kārtībā ar kaulu smadzenēm, rūpnīcu, kas ražo trombocītus, un šie trombocīti tiek ražoti pārmērīgi? Tieši tad sākas problēma. Šis stāvoklis rodas dažu mūsu ķermeņa gēnu izmaiņu, proti, mutāciju , dēļ. Tā nav iedzimta slimība, bet gan attīstība dzīves laikā. Tāpēc to sauc par "iegūtu ģenētisku slimību". Vairumā gadījumu slimība tiek atklāta nejauši asins analīzes laikā, kas veikta cita iemesla dēļ. Dažiem cilvēkiem var nebūt nekādu simptomu. Turklāt ne visiem ārstēšana būs nepieciešama nekavējoties. Lai gan pilnībā izārstēt nav iespējams, pareiza ārstēšana var ievērojami samazināt nopietnu komplikāciju risku.

Kā tas ietekmē manu ķermeni?

Tagad jūs saprotat, kas notiek, kad kaulu smadzenes saražo pārāk daudz trombocītu. Šie papildu trombocīti nav līdzīgi normāliem trombocītiem, daži ir lielāki nekā parasti un tiem ir nedaudz atšķirīga forma. Tas ir kā rūpnīca, kas ražo zemas kvalitātes preču partiju. Šie patoloģiskie, papildu trombocīti izraisa asins recekļu veidošanos asinsvados. Šie asins recekļi bloķē asins plūsmu, līdzīgi kā sastrēgums uz ceļa. Šie asins recekļi var veidoties jebkur ķermenī. Bet visbiežāk tie ir novērojami smadzenēs, rokās un kājās.

Šis stāvoklis, īpaši grūtniecēm , palielina asins recekļu veidošanās risku.

Vēl viena pārsteidzoša lieta ir tā, ka šis stāvoklis dažreiz var izraisīt pārmērīgu asiņošanu.Jūs varētu domāt: "Asins recekļi ir tas, kas notiek, tad kā tad plūst asinis?" Iemesls ir tāds, ka, ja ir pārāk daudz asins recekļu, visi trombocīti organismā tiek izmantoti. Tad trombocītu nav pietiekami daudz, lai apturētu asiņošanu traumas gadījumā. Redziet? Šī iemesla dēļ cilvēkiem ar esenciālu trombocitēmiju ir lielāks nopietnu slimību, piemēram, sirdslēkmes vai insulta, risks.

Vai tas ir vēzis? Vai tas ir saistīts ar leikēmiju?

Jā, esenciālā trombocitēmija ir asins vēža veids. Ārsti to sauc par mieloproliferatīvu neoplazmu. Vienkārši sakot, tas ir stāvoklis, kad tiek ražots pārāk daudz noteikta veida asins šūnu (šajā gadījumā trombocītu). Tomēr tas nav gluži asins vēža veids, ko sauc par leikēmiju. Tomēr ļoti retos gadījumos šis stāvoklis dažiem cilvēkiem var attīstīties par leikēmiju. Tāpēc ārsti vienmēr to meklē.

Vai esenciālā trombocitēmija un trombocitoze ir viens un tas pats?

Šie divi nosaukumi ir nedaudz līdzīgi, tāpēc tos var sajaukt. Taču starp tiem pastāv atšķirība.

• Esenciāla trombocitēmija: Šajā gadījumā trombocītu skaits palielinās pašas kaulu smadzeņu problēmas dēļ, nevis kādas citas slimības dēļ.
• Reaktīvā trombocitoze: Šajā gadījumā trombocītu skaits palielinās kā reakcija uz citu medicīnisku stāvokli (piemēram, infekciju, dzelzs deficītu , pēc operācijas).

No abiem stāvoklis, ko sauc par trombocitozi, ir biežāk sastopams nekā esenciāla trombocitēmija.

Kam ir lielāka iespēja saslimt ar šo stāvokli?

Esenciāla trombocitēmija ir ļoti reta slimība. Saskaņā ar statistiku Amerikas Savienotajās Valstīs tā skar aptuveni divus cilvēkus no katriem 100 000. Sievietēm ir divreiz lielāka iespēja saslimt ar to nekā vīriešiem. Šī slimība parasti skar cilvēkus vecumā no 60 līdz 80 gadiem. Tomēr aptuveni 20 % no tiem, kuriem tā attīstās, ir jaunāki par 40 gadiem. Bērniem tā attīstās ļoti reti. Ja tā notiek, visticamāk, tā ir ģenētiski mantota no vecākiem.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi? Kā to atpazīt?

