Uzzināsim par ģimenes Alcheimera slimību (FAD) — iedzimtu slimību, kas izraisa atmiņas zudumu jaunībā.

Domājot par Alcheimera slimību , mēs iedomājamies slimību, kas attīstās līdz ar vecumu un pakāpeniski zaudē atmiņu, vai ne? Tā ir taisnība. Lielākajai daļai cilvēku Alcheimera slimība attīstās pēc 65 gadu vecuma. Bet vai zinājāt, ka ļoti reti pastāv arī Alcheimera slimības veids, kas var attīstīties jaunākā vecumā, tas ir, pat 30, 40 vai 50 gadu vecumā? To izraisa ģenētiska ietekme, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē . Šodien mēs runājam par šo reto, bet ļoti svarīgo tēmu - ģimenes Alcheimera slimību jeb FAD.

Kā tas atšķiras no parastās Alcheimera slimības?

Ir divi galvenie Alcheimera slimības veidi. Izpratne par atšķirībām starp abiem palīdzēs jums saprast, kas ir FAD.

Kāpēc rodas šī slimība, ko sauc par FAD?

Vienkārši sakot, FAD izraisa viena gēna mutācija, kas ģimenē tiek nodota no paaudzes paaudzē. Šīs mutācijasŠis gēns izraisa patoloģisku olbaltumvielu uzkrāšanos smadzenēs. Laika gaitā tās bojā smadzeņu šūnas, pasliktinot atmiņu un citus garīgos procesus.

Ir identificēti trīs galvenie gēni, kas to ietekmē:

• Presenilīns 1 (PSEN1)
• Presenilīns 2 (PSEN2)
• Amiloido prekursora proteīns (APP)

Viena no šiem trim gēniem mutācija ir pietiekama, lai izraisītu FAD. No tiem visbiežāk sastopamā ir mutācija gēnā, ko sauc par `PSEN1`.

Kam ir vislielākais risks saslimt ar šo slimību?

Tas ir diezgan skaidrs. Vienīgais svarīgākais FAD riska faktors ir ģimenes anamnēze . Ja vienam no jūsu vecākiem ir gēnu mutācija, kas izraisa FAD, jums ir 50% iespēja to mantot un attīstīt šo slimību.

Tas nozīmē, ka, ja jūsu mātes pusē ir šī slimība, arī jūsu tantēm, onkuļiem, vecvecākiem un vecvecākiem no šīs puses ir liela iespējamība, ka viņi to varēs pārciest. Dažreiz, ja jūsu vecāki nomira jauni citu iemeslu dēļ, jūs, iespējams, nezināt, vai viņiem bija šī slimība vai nē. Šādos gadījumos var būt grūti noteikt jūsu ģimenes risku.

Atšķirībā no tipiskas Alcheimera slimības, dzīvesveids un vides faktori tieši neietekmē FAD attīstību. Galvenais cēlonis ir ģenētiska mantošana.

Kādi ir šīs slimības simptomi? Kā to atpazīt?

FAD simptomi parasti sākas 30, 40 vai 50 gadu vecumā . Sākumā tos var būt grūti atpazīt. Jūs varat pamanīt šīs izmaiņas pirms jūsu ģimenes locekļiem vai draugiem.

Galvenie simptomi var būt:

• Atmiņas zudums: tā nav normāla novecošanās sastāvdaļa. Jūs sākat aizmirst nesen notikušus notikumus un sarunas . Šis stāvoklis laika gaitā pasliktinās.
• Apātija: Jūs varat zaudēt interesi par aktivitātēm vai hobijiem , kas jums agrāk patika. Tas var izskatīties pēc depresijas .
• Izmaiņas uzvedībā un personībā:Jūs varat pamanīt tādas izmaiņas kā nekontrolējama dusmu, satraukuma vai nevajadzīgas aizdomības rašanās.
• Grūtības pārvietoties: Jums var rasties ķermeņa stīvums, paklupšana ejot un lēnas kustības.
• Trīce : Var rasties nekontrolējama trīce (raustīgas kustības), kas sākas pirkstos un izplatās uz rokām un kājām.
• Krampji : Dažiem pacientiem var būt arī krampji.
• Runas grūtības: Tas var ietvert grūtības atrast vārdus un neskaidru runu.

