Vai Jums ir ļoti augsts triglicerīdu līmenis asinīs? Parunāsim par šo reto ģenētisko stāvokli — ģimenes hiperhilomikronēmijas sindromu (FCS).

Problēma, ar ko mūsdienās saskaras daudzi cilvēki, ir tauku, piemēram, holesterīna un triglicerīdu, līmeņa paaugstināšanās asinīs. Taču dažreiz šo tauku līmenis, īpaši triglicerīdu līmenis, ir neparasti augsts, tūkstošiem reižu lielāks nekā parasti. Iemesls tam var būt ļoti reta ģenētiska slimība, kas tiek nodota no vecākiem. Šodien mēs runājam par vienu šādu slimību - ģimenes hiperhilomikronēmijas sindromu jeb saīsināti FCS. Lai gan šī ir nedaudz sarežģīta tēma, sapratīsim to vienkārši.

Vienkārši sakot, kas ir FCS?

FCS ir ļoti reta ģenētiska slimība, ko pārmanto no vecākiem. Personai ar šo slimību ir nespēja sadalīt jeb sagremot taukus, īpaši triglicerīdus .

Iedomājieties, ka mūsu ķermenī ir maza fabrika, kas noārda taukus. Medicīniski tas ir enzīms, ko sauc par lipoproteīnu lipāzi (LpL) . Cilvēkam ar FCS šī "fabrika" nedarbojas pareizi vai nedarbojas vispār.

Tā rezultātā organisms nevar absorbēt mūsu apēstā pārtikā esošos taukus, ko sauc par triglicerīdiem, un tie tā vietā uzkrājas asinīs kā tauku pilieni, ko sauc par hilomikroniem . Šo hilomikronu uzkrāšanos mēs saucam par hilomikronēmijas sindromu. Tas izraisa patoloģiski augstu triglicerīdu līmeni asinīs.

Tā ir tik reta slimība, ka tā skar tikai vienu vai divus cilvēkus no miljona visā pasaulē. Parasti to diagnosticē pirms 10 gadu vecuma, un dažiem bērniem šī slimība tiek diagnosticēta pirmajā dzīves gadā.

Kāpēc tas notiek?

Galvenais šīs slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija. Iemesls tam ir defekts gēnos, kas iesaistīti lipoproteīnu lipāzes (LpL) enzīma ražošanā, par kuru mēs runājām.

Svarīgi ir tas, ka, lai attīstītos šī slimība, jums šis bojātais gēns ir jāpārmanto gan no mātes, gan no tēva. Ja jūs to mantojat tikai no viena vecāka, jūs neattīstīsieties ar šo slimību, bet jūs kļūsiet par šī gēna "nesēju" . Tas nozīmē, ka jums ir iespēja nodot šo gēnu saviem bērniem.

LpL enzīmu ražo mūsu aizkuņģa dziedzeris. Tā galvenā funkcija ir noārdīt hilomikronus asinīs un palīdzēt organismam izmantot tajos esošos taukus enerģijas iegūšanai. Tāpēc, ja LpL nedarbojas pareizi, tauki netiek noārdīti un triglicerīdu līmenis asinīs strauji pieaug.

Kādi ir šī simptomi?

FCS simptomus izraisa augsts triglicerīdu līmenis asinīs. Veselam cilvēkam triglicerīdu līmenis ir zemāks par 150 mg/dl. Tomēr cilvēkam ar FCS šis līmenis var pārsniegt 1000 mg/dl. Ir ļoti svarīgi atpazīt šos simptomus.

Kā tas tiek diagnosticēts un ārstēts?

Diagnoze

Tā kā šī ir reta slimība, precīzas diagnozes noteikšana dažreiz var aizņemt kādu laiku. Ja Jums ir pastāvīgas sāpes vēderā, atkārtoti pankreatīta lēkmes un augsts triglicerīdu līmenis asinīs, ārsts var aizdomas par FCS.

Lai apstiprinātu slimību, tiek veikti šādi testi:

• Triglicerīdu līmeņa asinīs analīze tukšā dūšā: šī analīze tiek veikta pēc vairāku stundu ilgas badošanās. Ja triglicerīdu līmenis pārsniedz 750 mg/dl, tā var būt FCS. Dažreiz asins paraugs var izskatīties pienains.
• Lipāzes līmeņa pārbaude: tiek ievadīta īpaša injekcija (heparīns), lai noteiktu, cik daudz LpL enzīma ražo organisms.
• Ģenētiskie testi: šis ir vienīgais veids, kā būt 100% pārliecinātam. Tie var pārbaudīt, vai bojātais gēns ir mantots no abiem vecākiem.
• Datortomogrāfija: Tas palīdz noskaidrot, vai ir bojāti orgāni, piemēram, aizkuņģa dziedzeris un aknas.

Ārstēšanas metodes

Diēta ir FCS ārstēšanas pamatā, un nesen ir apstiprinātas arī jaunas zāles.

Vissvarīgākais: tādi medikamenti kā statīni un fibrāti, ko parasti lieto holesterīna līmeņa pazemināšanai, FCS gadījumā nepalīdz . Jo, lai šie medikamenti iedarbotos, organismā ir pareizi jāfunkcionē LpL enzīmam, par kuru mēs runājām iepriekš.

Diēta FCS gadījumā

Šī ir vissvarīgākā aprūpes daļa. Ir svarīgi sadarboties ar ārstu un uztura speciālistu, lai izstrādātu šo ēdienreižu plānu.

• Ierobežojiet tauku daudzumu: dienā patērēto tauku daudzumam jābūt mazākam par 20 gramiem.
• Pilnībā pārtrauciet alkohola lietošanu: alkohols vēl vairāk paaugstina triglicerīdu līmeni.
• Ierobežojiet vienkāršo cukuru un ogļhidrātu uzņemšanu: izvairieties no tādām lietām kā saldumi un dzērieni ar cukuru.
• Ēdamas lietas: dārzeņi, augļi, pākšaugi, veseli graudi, olu baltumi, beztauku piena produkti un liesa gaļa.
• Vitamīnu piedevas: Ārsts var ieteikt lietot taukos šķīstošos vitamīnus, piemēram, A, D, E un K vitamīnus, kas organismam nepieciešami tauku samazināšanai.

Jaunas zāles

Olezarsens (Tryngolza)Tās ir jaunas zāles, kas apstiprinātas 2024. gada decembrī. Tās ir injekcijas, ko injicē zem ādas reizi mēnesī. Vienkārši sakot, tās darbojas, samazinot organisma proteīna, ko sauc par apoC-III, ražošanu, kas palīdz taukiem uzkrāties asinīs. Vairāk par to varat uzzināt no sava ārsta.

Dzīves ar FCS izaicinājumi

FCS ir mūža stāvoklis, kas var būtiski ietekmēt gan fizisko, gan garīgo veselību.

• Ēšanas grūtības: Ēšana ārpus mājas un došanās uz ballītēm var būt ļoti sarežģīta.
• Psiholoģiskā ietekme: var rasties biežas sāpes, bailes no nākotnes, trauksme un "smadzeņu migla".
• Ietekme uz sociālo un darba dzīvi: Bieža hospitalizācija var apgrūtināt sociālo attiecību un darba uzturēšanu.

Tāpēc ir ļoti svarīgi cieši sadarboties ar savu medicīnas komandu un, ja nepieciešams, meklēt garīgās veselības konsultanta atbalstu.