Ne visiem ir vienādi simptomi. Daži cilvēki var dzīvot gadiem ilgi bez jebkādiem simptomiem. Simptomi sāk parādīties tikai tad, kad trombocītu skaits pakāpeniski palielinās. Galvenie simptomi ir tie, ko izraisa asins recekļi. Tie var rasties tādās vietās kā smadzenes, rokas un kājas. Asins recekļu izraisīti simptomi ir šādi:

• Hroniskas galvassāpes .
• Reibonis .
• Dedzinoša vai pulsējoša sajūta plaukstās un pēdu apakšās.
• Nejūtīgas vai sarkanas rokas un kājas.
• Izmaiņas runas modelī.
• Migrēnas .
• Krampji .
• Sāpes vai diskomforts krūtīs, rokās, mugurā, kaklā, žoklī vai vēderā.
• Slikta dūša .
• Apgrūtināta elpošana (aizdusa).
• Sāpes krūtīs .
• Vājums .
• Palielināta liesa - orgāns, kas atrodas vēdera dobuma augšējā kreisajā pusē.
• Deguna asiņošana (epistaksis).
• Asiņojošas smaganas.
• Asinis izkārnījumos.
• Asinis urīnā (hematūrija).
• Viegli veidojas zilumi.
• Sievietes piedzīvo stipras menstruācijas .

Kā tas ietekmē grūtniecību?

Grūtniecības laikā sievietes organismā vienmēr pastāv asins recekļu veidošanās risks. Šis risks ir vēl lielāks grūtniecei ar esenciālu trombocitēmiju. Turklāt dažas šī stāvokļa ārstēšanas metodes nav piemērotas grūtniecēm vai tām, kuras plāno grūtniecību. Tādēļ, ja Jums ir šī slimība, pirms bērna ieņemšanas ir svarīgi to apspriest ar ārstu.

Neaizmirstiet, ka šis stāvoklis var izraisīt sirdslēkmes un insultus. Ja Jums ir šis stāvoklis, nekavējoties jāzvana 1990, ja rodas sirdslēkmes vai insulta simptomi.

Kāpēc rodas šāda situācija? Kādi ir iemesli?

Kā jau minējām iepriekš, to izraisa izmaiņas (mutācijas) gēnos. Tie nav gēni, kas ir klātesoši dzimšanas brīdī, bet gan gēni, kas mainās dzīves laikā. Konkrēti, galvenais iemesls ir mutācijas trīs gēnos, kas ietekmē cilmes šūnas mūsu kaulu smadzenēs, kuras veido asins šūnas. Šie gēni ir:

• (JAK2) gēns: Šis gēns kodē olbaltumvielu, ko sauc par "(JAK2)". Šī olbaltumviela palīdz kontrolēt asins šūnu veidošanos.
• (CALR) gēns: Šis gēns kodē olbaltumvielu, ko sauc par "kalretikulīnu". Pētnieki uzskata, ka tam ir nozīme šūnu augšanas, dalīšanās un nāves kontrolēšanā.
• (MPL) gēns: Šis gēns ir pazīstams arī kā "onkogēns", gēns, kas saistīts ar vēža izraisīšanu.

Kad šie gēni mainās, trombocītu veidošanās process kaulu smadzenēs kļūst nekontrolēts un pārāk ātrs. Tas ir kā trieciens ar akseleratoru! Tieši tad organisms saražo vairāk trombocītu, nekā spēj apstrādāt.

Kā ārsti to diagnosticē? (Diagnoze)

Ja ārstam ir aizdomas par šo slimību, viņš vispirms veiks fizisku pārbaudi . Viņš arī jautās par jūsu simptomiem un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijušas līdzīgas problēmas. Pēc tam viņš var veikt dažas pārbaudes, piemēram:

• Pilnīga asins aina (CBC): tā pārbauda visu veidu šūnu līmeni asinīs, īpaši trombocītu skaitu.
• Perifēro asiņu uztriepe: šī metode ietver asins parauga ņemšanu un trombocītu apskati mikroskopā, lai noteiktu, vai tie ir normāli vai patoloģiski pēc formas un izmēra. Patoloģiskas trombocītes var būt lielākas un tām var būt dažādas formas.
• Kaulu smadzeņu testi: dažreiz testēšanai var ņemt nelielu kaulu smadzeņu paraugu (kaulu smadzeņu aspirācija vai kaulu smadzeņu biopsija). Tas var palīdzēt precīzi novērtēt kaulu smadzeņu stāvokli.
• Ģenētiskā testēšana: Šīs pārbaudes tiek veiktas, lai noskaidrotu, vai iepriekš minētajos gēnos ir mutācijas, piemēram, (JAK2), (CALR) un (MPL).