Svarīgi ir tas, ka, visticamāk, šie simptomi sāksies aptuveni tādā pašā vecumā kā jūsu māte vai tēvs.

Kā precīzi apstiprināt slimību?

Ja Jums rodas šie simptomi, vispirms jāvēršas pie kvalificēta ārsta . Ārsts uzdos jautājumus par Jūsu simptomiem, veselības vēsturi un jo īpaši par Jūsu ģimenes veselības vēsturi.

Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt vairākus testus:

1. Kognitīvie testi: Jums tiks dota virkne vienkāršu jautājumu un aktivitāšu, kas mēra tādus rādītājus kā jūsu atmiņa, uzmanība un problēmu risināšanas spējas.

2. Smadzeņu skenēšana: Lai pārbaudītu smadzeņu bojājumus vai saraušanos, var ieteikt veikt datortomogrāfiju vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu .

3. Ģenētiskā testēšana: Ja jums ir nopietnas aizdomas par FAD, īpaši, ja esat jauns un jums ir šī slimība ģimenes anamnēzē, ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu. Tā ir vienkārša asins analīze. Tā var noteikt, vai jums ir mutācija gēnos `APP`, `PSEN1` vai `PSEN2`.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Diemžēl FAD vēl nav izārstēšanas vai ārstēšanas. Tomēr ir vairākas zāles, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Ārsts var ieteikt tādas ārstēšanas metodes kā:

• Medikamenti, piemēram, holīnesterāzes inhibitori un memantīns, var palīdzēt kontrolēt ar atmiņu saistītus simptomus.
• Tādi medikamenti kā (SSAI) var palīdzēt kontrolēt garastāvokļa svārstības un uzvedības problēmas (dusmas, depresiju).
• Atsevišķas zāles fizisku simptomu, piemēram, trīces, stīvuma un krampju, ārstēšanai.
• Psihoterapija var arī palīdzēt saglabāt garīgo spēku.

Kādas komplikācijas var rasties, ja slimība kļūst smaga?

Laika gaitā slimībai progresējot, var rasties dažādas komplikācijas. Nekustīgums un nespēja staigāt var izraisīt izgulējumus , ādas infekcijas un asins recekļus .

Viena no svarīgākajām un bīstamākajām komplikācijām ir apgrūtināta ēdiena un dzērienu norīšana . Tas var izraisīt pārtikas daļiņu un ūdens nejaušu nokļūšanu plaušās caur traheju. Tas var novest pie baktēriju iekļūšanas plaušās un smagas pneimonijas (aspirācijas pneimonijas) attīstības. Tas ir viens no galvenajiem Alcheimera slimības pacientu nāves cēloņiem.

Kā sadzīvot ar šo slimību?

Lai gan FAD nav iespējams apturēt, ir vairākas lietas, ko jūs un jūsu ģimene varat darīt, lai padarītu laiku, ko dzīvojat ar šo slimību, pēc iespējas ērtāku un kvalitatīvāku.

• Saglabājiet garīgo aktivitāti, cik vien iespējams: Iesaistieties aktivitātēs, kas trenē jūsu smadzenes, piemēram, lasot grāmatas un risinot vienkāršas mīklas.
• Esiet fiziski aktīvs: pēc iespējas vairāk veiciet vienkāršus vingrinājumus, kā ieteicis ārsts.
• Ēdiet veselīgu uzturu.
• Samaziniet stresu: Var palīdzēt tādas lietas kā meditācija un dziļas elpošanas vingrinājumi.
• Pieņemiet ģimenes un draugu palīdzību: Šo ceļojumu ir grūti veikt vienam pašam. Tuvinieku atbalsts ir ļoti svarīgs.
• Pievienojieties atbalsta grupām: Saņemiet atbalstu un zināšanas no organizācijām, kas palīdz pacientiem un viņu ģimenēm šādā veidā.

FAD ir sarežģīta slimība, taču ar atbilstošām zināšanām, medicīnisko ārstēšanu un ģimenes mīlestību un atbalstu šo izaicinājumu var pārvarēt.