Šo testu rezultāti palīdzēs ārstam novērtēt jūsu risku un izstrādāt ārstēšanas plānu. Kopumā šī stāvokļa riska faktori ir šādi:

• Būdams vecāks par 60 gadiem.
• Būt sievietei.
• Iepriekš bijuši asins recekļi.
• Iepriekš minēto ģenētisko mutāciju klātbūtne organismā.

Vai visiem ir nepieciešamas zāles? Kādas ir ārstēšanas metodes?

Tas nav visiem vienādi. Dažiem cilvēkiem, ja viņiem nav simptomu, ārsti var ieteikt stratēģiju, ko sauc par "nogaidīšanas novērošanu". Tas nozīmē novērot, vai attīstās pazīmes un simptomi. Cilvēkiem, kuriem ir simptomi vai kuriem ir augsts asins recekļu veidošanās risks, būs nepieciešama ārstēšana. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz asins recekļu novēršanu un/vai trombocītu līmeņa samazināšanu. Šim nolūkam tiek izmantoti vairāki medikamentu veidi:

• Aspirīns: Tas novērš asins recekļu veidošanos. Tomēr ārsti ir piesardzīgi attiecībā uz aspirīna lietošanu cilvēkiem ar ļoti augstu trombocītu skaitu, jo tas var pastiprināt asiņošanu cilvēkiem ar iegūto fon Vilebranda sindromu.
• Hidroksiurīnviela: šīs ir ķīmijterapijas zāles. Tās pazemina trombocītu līmeni. Tās var lietot kopā ar aspirīnu cilvēkiem ar augstu asins recekļu veidošanās risku.
• Anagrelīds: tāpat kā hidroksiurīnviela, tas arī palīdz samazināt trombocītu līmeni un samazināt sirdslēkmes un insulta risku.
• Alfa interferons:Šī ir imunoterapija. Tā aptur patoloģisko trombocītu dalīšanos un augšanu.
• Busulfāns: arī šīs ir pretvēža zāles. To lieto cilvēkiem, kuriem nav atbildes reakcijas uz hidroksiurīnvielu vai kuri to nevar lietot.
• Ruxolitinibs: šīs zāles lieto cilvēkiem, kuri nav reaģējuši uz citām zālēm un kuriem ir arī tādi simptomi kā nieze, sāta sajūta pat pēc neliela daudzuma ēšanas un ārkārtējs nogurums.

Dažreiz, ja trombocītu līmenis pēkšņi pārāk paaugstinās, tiek izmantota procedūra, ko sauc par trombocītuferēzi . Šīs procedūras laikā jūsu asinis tiek pievienotas īpašai iekārtai, kas noņem daļu no liekajiem trombocītiem.

Vai ir kāds veids, kā to novērst?

Patiesībā nē. To izraisa izmaiņas gēnos, un mēs neko nevaram darīt, lai novērstu šīs izmaiņas. Pētnieki joprojām nav noskaidrojuši, kāpēc šie gēni mainās.

Vai ir iespējams dzīvot normālu dzīvi ar šo stāvokli? Kāds ir paredzamais dzīves ilgums?

Jūs noteikti varat! Pat ja jums ir simptomi, ārsti var jūs ārstēt, lai novērstu nopietnas komplikācijas, piemēram, sirdslēkmes un insultus. Tāpēc ir svarīgi nekrist panikā un rūpīgi ievērot ārsta norādījumus. Runājot par paredzamo dzīves ilgumu, tiek uzskatīts, ka cilvēkiem ar šo slimību var būt nedaudz īsāks paredzamais dzīves ilgums nekā tiem, kuriem tā nav. Tomēr tas katram cilvēkam ir atšķirīgs. To ietekmē daudzi faktori, piemēram, jūsu veselības stāvoklis un veselības paradumi. Tāpēc labākais veids, kā par to uzzināt, ir jautāt savam ārstam.

Kā es varu rūpēties par sevi? (Pašrūpe)

Cilvēkiem ar esenciālu trombocitēmiju ir paaugstināts asins recekļu un/vai patoloģiskas asiņošanas risks. Ir vairākas lietas, ko varat darīt, lai samazinātu šo risku:

• Pilnībā izvairieties no smēķēšanas: cilvēkiem, kas smēķē, ir lielāks asins recekļu veidošanās risks. Ja esat smēķētājs, meklējiet palīdzību, lai atmestu smēķēšanu.
• Saglabājiet veselīgu svaru: cilvēkiem ar aptaukošanos ir lielāks asins recekļu veidošanās risks. Meklējiet padomu no uztura speciālista un ievērojiet veselīgus ēšanas paradumus.
• Regulāri vingrojiet: vingrošana samazina asins recekļu veidošanās risku.
• Kontrolējiet citas slimības, kas palielina asins recekļu veidošanās risku: ja Jums ir tādas slimības kā cukura diabēts vai paaugstināts asinsspiediens, kontrolējiet tās labi.
• Esiet informēts par savu vispārējo veselības stāvokli: dažreiz šis stāvoklis var būt bez simptomiem, tāpēc jautājiet savam ārstam, kādiem simptomiem pievērst uzmanību.

Kad man jāapmeklē ārsts? Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Ja Jums ir šī slimība, ir ļoti svarīgi regulāri apmeklēt ārstu. Tas ļaus ārstam uzraudzīt Jūsu stāvokli, pārbaudīt trombocītu līmeni un veikt nepieciešamās ārstēšanas izmaiņas. Ārkārtas situācijā tas nozīmēJa Jums rodas sirdslēkmes vai insulta simptomi, nekavējoties jāzvana 911 un jādodas uz slimnīcu. Sirdslēkmes simptomi var būt:

• Sāpes krūtīs vai spiedoša sajūta (stenokardija).
• Apgrūtināta elpošana.
• Slikta dūša vai kuņģa darbības traucējumi.
• Paātrināta sirdsdarbība (sirdsklauves).
• Nemiera sajūta vai it kā kaut kas slikts tūlīt notiks.
• Svīšana.
• Reibonis (vertigo), neskaidra redze vai samaņas zudums.

Sievietēm var rasties dažādi simptomi:

• Pārmērīgs nogurums un bezmiegs.
• Apgrūtināta elpošana (aizdusa).
• Sāpes mugurā, plecos, kaklā, rokās vai vēderā.
• Vemšana.

Insulta simptomi var būt:

• Pēkšņs nejutīgums vai vājums vienā ķermeņa pusē (sejā, rokā).
• Pēkšņas grūtības runāt.
• Pēkšņas grūtības redzēt vienā vai abās acīs.
• Smaga reiboņa sajūta, grūtības staigāt, līdzsvara zudums.
• Stipras galvassāpes, kas rodas pēkšņi bez iemesla.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot ārstam?

Tā kā esenciālā trombocitēmija ir reta slimība, jums var rasties daudz jautājumu par to. Apmeklējot ārstu, nevilcinieties uzdot šādus jautājumus:

• Kāpēc tas notika ar mani?
• Man šobrīd nav simptomu. Kad simptomi parādīsies?
• Ko nozīmē "modrības pilna gaidīšana"?
• Kādas zāles jūs man ieteiktu?
• Vai man būs jālieto zāles visu atlikušo mūžu?

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Labi, ļaujiet man jums pastāstīt sekojošo, lai palīdzētu jums atcerēties dažus no svarīgākajiem punktiem no tā, par ko mēs runājām.

Esenciāla trombocitēmija ir reta, ģenētiska asins slimība, kuras gadījumā kaulu smadzenes ražo pārāk daudz asins šūnu, ko sauc par trombocītiem. Tas palielina asins recekļu, sirdslēkmes un insulta risku.

Lai gan to nevar pilnībā izārstēt, ar atbilstošu medicīnisko ārstēšanu un jūsu atbalstu jūs varat labi kontrolēt šo stāvokli, mazināt komplikācijas un dzīvot normālu dzīvi. Tāpēc, ja jums rodas šaubas par to vai ja jums ir neparasti simptomi, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību. Jūs neesat viens, un ir ārsti, kas jums palīdzēs šajā ceļojumā. Būtiska trombocitēmija, trombocīti, asins recekļi, kaulu smadzenes, asins slimības, ģenētiskās mutācijas, vēzis